రెట్ సిండ్రోమ్ అసాధారణత మెదడు అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేసే జన్యుశాస్త్రం. అమ్మాయిలు ఎక్కువగా అనుభవించే ఈ పరిస్థితి 1 నుండి 1.5 సంవత్సరాల వయస్సులో లక్షణాలను చూపుతుంది.
రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు మొదట్లో సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతారు, తర్వాత అభివృద్ధి ఆలస్యం అవుతుంది. ఈ అవరోధం క్రమంగా సంభవిస్తుంది, ప్రసంగం ఆలస్యం నుండి కదలిక రుగ్మతల వరకు.
రెట్ సిండ్రోమ్ అరుదైన పరిస్థితి. పరిశోధన ఆధారంగా, ఈ పరిస్థితి ప్రతి 15,000 జననాలలో 1 లో సంభవిస్తుంది.
రెట్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు
రెట్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు, లక్షణాలు మొదట కనిపించిన రోగి వయస్సు మరియు లక్షణాల తీవ్రత రెండింటిలోనూ మారుతూ ఉంటాయి.
రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు 6 నెలల వయస్సు వరకు సాధారణంగా పెరుగుతారు. ఆ తరువాత, లక్షణాలు కనిపించడం ప్రారంభించాయి. అయినప్పటికీ, ముఖ్యమైన మార్పులు 1 నుండి 1.5 సంవత్సరాల వయస్సులో మాత్రమే కనిపిస్తాయి.
రెట్ సిండ్రోమ్ వ్యాధి కోర్సు 4 దశలుగా విభజించబడింది, అవి:
వేదిక 1(లుట్యాగ్నేషన్)
స్టేజ్ 1 అనేది తినడంలో ఇబ్బంది, అసాధారణమైన మరియు పునరావృతమయ్యే కాలు కదలికలు, ప్రసంగం ఆలస్యం, కదలడంలో ఇబ్బంది (ఉదా. కూర్చోవడం, క్రాల్ చేయడం లేదా నడవడం) మరియు ఆడడంలో ఆసక్తి లేకపోవడం వంటి లక్షణాల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. బిడ్డ 6-18 నెలల వయస్సులో ఉన్నప్పుడు దశ 1 లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.
వేదిక 2(ఆర్నిష్క్రమణ)
ఈ దశలో, పిల్లల సామర్ధ్యాలు తీవ్రంగా లేదా నెమ్మదిగా తగ్గుతాయి. లక్షణాలు పునరావృతమయ్యే మరియు అనియంత్రిత చేతి కదలికలు (ఉదాహరణకు, పిండడం లేదా తట్టడం వంటివి), ఎటువంటి స్పష్టమైన కారణం లేకుండా ఫస్ చేయడం మరియు కేకలు వేయడం, ఇతర వ్యక్తులతో సంబంధాన్ని నివారించడం, నడిచేటప్పుడు అసమతుల్యత, నిద్ర భంగం, తల ఎదుగుదల మందగించడం మరియు నమలడం మరియు మింగడం కష్టం. దశ 2 1-4 సంవత్సరాల వయస్సు పరిధిలో కనిపిస్తుంది.
దశ 3 (pలేటౌ)
ఈ దశ దశ 2లో అనుభవించిన లక్షణాలలో మెరుగుదల ద్వారా గుర్తించబడింది. ఉదాహరణకు, పిల్లవాడు తక్కువ గజిబిజిగా ఉంటాడు మరియు ఇతరులపై ఎక్కువ శ్రద్ధ చూపుతాడు. పిల్లల నడక మరియు సంభాషించే విధానం కూడా మెరుగుపడటం ప్రారంభమవుతుంది.
అయినప్పటికీ, ఈ దశలో మూర్ఛలు, క్రమరహిత శ్వాస విధానాలు (స్వల్పంగా శ్వాస తీసుకోవడం, లోతైన శ్వాస తీసుకోవడం లేదా మీ శ్వాసను పట్టుకోవడం వంటివి) మరియు మీ దంతాలను రుబ్బుకోవడం వంటి కొన్ని కొత్త లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. కొంతమంది పిల్లలకు గుండె రిథమ్ ఆటంకాలు కూడా ఉన్నాయి. ఈ దశ 2-10 సంవత్సరాల వయస్సులో ప్రారంభమవుతుంది.
వేదిక 4(డిలోపలి భాగం mపొయ్యి)
స్టేజ్ 4 వెన్నెముక వైకల్యం లేదా పార్శ్వగూని, కండరాల బలహీనత మరియు దృఢత్వం మరియు నడవలేకపోవడం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. మరోవైపు, పిల్లల కమ్యూనికేట్ సామర్థ్యం మరియు మెదడు పనితీరు క్షీణించలేదు, పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలు మరియు మూర్ఛలు కూడా తగ్గడం ప్రారంభించాయి. దశ 4 లక్షణాలు యుక్తవయస్సు వరకు ఉంటాయి.
డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి
టీకాలు వేయడం ద్వారా కొన్ని వ్యాధులను నివారించవచ్చు. ఇండోనేషియా శిశువైద్యుల సంఘం శిశువులు మరియు పిల్లలకు రోగనిరోధకత షెడ్యూల్‌లను జారీ చేస్తుంది. సెట్ చేయబడిన టీకా షెడ్యూల్ ప్రకారం శిశువైద్యుని సందర్శించండి. సందర్శన సమయంలో, డాక్టర్ పిల్లల పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధిని పర్యవేక్షిస్తారు.
మీ పిల్లల విషయంలో ఏదైనా తేడా ఉందని మీరు భావిస్తే వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి, ఉదాహరణకు:
- గజిబిజి
- ఆలస్యంగా మాట్లాడుతున్నారు
- ఆడటం ఇష్టం లేదు
- వ్యక్తులతో సంభాషించేటప్పుడు కనీస స్పందన
- పునరావృత చేతి కదలికలు
- తల చిన్నదిగా కనిపిస్తుంది
రెట్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు
మెదడు అభివృద్ధిని నియంత్రించే జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు లేదా మార్పుల వల్ల రెట్ సిండ్రోమ్ ఏర్పడుతుంది, అవి MECP2. ఈ జన్యు మార్పులకు కారణమేమిటో తెలియదు.
రెట్ సిండ్రోమ్ అనేది తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించే వ్యాధి కాదు. అయినప్పటికీ, రెట్ సిండ్రోమ్ చరిత్ర ఉన్న కుటుంబాల నుండి పిల్లలు అదే పరిస్థితితో బాధపడే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉందని భావిస్తున్నారు.
రెట్ సిండ్రోమ్ అబ్బాయిల కంటే అమ్మాయిలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. అయినప్పటికీ, రెట్ సిండ్రోమ్ అబ్బాయిలు అనుభవించినట్లయితే, సంభవించే ఆటంకాలు మరింత తీవ్రంగా ఉంటాయి, సాధారణంగా బిడ్డ కూడా కడుపులో మరణించాడు.
రెట్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ
ఈ వ్యాధిని సూచించే లక్షణాలు లేదా లక్షణాలతో పిల్లలలో అభివృద్ధి రుగ్మత ఉన్నట్లయితే వైద్యులు రెట్ సిండ్రోమ్‌ను గుర్తించగలరు. ఖచ్చితంగా చెప్పాలంటే, డాక్టర్ ప్రయోగశాలలో అధ్యయనం చేయడానికి రక్త నమూనాను తీసుకోవడం ద్వారా జన్యు పరీక్షను నిర్వహిస్తారు.
రెట్ సిండ్రోమ్ చికిత్స
రెట్ సిండ్రోమ్ చికిత్స లక్షణాలను నిర్వహించడం మరియు రోజువారీ జీవన కార్యకలాపాలలో వ్యక్తులకు సహాయం చేయడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. ఈ చికిత్సలలో ఇవి ఉన్నాయి:
- రోగి యొక్క కమ్యూనికేషన్ నైపుణ్యాలను మెరుగుపరచడానికి ప్రసంగం మరియు భాషా చికిత్స.
- డ్రగ్స్, కండరాల దృఢత్వం, శ్వాసకోశ సమస్యలు మరియు మూర్ఛలు వంటి లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందేందుకు.
- తగినంత పోషకాహారం తీసుకోవడం, రోగి యొక్క శారీరక మరియు మానసిక అభివృద్ధికి సహాయపడుతుంది.
- ఫిజియోథెరపీ, బాధితులు మెరుగ్గా కదలడానికి సహాయం చేస్తుంది. వెన్నెముక వైకల్యాలతో రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులలో, వైద్యులు సహాయాలను అందిస్తారు.
- ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ, బాధితులకు బట్టలు ధరించడం లేదా తినడం వంటి వారి స్వంత రోజువారీ పనిని చేయడంలో సహాయపడుతుంది.
రెట్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స చేయగల నిర్దిష్ట చికిత్స ఏదీ లేనప్పటికీ, కొంతమంది బాధితులు తమ కదలికలను నియంత్రించగలరు మరియు పై చికిత్సలు చేయించుకున్న తర్వాత మెరుగ్గా సంభాషించగలరు. అయినప్పటికీ, రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మందికి వారి జీవితాంతం రోజువారీ కార్యకలాపాలను నిర్వహించడంలో ఇప్పటికీ సహాయం కావాలి.
రెట్ సిండ్రోమ్ యొక్క సమస్యలు
రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు ఇప్పటికీ యుక్తవయస్సుకు చేరుకుంటారు. రెట్ సిండ్రోమ్ నుండి ఉత్పన్నమయ్యే సమస్యలు:
- నిద్ర భంగం
- తినే రుగ్మతలు
- ఎముకలు మరియు కీళ్ల సమస్యలు
- ప్రవర్తనా మరియు ఆందోళన రుగ్మతలు
- మలబద్ధకం మరియు గుండెల్లో మంట వంటి జీర్ణ రుగ్మతలు
పైన పేర్కొన్న సమస్యలతో పాటు, రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న కొందరు వ్యక్తులు న్యుమోనియా లేదా గుండె లయ ఆటంకాలను అనుభవించవచ్చు, ఇది ప్రాణాంతకం కావచ్చు.
