విలియమ్స్ లుసిండ్రోమ్ లేదా sఇంద్రోమ్ Wఇలియామ్స్ అనేది అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి, ఇది బలహీనమైన పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధికి కారణమవుతుంది పై బిడ్డ. విలియమ్స్ సిండ్రోమ్సాధారణంగా ముఖం, రక్త నాళాలలో అసాధారణతల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, మరియు పిల్లలలో పెరుగుదల లోపాలు.
తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరు లేదా ఇద్దరు విలియమ్స్ సిండ్రోమ్‌ను కలిగి ఉన్నట్లయితే, పిల్లవాడు విలియమ్స్ సిండ్రోమ్‌ను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం ఉంది. అయినప్పటికీ, తల్లిదండ్రులలో ఎవరికీ వ్యాధి లేకపోయినా కూడా ఒక పిల్లవాడు విలియమ్స్ సిండ్రోమ్‌ను కలిగి ఉండవచ్చు.
అనేక సందర్భాల్లో, విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు జీవితకాల వైద్య సంరక్షణ అవసరం. అయినప్పటికీ, సరైన చికిత్సతో, విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు ఇప్పటికీ ఇతర పిల్లల మాదిరిగానే సాధారణ జీవితాన్ని గడపవచ్చు.
కారణం విలియమ్స్ సిండ్రోమ్
విలియమ్ సిండ్రోమ్ లేదా విలియమ్స్-బ్యూరెన్ సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైన మార్పులు లేదా ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా సంభవించవచ్చు, అయితే ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనాల కారణం తెలియదు. విలియం సిండ్రోమ్‌లోని జన్యుపరమైన అసాధారణతలు తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు లేదా ఆకస్మికంగా సంభవించవచ్చు. ఈ వ్యాధి వారసత్వంగా రావచ్చు ఆటోసోమల్ డామినెంట్, అంటే జన్యుపరమైన అసాధారణతను కలిగి ఉన్న ఒక పేరెంట్ నుండి మాత్రమే ఇది వారసత్వంగా పొందవచ్చు.
లక్షణం విలియమ్స్ సిండ్రోమ్
విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ముఖం, అలాగే గుండె మరియు రక్తనాళాల ఆకృతిలో అసాధారణతలను కలిగిస్తుంది. విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఒకేసారి కనిపించవు, కానీ బిడ్డ అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు క్రమంగా కనిపిస్తాయి.
పిల్లల ముఖంపై కనిపించే విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు:
- విశాలమైన నుదురు
- రెండు కళ్ళు సుష్టంగా లేవు
- కంటి మూలలో చర్మం మడత ఉంది
- పెద్ద ముక్కుతో ఒక ముక్కు ముక్కు
- మందపాటి పెదవులతో విశాలమైన నోరు
- దంతాలు చిన్నవి మరియు వదులుగా అమర్చబడి ఉంటాయి
- చిన్న గడ్డం
ముఖ లక్షణాలను కలిగించడంతో పాటు, విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ప్రసరణ వ్యవస్థలో అసాధారణతలను కూడా కలిగిస్తుంది, అవి:
- హైపర్ టెన్షన్
- అతిపెద్ద ధమనులు (బృహద్ధమని) మరియు పుపుస ధమనుల సంకుచితం
- గుండె వ్యాధి
విలియమ్స్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న పిల్లలు ఎదుగుదల లోపాలను అనుభవిస్తారు. ఈ పరిస్థితి పిల్లల బరువు మరియు ఎత్తు సాధారణం కంటే తక్కువగా చేస్తుంది. అదనంగా, విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణంగా తినడం కష్టంగా ఉంటుంది, ఇది పెరుగుదల లోపాలను మరింత పెంచుతుంది.
విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు నేర్చుకునే వైకల్యాలు కలిగి ఉంటారు, ప్రసంగం ఆలస్యం కావచ్చు మరియు కొత్త విషయాలను నేర్చుకోవడంలో ఇబ్బంది పడవచ్చు. అదనంగా, విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు ADHD, భయాలు మరియు ఆందోళన రుగ్మతలు వంటి ఇతర మానసిక లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు.
విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో కనిపించే ఇతర పరిస్థితులు:
- చెవి ఇన్ఫెక్షన్
- యూరినరీ ట్రాక్ట్ ఇన్ఫెక్షన్
- దూరదృష్టి కలవాడు
- ఎముక మరియు కీళ్ల వ్యాధి
- వెన్నెముక వక్రత (స్కోలియోసిస్)
- హైపర్‌కాల్సెమియా లేదా రక్తంలో అదనపు కాల్షియం
- మధుమేహం
- కిడ్నీ వ్యాధి
పైన అనేక సమస్యలు ఉన్నప్పటికీ, విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణంగా కదలలేరని దీని అర్థం కాదు. విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న కొంతమందికి మంచి జ్ఞాపకశక్తి మరియు సంగీత సామర్థ్యాలు ఉంటాయి. విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు మరింత అవుట్‌గోయింగ్ మరియు స్నేహశీలియైనవారు.
డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి
విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు చిన్న వయస్సులోనే భిన్నంగా కనిపిస్తారు, సాధారణంగా 4 సంవత్సరాల కంటే ముందు. మీ బిడ్డలో ఏదో తేడా ఉందని మీరు భావిస్తే శిశువైద్యుని సంప్రదించండి.
పిల్లల రోగనిరోధకత షెడ్యూల్‌ను కూడా పాటించండి, ఎందుకంటే రోగనిరోధకతతో పాటు, శిశువైద్యుడు కూడా బిడ్డను మొత్తంగా పరిశీలిస్తాడు. కాబట్టి పిల్లల్లో అసాధారణతలు ఉంటే, ముందుగానే గుర్తించవచ్చు.
విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ అనేది వారసత్వంగా వచ్చే జన్యుపరమైన వ్యాధి. ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న కుటుంబ సభ్యుడు ఉంటే మరియు మీరు పిల్లలను కనాలని అనుకుంటే, మీ బిడ్డలో ఈ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం మరియు దానిని ఎలా అధిగమించాలనే దాని గురించి ముందుగా మీ ప్రసూతి వైద్యుడిని సంప్రదించండి.
వ్యాధి నిర్ధారణ విలియమ్స్ సిండ్రోమ్
విలియమ్స్ సిండ్రోమ్‌ని నిర్ధారించడంలో, డాక్టర్ మొదట పిల్లలకి అనుభవించిన లక్షణాల గురించి మరియు కుటుంబంలో విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ చరిత్ర ఉందా అని అడుగుతారు. ఆ తరువాత, డాక్టర్ విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ సంకేతాలను నిర్ధారించడానికి ప్రత్యేకంగా ముఖం మీద శారీరక పరీక్షను నిర్వహిస్తారు.
పిల్లల మానసిక స్థితి మరియు మేధస్సు స్థాయిని అంచనా వేయడానికి డాక్టర్ రక్తపోటు తనిఖీ మరియు మానసిక పరీక్షను కూడా నిర్వహిస్తారు.
ఆ తరువాత, డాక్టర్ అదనపు పరీక్షలను నిర్వహిస్తారు, అవి:
- గుండెలో అసాధారణతలను తనిఖీ చేయడానికి ECG పరీక్ష.
- మూత్రపిండాలు మరియు మూత్ర నాళాలలో అసాధారణతలను కనుగొనడానికి అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష.
మీ బిడ్డకు విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు అనుమానం ఉంటే, డాక్టర్ జన్యు పరీక్షను సిఫార్సు చేస్తారు. ఈ పరీక్ష పిల్లల క్రోమోజోమ్‌ల పరిస్థితిని, అసాధారణతలు ఉన్నాయా లేదా అనే విషయాన్ని గుర్తించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. ప్రయోగశాలలో తరువాత విశ్లేషణ కోసం పిల్లల రక్తం యొక్క నమూనాను తీసుకోవడం ద్వారా ఈ పరీక్ష జరుగుతుంది.
