శిశువులలో క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు మీకు తెలియకుండానే గర్భధారణ సమయంలో సంభవించవచ్చు. రెగ్యులర్ ప్రెగ్నెన్సీ చెక్-అప్‌లు అవసరం కాబట్టి ఈ పరిస్థితిని ముందుగానే గుర్తించవచ్చు. అందువల్ల, ప్రమాదాలను నివారించడానికి తగిన చికిత్స చర్యలు తీసుకోవచ్చు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల వల్ల వచ్చే వ్యాధి.
శిశువులలో క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు అరుదైన పరిస్థితులు, కానీ అవి తరచుగా గుర్తించబడవు మరియు గర్భధారణ పరీక్షల ద్వారా మాత్రమే గుర్తించబడతాయి. తక్షణమే చికిత్స చేయకపోతే, ఈ రుగ్మత గర్భస్రావం, శిశువులో పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధి మరియు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల కారణంగా గేమ్‌టోజెనిసిస్ సమస్యలు మరియు డౌన్స్ సిండ్రోమ్ వంటి ఇతర పరిస్థితులకు కారణమవుతుంది.
క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు అంటే ఏమిటి?
క్రోమోజోములు శరీర కణాలలో జన్యు నిర్మాణాన్ని కలిగి ఉండే భాగాలు. సాధారణంగా, మానవ శరీరంలోని మొత్తం క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య 46 మరియు వాటిలో 2 X మరియు Y క్రోమోజోములు అని పిలువబడే సెక్స్ క్రోమోజోములు.
క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల వల్ల కలిగే పరిస్థితులలో ఒకటి డౌన్ సిండ్రోమ్. ఈ పరిస్థితి బాధితులు అభివృద్ధిలో లోపాలు మరియు సాధారణ పిల్లల నుండి భిన్నమైన శారీరక రూపాలను అనుభవించడానికి కారణమవుతుంది, అవి పొట్టి మెడ మరియు చిన్న చెవులు వంటివి.
డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు వచ్చే ప్రమాదం కూడా ఎక్కువ. డౌన్స్ సిండ్రోమ్‌తో పాటు, క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు పటౌస్ సిండ్రోమ్, ఫినైల్‌కెటోనూరియా, చీలిక పెదవి మరియు ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ వంటి అనేక ఇతర వ్యాధులకు కూడా కారణమవుతాయి.
క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను ముందస్తుగా గుర్తించడం లేదా స్క్రీనింగ్ చేయడం
పిండం క్రోమోజోమ్‌ల పరీక్ష సాధారణంగా 11-20 వారాల గర్భధారణ సమయంలో చేయవచ్చు. మీరు ఈ పరీక్ష చేయించుకునే ముందు, వైద్యుడు సాధారణంగా ప్రసూతి పరీక్షను నిర్వహిస్తారు, అనగా శారీరక పరీక్ష మరియు అల్ట్రాసౌండ్ మరియు రక్త పరీక్షలు వంటి సహాయక పరీక్షలు.
అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష స్పైనా బిఫిడా వంటి శారీరక అసాధారణతలను గుర్తించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. ఇంతలో, సికిల్ సెల్ అనీమియా వంటి కొన్ని అసాధారణతలను గుర్తించడానికి రక్త పరీక్షలు చేస్తారు. ఏవైనా క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను కనుగొనడానికి రెండు రకాల పరీక్షలను కూడా ప్రాథమిక పరీక్షగా చేయవచ్చు.
పరీక్ష ఫలితాలు శిశువులో క్రోమోజోమ్ అసాధారణత యొక్క సంభావ్యతను సూచిస్తే, డాక్టర్ ఈ అవకాశాలను గుర్తించడానికి మరిన్ని పరీక్షలను సూచించవచ్చు, అవి:
1. అమ్నియోసెంటెసిస్
అమ్నియోసెంటెసిస్ అనేది అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క నమూనాను తీసుకోవడం ద్వారా శిశువు యొక్క క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను పరిశీలించడం. గర్భధారణ వయస్సు 15-20 వారాలకు చేరుకున్నప్పుడు ఈ పరీక్ష చేయవచ్చు. టర్నర్ సిండ్రోమ్ వంటి వివిధ రకాల క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను గుర్తించడానికి అమ్నియోసెంటెసిస్ చేయవచ్చు.
దీన్ని చేయడం చాలా ముఖ్యం అయినప్పటికీ, గర్భం యొక్క రెండవ త్రైమాసికంలో చేసిన అమ్నియోసెంటెసిస్ గర్భస్రావం కలిగించే ప్రమాదం తక్కువగా ఉంటుంది, ఇది దాదాపు 0.6%. గర్భం దాల్చిన 15 వారాల ముందు ఈ ప్రక్రియ చేస్తే గర్భస్రావం అయ్యే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.
2. కోరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా (CVS)
సెల్‌ల నమూనాను తీసుకోవడం ద్వారా CVS చేయబడుతుంది కోరియోనిక్ విల్లస్ ప్రత్యేక సూదిని ఉపయోగించి పిండం కణాలకు సమానంగా ఉంటుంది. ఈ ప్రక్రియ అల్ట్రాసౌండ్ సహాయంతో నిర్వహిస్తారు.
సాధారణంగా, ఈ పరీక్ష గర్భధారణ ప్రారంభంలో, అంటే 10 నుండి 13 వారాలలో జరుగుతుంది. పిండంలో జన్యుపరమైన అసాధారణతలను గుర్తించడానికి కూడా ఈ పరీక్ష చేయవచ్చు.
