విల్సన్ వ్యాధి లేదా విల్సన్ వ్యాధి కాలేయం మరియు మెదడుకు హాని కలిగించే వంశపారంపర్య వ్యాధి. నష్టం శరీరంలో రాగి లోహం చేరడం వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది. ఈ పరిస్థితి చాలా అరుదు, ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి 30 వేల మందిలో 1 మంది మాత్రమే బాధపడుతున్నారు.
శరీరం ఆహారం నుండి రాగిని పొందుతుంది, ఇది రక్త కణాల ఏర్పాటు మరియు ఎముక కణజాలం యొక్క మరమ్మత్తు కోసం ఉపయోగించబడుతుంది. ఉపయోగించనప్పుడు, శరీరం మూత్రం ద్వారా అదనపు రాగిని తొలగిస్తుంది. విల్సన్ వ్యాధిలో, శరీరం అదనపు రాగిని వదిలించుకోదు.
విల్సన్స్ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు
విల్సన్ వ్యాధి ప్రధానంగా కాలేయం మరియు నరాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. కిందివి నాడీ సంబంధిత రుగ్మతలు మరియు కాలేయ పనితీరు యొక్క లక్షణాలు.
నాడీ రుగ్మతల లక్షణాలు
- తలనొప్పి.
- కండరాల నొప్పి, ముఖ్యంగా కదిలేటప్పుడు.
- కండరాల దృఢత్వం.
- అసాధారణ నడక.
- తరచుగా డ్రూలింగ్ (ngeces).
- మాట్లాడే, చూసే మరియు గుర్తుంచుకోగల సామర్థ్యం తగ్గుతుంది.
- మానసిక రుగ్మతలు మరియు నిరాశ.
- నిద్రపోవడం లేదా నిద్రలేమి కష్టం.
- మూర్ఛలు.
బలహీనమైన కాలేయ పనితీరు యొక్క లక్షణాలు
- బలహీనమైన.
- వికారం మరియు వాంతులు.
- ఆకలి లేదు.
- ఉబ్బిన.
- కడుపు నొప్పి.
- చర్మం పసుపు రంగులోకి మారడం (కామెర్లు).
- విస్తరించిన కడుపు.
- కాళ్ళలో వాపు.
పైన పేర్కొన్న రెండు రుగ్మతలతో పాటు, విల్సన్స్ వ్యాధి ఇతర లక్షణాలను కూడా కలిగి ఉంటుంది, ఇవి శరీరంలోని రాగి పేరుకుపోయే భాగాన్ని బట్టి విస్తృతంగా మారుతూ ఉంటాయి.
తరచుగా కనిపించే లక్షణాలలో ఒకటి కంటిలో రాగి పేరుకుపోవడం, అవి పొద్దుతిరుగుడు పువ్వుల ఆకారంలో ఉండే కంటిశుక్లం కనిపించడం.పొద్దుతిరుగుడు కంటిశుక్లం) అదనంగా, కంటి యొక్క కార్నియా స్పష్టంగా ఉండాలి, దాని చుట్టూ బంగారు-గోధుమ రంగు (రింగ్.) ఉంటుంది. కేసర్-ఫెలిషర్).
కారణంవిల్సన్ వ్యాధి
శరీరంలోని అదనపు రాగిని తొలగించే కాలేయ సామర్థ్యాన్ని నియంత్రించే జన్యువులో మార్పు లేదా మ్యుటేషన్ వల్ల విల్సన్ వ్యాధి వస్తుంది. ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా, కాలేయంలో రాగి పేరుకుపోతుంది. పరిస్థితి కొనసాగితే, రాగి రక్తప్రవాహంలోకి ప్రవేశిస్తుంది మరియు శరీరంలోని ఇతర భాగాలలో, ముఖ్యంగా మెదడులో పేరుకుపోతుంది.
ఒక వ్యక్తి విల్సన్ వ్యాధిని పొందవచ్చు, తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ వరుసగా అసాధారణ జన్యువును కలిగి ఉంటే. ఒక పేరెంట్ నుండి మాత్రమే వారసత్వంగా వచ్చినట్లయితే, ఒక వ్యక్తి అసాధారణ జన్యువును తన బిడ్డకు తర్వాత తిరిగి పంపించగల సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంటాడు, కానీ విల్సన్ వ్యాధిని పొందలేడు. ఇటువంటి జన్యుపరమైన రుగ్మతలను ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ డిజార్డర్స్ అంటారు.
వ్యాధి నిర్ధారణవిల్సన్ వ్యాధి
విల్సన్ వ్యాధి ఉన్నవారిని గుర్తించడం అంత సులభం కాదు, ఎందుకంటే లక్షణాలు మరియు సంకేతాలు కాలేయ వ్యాధి లేదా ఇతర నరాల వ్యాధుల మాదిరిగానే ఉంటాయి. డాక్టర్ కడుపు మరియు కళ్ళతో సహా రోగి యొక్క మొత్తం శరీరాన్ని పరీక్షిస్తారు.
