గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్ అనేది రక్తంలో పరోక్ష బిలిరుబిన్ యొక్క అధిక స్థాయిల ద్వారా వర్గీకరించబడిన ఒక రకమైన వారసత్వ వ్యాధి. పరోక్ష బిలిరుబిన్ అనేది ప్లీహము ద్వారా ఎర్ర రక్త కణాల విచ్ఛిన్నం ఫలితంగా ఏర్పడిన పసుపు-గోధుమ వర్ణద్రవ్యం. గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగుల కాలేయ పరిస్థితి సాధారణమైనది మరియు ఎటువంటి భంగం కలగనప్పటికీ, ఈ పరిస్థితి కళ్ళు మరియు చర్మం పసుపు రంగులోకి మారుతుంది (కామెర్లు).
గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు
గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్ అనేది శరీరంలోని బిలిరుబిన్ స్థాయిలను నియంత్రించే జన్యువు అయిన UGT1A1 జన్యువులో ఉత్పరివర్తన లేదా మార్పు వల్ల వస్తుంది. ఈ జన్యువు పరోక్ష బిలిరుబిన్ను ప్రత్యక్ష బిలిరుబిన్గా మార్చగల ఎంజైమ్లను ఉత్పత్తి చేయడానికి మెదడు నుండి కాలేయానికి సూచనలను అందజేస్తుంది, తద్వారా ఇది మూత్రం మరియు మలంతో విసర్జించబడుతుంది. గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులలో, జన్యు ఉత్పరివర్తనలు కాలేయం ఈ ఎంజైమ్ను ఉత్పత్తి చేయలేకపోవడానికి కారణమవుతాయి, ఫలితంగా రక్తప్రవాహంలో పరోక్ష బిలిరుబిన్ పేరుకుపోతుంది.
UGT1A1 జన్యు పరివర్తనకు కారణం ఇంకా తెలియలేదు. అయినప్పటికీ, రక్తంలో బిలిరుబిన్ స్థాయిలను పెంచడానికి అనేక అంశాలు ఉన్నాయి, అవి:
- ఒత్తిడి లేదా భావోద్వేగ ఒత్తిడి
- డీహైడ్రేషన్
- ఆహారం తీసుకోకపోవడం లేదా తక్కువ కేలరీల ఆహారంలో ఎక్కువసేపు ఉండటం
- కఠినమైన వ్యాయామం
- నిద్ర లేకపోవడం
- ఫ్లూ వంటి ఇన్ఫెక్షన్తో బాధపడుతున్నారు
- శస్త్రచికిత్స అనంతర రికవరీ కాలం
- ఋతుస్రావం (స్త్రీలలో).
గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు
గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రధాన లక్షణం కామెర్లు, ఇది పసుపు కళ్ళు మరియు చర్మంతో ఉంటుంది. అదనంగా, కొన్ని అదనపు లక్షణాలు కనిపించవచ్చు, అవి:
- వికారం
- విపరీతమైన అలసట
- పొత్తికడుపులో నొప్పి లేదా అసౌకర్యం
- అతిసారం
- ఆకలి తగ్గింది.
చాలా మంది బాధితులు తమకు గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉందని గ్రహించలేరు, ఎందుకంటే లక్షణాలు ఇతర వ్యాధుల మాదిరిగానే ఉంటాయి. గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు పుట్టినప్పటి నుండి ఉన్నాయి, అయితే రోగి యుక్తవయస్సులోకి వచ్చిన తర్వాత మాత్రమే గుర్తించబడతాయి ఎందుకంటే బిలిరుబిన్ పెరుగుతోంది, కాబట్టి కనిపించే లక్షణాలు స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి.
గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ
లక్షణాలు ఉన్నట్లయితే, రోగికి గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు వైద్యులు అనుమానించవచ్చు, ఇవి శారీరక పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారించబడతాయి. అయితే, ఖచ్చితంగా చెప్పాలంటే, కొన్నిసార్లు రక్త నమూనా ద్వారా తదుపరి పరీక్ష చేయవలసి ఉంటుంది. ఇతర వాటిలో:
- బిలిరుబిన్ రక్త పరీక్ష, రక్తంలో బిలిరుబిన్ స్థాయిని కొలవడానికి. పెద్దలలో, సాధారణ బిలిరుబిన్ స్థాయిలు 0.3 నుండి 1.0 mg/dL వరకు ఉంటాయి. అదే సమయంలో, నవజాత శిశువులలో, పుట్టిన తర్వాత మొదటి 24 గంటలలో బిలిరుబిన్ యొక్క సాధారణ పరిమాణం <5.2 mg/dL.
