పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా - లక్షణాలు, కారణాలు మరియు చికిత్స

పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా లేదా పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా (కుడి) ఒక వ్యాధి వంశపారంపర్యంగా స్త్రీ యొక్క శారీరక రూపాన్ని మరింత పురుషంగా కనిపించేలా చేస్తుంది ( అస్పష్టమైన జననేంద్రియాలు ) అడ్రినల్ గ్రంథులు (అడ్రినల్ గ్రంథులు) ఎక్కువగా పనిచేయడం వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది.

అడ్రినల్ గ్రంధులను అడ్రినల్ గ్రంథులు అంటారు, ఎందుకంటే అవి మూత్రపిండాలకు ఎగువన ఉంటాయి. ఈ గ్రంథి పురుష భౌతిక లక్షణాలను ఏర్పరిచే ఆండ్రోజెన్ హార్మోన్లను ఉత్పత్తి చేస్తుంది.

పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా (CAH)లో, ఈ గ్రంధి చాలా చురుకుగా పని చేస్తుంది, తద్వారా ఉత్పత్తి చేయబడిన ఆండ్రోజెన్ హార్మోన్ మొత్తం అధికంగా మారుతుంది. ఫలితంగా, ఇది మహిళల్లో సంభవిస్తే, CAH బాధితుడి శారీరక రూపాన్ని మరింత పురుషంగా చేస్తుంది.

ఈ వ్యాధి పురుషులలో కూడా సంభవించవచ్చు, కానీ స్త్రీలలో CAH యొక్క లక్షణాలు భిన్నంగా ఉంటాయి. కొన్ని సందర్భాల్లో, CAH పిల్లలు ఇంటర్‌సెక్స్‌గా పుట్టడానికి కారణం కావచ్చు.

పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా కారణాలు

పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా (CAH) అనేది అడ్రినల్ గ్రంధుల పనితీరును ప్రభావితం చేసే జన్యుపరమైన రుగ్మత వల్ల వస్తుంది. ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మత వంశపారంపర్యంగా మరియు తిరోగమనంలో ఉంటుంది. అంటే, తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి జన్యుపరమైన రుగ్మత పొందినట్లయితే మాత్రమే లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.

ఒక వ్యక్తి కేవలం ఒక తల్లిదండ్రుల నుండి CAHకి కారణమయ్యే జన్యుపరమైన రుగ్మతను పొందినట్లయితే, అతను కేవలం క్యారియర్ మాత్రమే (క్యారియర్), బాధపడేవారు కాదు. ఈ వ్యక్తి ఎటువంటి లక్షణాలను అనుభవించనప్పటికీ, తన బిడ్డకు CAHని పంపవచ్చు.

ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మత అడ్రినల్ గ్రంధుల (అడ్రినల్ గ్రంథులు) కణాల సంఖ్యను పెంచుతుంది. ఫలితంగా, ఆండ్రోజెన్ హార్మోన్లను ఉత్పత్తి చేయడానికి అడ్రినల్ గ్రంధుల పనితీరు పెరుగుతుంది, తద్వారా ఉత్పత్తి చేయబడిన ఆండ్రోజెన్ హార్మోన్ల పరిమాణం పెరుగుతుంది.

CAH హార్మోన్ కార్టిసాల్ మరియు ఆల్డోస్టెరాన్ స్థాయిలను కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది. అయినప్పటికీ, ఆండ్రోజెన్ హార్మోన్ల పెరుగుదలకు భిన్నంగా, కార్టిసాల్ మరియు ఆల్డోస్టెరాన్ హార్మోన్ల పరిమాణం వాస్తవానికి CAHలో తగ్గుతుంది.

కార్టిసాల్ మరియు ఆల్డోస్టిరాన్ హార్మోన్ల కొరత అలాగే అధిక ఆండ్రోజెన్ హార్మోన్లు బాధితులలో CAH లక్షణాలను కలిగిస్తాయి.

లక్షణం పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా

పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా (CAH) లక్షణాలు స్త్రీలు మరియు పురుషుల మధ్య విభిన్నంగా ఉంటాయి. అదనంగా, కనిపించే లక్షణాలు కూడా పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా రకాన్ని బట్టి ఉంటాయి.

క్లాసికల్ రైట్స్ మరియు నాన్ క్లాసికల్ రైట్స్ అనే 2 రకాల హక్కులు ఉన్నాయి. అడ్రినల్ గ్రంథులు పూర్తిగా కార్టిసాల్ మరియు ఆల్డోస్టెరాన్ హార్మోన్లను ఉత్పత్తి చేయలేనప్పుడు క్లాసిక్ CAH సంభవిస్తుంది. అడ్రినల్ గ్రంథులు ఇప్పటికీ హార్మోన్ కార్టిసాల్‌ను ఉత్పత్తి చేయగలిగినప్పుడు నాన్‌క్లాసికల్ CAH సంభవిస్తుంది, కానీ తక్కువ మొత్తంలో.

