ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా అనేది అరుదైన నాడీ సంబంధిత వ్యాధి, దీని వలన బాధితులు నడవడానికి ఇబ్బంది పడతారు, ఫీలింగ్ కోల్పోవడం మరియు చేతులు మరియు కాళ్ళపై నియంత్రణ కోల్పోవడం మరియు మాట్లాడటం కష్టం. ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా అనేది ప్రగతిశీల వ్యాధి, ఇది కాలక్రమేణా మరింత తీవ్రమవుతుంది.
తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ FXN జన్యువు (ఫ్రాటాక్సిన్)లో అసాధారణతను కలిగి ఉన్నట్లయితే ఒక వ్యక్తి ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియాను అనుభవించవచ్చు. ఈ వ్యాధి పురుషులు మరియు మహిళలు ఇద్దరిలో సంభవించవచ్చు.
ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా కారణాలు
ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా అనేది క్రోమోజోమ్ సంఖ్య 9పై ఉన్న FXN జన్యువు (ఫ్రాటాక్సిన్)లో అసాధారణత లేదా ఉత్పరివర్తన కారణంగా సంభవిస్తుంది, ఇది ఇద్దరు తల్లిదండ్రులచే వారి పిల్లలకు పంపబడుతుంది. ఈ జన్యువులలో అసాధారణతలు చిన్న మెదడు మరియు వెన్నుపాముకు హాని కలిగిస్తాయి, దీని వలన బాధితులు తమ అవయవాల కదలికలను నియంత్రించడం కష్టం.
ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉన్న వ్యక్తి ఈ వ్యాధిని అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఒక పేరెంట్ మాత్రమే ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియాని కలిగి ఉంటే, పిల్లవాడు మారవచ్చు సుమారుఆర్rier లేదా ఈ వ్యాధి యొక్క వాహకాలు అసాధారణతలు లేనప్పటికీ.
ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా యొక్క లక్షణాలు
ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా లక్షణాలు 2-50 సంవత్సరాల వయస్సు పరిధిలో కనిపిస్తాయి. అయినప్పటికీ, తరచుగా అటాక్సియా యొక్క ప్రారంభ లక్షణాలు 10-15 సంవత్సరాల వయస్సులో కనిపిస్తాయి. అత్యంత సాధారణ ప్రారంభ లక్షణాలు నడకలో ఇబ్బంది మరియు నడకలో మార్పులు. రోగి అస్థిరంగా కనిపిస్తాడు మరియు నడిచేటప్పుడు తరచుగా పడిపోతాడు.
ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియాలో కనిపించే ఇతర లక్షణాలు:
- పాదం యొక్క వంపులో పెరుగుదల (స్కోలియోసిస్ పెస్ కావస్) లేదా పాదాల ఇతర వైకల్యాలు, వంటివి క్లబ్ఫుట్.
- కాళ్లు లేదా తక్కువ అవయవాలలో స్నాయువు ప్రతిచర్యలు లేకపోవడంతో తగ్గించబడింది.
- దృశ్య అవాంతరాలు.
- వినికిడి లోపాలు.
- స్పీచ్ డిజార్డర్స్ (డైసార్థ్రియా).
- పార్శ్వగూని.
- కండరాలు నొప్పిగా అనిపిస్తాయి
- అవయవాల మధ్య సమన్వయం లేకపోవడం.
- కాళ్లు మరియు పాదాలలో కంపనాలు లేదా కదలికలను అనుభవించడంలో ఇబ్బంది
పైన పేర్కొన్న కొన్ని లక్షణాలతో పాటు, కార్డియోమయోపతి మరియు మధుమేహం కూడా తరచుగా ఫ్రైడ్రీచ్ అటాక్సియా ఉన్నవారిలో కనిపిస్తాయి.
బాధితుడు నడవలేనంత వరకు లేదా పక్షవాతానికి గురయ్యే వరకు లక్షణాలు మరింత తీవ్రమవుతాయి. బాధితులు వీల్‌చైర్లు వంటి సహాయక పరికరాలను కూడా ఉపయోగించాలి లేదా మంచంపై పడుకోవాలి.
