ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్‌ను ట్రిసోమి 18 అని కూడా పిలుస్తారు. ఈ సిండ్రోమ్ శిశువు యొక్క పెరుగుదల మరియు కదలికలో అసాధారణతల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ఈ సిండ్రోమ్‌తో శిశువు యొక్క చేతి యొక్క ముఖ్య లక్షణం ఏమిటంటే, చేతి యొక్క అరచేతి ఎల్లప్పుడూ అతివ్యాప్తి చెందుతున్న వేళ్లతో పట్టుకునే స్థితిలో ఉంటుంది.
ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ అనేది పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మత, ఇది శిశువు కడుపులో ఉన్నప్పుడు సంభవిస్తుంది. కారణం జన్యుపరమైన అంశాలు. డౌన్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రిసోమీ 21) లాగానే, ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ కూడా క్రోమోజోమ్ 18లో క్రోమోజోమ్‌లు అధికంగా ఉండటం వల్ల సంభవిస్తుంది, కాబట్టి దీనిని ట్రిసోమి 18 అని పిలుస్తారు. వాస్తవానికి, ఈ రెండు సిండ్రోమ్‌లు చాలా అరుదు, కానీ అవి సంభవించినప్పుడు, పరిస్థితిని చెప్పవచ్చు. గంభీరంగా ఉండండి.
ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు
ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలను చర్చించే ముందు, మీరు మొదట క్రోమోజోమ్‌లను తెలుసుకోవాలి. క్రోమోజోమ్‌లు జన్యువులకు మద్దతు ఇవ్వడానికి బాధ్యత వహించే కణంలోని భాగం. ఈ జన్యువు పిండం శరీరం ఏర్పడటంతో సహా శరీరంలోని అన్ని ప్రక్రియలను నియంత్రిస్తుంది.
ఒక స్పెర్మ్ సెల్ మరియు ఒక గుడ్డు కణం చేరినప్పుడు, క్రోమోజోములు కలుస్తాయి. పిండం తల్లి నుండి క్రోమోజోమ్ యొక్క 23 కాపీలు మరియు తండ్రి నుండి క్రోమోజోమ్ యొక్క 23 కాపీలు పొందుతుంది. సాధారణ మొత్తం క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య 46.
అయినప్పటికీ, కొన్నిసార్లు తల్లిదండ్రుల స్పెర్మ్ లేదా గుడ్డు కణాలు అధిక సంఖ్యలో క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటాయి. సంఖ్యలో ఈ దోషం పిండానికి చేరుతుంది. "ట్రిసోమి" అనే పదం అంటే శిశువు యొక్క క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకదానిలో క్రోమోజోమ్ యొక్క 3 కాపీలు ఉంటాయి. వాస్తవానికి, ప్రతి క్రోమోజోమ్‌కు 2 కాపీలు మాత్రమే ఉండాలి.
ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్‌లో, మూడు క్రోమోజోములు సంఖ్య 18 ఉన్నాయి. ఇది సరిగ్గా జరగని శిశువు యొక్క అవయవాల పెరుగుదలను ప్రేరేపిస్తుంది.
ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ రకాలు
ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్‌లో 3 రకాలు ఉన్నాయి. ఈ రకమైన విభజన అధికంగా కనిపించే క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య యొక్క స్థితిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఈ రకాలు:
ట్రిసోమి 18 మొజాయిక్
ఇది ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క తేలికపాటి రకం. ఈ రకమైన పరిస్థితిలో కేవలం కొన్ని కణాలు మాత్రమే అదనపు 18 కణాలను కలిగి ఉంటాయి.ఎక్కువ సంఖ్యలో క్రోమోజోమ్‌లు ఉన్న తక్కువ కణాలు, ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క పరిస్థితి తక్కువగా ఉంటుంది.
అయినప్పటికీ, మొజాయిక్ ట్రిసోమి 18 ఉన్న శిశువుల పరిస్థితి ఒకదానికొకటి భిన్నంగా ఉంటుంది. మొజాయిక్ ట్రిసోమి 18 ఉన్న కొంతమంది పిల్లలు కనీసం మొదటి సంవత్సరం వరకు జీవిస్తారు. కొందరు యుక్తవయస్సులో జీవించగలరు, కానీ చాలా అరుదుగా ఉంటారు.
ట్రిసోమి 18 పాక్షికం
ఈ రకమైన ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ మొజాయిక్ ట్రిసోమీ 18 కంటే మితమైన లేదా తీవ్రమైనది. పేరు సూచించినట్లుగా, పాక్షిక ట్రిసోమి 18 మూడు క్రోమోజోమ్ 18లో ఒకటి పాక్షికంగా లేదా చెక్కుచెదరకుండా ఉన్నప్పుడు సంభవిస్తుంది. ఈ పరిస్థితి కడుపులో బిడ్డ అభివృద్ధిని బాగా ప్రభావితం చేస్తుంది. కణంలో క్రోమోజోమ్ 18లో ఏ భాగం ఉందో దాని తీవ్రత ఆధారపడి ఉంటుంది.
ట్రిసోమి 18 నిండింది
ఇది ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్ యొక్క అత్యంత సాధారణ పరిస్థితి. పూర్తి ట్రిసోమీ 18 అనేది శిశువు శరీరంలోని అన్ని కణాలలో అదనపు క్రోమోజోమ్ 18 మొత్తం కనిపించే పరిస్థితి.
ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణను నిర్ధారిస్తోంది
శిశువు ఇప్పటికీ కడుపులో ఉన్నప్పుడు, డాక్టర్ అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్షను నిర్వహించడం ద్వారా ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంభావ్యతను తనిఖీ చేస్తారు. ఈ పద్ధతి నిజానికి తక్కువ ఖచ్చితమైనది. మరింత ఖచ్చితమైనదిగా ఉండాలంటే, క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను గుర్తించడానికి వైద్యులు తప్పనిసరిగా అమ్నియోటిక్ ద్రవం లేదా ప్లాసెంటా నుండి కణాల నమూనాను తీసుకోవాలి.
శిశువు జన్మించినట్లయితే, డాక్టర్ దాని ముఖం మరియు అవయవాలను గమనించి పరీక్షిస్తారు. ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా ముఖ అసాధారణతలు, చిన్న చెవులు మరియు చేతిని అసాధారణ స్థితిలో పట్టుకోవడం మరియు వేళ్లు అతివ్యాప్తి చెందడం వంటివి కలిగి ఉంటారు.
అదనంగా, శిశువు యొక్క రక్తం ద్వారా క్రోమోజోమ్ పరీక్షను ట్రిసోమి 18 యొక్క స్థితిని నిర్ధారించడానికి చేయవచ్చు. ఈ పరీక్ష తల్లి యొక్క తదుపరి గర్భం అదే పరిస్థితితో బిడ్డను తీసుకువెళుతుందా లేదా అనే అవకాశాన్ని కూడా అంచనా వేయవచ్చు.
దురదృష్టవశాత్తూ, ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న చాలా మంది పిల్లలు గర్భంలోనే చనిపోయారు లేదా పుట్టిన మొదటి వారంలోనే మరణించారు. ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న పిల్లలు కూడా తమ జీవితపు మొదటి సంవత్సరం దాటిన వారు ఉన్నారు, అయితే వారి సంఖ్య 5-10 శాతం మాత్రమే.
ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్‌కు ప్రస్తుతం నిర్దిష్ట చికిత్స లేదు. అయినప్పటికీ, పుట్టినప్పటి నుండి, శిశువులకు వైద్య సంరక్షణను అందించవచ్చు, తద్వారా వారి జీవన నాణ్యత బాగానే ఉంటుంది.