విల్సన్ వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి, డాక్టర్ ఈ క్రింది పరీక్షలను నిర్వహిస్తారు:
- రక్త పరీక్ష. కాలేయ పనితీరును అంచనా వేయడానికి రక్త పరీక్షలు చేస్తారు, అలాగే రక్తంలో రాగి స్థాయిలు మరియు జన్యు మార్పులను తనిఖీ చేస్తారు.
- మూత్ర పరీక్ష. మూత్రంలో రాగి స్థాయిని తనిఖీ చేయడానికి డాక్టర్ 24 గంటల పాటు రోగి యొక్క మూత్రం యొక్క నమూనాను సేకరిస్తారు.
- కాలేయ బయాప్సీ. కాలేయంలో సంభవించే అసాధారణతలకు లివర్ బయాప్సీ (టిష్యూ శాంప్లింగ్) చేయబడుతుంది. బయాప్సీ స్థానిక అనస్థీషియా కింద జరుగుతుంది.
- ఇమేజింగ్ పరీక్ష. MRI లేదా CT స్కాన్ అసాధారణ మెదడు లేదా కాలేయ పరిస్థితులను చూపుతుంది.
చికిత్సవిల్సన్ వ్యాధి
విల్సన్ వ్యాధికి చికిత్స శరీరం నుండి రాగిని తొలగించడం మరియు శరీరంలో రాగి మళ్లీ పేరుకుపోకుండా నిరోధించడం.
శరీరం నుండి రాగిని తొలగించడానికి, వైద్యులు చెలేషన్ థెరపీని సిఫారసు చేస్తారు, ఇది రాగితో సహా భారీ లోహాలకు కట్టుబడి ఉండే మందులు. పెన్సిల్లమైన్ లేదా ట్రియంటైన్ అనే మందులను ఉపయోగించగల ఉదాహరణలు. ఈ చికిత్స 4-6 నెలలు పట్టవచ్చు.
రాగిని బంధించి తీసివేసిన తర్వాత, రాగి మళ్లీ ఏర్పడకుండా నిరోధించడానికి మందులు అవసరం జింక్ అసిటేట్. రాగి పేరుకుపోవడాన్ని నిరోధించడంలో సహాయపడటానికి, ఎండిన పండ్లు, కాలేయం, పుట్టగొడుగులు, గింజలు, షెల్ఫిష్, చాక్లెట్ మరియు మల్టీవిటమిన్ ఉత్పత్తులు వంటి రాగి అధికంగా ఉండే ఆహారాలను తినడం మానుకోండి.
రోగికి కాలేయం దెబ్బతినడం తీవ్రంగా ఉంటే, డాక్టర్ కాలేయ మార్పిడిని సిఫారసు చేస్తారు, అంటే రోగి కాలేయాన్ని దాత కాలేయంలో కొంత భాగాన్ని ఆరోగ్యంగా ఉంచడం ద్వారా. జీవించి ఉన్న లేదా మరణించిన దాతల నుండి కాలేయ అవయవాలను పొందవచ్చు.
విల్సన్ వ్యాధి సమస్యలు
చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, విల్సన్స్ వ్యాధి కొన్ని తీవ్రమైన సమస్యలకు దారితీయవచ్చు, అవి:
- శాశ్వత నాడీ విచ్ఛిన్నం. విల్సన్ వ్యాధి ఉన్న రోగులలో నరాల సంబంధిత రుగ్మతలు సాధారణంగా చికిత్స పొందిన తర్వాత పరిష్కరిస్తాయి. అయినప్పటికీ, కొంతమంది రోగులు చికిత్స పొందినప్పటికీ, ఇప్పటికీ నరాల సంబంధిత రుగ్మతలను అనుభవిస్తారు.
- సిర్రోసిస్. సిర్రోసిస్, లేదా కాలేయం యొక్క మచ్చలు, అదనపు రాగిని తొలగించడంలో కష్టపడి పనిచేయడం వల్ల కాలేయ కణాలు దెబ్బతిన్నప్పుడు ఏర్పడతాయి.
- కిడ్నీ వ్యాధి. విల్సన్ వ్యాధి మూత్రపిండాలను దెబ్బతీస్తుంది మరియు మూత్రపిండాల్లో రాళ్లు మరియు మూత్రపిండాల వైఫల్యం వంటి సమస్యలను కలిగిస్తుంది.
- హిమోలిటిక్ రక్తహీనత. ఎర్ర రక్త కణాలను చాలా వేగంగా నాశనం చేయడం వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది.
- మానసిక రుగ్మతలు. విల్సన్ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులు సైకోసిస్, బైపోలార్ డిజార్డర్, వ్యక్తిత్వ మార్పులు మరియు డిప్రెషన్ వంటి మానసిక రుగ్మతలకు గురయ్యే ప్రమాదం ఉంది.