వ్యాధి ముదిరే కొద్దీ, ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా కారణంగా వచ్చే నరాల సంబంధిత రుగ్మతలు కూడా చేతులను ప్రభావితం చేస్తాయి మరియు చేతులు వణుకు లేదా బలహీనతకు కారణమవుతాయి.
ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా చాలా తీవ్రంగా ఉన్నప్పుడు, ముఖ నరాల రుగ్మతల కారణంగా రోగి మాట్లాడటం మరియు మింగడం కష్టం. ఇది కొనసాగితే, అటాక్సియా ఉన్న వ్యక్తులు ముఖ కండరాలలో బలహీనత మరియు మాట్లాడటం, శ్వాస తీసుకోవడం, మింగడం మరియు నవ్వడంలో ఇబ్బందిని అనుభవిస్తారు.
డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి
ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా యొక్క ప్రారంభ లక్షణాలను గుర్తించడం కష్టం. అయితే, మీరు నడుస్తున్నప్పుడు సమస్యలను ఎదుర్కొంటే వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి. డాక్టర్ అనుభవించిన ఫిర్యాదుల కారణాన్ని కనుగొంటారు మరియు తగిన చికిత్సను అందిస్తారు.
కుటుంబ సభ్యులలో ఒకరికి ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా చరిత్ర ఉన్నట్లయితే డాక్టర్ పరీక్ష కూడా చేయవలసి ఉంటుంది. ఇతర కుటుంబ సభ్యులలో వ్యాధిని అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం గురించి మీ వైద్యుడిని అడగండి.
ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా నిర్ధారణ
పరీక్ష ప్రారంభంలో, డాక్టర్ ఫిర్యాదులు, బాధాకరమైన లక్షణాలు మరియు రోగి మరియు కుటుంబ సభ్యుల వైద్య చరిత్రను అడుగుతారు. క్యారియర్ యొక్క అవకాశాన్ని నిర్ణయించడానికి కుటుంబ వైద్య చరిత్ర అవసరం లేదా క్యారికుటుంబాలలో ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా జన్యువు.
ఆ తరువాత, డాక్టర్ ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా లక్షణాలను నిర్ధారించడానికి శారీరక పరీక్షను నిర్వహిస్తారు. సిఫార్సు ఆధారంగా వరల్డ్ ఫెడరేషన్ ఆఫ్ న్యూరోఓతర్కంశారీరక పరీక్ష సమయంలో, డాక్టర్ ఈ క్రింది పరీక్షలను నిర్వహిస్తారు:
- నడక సామర్థ్యం.
- నడక వేగం.
- కళ్ళు తెరిచి నిలబడగల సామర్థ్యం.
- కళ్ళు తెరిచి కాళ్ళను విస్తరించే సామర్థ్యం
- కళ్ళు తెరిచి మరియు మూసివేయడంతో షాక్ విషయంలో శరీరాన్ని స్థిరీకరించే సామర్థ్యం.
- కూర్చున్న స్థానం యొక్క స్థిరత్వం.
- ఉద్యమం ఫంక్షన్.
- మాట్లాడటంలో పటిమ మరియు స్పష్టతతో సహా మాట్లాడే సామర్థ్యం.
- ఐబాల్ కదలిక.
ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా అనుమానం ఉంటే, వైద్యుడు రోగిని నరాల ప్రసరణ పరీక్ష చేయించుకోమని అడుగుతాడు. ఈ పరీక్ష నరాల ద్వారా నరాల ఉత్తేజిత వేగాన్ని కొలవడానికి ఉపయోగించబడుతుంది. లెగ్ చర్మంపై ఉంచిన ఎలక్ట్రోడ్లను ఉపయోగించి నరాల కణజాలం దెబ్బతిన్నట్లయితే ఈ పరీక్ష సమాచారాన్ని అందిస్తుంది.
