జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత, దీని వలన బాధితులు సూర్యరశ్మికి చాలా సున్నితంగా ఉంటారు. జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ అనేది అరుదైన వ్యాధి, ఇది ప్రపంచవ్యాప్తంగా 250,000 మందిలో 1 మందిని ప్రభావితం చేస్తుందని అంచనా వేయబడింది.
ఎందుకంటే ఇది జన్యుపరమైన రుగ్మత, లక్షణాలు జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ బాల్యం నుండి చూడవచ్చు. సూర్యరశ్మికి తరచుగా బహిర్గతమయ్యే చర్మం మరియు కళ్ళు నుండి ఫిర్యాదులు తలెత్తుతాయి. సక్రమంగా చికిత్స చేయకపోతే బాధితులు జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ చర్మ క్యాన్సర్ మరియు కంటి క్యాన్సర్‌కు అవకాశం ఉంది.
కారణం జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్
జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ సాధారణంగా దెబ్బతిన్న DNA మరమ్మత్తును నిరోధించే జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాల వలన సంభవిస్తుంది. ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఉండటం వల్ల శరీరం సౌర వికిరణానికి గురికావడం వల్ల దెబ్బతిన్న DNA ను రిపేర్ చేయడం లేదా భర్తీ చేయడం సాధ్యం కాదు.
కనీసం 8 రకాల జన్యు ఉత్పరివర్తనలు కారణం కావచ్చు జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్. అయినప్పటికీ, సాధారణంగా కనిపించేవి జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు XPC, ERCC2, మరియు POLH.
ఈ అరుదైన చర్మ రుగ్మత సాధారణంగా తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది. అంటే తల్లిదండ్రులెవరూ అనుభవించక పోయినా జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్, పైన పేర్కొన్న జన్యువులో ఇద్దరికీ ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నట్లయితే, ప్రతి గర్భంలో పిల్లలకి ఈ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం 25% ఉంటుంది.
లక్షణం జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్
లక్షణం జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ సాధారణంగా బాల్యంలో లేదా జీవితంలో మొదటి 3 సంవత్సరాలలో గుర్తించవచ్చు. కొన్ని లక్షణాలు జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ మీరు తెలుసుకోవలసినది ఏమిటంటే:
చర్మంపై లక్షణాలు
సూర్యరశ్మికి గురైన శిశువు లేదా పసిపిల్లల చర్మంపై మచ్చలు కనిపించడం సాధారణ సంకేతం జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్. ఈ సంకేతాలు ముఖం, మెడ, చేతులు మరియు కాళ్ళను కలిగి ఉంటాయి.
కూడా సంభవించే మరొక సంకేతం పిగ్మెంటేషన్‌లో మార్పు, ఇది చాలా చీకటిగా ఉండే చర్మం (హైపర్‌పిగ్మెంటేషన్) లేదా చుట్టుపక్కల చర్మం యొక్క రంగుతో పోలిస్తే చాలా తేలికగా (హైపోపిగ్మెంటేషన్) చర్మపు ప్యాచ్‌లకు కారణమవుతుంది.
అదనంగా, కొన్ని లక్షణాలు జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ చర్మానికి ఏమి జరుగుతుంది:
- బర్నింగ్, ఎరుపు, నొప్పి మరియు వారాల పాటు ఉండే బొబ్బలు కూడా
- సన్నని మరియు పెళుసుగా ఉండే చర్మం
- మచ్చ కణజాలంతో నిండిన చర్మం
- చర్మంపై చిన్న రక్తనాళాల చారలు కనిపిస్తాయి (టెలాంగియెక్టాసియా)
కంటిలో లక్షణాలు
యొక్క అత్యంత సాధారణ లక్షణాలు జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ కళ్లలో కనిపించేది ఏమిటంటే, కాంతిని చూసినప్పుడు కళ్ళు సెన్సిటివ్ (ఫోటోఫోబియా), నొప్పి మరియు ఎరుపుగా మారుతాయి.
అదనంగా, సంభవించే ఇతర లక్షణాలు:
- కార్నియా మరియు కంటి యొక్క తెల్లటి భాగం (స్క్లెరా) యొక్క వాపు
- అధిక కన్నీటి ఉత్పత్తి
- కనురెప్పల వాపు
- కనురెప్పలు (ఎంట్రోపియన్) లేదా వెలుపల (ఎక్ట్రోపియన్) ముడుచుకుంటాయి
- కంటి లెన్స్ మబ్బుగా మారుతుంది
కంటికి మరియు చుట్టుపక్కల చర్మానికి నష్టం తీవ్రంగా ఉంటే, జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ అంధత్వానికి కారణం కావచ్చు.
