ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ దీని వల్ల కలిగే లక్షణాల సమాహారం: బలహీనత చర్మం, ఎముకలు లేదా కీళ్లకు మద్దతు ఇచ్చే బంధన కణజాలంలో. ఉత్పరివర్తనలు లేదా జన్యుపరమైన రుగ్మతల కారణంగా ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది.
ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ లేదా ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ (EDS) కుటుంబాలలో అమలు చేయవచ్చు. ఈ పరిస్థితి అరుదైనదిగా వర్గీకరించబడింది, 1: 5,000 మంది వ్యక్తుల సంభవం నిష్పత్తి. ఒక వ్యక్తికి ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ ఉన్నప్పుడు, చర్మం మరియు కీళ్ళు మరింత సాగేవిగా లేదా మృదువుగా కనిపిస్తాయి, కానీ పెళుసుగా మరియు గాయానికి గురయ్యే అవకాశం ఉంది.
EDS 13 రకాలను కలిగి ఉంటుంది, కానీ అత్యంత సాధారణమైనవి హైపర్ మొబైల్ EDS. ఇంతలో, EDS లక్షణాలు చాలా తీవ్రంగా ఉంటాయి వాస్కులర్ EDS, కార్డియాక్-వాల్వులర్ EDS, మరియు కైఫోస్కోలియోటిక్ EDS.
ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు
ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైన రుగ్మత వల్ల వస్తుంది. EDSకి కారణమయ్యే కనీసం 20 రకాల జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయి. COL5A1, COL5A2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, TNXB, ADAMTS2, PLOD1 మరియు FKBP14 వంటి కొన్ని సాధారణ రకాల జన్యువులు కనుగొనబడ్డాయి.
ఈ జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనలు చర్మం, కీళ్ళు, ఎముకలు మరియు రక్త నాళాలకు మద్దతు ఇచ్చే బంధన కణజాలంలో బలహీనతను కలిగిస్తాయి. EDS అనేది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమించవచ్చు. అయితే, కొన్ని పరిస్థితులలో, కుటుంబ చరిత్ర లేకుండానే EDS కూడా యాదృచ్ఛికంగా సంభవించవచ్చు.
ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు
ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ ఇది చర్మం, స్నాయువులు, స్నాయువులు, రక్త నాళాలు, అంతర్గత అవయవాలు మరియు ఎముకలకు మద్దతు ఇచ్చే బంధన కణజాలం యొక్క అంతరాయాన్ని కలిగిస్తుంది. అనుభవించిన EDS రకాన్ని బట్టి ప్రతి రోగిలో లక్షణాలు భిన్నంగా ఉండవచ్చు. అయితే, సాధారణంగా, ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు ఈ క్రింది లక్షణాలను అనుభవిస్తారు:
- చాలా ఫ్లెక్సిబుల్ మరియు హైపర్‌మోబిలిటీని కలిగించే కీళ్ళు
- చర్మం సాధారణం కంటే మరింత సాగేది
- చర్మం వెల్వెట్ లాగా మృదువుగా అనిపిస్తుంది
- పెళుసుగా ఉండే చర్మం, గాయాలు మరియు గాయపడటం సులభం
- అసాధారణంగా కనిపించే మచ్చలు కనిపించడం చాలా సులభం మచ్చ
పైన పేర్కొన్న వాటితో పాటుగా, క్రింది రకాలు EDS యొక్క లక్షణాలను మరింతగా వివరిస్తాయి:
1. హైపర్మొబైల్ ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్హైపర్ మొబైల్ EDS అనేది ఇతర రకాల EDSలతో పోలిస్తే EDS యొక్క అత్యంత సాధారణ రకం. ఈ పరిస్థితిని ఎదుర్కొన్నప్పుడు, బాధితులు సాధారణ శరీర సౌలభ్యం (హైపర్‌మోబిలిటీ) కంటే ఎక్కువగా ఉండటం మరియు అస్థిరమైన కీళ్లను సులభంగా స్థానభ్రంశం చేయడం వంటి అనేక లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు.