CVS ఫలితాలు సాధారణంగా ఇతర పరీక్షల కంటే వేగంగా ఉంటాయి, గర్భధారణ గురించి సమాచారం తీసుకోవడానికి మీకు ఎక్కువ సమయం ఇస్తుంది.
అయినప్పటికీ, CVS విధానాలు గర్భం దాల్చిన మొదటి 23 వారాలలో చేస్తే గర్భస్రావం అయ్యే ప్రమాదం ఉంది. గర్భస్రావం సంభావ్యత 100 గర్భాలలో 1 లో సంభవిస్తుందని అంచనా వేయబడింది.
3. పిండం రక్త నమూనా (FBS)
క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను గుర్తించే ఈ పరీక్ష బొడ్డు తాడు నుండి నేరుగా పిండం రక్తం యొక్క నమూనాను తీసుకోవడం ద్వారా చేయబడుతుంది. రక్తంలో ఆక్సిజన్ స్థాయిలను తనిఖీ చేయడానికి మరియు పిండానికి ఇన్ఫెక్షన్ మరియు రక్తహీనత వంటి కొన్ని పరిస్థితులు ఉన్నాయో లేదో తెలుసుకోవడానికి FBS కూడా చేయబడుతుంది.
FBS విధానం మునుపటి పరీక్షల కంటే గర్భస్రావం యొక్క అత్యధిక ప్రమాదాన్ని కలిగి ఉంటుంది. కాబట్టి, FBS పరీక్ష చేయించుకునే ముందు మీరు అమ్నియోసెంటెసిస్ లేదా CVS పరీక్ష చేయాలని మీ డాక్టర్ సూచించవచ్చు.
పైన పేర్కొన్న మూడు పరీక్షలకు అదనంగా, నాన్-ఇన్వాసివ్ మరియు సురక్షితమైన స్క్రీనింగ్ పరీక్ష ఉంది, అవి: నూచల్ అపారదర్శకత. ఈ పరీక్ష పైన పేర్కొన్న జన్యు పరీక్షలో ఉన్నట్లుగా రోగనిర్ధారణను నిర్ధారించలేదు, కానీ పిండం డౌన్ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉందో లేదో నిర్ధారించగలదు.
శిశువులలో క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల యొక్క సాధారణ రకాలు
క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు శిశువులలో ఆరోగ్య సమస్యలు లేదా వైకల్యాన్ని కలిగిస్తాయి. ఈ పరిస్థితి వృద్ధాప్యంలో లేదా కొన్ని జన్యుపరమైన రుగ్మతలు ఉన్న తల్లులకు జన్మించిన పిండాలకు ఎక్కువ ప్రమాదం ఉంది.
పైన పేర్కొన్న కొన్ని పరీక్షల ద్వారా గుర్తించబడే అత్యంత సాధారణ క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలలో కొన్ని క్రిందివి:
డౌన్ సిండ్రోమ్
ఈ పరిస్థితి క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్యలో అసహజత, దీని వలన బాధితులు అభ్యాస వైకల్యాలను అనుభవిస్తారు మరియు ఇతర వ్యక్తుల కంటే భిన్నమైన భౌతిక రూపాన్ని కలిగి ఉంటారు.
వెన్నెముకకు సంబంధించిన చీలిన
శిశువు యొక్క వెన్నుపూస మరియు వెన్నుపాము కడుపులో సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందనప్పుడు ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది, దీని వలన శిశువు వెన్నుపూసలో ఖాళీలు ఏర్పడతాయి.
గర్భిణీ స్త్రీలలో ఫోలిక్ యాసిడ్ తీసుకోకపోవడం, కుటుంబ చరిత్రలో ఇలాంటి వ్యాధులు మరియు గర్భధారణ సమయంలో తీసుకున్న కొన్ని మందుల దుష్ప్రభావాల వల్ల స్పినా బైఫిడా సంభవించవచ్చు.
తలసేమియా
తలసేమియా అనేది వంశపారంపర్య రక్త రుగ్మత, దీని వలన ఎర్ర రక్త కణాలు సాధారణంగా పనిచేయవు. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరి నుండి బిడ్డ తలసేమియా జన్యువును వారసత్వంగా పొందినట్లయితే మాత్రమే ఈ పరిస్థితిని పొందవచ్చు.
ఈ వ్యాధి ఎర్ర రక్త కణాలను ఆక్సిజన్‌ను సరిగ్గా తీసుకువెళ్లలేకపోతుంది, కాబట్టి బాధితుడు సులభంగా అలసిపోతాడు, ఊపిరి పీల్చుకుంటాడు మరియు గుండె వైఫల్యం మరియు పెరుగుదల రుగ్మతల రూపంలో సమస్యలను అనుభవిస్తాడు. తలసేమియా రోగులు కూడా రక్తహీనతకు గురవుతారు.
ఇప్పటి వరకు, క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను నయం చేసే చికిత్స లేదు. అయినప్పటికీ, ఈ పరిస్థితిని వీలైనంత త్వరగా గుర్తించవచ్చు, తద్వారా వైద్యులు ఈ అసాధారణతలతో పిండాలకు తగిన చికిత్సా దశలను సిద్ధం చేయవచ్చు.
కాబట్టి, షెడ్యూల్ ప్రకారం ప్రసూతి వైద్యునితో రెగ్యులర్ ప్రెగ్నెన్సీ చెక్-అప్‌లు చేయించుకోవడం చాలా ముఖ్యం. సంప్రదింపుల సమయంలో, శిశువులో క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను గుర్తించడానికి ఒక పరీక్ష అవసరమా అని మీరు వైద్యుడిని అడగవచ్చు, ప్రత్యేకించి కుటుంబంలో జన్యుపరమైన రుగ్మతల చరిత్ర ఉంటే.
