ట్రిసోమి 13 - లక్షణాలు, కారణాలు మరియు చికిత్స

ట్రిసోమి 13 (ట్రిసోమి 13) వలన కలిగే తీవ్రమైన జన్యుపరమైన రుగ్మత ద్వారా శరీరం యొక్క కొన్ని లేదా అన్ని కణాలలో క్రోమోజోమ్ 13 యొక్క అదనపు కాపీని కలిగి ఉండటం. ట్రిసోమి 13ని పటౌ సిండ్రోమ్ అని కూడా అంటారు. ఈ పరిస్థితి శిశువు శారీరక అసాధారణతలు మరియు మేధోపరమైన రుగ్మతలతో జన్మించేలా చేస్తుంది.

సాధారణ పరిస్థితుల్లో, పిండం 23 జతల క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటుంది, ఇవి తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించే జన్యు వాహకాలు. ట్రిసోమి 13లో ఉన్నప్పుడు, బాధితుడు క్రోమోజోమ్ 13 యొక్క ఎక్కువ కాపీలను కలిగి ఉంటాడు, అది ఒక జత మాత్రమే ఉండాలి.

ట్రిసోమి 13 లేదా పటౌ సిండ్రోమ్ బలహీనమైన పిండం పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధికి కారణమవుతుంది, తద్వారా గర్భస్రావం, కడుపులో పిండం మరణం లేదా పుట్టిన కొంత సమయం తర్వాత శిశువు మరణించే ప్రమాదం పెరుగుతుంది. ట్రిసోమి 13 ఉన్న పిల్లలలో 5-10% మంది మాత్రమే 1 సంవత్సరం కంటే ఎక్కువ జీవిస్తున్నారు.

ట్రిసోమి యొక్క కారణాలు 13

ట్రైసోమీ 13 అనేది ఫలదీకరణ ప్రక్రియలో జన్యుపరమైన అసాధారణత వలన సంభవిస్తుంది, ఇది స్పెర్మ్ కణాలు మరియు గుడ్డు కణాలు కలిసి పిండాన్ని ఏర్పరిచే ప్రక్రియ. రుగ్మత క్రోమోజోమ్ 13 యొక్క అదనపు కాపీని కలిగిస్తుంది.

జన్యుపరమైన రుగ్మతలతో పాటు, ఇతర క్రోమోజోమ్‌లకు క్రోమోజోమ్ 13 అటాచ్మెంట్ కారణంగా క్రోమోజోమ్ 13 యొక్క అదనపు కాపీలు కూడా సంభవించవచ్చు (ట్రాన్స్‌లోకేషన్ ట్రిసోమి 13). ట్రాన్స్‌లోకేషన్ ట్రిసోమి ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమించే పరిస్థితి.

ఏర్పడిన అదనపు కాపీల ఆధారంగా, ట్రిసోమి 13 ఇలా వర్గీకరించబడింది:

  • సింపుల్ tరిసోమి 13, అంటే అన్ని శరీర కణాలలో క్రోమోజోమ్ 13 యొక్క అదనపు 1 కాపీ ఉన్నప్పుడు
  • మొజాయిక్ ట్రిసోమి 13, కొన్ని శరీర కణాలలో క్రోమోజోమ్ 13 యొక్క అదనపు 1 కాపీ ఉన్నప్పుడు
  • పాక్షిక ట్రిసోమి13, అంటే, శరీర కణాలలో క్రోమోజోమ్ 13 యొక్క అదనపు పాక్షిక అసంపూర్ణ కాపీ ఉన్నప్పుడు

సాధారణ ట్రిసోమి 13 ఇతర రకాల ట్రిసోమి 13తో పోలిస్తే అత్యంత తీవ్రమైన లక్షణాలను కలిగించే పరిస్థితి. బాధపడేవాడు సాధారణ ట్రిసోమి 13 సాధారణంగా బాధితుల కంటే తక్కువ జీవితకాలం ఉంటుంది ట్రిసోమి మొజాయిక్ 13 డాన్ పాక్షిక ట్రిసోమి 13.