కీళ్ల లేదా కండరాల నొప్పి నిరంతరం కొనసాగుతుంది మరియు బలహీనమైన కండరాలు (హైపోటోనియా) కూడా తరచుగా EDS ఉన్న వ్యక్తులచే అనుభవించబడతాయి.
ఈ పరిస్థితితో బాధపడుతున్న పిల్లలు కూర్చోవడం, నిలబడటం మరియు నడవడం వంటి వాటికి చాలా ఆలస్యం కావడం వంటి మోటారు అభివృద్ధిలో జాప్యాన్ని అనుభవిస్తారు.
2. వాస్కులర్ ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ఒక వ్యక్తి బాధపడుతున్నప్పుడు తలెత్తే కొన్ని లక్షణాలు వాస్కులర్ ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ అవి పెద్దగా కనిపించే కళ్ళు, చిన్న ముక్కు, సన్నని పై పెదవి, చిన్న చెవులు, తేలికగా గాయమయ్యే సన్నని చర్మం, అనారోగ్య సిరలు మరియు మరింత సౌకర్యవంతమైన వేళ్లు మరియు కాలి వేళ్లు.
అదనంగా, ఈ రకమైన EDS ఉన్న రోగులు బలహీనమైన రక్త నాళాలు కలిగి ఉంటారు మరియు చిరిగిపోయే అవకాశం ఉంది. ఫలితంగా, రక్తస్రావం సంభవించవచ్చు.
3. కార్డియాక్-వాల్వులర్ ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ 4. కైఫోస్కోలియోటిక్ ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ అనుభవిస్తున్నప్పుడు కైఫోస్కోలియోటిక్ ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్, వెన్నెముక రుగ్మతలను అనుభవించడంతో పాటు, బాధితులు బలహీనమైన ఎముకలు, దగ్గరి చూపు (మయోపియా), గ్లాకోమా మరియు కీళ్ల రుగ్మతలను కూడా అనుభవించవచ్చు, వీటిలో కీళ్ళు మరింత సరళంగా, వదులుగా మరియు సులభంగా మారడానికి (స్థానభ్రంశం) ఉంటాయి. 5. క్లాసిక్ ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్బాధితుడు మృదువైన చర్మం కలిగి ఉంటాడు, సులభంగా గాయాలు, నుదిటి, మోకాళ్లు మరియు మోచేతులపై సులభంగా కన్నీళ్లు వస్తాయి. ఈ గాయాలు మచ్చలను కలిగిస్తాయి, ఇవి నయం చేయడానికి చాలా సమయం పడుతుంది మరియు చర్మంపై విస్తృత మచ్చలను వదిలివేస్తాయి. అదనంగా, ఈ రకమైన EDS హెర్నియాస్ మరియు అవయవ వైఫల్యానికి కూడా కారణమవుతుంది.ప్రోలాప్స్), అలాగే చదునైన అడుగులు. అదనంగా, చాలా అరుదుగా కనిపించే అనేక ఇతర రకాల EDS ఉన్నాయి ఆర్థ్రోచలాసియా ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్, డెర్మాటోస్పారాక్సిస్ ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్, పెళుసుగా ఉండే కార్నియా ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్,స్పాండిలోడిస్ప్లాస్టిక్ ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్, మస్క్యులోకాంట్రాక్చరల్ ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్, మయోపతిక్ ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్, మరియు పీరియాడోంటల్ ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్. పైన పేర్కొన్న విధంగా ఫిర్యాదులు మరియు లక్షణాలు కనిపిస్తే వైద్యుడికి పరీక్ష చేయండి. సమస్యలను నివారించడానికి మరియు అంతర్లీన కారణాన్ని గుర్తించడానికి ముందస్తు పరీక్ష మరియు చికిత్స అవసరం. మీరు లేదా మీ భాగస్వామి EDSతో బాధపడుతున్న కుటుంబాన్ని కలిగి ఉంటే, భవిష్యత్ తరాలకు ఈ పరిస్థితిని పంపే ప్రమాదాన్ని గుర్తించడానికి జన్యు పరీక్ష చేయండి. అదనంగా, బాధపడేవారు వాస్కులర్ ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ ప్రెగ్నెన్సీ ప్లాన్ చేసుకునే వారు ముందుగా డాక్టర్‌ని సంప్రదించి సమస్యలు రాకుండా చూసుకోవాలి. ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణను నిర్ణయించడానికి, డాక్టర్ ఫిర్యాదులు మరియు లక్షణాలను అలాగే రోగి మరియు కుటుంబ సభ్యుల వైద్య చరిత్రను అడుగుతారు. తరువాత, డాక్టర్ క్షుణ్ణమైన పరీక్షను నిర్వహిస్తారు, ఇందులో కీళ్ల కదలిక మరియు వశ్యత, అలాగే చర్మ స్థితిస్థాపకత మరియు రోగి చర్మంపై మచ్చలు ఉన్నాయి. రోగి యొక్క తీవ్రత మరియు పరిస్థితిని నిర్ణయించడానికి, డాక్టర్ సహాయక పరీక్షలను నిర్వహిస్తారు, అవి: IVF విధానాలలో భవిష్యత్తులో పిండం (పిండం)లో జన్యుపరమైన అసాధారణతలను గుర్తించడానికి DNA పరీక్ష కూడా చేయవచ్చు. ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ (EDS)కి ఎటువంటి నివారణ లేదు. చికిత్స లక్షణాల తీవ్రతను తగ్గించడం మరియు సంక్లిష్టతలను నివారించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలను తగ్గించడానికి ఉపయోగించే చికిత్సా పద్ధతులు: EDS బాధితులు అనుభవించే ఫిర్యాదులు మరియు లక్షణాలను తగ్గించడానికి ఇవ్వబడే కొన్ని మందులు: EDS ఉన్న రోగులు చికిత్స చేయించుకోవాలని సూచించబడతారు, అవి: మద్దతు వంటి సహాయక పరికరాల ఉపయోగం (జంట కలుపులు) మరియు వీల్ చైర్, కదలికను సులభతరం చేయడానికి కూడా చేయవచ్చు. పదేపదే తొలగుట లేదా దెబ్బతిన్న రక్త నాళాలు లేదా అవయవాలను రిపేర్ చేయడం వల్ల కీళ్ల నష్టాన్ని సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స చేయబడుతుంది, ముఖ్యంగా రోగులలో వాస్కులర్ ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ పైన పేర్కొన్న అనేక చికిత్సా పద్ధతులతో పాటు, ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు స్వీయ-సంరక్షణ చేయాలని సిఫార్సు చేస్తారు. చేయగలిగే కొన్ని స్వీయ-సంరక్షణ దశలు: ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ నుండి వచ్చే సమస్యలు, లక్షణాల రకం మరియు తీవ్రతను బట్టి మారవచ్చు. సంభవించే కొన్ని సమస్యలు ఇక్కడ ఉన్నాయి: ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్‌ను నివారించడం సాధ్యం కాదు ఎందుకంటే ఇది జన్యుపరమైన రుగ్మత వల్ల వస్తుంది. అయినప్పటికీ, మీరు గర్భధారణ మరియు సాధారణ గర్భధారణ పరీక్షలను ప్లాన్ చేసే ముందు సంప్రదింపులు లేదా జన్యు పరీక్షలను కలిగి ఉండటం ద్వారా మీ శిశువుకు ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని తగ్గించవచ్చు.డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి
ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ
ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ సిండ్రోమ్ చికిత్స
డ్రగ్స్
థెరపీ
ఆపరేషన్
స్వీయ రక్షణ
ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ యొక్క సమస్యలు
ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ సిండ్రోమ్ నివారణ
