అల్కాప్టోనూరియా అనేది మూత్ర విసర్జనకు కారణమయ్యే జన్యుపరమైన రుగ్మతఇ నల్లగా లేదా నల్లగా మారుతుంది. HGD జన్యువు (HGD)లో ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా అమైనో ఆమ్లాల విచ్ఛిన్నం యొక్క అంతరాయం కారణంగా ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది.homogentisate1,2-doxygenase) మూత్రం కాకుండాఇ ఇది నల్లగా ఉంటుంది, ఆల్కప్టోనూరియా కూడా బాధితుడి చర్మం, చెవులు మరియు గోళ్లు నల్లగా కనిపించడానికి కారణమవుతుంది.
అల్కాప్టోనూరియా అనేది క్రమంగా అభివృద్ధి చెందే పరిస్థితి. ప్రారంభంలో, ఆల్కాప్టోనురియా చాలా అరుదుగా లక్షణాలను కలిగిస్తుంది. అయినప్పటికీ, సరిగ్గా చికిత్స చేయకపోతే, ఈ పరిస్థితి మూత్రపిండాల్లో రాళ్లు లేదా గుండె వాల్వ్ దెబ్బతినడం వంటి సమస్యలకు దారి తీస్తుంది, ఇది ప్రమాదకరమైనది. అల్కాప్టోనూరియా తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమిస్తుంది.
అల్కాప్టోనురియా యొక్క కారణాలు
అల్కాప్టోనూరియా జన్యు మార్పుల (మ్యుటేషన్) వల్ల వస్తుంది. homogentisate 1,2-డయాక్సిజనేజ్ (HGD). HGD జన్యువులోని ఈ మ్యుటేషన్ ఎంజైమ్‌కు కారణమవుతుంది homogentisate ఆక్సిడేస్ అమైనో ఆమ్లాలను విచ్ఛిన్నం చేయడానికి అవసరమైనవి సరిగ్గా పనిచేయవు. ఫలితంగా, అమైనో ఆమ్లాల (టైరోసిన్ మరియు ఫెనిలాలనైన్) కుళ్ళిపోయే ప్రక్రియ దెబ్బతింటుంది.
ఈ విచ్ఛిన్న వ్యవస్థలో ఆటంకాలు శరీరంలో హోమోజెంటిసిక్ ఆమ్లం పేరుకుపోవడానికి కూడా కారణమవుతాయి. హోమోజెంటిసిక్ ఆమ్లం పేరుకుపోవడం వల్ల ఆల్కాప్టోనూరియా లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.
ఆల్కప్టోనూరియా అనేది ఆటోసోమల్ రీసెసివ్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా సంక్రమించే జన్యుపరమైన రుగ్మత, అంటే అసాధారణ జన్యువు తల్లిదండ్రుల నుండి వారి పిల్లలకు సంక్రమిస్తే కొత్త లక్షణాలు తలెత్తుతాయి.
అబ్బాయిలు మరియు బాలికలు ఆల్కాప్టోనూరియా అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం ఉంది. ఒక పేరెంట్ నుండి మాత్రమే అసాధారణ జన్యువులను వారసత్వంగా పొందే శిశువులు మాత్రమే మారే సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంటారు క్యారియర్ లేదా క్యారియర్ మరియు ఆల్కప్టోనురియా యొక్క లక్షణాలు ఉండవు. ఆల్కప్టూరియా ప్రమాదాన్ని పెంచే కారకాలు ఏవీ లేవు. అదనంగా, అల్కాప్టోరియా చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత.
ఆల్కప్టోనురియా యొక్క లక్షణాలు
ఆల్కప్టోనూరియా ఎంజైమ్‌లను కలిగిస్తుంది homogentisate ఆక్సిడేస్ అమైనో ఆమ్లాలను విచ్ఛిన్నం చేయడంలో బాగా పని చేయదు. ఫలితంగా, ఈ ప్రక్రియలో కుళ్ళిపోవాల్సిన పదార్థాలలో ఒకటి, హోమోజెంటిసిక్ ఆమ్లం కూడా పేరుకుపోతుంది. ఈ నిర్మాణం ఇతర అవయవాల పని పనితీరుతో జోక్యం చేసుకుంటుంది.