ట్రైసోమి 13కి కారణమయ్యే జన్యుపరమైన రుగ్మతల ప్రమాదాన్ని పెంచుతుందని భావించే కారకాలు గర్భధారణ సమయంలో తల్లి వయస్సు. గర్భవతిగా ఉన్నప్పుడు తల్లి ఎంత పెద్దదైతే, ట్రిసోమి 13తో సహా జన్యుపరమైన రుగ్మతలను అభివృద్ధి చేసే శిశువుకు ఎక్కువ ప్రమాదం ఉంది.

ట్రిసోమి 13 యొక్క లక్షణాలు

ట్రిసోమి 13 పిండం అభివృద్ధి లోపాలను కలిగిస్తుంది. ఈ సిండ్రోమ్ తక్కువ బరువుతో పుట్టిన శిశువులను వివిధ ఆరోగ్య సమస్యలతో బాధపడేలా చేస్తుంది.

సాధారణంగా, ట్రిసోమి 13తో బాధపడే శిశువులకు మెదడు నిర్మాణ లోపాలు కూడా ఉంటాయి హోలోప్రోసెన్స్ఫాలీ (HPE), ఇది మెదడు రెండు భాగాలుగా విభజించబడని పరిస్థితి. ఇది శిశువు యొక్క ముఖ లక్షణాలపై ప్రభావం చూపుతుంది, దీని వలన లక్షణాలు:

  • హరేలిప్
  • కంటి నిర్మాణ లోపాలుకోలోబోమా)
  • ఒకటి లేదా రెండు కళ్ళు చిన్నవి (మైక్రోఫ్తాల్మియా)
  • ఒకటి లేదా రెండు కనుబొమ్మలు లేవు (అనోఫాల్మియా)
  • రెండు కళ్ల మధ్య దూరం చాలా దగ్గరగా ఉంది (హైపోటెలోరిజం)
  • నాసికా గద్యాలై అభివృద్ధి లోపాలు
  • దిగువ దవడ సాధారణం కంటే చిన్నది (మైక్రోగ్నాథియా)

పైన పేర్కొన్న లక్షణాలతో పాటు, శిశువుకు ట్రిసోమి 13 ఉన్నప్పుడు క్రింది పరిస్థితులు కూడా సంభవించవచ్చు:

  • మైక్రోసెఫాలీ, ఇది శిశువు తల పరిమాణం సాధారణ శిశువు తల పరిమాణం కంటే చిన్నది
  • అప్లాసియా క్యూటిస్, ఇది స్కాల్ప్ యొక్క భాగం తప్పిపోయిన లేదా లేనటువంటి పరిస్థితి
  • చెవుడు మరియు చెవి వైకల్యాలు
  • హేమాంగియోమా, ఇది పొడుచుకు వచ్చిన ఎర్రటి పుట్టుమచ్చ
  • పాలీడాక్టిలీ, ఇది అధిక సంఖ్యలో వేళ్లు లేదా కాలి వేళ్లు
  • హెర్నియా, ఇది బలహీనత కారణంగా కొన్ని అవయవాలు లేదా శరీర భాగాలు పొడుచుకు రావడం
  • Omphalocele, ఇది శిశువు యొక్క ఉదర కుహరంలో ఒక అవయవం యొక్క ఉత్సర్గ
  • రాకర్ దిగువ అడుగులు, అంటే పాదం ఆకారం గుండ్రంగా ఉండి, మడమ పొడుచుకు వస్తుంది
  • క్రిప్టోర్కిడిజం మరియు మగపిల్లలలో చాలా చిన్న పురుషాంగం పరిమాణం
  • ఆడపిల్లల్లో పెద్ద క్లిటోరిస్

డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి

కొత్త బిడ్డ పుట్టినప్పుడు పటావ్ సిండ్రోమ్ సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు వెంటనే కనిపిస్తాయి. డాక్టర్ కూడా వెంటనే శిశువు బాధపడే పరిస్థితికి అనుగుణంగా చికిత్స అందిస్తారు.