- కాలేయ పనితీరు పరీక్షలు. కాలేయం చెదిరిపోయినప్పుడు, కాలేయం రక్తంలోకి ఎంజైమ్లను విడుదల చేస్తుంది మరియు ఉత్పత్తి చేయబడిన ప్రోటీన్ స్థాయిలు తగ్గుతాయి. ఎంజైమ్లు మరియు ప్రొటీన్ల స్థాయిలను కొలవడం ద్వారా, కాలేయ పనితీరులో ఆటంకం ఉందో లేదో వైద్యులు గుర్తించగలరు.
- జన్యు పరీక్ష, అంటే గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్కు కారణమయ్యే జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడానికి రక్తంలో DNA నమూనాల ద్వారా పరీక్ష.
రక్తంలో అధిక స్థాయి బిలిరుబిన్కు కారణమయ్యే ఇతర వైద్య పరిస్థితులను గుర్తించడానికి డాక్టర్ అల్ట్రాసౌండ్, CT స్కాన్ లేదా కాలేయ బయాప్సీ వంటి అదనపు రోగనిర్ధారణ పరీక్షలను కూడా నిర్వహిస్తారు. రక్తపరీక్షల్లో బిలిరుబిన్ ఎక్కువగా ఉన్నట్లయితే మరియు కాలేయ వ్యాధి సంకేతాలు కనిపించనట్లయితే, వైద్యులు ఒక వ్యక్తికి గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు నిర్ధారిస్తారు.
గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్ చికిత్స మరియు నివారణ
గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక తేలికపాటి వ్యాధి, దీనికి ప్రత్యేక వైద్య చికిత్స అవసరం లేదు. కొన్నిసార్లు, వైద్యులు శరీరంలోని బిలిరుబిన్ స్థాయిలను తగ్గించడంలో సహాయపడటానికి ఫినోబార్బిటల్ ఔషధాన్ని అందించవచ్చు. గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు అనుభవించే కామెర్లు కూడా ప్రమాదకరం కాదు మరియు లక్షణాలు వాటంతట అవే తొలగిపోతాయి.
గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్ను నిరోధించలేము ఎందుకంటే ఈ సిండ్రోమ్ నేరుగా కుటుంబాల నుండి సంక్రమిస్తుంది. అయినప్పటికీ, రక్తంలో బిలిరుబిన్ స్థాయిలు పెరగకుండా నిరోధించడానికి అనేక చర్యలు తీసుకోవచ్చు, అవి:
- తగినంత విశ్రాంతి, ప్రతిరోజూ కనీసం 8 గంటలు
- నిర్జలీకరణాన్ని నివారించడానికి ద్రవ వినియోగాన్ని పెంచండి
- క్రమం తప్పకుండా తినండి మరియు తక్కువ కేలరీల ఆహారాన్ని నివారించండి
- ధ్యానం, యోగా లేదా సంగీతం వినడం వంటి విశ్రాంతి పద్ధతులను క్రమం తప్పకుండా ప్రాక్టీస్ చేయండి
- దీర్ఘకాలం పాటు కఠినమైన శారీరక వ్యాయామాలను నివారించండి. ప్రతిరోజూ కనీసం 30 నిమిషాలు తేలికపాటి లేదా మితమైన వ్యాయామం చేయండి.
- బలహీనమైన కాలేయ పనితీరు ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి ఆల్కహాల్ వినియోగాన్ని పరిమితం చేయండి.
గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్ సమస్యలు
గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్ అరుదుగా సంక్లిష్టతలను కలిగిస్తుంది. అయినప్పటికీ, గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు మందులు తీసుకునేటప్పుడు ఎల్లప్పుడూ జాగ్రత్తగా ఉండాలని సలహా ఇస్తారు, ఎందుకంటే మందులు తీసుకోవడం వల్ల దుష్ప్రభావాలు పెరిగే ప్రమాదం ఉంది. ఇది తక్కువ స్థాయి బిలిరుబిన్-ప్రాసెసింగ్ ఎంజైమ్ల కారణంగా ఉంటుంది, తద్వారా శరీరం నుండి ఔషధ కంటెంట్ను క్లియర్ చేయడానికి జీవక్రియ ప్రక్రియలో జోక్యం చేసుకుంటుంది. గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు జాగ్రత్తగా ఉపయోగించాల్సిన కొన్ని రకాల మందులు, అవి:
- పారాసెటమాల్
- ఇరినోటెకాన్, క్యాన్సర్ చికిత్సలో ఒక రకమైన కెమోథెరపీ ఔషధం
- యాంటీవైరల్ యొక్క ప్రోటీజ్ ఇన్హిబిటర్ క్లాస్ (ప్రోటీజ్ ఇన్హిబిటర్), ఇది HIV మరియు హెపటైటిస్ సి చికిత్సకు ఒక రకమైన ఔషధం.
మీరు గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతుంటే, దుష్ప్రభావాలను నివారించడానికి ఏదైనా మందులను ఉపయోగించే ముందు ముందుగా మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.