హోమోజెంటిసిక్ యాసిడ్ యొక్క కొంత సంచితం మూత్రం మరియు చెమట ద్వారా విసర్జించబడుతుంది. ఆల్కాప్టోనూరియా ఉన్నవారి చెమట మరియు మూత్రం యొక్క రంగు ముదురు లేదా నల్లగా మారడానికి కారణం ఇదే.
ఆల్కప్టోనూరియా యొక్క లక్షణాలు బాల్యం నుండి కనిపిస్తాయి, డైపర్‌పై నల్లటి మరకలు కనిపించడం అనేది కనిపించే లక్షణాలలో ఒకటి. అయినప్పటికీ, ఈ లక్షణం తరచుగా విస్మరించబడుతుంది ఎందుకంటే మూత్రం మొదట్లో సాధారణంగా ఉంటుంది మరియు గాలికి గురైన కొన్ని గంటల తర్వాత మాత్రమే ముదురు గోధుమ లేదా నలుపు రంగులోకి మారుతుంది.
ఆల్కాప్టోనూరియా యొక్క ఇతర లక్షణాలు వయస్సుతో మరింత ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి. సాధారణంగా, రోగికి 20-30 సంవత్సరాలు మరియు అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్నప్పుడు లక్షణాలు కనిపించడం ప్రారంభిస్తాయి. ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయి:
- గోర్లు మరియు చర్మంపై లక్షణాలు, సూర్యరశ్మికి లేదా నుదురు, బుగ్గలు, చంకలు మరియు జననేంద్రియ ప్రాంతం వంటి స్వేద గ్రంధులలో తరచుగా బహిర్గతమయ్యే గోళ్లు మరియు చర్మం యొక్క నీలం లేదా నలుపు రంగు మారడం
- కంటిలోని లక్షణాలు, కళ్లలోని తెల్లటి (స్క్లెరా)పై నలుపు లేదా ముదురు బూడిద రంగు మచ్చలు కనిపించడం వంటివి
- మృదులాస్థి మరియు చెవులలో లక్షణాలు, మృదులాస్థి యొక్క రంగులో నలుపు రంగులో మార్పు రూపంలో (ఓక్రోనోసిస్) చాలా తరచుగా చెవి మృదులాస్థిలో కనిపిస్తుంది మరియు చెవిలో గులిమి రంగు నల్లగా మారుతుంది
ఆల్కాప్టోనూరియాతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు 40 ఏళ్లు మరియు అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు వచ్చిన తర్వాత, మృదులాస్థి మరియు కీళ్లలో హోమోజెనిటిక్ ఆమ్లం పేరుకుపోవడం కూడా ఆర్థరైటిస్‌కు కారణం కావచ్చు. లక్షణాలు కీళ్లలో నొప్పి లేదా దృఢత్వం, ముఖ్యంగా భుజాలు, తుంటి లేదా మోకాలు వంటి పెద్ద కీళ్లలో ఉంటాయి.
ఊపిరితిత్తుల చుట్టూ ఉన్న ఎముకలు మరియు కండరాలలో హోమోజెన్సిటిక్ యాసిడ్ పేరుకుపోయినట్లయితే, దృఢత్వం ఏర్పడవచ్చు మరియు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది మరియు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది ఏర్పడుతుంది.
డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి
మీరు పైన పేర్కొన్న లక్షణాలను అనుభవిస్తే మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి. ప్రారంభ చికిత్స ఎముక, కీలు, మూత్రపిండాలు మరియు గుండె వంటి సమస్యల ప్రమాదాన్ని తగ్గిస్తుంది.