నరాల ప్రసరణ పరీక్షలతో పాటు, ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా బాధితులు చేయించుకునే కొన్ని ఇతర పరీక్షలు:
- ఎకోకార్డియోగ్రఫీధ్వని తరంగాలను ఉపయోగించి గుండె యొక్క నరాల ప్రేరణ యొక్క స్థితిని విశ్లేషించడానికి ఎకోకార్డియోగ్రఫీ ఉపయోగించబడుతుంది.
- MRI స్కాన్Friedreich యొక్క అటాక్సియా ఉన్న వ్యక్తుల MRI స్కాన్ మెదడు మరియు వెన్నెముకపై దృష్టి పెడుతుంది. ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా ఉన్న రోగులలో, గర్భాశయ వెన్నుపాముకు నష్టం కనుగొనవచ్చు.
ఫ్రైడ్రీచ్ అటాక్సియా చికిత్స
గుర్తుంచుకోండి, ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా నయం చేయబడదు. చికిత్స దశలు తలెత్తే లక్షణాలను నియంత్రించడం మరియు ఉత్పన్నమయ్యే సమస్యలను నివారించడం. ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా చికిత్స వివిధ వైద్యులు, ముఖ్యంగా న్యూరాలజిస్టులు, జన్యు శాస్త్రవేత్తలు మరియు ఫిజియోథెరపిస్ట్‌లను కలిగి ఉంటుంది.
చికిత్స సమయంలో, నాడీ వ్యవస్థ, గుండె, కండరాలు మరియు ఎముకలు మరియు ఇతర అవయవ వ్యవస్థల పరిస్థితిని పర్యవేక్షించడానికి వైద్యుడు చాలా సంవత్సరాలుగా ఆవర్తన పరీక్షలను నిర్వహిస్తాడు.
వివిధ చికిత్సలు ఈ క్రింది విధంగా చేయవచ్చు:
- ఫిజియోథెరపీ మరియు మొబిలిటీ ఎయిడ్స్ వాడకం.
- గుండె వైఫల్యం మరియు అరిథ్మియా చికిత్స.
- కోసం చికిత్స
- టాక్ థెరపీ.
- కాళ్లు మరియు ఎముకలలో రుగ్మతలు లేదా వైకల్యాలకు చికిత్స చేయడానికి శస్త్రచికిత్స.
- డిప్రెషన్ చికిత్సకు కౌన్సెలింగ్ మరియు యాంటిడిప్రెసెంట్ మందులు.
- రోగికి ఆహారాన్ని మింగడంలో ఇబ్బంది ఉంటే, ఆహార నమూనా మరియు రకాన్ని సవరించండి.
ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా సమస్యలు
ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా కాలక్రమేణా మరింత తీవ్రమవుతుంది. 15-20 సంవత్సరాల తరువాత, ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా యొక్క వివిధ లక్షణాలు మరింత తీవ్రమవుతాయి మరియు సమస్యలు కూడా తలెత్తుతాయి, అవి:
- కార్బోహైడ్రేట్లను జీర్ణం చేయడం కష్టం
- మధుమేహం
- కార్డియోమయోపతి
అరిథ్మియా మరియు గుండె వైఫల్యం అనేది ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా ఉన్న రోగులలో మరణానికి ప్రధాన కారణాలు, ఇది సాధారణంగా 35-50 సంవత్సరాల వయస్సులో సంభవిస్తుంది.
ఫ్రైడ్రీచ్ అటాక్సియా నివారణ
ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా జన్యుపరమైన కారణాల వల్ల పుడుతుంది, కాబట్టి దీనిని నిరోధించలేము. అయినప్పటికీ, ఒక కుటుంబ సభ్యునికి ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా చరిత్ర ఉందని మీరు తెలుసుకుంటే, మిగిలిన కుటుంబం జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవచ్చు.
ప్రమాదంలో ఉన్న కుటుంబ సభ్యుల జన్యు పరీక్ష మరియు ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా చరిత్రను పుట్టకముందే నిర్వహించవచ్చు. అదనంగా, కాబోయే వివాహిత జంటల జన్యు పరీక్ష, ముఖ్యంగా ఫ్రెడరిక్ యొక్క అటాక్సియా యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉన్నవారు కూడా చేయవచ్చు.