నాడీ వ్యవస్థపై లక్షణాలు
4 మందిలో 1 మంది బాధితులు జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ కాలక్రమేణా అధ్వాన్నంగా మారే నాడీ వ్యవస్థతో సమస్యలు ఉన్నాయి. కొన్ని ప్రభావాలు పుట్టినప్పటి నుండి కూడా స్పష్టంగా చూడవచ్చు.
ఇక్కడ లక్షణాలు ఉన్నాయి జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ నాడీ వ్యవస్థ యొక్క రుగ్మతల వల్ల:
- చిన్న తల పరిమాణం (మైక్రోసెఫాలీ)
- నెమ్మదిగా లేదా ఉనికిలో లేని రిఫ్లెక్స్ కదలికలు
- పేద మోటార్ నైపుణ్యాలు
- అభివృద్ధి ఆలస్యం
- గట్టి లేదా బలహీనమైన కండరాలు
- బలహీనమైన శరీర కదలిక నియంత్రణ (అటాక్సియా)
- వినికిడి లోపం చెవిటితనంగా మారవచ్చు
వ్యాధిగ్రస్తులలో పైన పేర్కొన్న అన్ని లక్షణాలు కనిపించవు జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్. కాబట్టి, ప్రతి రోగికి వివిధ లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.
చెయ్యవచ్చు జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ నయమైందా?
ఇప్పటి వరకు, వ్యాధిని నయం చేసే ఔషధం లేదు జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్. వైద్యులు అందించే వివిధ చికిత్సలు లక్షణాలను తగ్గించడం మరియు సమస్యలను నివారించడం మాత్రమే లక్ష్యంగా పెట్టుకుంటాయి.
సూర్యరశ్మికి దూరంగా ఉండటం అత్యంత ప్రభావవంతమైన దశ. అయితే, బాధితులకు కూడా ఇది అసాధ్యం జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ ప్రతిరోజూ ఇంట్లోనే ఉండాల్సి వస్తుంది. అందువల్ల, రోగి యొక్క రోజువారీ జీవనశైలి తప్పనిసరిగా సవరించబడాలి, తద్వారా అతని కార్యకలాపాలు అతని పరిస్థితిని మరింత దిగజార్చకుండా కొనసాగించవచ్చు.
తప్పనిసరిగా అమలు చేయవలసిన కొన్ని అంశాలు:
- ఆసుపత్రిని సందర్శించడం వంటి అత్యవసర పరిస్థితుల్లో మినహా పగటిపూట బహిరంగ కార్యకలాపాలను తగ్గించండి
- సూర్యుడు ప్రకాశిస్తున్నప్పుడు మీరు ఇంటి నుండి బయలుదేరిన ప్రతిసారీ సన్‌స్క్రీన్ క్రీమ్ లేదా శరీరమంతా కప్పే దుస్తులను ఉపయోగించండి
- మీరు ఇంటి నుండి బయలుదేరే ప్రతిసారీ సూర్యుడు ప్రకాశిస్తున్నప్పుడు టోపీ మరియు సన్ గ్లాసెస్ ధరించండి
- సిగరెట్ పొగకు గురికావడం మానుకోండి ఎందుకంటే ఇది చర్మం దెబ్బతింటుంది
అదనంగా, సాధారణ చర్మ మరియు కంటి పరీక్షలు కూడా మర్చిపోకూడని ముఖ్యమైన విషయాలు. ఇది ఉత్పన్నమయ్యే లక్షణాలకు చికిత్స చేయడంలో చాలా సహాయకారిగా ఉంటుంది, అలాగే చర్మం మరియు కళ్ళలో క్యాన్సర్ పెరుగుదలను ముందుగానే గుర్తించడం మరియు తొలగించడం.
పైన పేర్కొన్న విధంగా అనేక రకాల చిట్కాలను పొందడం ద్వారా, బాధపడేవారు జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ కొన్ని పరిమితులు ఉన్నప్పటికీ, ఇప్పటికీ మంచి జీవన నాణ్యతను పొందగలదని భావిస్తున్నారు.
మీరు లేదా మీ బిడ్డ అనుభవిస్తే జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ మరియు మరింత వివరణ అవసరం, ఈ వ్యాధిని నియంత్రించడంలో ఉత్తమ చికిత్స సలహాను పొందడానికి చర్మవ్యాధి నిపుణుడిని సంప్రదించడానికి వెనుకాడరు.