పురుషులు మరియు స్త్రీలలో క్లాసిక్ మరియు నాన్‌క్లాసికల్ CAH మధ్య లక్షణాలలో క్రింది తేడాలు ఉన్నాయి:

లక్షణంపుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా క్లాసిక్

క్లాసిక్ పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా యొక్క లక్షణాలు పుట్టినప్పటి నుండి గుర్తించబడతాయి, ముఖ్యంగా ఆడ శిశువులలో. బాధితుడి లింగంపై ఆధారపడిన క్లాసిక్ CAH లక్షణాలు క్రిందివి:

• స్త్రీ

  క్లాసిక్ CAHతో బాధపడుతున్న ఆడపిల్లలు ఎక్కువ పురుష శారీరక లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు, తద్వారా వారి లింగం అస్పష్టంగా ఉంటుంది ( అస్పష్టమైన జననేంద్రియాలు ) ఈ పరిస్థితి క్లిటోరిస్ యొక్క విస్తరణ ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, కాబట్టి ఇది చిన్న పురుషాంగం వలె కనిపిస్తుంది.

• మనిషి

  ఆడపిల్లలకు భిన్నంగా, క్లాసిక్ CAHతో బాధపడుతున్న అబ్బాయిలు సాధారణ శిశువుల వలె కనిపిస్తారు. అయినప్పటికీ, క్లాసిక్ CAH ఉన్న మగపిల్లలు ముదురు రంగు చర్మం కలిగి ఉంటారు మరియు పురుషాంగం సాధారణం కంటే పెద్దదిగా ఉంటుంది.

పిల్లలు లేదా యుక్తవయస్సుకు ముందు వయస్సులో ప్రవేశించినప్పుడు, క్లాసికల్ CAH ఉన్న రోగులు, బాలికలు మరియు అబ్బాయిలు ఇద్దరూ తమ వయస్సులో ఉన్న ఇతర పిల్లల కంటే వేగంగా శరీర పెరుగుదలను అనుభవించవచ్చు. అయినప్పటికీ, యుక్తవయస్సులోకి ప్రవేశించిన తర్వాత, CAH ఉన్న వ్యక్తులు వాస్తవానికి సగటు కంటే తక్కువ ఎత్తును కలిగి ఉంటారు.

అదనంగా, CAH ఉన్న పిల్లల జఘన ప్రాంతంలో జుట్టు ముందుగా కనిపిస్తుంది. క్లాసిక్ CAH ఉన్న పిల్లలు కూడా చిన్న వయస్సులోనే మొటిమలను అభివృద్ధి చేయవచ్చు.

శారీరక లక్షణాలలో అసాధారణతలను కలిగించడంతో పాటు, క్లాసికల్ CAH శరీరంలో నీరు మరియు ఉప్పు స్థాయిల నియంత్రణలో ఆటంకాలు కూడా కలిగిస్తుంది. బాధితుడు ఇప్పటికీ శిశువుగా, పిల్లలుగా ఉన్నప్పుడు లేదా వారు పెద్దలుగా ఉన్నప్పుడు ఈ పరిస్థితి సంభవించవచ్చు. కనిపించే లక్షణాలు:

• వికారం
• అతిసారం
• బరువు తగ్గడం మరియు తిరిగి పొందడం చాలా కష్టం
• డీహైడ్రేషన్
• అల్ప రక్తపోటు

నాన్‌క్లాసికల్ పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా యొక్క లక్షణాలు

నాన్‌క్లాసికల్ CAH యొక్క లక్షణాలు క్లాసిక్ CAH కంటే తక్కువగా ఉంటాయి. నాన్‌క్లాసికల్ CAH యొక్క లక్షణాలు పుట్టినప్పటి నుండి చాలా అరుదుగా గుర్తించబడతాయి మరియు బాధితుడు యుక్తవయస్సులోకి ప్రవేశించినప్పుడు లక్షణాలు తరచుగా కనిపిస్తాయి. పురుషులు మరియు స్త్రీలలో కనిపించే నాన్‌క్లాసికల్ CAH యొక్క లక్షణాలు క్రిందివి:

• చిన్న వయస్సులో జఘన జుట్టు పెరుగుదల.
• బాల్యంలో వేగవంతమైన పెరుగుదల, కానీ యుక్తవయస్సు తర్వాత, సాధారణ ఎత్తు కంటే తక్కువగా ఉంటుంది.
• ఊబకాయం.

నాన్‌క్లాసికల్ CAH ఉన్న మహిళల్లో అదనపు లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయి:

• తీవ్రమైన మొటిమలు.
• ఛాతీ, వీపు, గడ్డం, పొట్టపై దట్టమైన వెంట్రుకలు పెరుగుతాయి.
• ధ్వని మరింత భారీగా ఉంది.
• రుతుక్రమ రుగ్మతలు.

డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి

కుటుంబ సభ్యుడు క్లాసిక్ మరియు నాన్-క్లాసికల్ రెండింటిలోనూ CAHతో బాధపడుతున్నారని మీకు తెలిస్తే, CAH కోసం జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవడానికి వెంటనే వైద్యుడిని మరియు మీ భాగస్వామిని సంప్రదించండి. CAH స్క్రీనింగ్ మీ బిడ్డకు CAH వచ్చే ప్రమాదం ఉందా లేదా అనే సమాచారాన్ని అందిస్తుంది.

తల్లిదండ్రులు ఎప్పుడూ స్క్రీనింగ్ చేయించుకోని శిశువులలో, CAH లక్షణాల రూపాన్ని బట్టి గుర్తించవచ్చు. మహిళల్లో క్లాసిక్ CAH సాధారణంగా శిశువు జన్మించిన తర్వాత జననేంద్రియాలలో అసాధారణతలను చూడటం ద్వారా వైద్యునిచే శారీరక పరీక్ష ద్వారా తెలుసుకోవచ్చు.

మగ శిశువులలో, ఆల్డోస్టెరాన్ లోపం యొక్క లక్షణాల నుండి, నిర్జలీకరణం మరియు సాధారణ బరువు కంటే క్లాసిక్ CAH గుర్తించబడుతుంది. అబ్బాయిలలో క్లాసిక్ CAH తెలుసుకోవడం కొంచెం కష్టం. అదేవిధంగా నాన్-క్లాసికల్ CAH లక్షణాలతో, ఇది సాధారణంగా యుక్తవయస్సు ప్రారంభంలో మాత్రమే కనిపిస్తుంది. వారి పెరుగుదల కాలంలో, పైన పేర్కొన్న విధంగా పిల్లవాడు క్లాసిక్ లేదా నాన్-క్లాసికల్ CAH లక్షణాలను అనుభవిస్తే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

వ్యాధి నిర్ధారణ పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా

పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా (CAH)ని జన్యు పరీక్ష ద్వారా, బిడ్డ పుట్టడానికి ముందు మరియు తర్వాత రెండింటిలోనూ నిర్ధారణ చేయవచ్చు. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ CAHకి కారణమయ్యే జన్యుపరమైన రుగ్మతను కలిగి ఉన్నట్లయితే, బిడ్డ పుట్టకముందే జన్యు పరీక్ష చేయబడుతుంది.

పిండంలో పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియాను గుర్తించడానికి జన్యు పరీక్ష క్రింది చర్యల ద్వారా చేయబడుతుంది:

• కోరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా(CVS)

  ఈ ప్రక్రియ ప్లాసెంటల్ టిష్యూ లేదా ప్లాసెంటా నమూనాను తీసుకోవడమే లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. CVS పరీక్ష 8-9 వారాల గర్భధారణ సమయంలో నిర్వహించబడుతుంది.

• అమ్నియోసెంటెసిస్

  అమ్నియోటిక్ ద్రవం నమూనా ప్రక్రియ 12-13 వారాల గర్భధారణ సమయంలో నిర్వహించబడుతుంది.

శిశువు జన్మించిన తర్వాత, వైద్యుడు భౌతిక రూపాన్ని గమనిస్తాడు మరియు క్లాసిక్ CAH లక్షణాలను వెంటనే గుర్తించడానికి శిశువు యొక్క పరిస్థితిని పర్యవేక్షిస్తాడు. శిశువుకు క్లాసిక్ CAH ఉందని అనుమానించినట్లయితే, డాక్టర్ సహాయక పరీక్షను నిర్వహిస్తారు.

నాన్‌క్లాసికల్ CAH సాధారణంగా తర్వాత నిర్ధారణ చేయబడుతుంది, ఎందుకంటే బాధితుడు యుక్తవయస్సులోకి వచ్చినప్పుడు మాత్రమే లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. నాన్‌క్లాసికల్ CAHని నిర్ధారించడానికి, వైద్యుడు మొదట శారీరక పరీక్షను నిర్వహిస్తాడు, బాధితుడి శరీరంలో ఏదైనా అసాధారణతలను కనుగొనడానికి. ఆ తరువాత, వైద్యుడు సహాయక పరీక్షను నిర్వహిస్తాడు.

పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియాను గుర్తించడానికి పరిశోధన యొక్క అనేక పద్ధతులు లేదా పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా ఉంది:

• తనిఖీ రక్తం మరియు మూత్రం

  ఈ పరీక్ష అడ్రినల్ గ్రంధుల ద్వారా ఉత్పత్తి చేయబడిన హార్మోన్ల స్థాయిని గుర్తించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది.