గర్భిణీ స్త్రీలు పిండం యొక్క ఆరోగ్య పరిస్థితి మరియు అభివృద్ధిని నిర్ధారించడానికి డాక్టర్తో క్రమం తప్పకుండా తనిఖీ చేయాలి. ట్రిసోమి 13 వంటి పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలు సాధారణంగా 10-14 వారాల గర్భధారణ నుండి నిర్వహించబడే ప్రినేటల్ కేర్ ద్వారా గుర్తించబడతాయి.

ట్రిసోమి వ్యాధి నిర్ధారణ 13

ట్రైసోమి 13 గర్భధారణ సమయంలో లేదా బిడ్డ పుట్టిన తర్వాత గుర్తించవచ్చు. ఇక్కడ వివరణ ఉంది:

గర్భధారణ సమయంలో రోగనిర్ధారణ

గర్భధారణలో అసాధారణత ఉందో లేదో తనిఖీ చేయడానికి, ఈ క్రింది పద్ధతుల ద్వారా దీన్ని చేయవచ్చు:

1. సంయుక్త పరీక్ష

తల్లి రక్తంలో పిండం DNA పరిమాణం మరియు పిండం మెడ వెనుక చర్మం కింద ఉన్న ద్రవం స్థాయి నుండి క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు చూడవచ్చు. చేయడం ద్వారా ఈ సమాచారాన్ని కనుగొనవచ్చు మిశ్రమ పరీక్ష రక్త పరీక్షను కలిగి ఉంటుంది మరియు నూచల్ అపారదర్శకత (NT) అల్ట్రాసౌండ్.సంయుక్త పరీక్ష ఇది సాధారణంగా గర్భం యొక్క ప్రారంభ వయస్సులో జరుగుతుంది, అంటే దాదాపు 10-14 వారాలు.

2. అల్ట్రాసౌండ్ (USG)

3. పరీక్ష సైటోజెనెటిక్స్

పిండానికి ట్రిసోమి 13 ఉన్నట్లు అనుమానం ఉంటే, అప్పుడు ది సైటోజెనెటిక్స్ పిండం యొక్క క్రోమోజోమ్‌లను తనిఖీ చేయడం జరుగుతుంది. డాక్టర్ చేత నిర్వహించబడే క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను గుర్తించడానికి క్రింది కొన్ని పరీక్షలు ఉన్నాయి:

  • నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ (NIPT) పిండం DNA శకలాలు కలిగిన గర్భిణీ స్త్రీల రక్త నమూనాను తీసుకోవడం ద్వారా 10 వారాల గర్భధారణ సమయంలో నిర్వహించబడుతుంది.
  • కోరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా (CVS) అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క నమూనాను తీసుకోవడం ద్వారా 11-14 వారాల గర్భధారణ సమయంలో ప్రదర్శించబడుతుంది
  • అమ్నియోటిక్ ద్రవం మరియు ప్లాసెంటల్ కణజాలం యొక్క నమూనాలను తీసుకోవడం ద్వారా 15-20 వారాల గర్భధారణ సమయంలో అమ్నియోసెంటెసిస్ నిర్వహిస్తారు

శిశువు జన్మించినప్పుడు రోగనిర్ధారణ

ట్రైసోమి 13 కొన్నిసార్లు శిశువు జన్మించిన తర్వాత మాత్రమే కనుగొనబడుతుంది. గర్భిణీ స్త్రీలు కొన్నిసార్లు మామూలుగా చేయని గర్భధారణ తనిఖీల వల్ల ఇది సంభవించవచ్చు.

