అకోండ్రోప్లాసియా అనేది ఎముక పెరుగుదల రుగ్మత, ఇది కుంగిపోయిన మరియు అసమానమైన శరీరాన్ని కలిగి ఉంటుంది. ఈ పరిస్థితి అత్యంత సాధారణ ఎముక పెరుగుదల రుగ్మతలలో ఒకటి.
అకోండ్రోప్లాసియాతో బాధపడుతున్న రోగులకు సాధారణ రొమ్ము ఎముక పరిమాణం ఉంటుంది, అయితే చేతులు మరియు కాళ్ల పరిమాణం తక్కువగా ఉంటుంది, దీనివల్ల రోగికి మరుగుజ్జు శరీరం (మరుగుజ్జు) ఉంటుంది.
వయోజన మగ అకోండ్రోప్లాసియా బాధితుల సగటు ఎత్తు 131 సెం.మీ కాగా, వయోజన మహిళలది 124 సెం.మీ. భిన్నమైన శారీరక పరిస్థితులు ఉన్నప్పటికీ, అకోండ్రోప్లాసియా బాధితులు సాధారణంగా వ్యక్తుల మాదిరిగానే సాధారణ స్థాయి మేధస్సును కలిగి ఉంటారు.
అకోండ్రోప్లాసియా యొక్క కారణాలు
అకోండ్రోప్లాసియా అనేది FGFR3 జన్యువులోని జన్యు పరివర్తన కారణంగా సంభవిస్తుంది, ఇది ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేసే జన్యువు. ఫైబ్రోబ్లాస్ట్ గ్రోత్ ఫ్యాక్టర్ రిసెప్టర్ 3. ఈ ప్రోటీన్ ఆసిఫికేషన్ ప్రక్రియలో లేదా మృదులాస్థిని గట్టి ఎముకగా మార్చే ప్రక్రియలో ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది.
FGFR3 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు ప్రొటీన్ సరిగ్గా పనిచేయకుండా చేస్తాయి, తద్వారా మృదులాస్థిని గట్టి ఎముకగా మార్చడంలో జోక్యం చేసుకుంటుంది. ఫలితంగా, ఎముకలు పొట్టిగా పెరుగుతాయి మరియు అసాధారణ ఆకృతిని కలిగి ఉంటాయి, ముఖ్యంగా చేతులు మరియు కాళ్ళలో ఎముకలు.
అకోండ్రోప్లాసియా ఉన్న రోగులలో FGFR3 జన్యు ఉత్పరివర్తనలు రెండు విధాలుగా సంభవించవచ్చు, అవి:
ఆకస్మిక ఉత్పరివర్తనలు
దాదాపు 80% అకోండ్రోప్లాసియా తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందని జన్యు ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వస్తుంది. ఈ మ్యుటేషన్ ఆకస్మికంగా సంభవిస్తుంది మరియు కారణం తెలియదు.
వారసత్వంగా వచ్చిన మ్యుటేషన్
అకోండ్రోప్లాసియా కేసుల్లో దాదాపు 20% తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించాయి. తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి అకోండ్రోప్లాసియా ఉంటే, ఈ పరిస్థితితో బాధపడుతున్న పిల్లల శాతం 50% వరకు ఉంటుంది. అయినప్పటికీ, తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ అకోండ్రోప్లాసియాతో బాధపడుతుంటే, పిల్లలు కూడా ఈ పరిస్థితికి గురయ్యే ప్రమాదం క్రింది విధంగా ఉంటుంది:
- 25% బిడ్డ సాధారణ స్థితికి వచ్చే అవకాశం ఉంది
- 50% అవకాశం పిల్లలకి ఒక లోపభూయిష్ట జన్యువు ఉంది, ఇది అకోండ్రోప్లాసియాకు కారణమవుతుంది
- పిల్లవాడు రెండు లోపభూయిష్ట జన్యువులను వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 25%, దీని ఫలితంగా ప్రాణాంతకమైన అకోండ్రోప్లాసియా అని పిలుస్తారు హోమోజైగస్ అకోండ్రోప్లాసియా
లక్షణం అకోండ్రోప్లాసియా
నవజాత శిశువు నుండి, అకోండ్రోప్లాసియా ఉన్న శిశువులను వారి శారీరక లక్షణాల ద్వారా గుర్తించవచ్చు, అవి:
- పొట్టి చేతులు, కాళ్ళు మరియు వేళ్లు
- పెద్ద తల పరిమాణం, ప్రముఖ నుదిటితో
- తప్పుగా అమర్చబడిన మరియు జతచేయబడిన దంతాలు
- వెన్నెముక వైకల్యాలను కలిగి ఉండటం, లార్డోసిస్ (ముందుకు వంగి) లేదా కైఫోసిస్ (వెనుకకు వంగి) రూపంలో ఉండవచ్చు.