• తనిఖీ లింగం

  ఈ పరీక్ష క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణ ద్వారా నిర్వహించబడుతుంది, ముఖ్యంగా జననేంద్రియ అవయవ ఆకారాలు గందరగోళంగా ఉన్న శిశువులలో.

• తనిఖీ జన్యువు

  CAHకి కారణమయ్యే జన్యుపరమైన రుగ్మతలను గుర్తించడానికి, హార్మోన్ల పరీక్షల తర్వాత ఈ పరీక్ష నిర్వహించబడుతుంది.

• ఉదర అల్ట్రాసౌండ్

  ఉదర అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష జననేంద్రియ అసాధారణతలు కనుగొనబడితే, గర్భాశయం లేదా మూత్రపిండాలు వంటి అంతర్గత అవయవాల ఆకృతిలో అసాధారణతలను చూడటం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది.

• ఫోటో ఆర్ontgen

  కోసం ఈ తనిఖీ నిర్వహిస్తారుఎముక అభివృద్ధి చూడండి. CAH ఉన్న రోగులు సాధారణంగా వేగంగా ఎముకల అభివృద్ధిని కలిగి ఉంటారు.

చికిత్స పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా

పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా (CAH) చికిత్స దాని రకం మరియు తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. CAH చికిత్స యొక్క సూత్రం అదనపు ఆండ్రోజెన్ హార్మోన్లను తగ్గించడం మరియు హార్మోన్ లోపాన్ని పెంచడం.

లక్షణాలు లేకుంటే, నాన్-క్లాసికల్ CAH ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణంగా చికిత్స అవసరం లేదు. అయినప్పటికీ, ఫిర్యాదులు లేదా లక్షణాలు కనిపించినట్లయితే, ఎండోక్రినాలజిస్ట్ వాటిని అధిగమించడానికి క్రింది మందులను ఇస్తారు:

• కార్టికోస్టెరాయిడ్స్, శరీరంలో లోపించిన హార్మోన్ కార్టిసాల్ స్థానంలో.
• మినరలోకోర్టికాయిడ్లు, అల్డోస్టిరాన్ హార్మోన్‌ను భర్తీ చేయడానికి మరియు శరీరంలో ఉప్పు స్థాయిలను నిర్వహించడానికి.
• సోడియం సప్లిమెంట్స్, శరీరంలో ఉప్పు స్థాయిలను పెంచడానికి మరియు నిర్వహించడానికి.

ఈ మందులతో చికిత్స పొందుతున్నప్పుడు, CAH ఉన్న వ్యక్తులు వారి పరిస్థితిని పర్యవేక్షించడానికి క్రమం తప్పకుండా వైద్యుడిని చూడాలి. అవసరమైతే, వైద్యుడు ఔషధాల మోతాదును సర్దుబాటు చేస్తాడు కాబట్టి అవి దుష్ప్రభావాలు కలిగించవు.

ముఖ్యంగా జననేంద్రియాలలో అసాధారణతలు ఉన్న క్లాసికల్ CAH ఉన్న మహిళలకు, జననేంద్రియాల ఆకృతి మరియు పనితీరును మెరుగుపరచడానికి డాక్టర్ పునర్నిర్మాణ శస్త్రచికిత్సను సిఫార్సు చేస్తారు. శిశువు 2-6 నెలల వయస్సులో ఉన్నప్పుడు ఈ చర్య సాధారణంగా జరుగుతుంది.

పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా యొక్క సమస్యలు

సరైన చికిత్స పొందని క్లాసిక్ పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా (CAH) ఉన్న రోగులు అడ్రినల్ సంక్షోభం రూపంలో సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు. శరీరంలో కార్టిసాల్ అనే హార్మోన్ చాలా తక్కువగా ఉండటం వల్ల అడ్రినల్ సంక్షోభం ఏర్పడుతుంది. అడ్రినల్ సంక్షోభం యొక్క లక్షణాలు:

• అతిసారం
• పైకి విసిరేయండి
• డీహైడ్రేషన్
• తక్కువ రక్త చక్కెర స్థాయిలు
• షాక్

అడ్రినల్ సంక్షోభం అనేది అత్యవసర పరిస్థితి, దీనికి తక్షణ వైద్య సహాయం అవసరం. అందువల్ల, పైన పేర్కొన్న లక్షణాలు కనిపిస్తే వెంటనే రోగిని వైద్యుడి వద్దకు తీసుకెళ్లండి.

పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా ఉన్న రోగులు, స్త్రీలు మరియు పురుషులు ఇద్దరూ వంధ్యత్వం లేదా వంధ్యత్వానికి గురయ్యే ప్రమాదం ఉంది. అయినప్పటికీ, సరైన చికిత్సతో, చాలా మంది బాధితులు ఇప్పటికీ సంతానం పొందవచ్చు.