శిశువు జన్మించినప్పుడు, వైద్యుడు శిశువు యొక్క శారీరక పరీక్షను నిర్వహిస్తాడు మరియు అతను ఎదుర్కొంటున్న ట్రిసోమి 13 సంకేతాల కోసం చూస్తాడు. అప్పుడు రోగనిర్ధారణ మరియు పరిస్థితి యొక్క తీవ్రతను నిర్ధారించడానికి, డాక్టర్ X- రే లేదా MRI స్కాన్ వంటి అదనపు పరీక్షలను నిర్వహించవచ్చు.

ట్రిసోమి 13 చికిత్స

ట్రిసోమి 13 నయం చేయబడదు. చికిత్స శిశువు అనుభవించే అసౌకర్యాన్ని తగ్గించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది, అదే సమయంలో శిశువుకు తగినంత పోషకాహారం అందేలా చూస్తుంది.

ట్రిసోమి 13 ఉన్న వ్యక్తులు జీవితంలో మొదటి సంవత్సరంలో ఎక్కువగా మరణిస్తారు మరియు అరుదుగా కౌమారదశకు చేరుకుంటారు.

అందువల్ల, శిశువు యొక్క భద్రత కోసం సరైన చికిత్సా పద్ధతిని నిర్ణయించడంలో డాక్టర్ జాగ్రత్తగా ఉంటారు. ట్రిసోమి 13 చికిత్స అనేది పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలు మరియు తీవ్రతను బట్టి చికిత్స లేదా శస్త్రచికిత్స కావచ్చు.

ట్రిసోమి 13 యొక్క సంక్లిష్టతలు

ట్రిసోమి 13 ఉన్న పిల్లలు చాలా తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యలను కలిగి ఉంటారు. శిశువు జన్మించినప్పటి నుండి ట్రిసోమి 13 యొక్క సమస్యలు సాధారణంగా తలెత్తుతాయి. ట్రిసోమి 13తో బాధపడటం వలన సంభవించే కొన్ని సమస్యలు:

  • పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బు
  • గుండె ఆగిపోవుట
  • దృశ్య భంగం
  • నాడీ వ్యవస్థ లోపాలు
  • కిడ్నీ రుగ్మతలు
  • వినికిడి లోపం మరియు చెవుడు
  • మేధోపరమైన రుగ్మత
  • హైపర్ టెన్షన్
  • పెరుగుదల లోపాలు
  • తినడం కష్టం
  • మీరు శ్వాస ఆగిపోయే వరకు లేదా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది అప్నియా
  • మూర్ఛలు
  • న్యుమోనియా

ట్రిసోమి నివారణ 13

గర్భధారణ సమయంలో, గర్భిణీ స్త్రీలు డాక్టర్ వద్దకు క్రమం తప్పకుండా పరీక్షలు చేయించుకోవాలి. చిన్న వయస్సు నుండే పిండంలో అవాంతరాలు లేదా అసాధారణతలను గుర్తించడానికి సాధారణ పరీక్షలు ఉపయోగపడతాయి, తద్వారా వెంటనే చికిత్స అందించబడుతుంది.

కింది సిఫార్సు గర్భ నియంత్రణ షెడ్యూల్:

  • 4 నుండి 28వ వారం: నెలకు ఒకసారి
  • 28 నుండి 36వ వారం: ప్రతి 2 వారాలకు
  • 36 నుండి 40 వ వారం: వారానికి ఒకసారి

మీకు ఇప్పటికే ట్రిసోమి 13 వల్ల కలిగే బిడ్డ ఉంటే ట్రాన్స్‌లోకేషన్ ట్రిసోమి 13, మీరు మరియు మీ భాగస్వామి జన్యు సలహా మరియు పరీక్ష చేయించుకోవాలి. ట్రిసోమి 13 యొక్క ప్రమాదం తదుపరి గర్భాలలో ఎంత పెద్దగా సంభవిస్తుందో నిర్ణయించడం దీని లక్ష్యం.