- ఇరుకైన వెన్నెముక కాలువ
- O- ఆకారపు అవయవాలు
- పాదాలు పొట్టిగా, వెడల్పుగా ఉంటాయి
- బలహీనమైన కండరాల టోన్ లేదా బలం
డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి
అకోండ్రోప్లాసియా చరిత్రను కలిగి ఉన్న కుటుంబ సభ్యుడు ఉన్నట్లయితే, ఈ పరిస్థితి యొక్క ప్రమాదం పిండానికి ఎంత పెద్దదిగా వ్యాపిస్తుందో తెలుసుకోవడానికి గర్భధారణను ప్లాన్ చేయడానికి ముందు జన్యు పరీక్ష చేయాలని సిఫార్సు చేయబడింది.
మీరు లేదా మీ కుటుంబ సభ్యుడు అకోండ్రోప్లాసియాతో బాధపడుతున్నట్లయితే, సమస్యలను నివారించడానికి వైద్యుడిని క్రమం తప్పకుండా తనిఖీ చేయడం మంచిది. దయచేసి గమనించండి, అకోండ్రోప్లాసియా ఉన్న రోగులలో సమస్యల ప్రమాదం కాలక్రమేణా పెరుగుతుంది.
అకోండ్రోప్లాసియా నిర్ధారణ
అకోండ్రోప్లాసియా బాల్యం నుండి నిర్ధారణ చేయబడుతుంది, మరింత ఖచ్చితంగా కొత్త శిశువు పుట్టినప్పుడు లేదా ఇప్పటికీ కడుపులో ఉన్నప్పుడు. ఇక్కడ వివరణ ఉంది:
బిడ్డ పుట్టిన తర్వాత
మొదటి దశగా, వైద్యుడు అనుభవించిన శారీరక లక్షణాలను పరిశీలిస్తాడు మరియు కుటుంబ వైద్య చరిత్రకు సంబంధించి తల్లిదండ్రులతో ప్రశ్నలు మరియు సమాధానాలను నిర్వహిస్తాడు. అకోండ్రోప్లాసియాను చిన్న మరియు అసమానమైన చిన్న అవయవాల ద్వారా గుర్తించవచ్చు.
రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి, డాక్టర్ DNA పరీక్షలతో తదుపరి పరీక్షలను కూడా చేయవచ్చు. ప్రయోగశాలలో తదుపరి విశ్లేషణ కోసం రక్తం నుండి DNA నమూనాలను తీసుకోవడం ద్వారా DNA పరీక్ష జరుగుతుంది. FGFR3 జన్యువులో సాధ్యమయ్యే అసాధారణతలను గుర్తించడానికి DNA నమూనా ఉపయోగించబడింది.
గర్భధారణ సమయంలో
గర్భధారణ సమయంలో అకోండ్రోప్లాసియా నిర్ధారణ కూడా చేయబడుతుంది, ముఖ్యంగా అకోండ్రోప్లాసియాతో బాధపడుతున్న తల్లిదండ్రులకు. అకోండ్రోప్లాసియాను గుర్తించడానికి కొన్ని పరీక్షలు చేయవచ్చు:
- అల్ట్రాసౌండ్అల్ట్రాసౌండ్ గర్భాశయంలోని పిండం యొక్క స్థితిని పరిశీలించడానికి మరియు అకోండ్రోప్లాసియా సంకేతాలను గుర్తించడానికి ఉపయోగించబడుతుంది, ఉదాహరణకు సాధారణ కంటే పెద్ద తల పరిమాణం. అల్ట్రాసౌండ్ తల్లి పొత్తికడుపు గోడ (ట్రాన్స్అబ్డోమినల్) లేదా యోని (ట్రాన్స్వాజినల్ అల్ట్రాసౌండ్) ద్వారా చేయవచ్చు.
- FGFR3. జన్యు ఉత్పరివర్తనాల గుర్తింపుఉమ్మనీరు (అమ్నియోటిక్ ద్రవం) నమూనాను తీసుకోవడం ద్వారా గర్భంలో ఉన్నప్పుడు జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించవచ్చు.అమ్నియోసెంటెసిస్) లేదా ప్లాసెంటల్ లేదా ప్లాసెంటల్ కణజాలం యొక్క నమూనా, అంటారు కోరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా. అయితే, ఈ చర్య గర్భస్రావం కలిగించే ప్రమాదం ఉంది.
అకోండ్రోప్లాసియా చికిత్స
ఈ రోజు వరకు, అకోండ్రోప్లాసియాకు పూర్తిగా చికిత్స చేయడానికి ఎటువంటి చికిత్స లేదా చికిత్సా పద్ధతి లేదు. చికిత్స అనేది లక్షణాల నుండి ఉపశమనానికి లేదా ఉత్పన్నమయ్యే సమస్యలను నివారించడానికి మరియు చికిత్స చేయడానికి మాత్రమే ఉద్దేశించబడింది. ఈ చికిత్సలలో ఇవి ఉన్నాయి:
1. వైధ్య పరిశీలన
వైధ్య పరిశీలన రోగి యొక్క శరీరం యొక్క పెరుగుదలను పర్యవేక్షించడానికి మామూలుగా చేయవలసి ఉంటుంది. పరీక్షలో ఎగువ మరియు దిగువ శరీరం యొక్క నిష్పత్తి, అలాగే రోగి యొక్క బరువును కొలవడం ఉంటుంది. సంక్లిష్టతలను నివారించడానికి రోగి యొక్క శరీర బరువును ఆదర్శంగా ఉంచడం చాలా ముఖ్యం.
