ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ అనేది నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసే జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఈ పరిస్థితి కదలిక, సమతుల్యత మరియు ప్రసంగంతో సహా అభివృద్ధి లోపాలను కలిగిస్తుంది. ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ అరుదైన పరిస్థితి. ఈ పరిస్థితి 1 : 12000 మందిలో మాత్రమే కనిపిస్తుందని అంచనా.
ఈ పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలు చాలా వైవిధ్యంగా ఉంటాయి మరియు ప్రతి బాధితునికి భిన్నంగా ఉండవచ్చు. అయినప్పటికీ, ఒక నిర్దిష్ట వయస్సులో చేరుకోవాల్సిన అభివృద్ధి దశకు చేరుకోవడంలో జాప్యం ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో సాధారణ లక్షణం.
ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు
ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది కొన్నిసార్లు తండ్రి లేదా తల్లి ద్వారా సంక్రమించవచ్చు. UBE3A జన్యువు ఏర్పడనప్పుడు, ఏర్పడినప్పుడు కానీ పరిపూర్ణంగా లేనప్పుడు, దెబ్బతిన్నప్పుడు లేదా సరిగ్గా పని చేయనప్పుడు ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది.
UBE3A జన్యువు క్రోమోజోమ్ 15లో ఉంది. సాధారణంగా, ఒక పిల్లవాడు తండ్రి మరియు తల్లి ఇద్దరి నుండి ఈ జత జన్యువులను వారసత్వంగా పొందుతాడు. ఈ క్రియాశీల జన్యు జత మెదడులోని కొన్ని భాగాలతో సహా శరీరంలో అనేక పాత్రలను పోషిస్తుంది. ఈ జన్యువులో భంగం లేదా అసాధారణత ఉన్నప్పుడు, పిల్లల 6-12 నెలల వయస్సులో అభివృద్ధి లోపాలు కనిపించడం ప్రారంభమవుతుంది.
ఈ జన్యు రుగ్మత లేదా మ్యుటేషన్‌కి ఖచ్చితమైన కారణం తెలియదు. అయినప్పటికీ, ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న తండ్రి, తల్లి లేదా కుటుంబ సభ్యులను కలిగి ఉండటం పిల్లలలో అదే పరిస్థితిని అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.
ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు
బిడ్డ పుట్టినప్పుడు ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు కనిపించవు. పిల్లలు 6-12 నెలల వయస్సులో అభివృద్ధిలో జాప్యాన్ని అనుభవించినప్పుడు మాత్రమే లక్షణాలు సాధారణంగా కనిపిస్తాయి. ఉదాహరణకు, సహాయం లేకుండా ఒంటరిగా కూర్చోవాల్సిన పిల్లవాడు చేయలేడు లేదా కబుర్లు చెప్పడం ప్రారంభించిన పిల్లవాడు చేయలేడు.
పిల్లవాడు 2 సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చేసరికి ఇతర లక్షణాలు సాధారణంగా మరింత స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి. ఈ లక్షణాలు మారవచ్చు మరియు ప్రతి బిడ్డలో ఒకేలా ఉండవలసిన అవసరం లేదు. అయితే, కనిపించే కొన్ని సాధారణ లక్షణాలు:
- మైక్రోసెఫాలీ లేదా చిన్న తల పరిమాణం
- మూర్ఛలు
- అటాక్సియా లేదా బ్యాలెన్స్ మరియు కోఆర్డినేషన్ డిజార్డర్స్
- మాట్లాడలేకపోవడం సహా స్పీచ్ డిజార్డర్స్
- చేతులు సులభంగా వణుకు లేదా అసంకల్పితంగా కదులుతాయి
- నాలుక బయట పెట్టడం ఇష్టం
- కాళ్లు సాధారణం కంటే గట్టిగా ఉంటాయి
- క్రాస్డ్ కళ్ళు లేదా స్ట్రాబిస్మస్
- చర్మం పాలిపోయినట్లు కనిపిస్తుంది
- లేత రంగు జుట్టు మరియు కళ్ళు
- పార్శ్వగూని
- ఆహారాన్ని నమలడం మరియు మింగడంలో ఇబ్బందితో సహా తినే రుగ్మతలు
ఏంజెల్‌మ్యాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు కూడా ఉల్లాసమైన వైఖరిని కలిగి ఉంటారు, సులభంగా మరియు తరచుగా నవ్వుతూ లేదా నవ్వుతూ ఉంటారు, హైపర్యాక్టివ్‌గా ఉంటారు మరియు సులభంగా పరధ్యానంలో ఉంటారు. కొంతమంది పిల్లలు నిద్ర భంగం అనుభవించవచ్చు. వయసు పెరిగే కొద్దీ ఉల్లాసంగా ఉండే పిల్లల దృక్పథం తగ్గుతుంది.
డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి
ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ యొక్క పైన పేర్కొన్న లక్షణాలలో దేనినైనా అతను లేదా ఆమె అనుభవిస్తే, ప్రత్యేకించి పిల్లల అభివృద్ధిలో ఆలస్యం అయినప్పుడు మీ బిడ్డను వైద్యుని వద్దకు తీసుకెళ్లండి. కారణాన్ని కనుగొనడానికి మరియు పిల్లలకి త్వరగా చికిత్స అందించడానికి డాక్టర్ పరీక్ష చేయవలసి ఉంటుంది.
మీ బిడ్డకు ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయినట్లయితే, డాక్టర్ ఇచ్చిన షెడ్యూల్ ప్రకారం నియంత్రణ తీసుకోండి. పిల్లల పరిస్థితిని పర్యవేక్షించడానికి సాధారణ నియంత్రణ అవసరం.
ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ
ఏంజెల్‌మ్యాన్ సిండ్రోమ్‌ని నిర్ధారించడానికి, డాక్టర్ పిల్లలకి ఎదురయ్యే ఫిర్యాదులు, పిల్లల వైద్య చరిత్ర మరియు కుటుంబ వైద్య చరిత్ర గురించి తల్లిదండ్రులకు ప్రశ్నలు అడుగుతారు మరియు సమాధానం ఇస్తారు. ఆ తరువాత, డాక్టర్ పిల్లల పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధిని అంచనా వేయడానికి పరీక్షలతో సహా పూర్తి పరీక్షను నిర్వహిస్తారు.
రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి, డాక్టర్ క్రోమోజోమ్‌లలో అసాధారణతలను గుర్తించడానికి జన్యు పరీక్షలను నిర్వహిస్తారు. చేయగలిగే జన్యు పరీక్షలు:
- తల్లిదండ్రుల DNA పరీక్ష (DNA మిథైలేషన్) అసాధారణ జన్యువులను చూడటానికి
- పరీక్ష ఫ్లోరోసెన్స్ ఇన్ సిటు హైబ్రిడైజేషన్ (FISH) క్రోమోజోమ్ 15 తప్పిపోయిందో లేదో తనిఖీ చేయడానికి
- UBE3A. జన్యు పరివర్తన విశ్లేషణ పరీక్ష
ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ చికిత్స
ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స రకం రోగి పరిస్థితి మరియు లక్షణాల ఆధారంగా ఎంపిక చేయబడుతుంది. ఈ చికిత్స వ్యాధిగ్రస్తులు అనుభవించే లక్షణాలు మరియు అభివృద్ధి రుగ్మతల నుండి ఉపశమనాన్ని కలిగిస్తుంది.
డ్రగ్స్
చేయగలిగే చికిత్స యొక్క ఒక పద్ధతి ఔషధాల పరిపాలన. వచ్చే లక్షణాలను బట్టి మందులు ఇస్తారు. మూర్ఛలు ఉన్న ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి, వైద్యులు వాల్‌ప్రోయిక్ యాసిడ్ మరియు క్లోనాజెపం.
థెరపీ
మందులు ఇవ్వడంతో పాటు, రోగులు వారి సామర్థ్యాలను స్వీకరించడానికి మరియు పెంచుకోవడానికి వైద్యులు చికిత్స చేస్తారు. కొన్ని రకాల చికిత్సలు చేయవచ్చు:
- కమ్యూనికేషన్ థెరపీ, స్పీచ్ మరియు కమ్యూనికేషన్ డిజార్డర్స్ ఉన్న రోగులలో అశాబ్దిక మరియు సంకేత భాష నైపుణ్యాలను అభివృద్ధి చేయడం
- బిహేవియరల్ థెరపీ, హైపర్యాక్టివిటీ, ఫోకస్ చేయడంలో ఇబ్బంది మరియు సులభంగా పరధ్యానం చెందడం వంటి ప్రవర్తనా రుగ్మతలను ఎదుర్కోవడంలో సహాయపడుతుంది
- ఫిజియోథెరపీ, భంగిమ, సమతుల్యత మరియు నడక సామర్థ్యాన్ని మెరుగుపరచడంలో సహాయపడుతుంది మరియు సంకోచాలను నివారించడానికి (గట్టి పరిస్థితి)
- యాక్టివిటీ థెరపీ, ఈత కొట్టడం, రైడింగ్ చేయడం లేదా మ్యూజిక్ ప్లే చేయడం వంటి నిర్దిష్ట కార్యకలాపాలను చేయడంలో బాధితులకు సహాయం చేస్తుంది
ఎయిడ్స్
ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తికి పార్శ్వగూని ఉంటే, వైద్యుడు బ్రేస్ రూపంలో సహాయాన్ని అందించవచ్చు లేదా వెన్నెముక శస్త్రచికిత్స చేయవచ్చు. సహాయక పరికరం యొక్క సంస్థాపన తక్కువ లెగ్ లేదా చీలమండపై చేయవచ్చు, తద్వారా రోగి తనంతట తానుగా నిలబడి నడవవచ్చు.
ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న చాలా మంది వ్యక్తులు అభివృద్ధి ఆలస్యం, ప్రసంగం మరియు కమ్యూనికేషన్ లోపాలు మరియు కదలిక రుగ్మతలను కలిగి ఉంటారు. అయినప్పటికీ, పూర్తి చికిత్సను నిర్వహించినట్లయితే, ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు ఇప్పటికీ సాధారణ జీవితాన్ని గడపవచ్చు.
ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ సమస్యలు
తక్షణమే చికిత్స చేయకపోతే, ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ అటువంటి సమస్యలను కలిగిస్తుంది:
- తినే రుగ్మతలు
- నిద్ర భంగం
- హైపర్యాక్టివ్
- పార్శ్వగూని
- ఊబకాయం
ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ నివారణ
ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత, దీనిని నివారించడం కష్టం. మీ బిడ్డకు ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఉంటే, ముందుగానే చికిత్స పొందేందుకు వైద్యుడిని సంప్రదించండి, తద్వారా పిల్లవాడు తాను ఎదుర్కొంటున్న రుగ్మతకు అనుగుణంగా మారవచ్చు.
అదనంగా, మీలో గర్భధారణను ప్లాన్ చేస్తున్న మరియు ఏంజెల్‌మ్యాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కుటుంబ చరిత్రను కలిగి ఉన్న వారికి, భవిష్యత్తులో మీ పిల్లలలో ఏంజెల్‌మ్యాన్ సిండ్రోమ్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని కనుగొనడానికి జన్యు పరీక్ష లేదా స్క్రీనింగ్ చేయడం ఎప్పుడూ బాధించదు.