చికిత్స విలియమ్స్ సిండ్రోమ్
విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ చికిత్స లక్షణాల నుండి ఉపశమనాన్ని కలిగిస్తుంది. అందువల్ల, కనిపించే లక్షణాలు మరియు వాటి తీవ్రతను బట్టి చికిత్స రకం ఆధారపడి ఉంటుంది. విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ చికిత్సలో ఇవి ఉంటాయి:
- ఫీడింగ్ థెరపీ, తద్వారా పిల్లలు మరింత సులభంగా తినవచ్చు.
- బిహేవియరల్ థెరపీ, మీ బిడ్డకు ఆందోళన రుగ్మత లేదా ADHD వంటి ప్రవర్తన రుగ్మత ఉంటే.
- మానసిక అభివృద్ధి మరియు మేధస్సు స్థాయిలు, అలాగే తక్కువ సామాజిక నైపుణ్యాలలో జాప్యాన్ని అధిగమించడానికి మానసిక చికిత్స.
విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు పాఠ్యపుస్తకాల ద్వారా నేర్చుకోవడంలో ఇబ్బంది పడతారు. అభ్యాస ప్రక్రియలో సహాయపడటానికి, పిల్లలు సులభంగా సంగ్రహించే ఇతర పద్ధతుల ద్వారా నేర్చుకోవచ్చు, ఉదాహరణకు చిత్రాలు, యానిమేషన్లు లేదా చలనచిత్రాల ద్వారా.
హైపర్‌కాల్సెమియా లేదా రక్తంలో కాల్షియం పేరుకుపోకుండా ఉండేందుకు, పిల్లలు కాల్షియం మరియు విటమిన్ డి అధికంగా ఉండే ఆహారాన్ని నివారించాలి. విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులు కూడా క్రమం తప్పకుండా వ్యాయామం చేయాలి మరియు మధుమేహాన్ని నివారించడానికి చక్కెర పదార్ధాలను తినడం మానుకోవాలి.
పిల్లల రక్తపోటు పెరిగితే యాంటీహైపెర్టెన్సివ్ మందులు ఇవ్వబడతాయి. గుండె లేదా రక్త నాళాలలో అసాధారణతలను సరిచేయడానికి గుండె శస్త్రచికిత్స చేయబడుతుంది.
గుర్తుంచుకోండి, విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ నయం చేయలేనిది. అయితే, సరైన చికిత్సతో, విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణ జీవితాన్ని గడపవచ్చు. విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులు క్రమం తప్పకుండా వైద్యుడిని చూడాలి, తద్వారా వారి పరిస్థితిని పర్యవేక్షించవచ్చు.
చిక్కులు విలియమ్స్ సిండ్రోమ్
విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క సమస్యలు మూత్రపిండాల పనితీరు బలహీనపడటం మరియు గుండె జబ్బులు. సమస్యల చికిత్స రోగి భావించే లక్షణాలకు సర్దుబాటు చేయబడుతుంది.
నివారణ విలియమ్స్ సిండ్రోమ్
ఇప్పటి వరకు, విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ కోసం తెలిసిన నివారణ చర్యలు లేవు. విలియమ్స్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న కుటుంబ సభ్యుడు గర్భధారణను ప్లాన్ చేయడానికి ముందు వైద్యుడిని సంప్రదించమని సిఫార్సు చేయబడింది. ఈ సంప్రదింపులు పిల్లలలో విలియమ్స్ సిండ్రోమ్‌ను అభివృద్ధి చేయడానికి ఎంత అవకాశం ఉందో, అలాగే దానిని నివారించడానికి తీసుకోవలసిన చర్యలను కనుగొనడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది.
