ఎంజైమ్‌లు శరీరానికి ముఖ్యమైన పాత్రను కలిగి ఉండే కణాలలో ఒక రకమైన ప్రోటీన్. వివిధ విధుల కోసం వివిధ రకాల ఎంజైమ్‌లు ఉన్నాయి. ఎంజైమ్ ఉత్పత్తి లేకపోవడం తీవ్రమైన వ్యాధులకు దారితీసే జీవక్రియ రుగ్మతలకు కారణమవుతుంది.
జీవక్రియ ప్రక్రియలలో ఎంజైమ్‌లు ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తాయి. జీవక్రియలో కొవ్వులు, కార్బోహైడ్రేట్లు మరియు ప్రోటీన్ల విచ్ఛిన్నంతో సహా శక్తిని ఉత్పత్తి చేయడానికి శరీరంలో సంభవించే రసాయన ప్రతిచర్యలు ఉంటాయి. ఎంజైమ్‌ల ఉత్పత్తి లేదా పనితీరు చెదిరినప్పుడు, శరీరంలోని జీవక్రియ ప్రక్రియలు చెదిరిపోతాయి.
ఎంజైమ్ లోపం కారణంగా వివిధ వ్యాధులు
ఎంజైమ్ లోపం వల్ల వచ్చే జీవక్రియ రుగ్మతలు వివిధ రకాలుగా ఉంటాయి, వాటిలో ఒకటి వంశపారంపర్య జీవక్రియ రుగ్మతలు. ఈ రుగ్మత ఉన్న రోగులు సాధారణంగా ఆకలి తగ్గడం, వాంతులు, కామెర్లు (కామెర్లు) రూపంలో లక్షణాలను అనుభవిస్తారు.కామెర్లు), బరువు తగ్గడం, కడుపు నొప్పి, అలసట, పెరుగుదల రిటార్డేషన్, మూర్ఛలు మరియు కోమా.
ఎంజైమ్ లోపం కారణంగా జీవక్రియ రుగ్మతల లక్షణాలు, క్రమంగా లేదా అకస్మాత్తుగా కనిపిస్తాయి, ఇది వివిధ కారకాలచే ప్రేరేపించబడుతుంది. ఉదాహరణకు, మందులు మరియు ఆహారం యొక్క ప్రభావం కారణంగా. ఎంజైమ్ లోపం వల్ల కలిగే కొన్ని రకాల జీవక్రియ వ్యాధులు ఇక్కడ ఉన్నాయి, అవి వంశపారంపర్యంగా (జన్యుసంబంధమైనవి), అలాగే సంభవించే రుగ్మతలు మరియు వ్యాధులతో పాటు:
- ఫాబ్రీ పెన్యాకిట్ వ్యాధిఎంజైమ్ల కొరత వల్ల ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది సిరామైడ్ ట్రైహెక్సోసిడేస్ లేదా ఆల్ఫా-గెలాక్టోసిడేస్-A. దీని ప్రభావం గుండె మరియు మూత్రపిండాల రుగ్మతలకు కారణమవుతుంది.
- మాపుల్ సిరప్ మూత్ర వ్యాధిఈ రకమైన ఎంజైమ్ లేకపోవడం అమైనో ఆమ్లాల నిర్మాణాన్ని ప్రేరేపిస్తుంది మరియు సిరప్ వాసనను పోలి ఉండే నరాల నష్టం మరియు మూత్రానికి కారణమవుతుంది.
- ఫెనిల్కెటోనురియాఈ పరిస్థితి PAH ఎంజైమ్ యొక్క లోపం కారణంగా సంభవిస్తుంది, ఇది రక్తంలో ఫెనిలాలనైన్ యొక్క అధిక స్థాయికి కారణమవుతుంది. ఫినైల్‌కెటోనూరియా వ్యాధిగ్రస్తులకు మానసిక వైకల్యాన్ని కలిగించవచ్చు.
- వ్యాధి నిమాన్-పిక్ఈ వ్యాధి లైసోజోమ్‌ల (మెటబాలిక్ వ్యర్థాలను తొలగించడానికి పనిచేసే సెల్‌లోని ఒక గది) యొక్క బలహీనమైన నిల్వ కారణంగా వస్తుంది. దీని ప్రభావాలు నరాల దెబ్బతినడం, తినడం కష్టం మరియు శిశువులలో కాలేయం యొక్క విస్తరణ.
- హర్లర్ సిండ్రోమ్నిమాన్-పిక్ వ్యాధి వలె, హర్లర్ సిండ్రోమ్ కూడా లైసోజోమ్‌లలో ఎంజైమ్‌ల లోపం వల్ల వస్తుంది. ఈ పరిస్థితి పెరుగుదల రిటార్డేషన్ మరియు అసాధారణ ఎముక నిర్మాణాన్ని కలిగిస్తుంది.
- టే-సాక్స్ వ్యాధిమునుపటి రెండు వ్యాధుల మాదిరిగానే, ఈ పరిస్థితి లైసోజోమ్‌లలో ఎంజైమ్‌ల లోపం వల్ల ప్రేరేపించబడుతుంది. Tay-Sachs వ్యాధి శిశువులలో నరాల దెబ్బతింటుంది మరియు సాధారణంగా 4-5 సంవత్సరాల వయస్సులో మాత్రమే జీవించి ఉంటుంది.
ఎంజైమ్ లోపం వల్ల వచ్చే వ్యాధులను అధిగమించడం
ప్రాథమికంగా వంశపారంపర్యంగా వచ్చే ఎంజైమ్ లోపం వల్ల వచ్చే వ్యాధిని నయం చేయలేము. చికిత్స ప్రయత్నాలు సంభవించే జీవక్రియ రుగ్మతలను అధిగమించే లక్ష్యంతో ఉన్నాయి, అవి:
- జీవక్రియను సాధారణీకరించడంలో సహాయపడటానికి క్రియారహిత లేదా తప్పిపోయిన ఎంజైమ్‌లను భర్తీ చేస్తుంది.
- సరిగ్గా జీర్ణం కాని ఆహారాలు మరియు మందుల వినియోగాన్ని తగ్గించండి.
- జీవక్రియ రుగ్మతల కారణంగా విష పదార్థాల నిర్మాణాన్ని తొలగించడానికి రక్త నిర్విషీకరణ.
అరుదైనప్పటికీ, వంశపారంపర్య వ్యాధుల కారణంగా వచ్చే జీవక్రియ రుగ్మతలు రోజువారీ కార్యకలాపాలను నిర్వహించకుండా బాధితులను పరిమితం చేస్తాయి. అనుభవించిన పరిస్థితి తగినంత తీవ్రంగా ఉంటే, రోగికి కొన్ని అత్యవసర పరిస్థితుల కారణంగా ఆసుపత్రిలో చికిత్స అవసరం కావచ్చు. మీరు పైన పేర్కొన్న విధంగా ఎంజైమ్ లోపం యొక్క ఏవైనా లక్షణాలను కనుగొంటే వైద్యుడిని సంప్రదించండి, తద్వారా పరిస్థితి మరింత దిగజారడానికి ముందు వాటిని తనిఖీ చేసి చికిత్స చేయవచ్చు.
