లోపం gluకోస్-6-phosphవద్దఇడిఊవైడ్రోజినేస్ (G6PD) అనేది G6PD ఎంజైమ్ లోపం వల్ల వచ్చే వంశపారంపర్య వ్యాధి. ఈ వ్యాధి అబ్బాయిలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది.
G6PD ఎంజైమ్ ఎర్ర రక్త కణాలు సాధారణంగా పనిచేయడానికి సహాయపడుతుంది మరియు హానికరమైన సమ్మేళనాల నుండి ఎర్ర రక్త కణాలను రక్షిస్తుంది. శరీరంలో ఈ ఎంజైమ్ లేనప్పుడు, ఎర్ర రక్త కణాలు అవి ఏర్పడిన దానికంటే వేగంగా విచ్ఛిన్నమవుతాయి, ఇది రక్తహీనతకు కారణమవుతుంది.
G6PD లోపం యొక్క చికిత్స ప్రేరేపించే కారకాన్ని తొలగించడం ద్వారా జరుగుతుంది. అయితే, పరిస్థితి తగినంత తీవ్రంగా ఉంటే, G6PD ఉన్న వ్యక్తులు లోపం రక్తమార్పిడి అవసరం కావచ్చు.
గ్లూ లోపం యొక్క లక్షణాలుకోస్-6-Phosphవద్దఇ dehవైడ్రోజినేస్ (G6PD)
G6PD లోపం ఎటువంటి లక్షణాలను కలిగించకపోవచ్చు. అయినప్పటికీ, అనేక ఎర్ర రక్త కణాలు పగిలిపోతే, రోగి హెమోలిటిక్ అనీమియా యొక్క లక్షణాలు మరియు సంకేతాలను అనుభవించవచ్చు, అవి:
- మైకం.
- పాలిపోయిన చర్మం.
- శరీరం తేలికగా అలసిపోతుంది.
- ముదురు మూత్రం.
- చర్మం యొక్క పసుపు రంగు మరియు కళ్లలోని తెల్లటి రంగు (కామెర్లు).
- కాలేయం మరియు ప్లీహము యొక్క విస్తరణ.
- గుండె చప్పుడు.
- ఊపిరి పీల్చుకోవడం కష్టం.
డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి
మీ పిల్లలకి హెమోలిటిక్ అనీమియా యొక్క పై లక్షణాలు ఉంటే మీ శిశువైద్యునితో తనిఖీ చేయండి. పిల్లల పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి సమయంలో, తల్లిదండ్రులు శిశువైద్యునితో క్రమం తప్పకుండా పరీక్షలు చేయించుకోవాలి. ఈ పరీక్షను పిల్లల సాధారణ రోగనిరోధకత షెడ్యూల్‌తో ఏకకాలంలో చేయవచ్చు.
మీరు లేదా మీ కుటుంబం G6PD లోపంతో బాధపడుతుంటే, పిల్లలను కనాలని నిర్ణయించుకునే ముందు మీ బిడ్డకు ఈ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం గురించి మీ వైద్యునితో మాట్లాడండి.
లోపం యొక్క కారణాలు జిluకోస్-6-Phosphవద్దఇడిఊవైడ్రోజినేస్ (G6PD)
గ్లూకోజ్-6-ఫాస్ఫేట్ డీహైడ్రోజినేస్ (G6PD) లోపం అనేది G6PD ఎంజైమ్‌ను ఉత్పత్తి చేసే జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు లేదా మార్పుల వల్ల పిల్లలకు పంపబడుతుంది. ఈ జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనలు ఈ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులకు G6PD ఎంజైమ్‌ను కలిగి ఉండకపోవడానికి లేదా కలిగి ఉండకపోవడానికి కారణమవుతాయి.
ఈ పరిస్థితి రక్త కణాల మనుగడను ప్రభావితం చేస్తుంది. మీకు తగినంత G6PD ఎంజైమ్ లేకపోతే, ఎర్ర రక్త కణాలు మరింత సులభంగా విచ్ఛిన్నమవుతాయి. కింది కారకాల ద్వారా ప్రేరేపించబడినప్పుడు ఎర్ర రక్త కణాలు కూడా చీలిపోయే అవకాశం ఉంది:
- వినియోగం ఫావా బీన్స్.
- బ్యాక్టీరియా లేదా వైరస్‌ల వల్ల వచ్చే అంటు వ్యాధి.
- కర్పూరంలో కనిపించే నాఫ్తలీన్ అనే సమ్మేళనానికి గురికావడం.
- యాంటీబయాటిక్స్, యాంటీమలేరియల్స్ మరియు నొప్పి నివారణలు వంటి మందులు.