2. హార్మోన్ థెరపీ
అకోండ్రోప్లాసియా ఉన్న పిల్లలలో, పిల్లలలో ఎముకల పెరుగుదలను పెంచడానికి క్రమం తప్పకుండా నిర్వహించబడే హార్మోన్ థెరపీని డాక్టర్ సిఫారసు చేయవచ్చు, తద్వారా వారు పెద్దవారిగా మంచి భంగిమను కలిగి ఉంటారు.
3. దంత సంరక్షణ
అకోండ్రోప్లాసియా కారణంగా పేరుకుపోయిన దంతాల నిర్మాణాన్ని మెరుగుపరచడానికి దంత చికిత్స జరుగుతుంది.
4. యాంటీబయాటిక్స్
అకోండ్రోప్లాసియాతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు తరచుగా అనుభవించే చెవి ఇన్ఫెక్షన్లకు చికిత్స చేయడానికి యాంటీబయాటిక్స్ ఉపయోగించవచ్చు.
5. శోథ నిరోధక మందులు
కీళ్ల రుగ్మతలతో అకోండ్రోప్లాసియా రోగులకు చికిత్స చేయడానికి యాంటీ ఇన్ఫ్లమేటరీ మందులు ఇవ్వవచ్చు.
6. ఆపరేషన్
లక్షణాల నుండి ఉపశమనానికి లేదా సంభవించే సమస్యలకు చికిత్స చేయడానికి శస్త్రచికిత్సను నిర్వహించవచ్చు. నిర్వహించగల కార్యకలాపాలలో ఇవి ఉన్నాయి:
- ఆర్థోపెడిక్ విధానాలుపాదాల O-ఆకారాన్ని సరిచేయడానికి ఆర్థోపెడిక్ వైద్యుడు చేసే ప్రక్రియ.
- లంబార్ లామినెక్టమీవెన్నెముక స్టెనోసిస్ చికిత్సకు శస్త్రచికిత్సా విధానాలు.
- వెంట్రిక్యులోపెరిటోనియల్ షంట్అకోండ్రోప్లాసియాతో బాధపడుతున్న రోగికి హైడ్రోసెఫాలస్ ఉన్నట్లయితే శస్త్రచికిత్స ప్రక్రియ నిర్వహించబడుతుంది. మెదడు కుహరంలో అదనపు ద్రవాన్ని హరించడానికి అనువైన ట్యూబ్ (కాథెటర్) చొప్పించడం ద్వారా ఈ ప్రక్రియ జరుగుతుంది.
- సిజేరియన్ విభాగంఅకోండ్రోప్లాసియా ఉన్న గర్భిణీ స్త్రీలు చిన్న కటి ఎముకలను కలిగి ఉంటారు, కాబట్టి సిజేరియన్ ద్వారా జన్మనివ్వడం మంచిది. పిండం తల చాలా పెద్దదిగా ఉండటం వల్ల సాధారణంగా డెలివరీ చేయడానికి రక్తస్రావం అయ్యే ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి పిండం అకోండ్రోప్లాసియాతో బాధపడుతున్నట్లయితే ఈ ప్రక్రియ కూడా నిర్వహించబడుతుంది.
చిక్కులు అకోండ్రోప్లాసియా
అకోండ్రోప్లాసియా ఉన్న రోగులు అనుభవించే వివిధ సమస్యలు ఉన్నాయి, వాటిలో:
- ఊబకాయం
- చెవిలో కాలువ సంకుచితం కావడం వల్ల పునరావృత చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు
- చేతులు మరియు కాళ్ళ వైకల్యాల కారణంగా కదలికలో పరిమితులు
- స్పైనల్ స్టెనోసిస్, ఇది వెన్నుపాములోని నరాల కుదింపుని కలిగించే వెన్నెముక కాలువ యొక్క సంకుచితం
- హైడ్రోసెఫాలస్, ఇది మెదడులోని కావిటీస్ (వెంట్రికల్స్)లో ద్రవం పేరుకుపోవడం
- స్లీప్ అప్నియా, అవి నిద్రలో శ్వాసను ఆపడం యొక్క లయ యొక్క ఆవిర్భావం యొక్క పరిస్థితి
అకోండ్రోప్లాసియా నివారణ
అకోండ్రోప్లాసియాను నిరోధించే చర్యలు ఇంకా తెలియలేదు. మీరు అకోండ్రోప్లాసియాతో బాధపడుతున్నట్లయితే లేదా అకోండ్రోప్లాసియా యొక్క కుటుంబ చరిత్రను కలిగి ఉంటే, మీ పిల్లలలో అకోండ్రోప్లాసియా ప్రమాదం గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి వైద్యుడిని సంప్రదించడం మంచిది.