G6PD లోపం అబ్బాయిలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. ఎందుకంటే G6PD ఎంజైమ్‌ను ఉత్పత్తి చేసే జన్యువు X క్రోమోజోమ్‌పై ఉంది, అందరికీ తెలిసినట్లుగా, పురుషులకు XY క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది, అయితే స్త్రీలకు XX క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది. మరో మాటలో చెప్పాలంటే, తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ ఈ వ్యాధితో బాధపడుతుంటే, ఒక మహిళ G6PD లోపం మాత్రమే అభివృద్ధి చెందుతుంది.
లోపం నిర్ధారణ జిluకోస్-6-Phosphవద్దఇడిఊవైడ్రోజినేస్ (G6PD)
డాక్టర్ రోగిని వారు ఎదుర్కొంటున్న లక్షణాల గురించి, అలాగే ఎవరైనా కుటుంబ సభ్యులు G6PD లోపంతో బాధపడుతున్నారా అని అడుగుతారు. రక్తహీనత, కామెర్లు మరియు విస్తారిత కాలేయం మరియు ప్లీహము యొక్క సంకేతాల కోసం వైద్యుడు శారీరక పరీక్షను కూడా నిర్వహిస్తాడు.
రోగికి G6PD లోపం ఉందని డాక్టర్ అనుమానించినట్లయితే, డాక్టర్ ఈ క్రింది పరిశోధనలను నిర్వహిస్తారు:
- పూర్తి రక్త గణన
పూర్తి రక్త గణన ద్వారా, డాక్టర్ రక్తంలో ఎర్ర రక్త కణాలు, ప్రోటీన్లు మరియు బిలిరుబిన్ సంఖ్యను నిర్ణయించవచ్చు.
- ఉదర అల్ట్రాసౌండ్
కాలేయం మరియు ప్లీహము విస్తరించే అవకాశాన్ని చూడటానికి ఉదర అల్ట్రాసౌండ్ చేయబడుతుంది.
- జన్యు పరీక్ష
G6PD జన్యువులో సాధ్యమయ్యే ఉత్పరివర్తనాలను పరిశీలించడానికి రక్త పరీక్ష ద్వారా జన్యు పరీక్ష జరుగుతుంది.
లోపం చికిత్స జిluకోస్-6-Phosphవద్దఇడిఊవైడ్రోజినేస్ (G6PD)
G6PD లోపం యొక్క చికిత్స ఈ వ్యాధిని ప్రేరేపించే కారకాన్ని తొలగించడం. ఉదాహరణకు, G6PD లోపం సంక్రమణ వలన సంభవించినట్లయితే, చికిత్స సంక్రమణను తొలగించడం. ఔషధం తీసుకున్న తర్వాత లక్షణాలు కనిపిస్తే, ఔషధం తీసుకోవడం ఆపడమే చికిత్స.
G6PD లోపం యొక్క లక్షణాలు సాధారణంగా ప్రేరేపించే కారకాన్ని చికిత్స చేసిన తర్వాత ఆగిపోతాయి. అయినప్పటికీ, రోగి యొక్క పరిస్థితి హెమోలిటిక్ రక్తహీనతకు పురోగమిస్తే, మరింత ఇంటెన్సివ్ చికిత్స ఇవ్వాలి. చికిత్స వీటిని కలిగి ఉంటుంది:
- రక్తంలో ఆక్సిజన్ స్థాయిలను నిర్వహించడానికి ఆక్సిజన్ ఇవ్వడం.
- దెబ్బతిన్న రక్త కణాలను భర్తీ చేయడానికి రక్త మార్పిడి.
చిక్కులులోపం జిluకోస్-6-Phosphవద్దఇడిఊవైడ్రోజినేస్ (G6PD)
నిరంతర G6PD లోపం హెమోలిటిక్ అనీమియాను ప్రేరేపిస్తుంది, ఇది రక్త లోపం వ్యాధి, ఇక్కడ ఎర్ర రక్త కణాలు ఏర్పడిన దానికంటే వేగంగా నాశనం అవుతాయి. తనిఖీ చేయకుండా వదిలేస్తే, రోగులు గుండె లయ ఆటంకాలు, గుండె కండరాల అసాధారణతలు లేదా గుండె వైఫల్యాన్ని అనుభవించవచ్చు.
నివారణలోపం జిluకోస్-6-Phosphవద్దఇడిఊవైడ్రోజినేస్ (G6PD)
G6PD లోపం అనేది వంశపారంపర్యత వల్ల వచ్చే వ్యాధి, కాబట్టి దీనిని నివారించడం కష్టం. కానీ మీరు ఈ వ్యాధితో బాధపడుతుంటే, మీరు ట్రిగ్గర్ కారకాలను నివారించవచ్చు. ఉదాహరణకు, తినకపోవడం ద్వారా ఫావా బీన్స్ మరియు లక్షణాలను ప్రేరేపించగల మందులు.