అల్కాప్టోనురియా నిర్ధారణ
డాక్టర్ అనుభవించిన లక్షణాల గురించి అడుగుతారు, అలాగే రోగి చర్మం, చెవులు మరియు కళ్ళపై నల్ల మచ్చల రంగును చూసి శారీరక పరీక్ష చేస్తారు. రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి, డాక్టర్ ఈ క్రింది అధ్యయనాలను నిర్వహిస్తారు:
- మూత్ర పరీక్ష, దానిలో హోమోజెంటిసిక్ యాసిడ్ ఉనికిని తనిఖీ చేయండి
- DNA పరీక్ష, శరీరంలోని HGD జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడం
ఆల్కప్టోనూరియా చికిత్స
అల్కాప్టోనురియాను ప్రత్యేకంగా నయం చేయగల మందు లేదు. అందువల్ల, ఆల్కాప్టోనురియా చికిత్స అనేది వ్యాధి యొక్క పురోగతిని మందగించడం మరియు సమస్యలను నివారించడం, లక్షణాలను తగ్గించడం లక్ష్యంగా ఉంది.
ఆల్కాప్టోనూరియా చికిత్సకు చికిత్సా పద్ధతులు:
జీవనశైలి మార్పులు
మీ డాక్టర్ సిఫార్సు చేసే కొన్ని జీవనశైలి మార్పులు:
- శరీరంలో టైరోసిన్ మరియు ఫెనిలాలనైన్ స్థాయిలను తగ్గించడానికి పండ్లు మరియు కూరగాయలు వంటి తక్కువ ప్రోటీన్ ఆహారాలను తినండి.
- మృదులాస్థిలో హోమోజెంటిసిక్ ఆమ్లం పేరుకుపోవడాన్ని తగ్గించడానికి నారింజ మరియు కివీస్ వంటి విటమిన్ సి అధికంగా ఉండే ఆహారాన్ని తినండి
- ఉమ్మడి గాయాలను నివారించడానికి సాకర్ లేదా బాక్సింగ్ వంటి శారీరక సంబంధానికి గురయ్యే కఠినమైన క్రీడలను నివారించండి
- కీళ్లను బలోపేతం చేయడానికి, కండరాలను నిర్మించడానికి, బరువు తగ్గడానికి, భంగిమను మెరుగుపరచడానికి మరియు ఒత్తిడిని తగ్గించడానికి యోగా, స్విమ్మింగ్ మరియు పైలేట్స్ వంటి తేలికపాటి వ్యాయామం చేయడం
- ఆందోళన మరియు నిరాశకు చికిత్స చేయడానికి కుటుంబం, స్నేహితులు, సైకాలజిస్ట్ లేదా సైకియాట్రిస్ట్ నుండి భావోద్వేగ మద్దతు మరియు సహాయం పొందండి
డ్రగ్స్
ఇప్పటి వరకు, ఆల్కాప్టోనూరియా పరిస్థితికి చికిత్స చేయడానికి ఉపయోగించే మందు లేదు. ఇచ్చిన మందులు ఆల్కాప్టోనూరియాతో బాధపడుతున్న రోగులు అనుభవించే ఫిర్యాదులు మరియు లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందేందుకు ఉద్దేశించబడ్డాయి. వైద్యులు ఇవ్వగల కొన్ని రకాల మందులు:
- నొప్పి నివారితులు మరియు శోథ నిరోధక మందులు, కీళ్ల నొప్పి ఫిర్యాదుల నుండి ఉపశమనం పొందేందుకు
- విటమిన్ సి, బిల్డ్ అప్ నిరోధించడానికి హోమోజెంటిసిక్ ఆమ్లం, కానీ దీర్ఘకాలిక ఉపయోగం ప్రభావవంతమైన ఫలితాలను చూపదు
ఆల్కాప్టోనూరియా కోసం దాని ప్రభావం కోసం అధ్యయనం చేయబడిన మందులలో ఒకటి నిటిసినోన్. నిటిసినోన్ అనేది వాస్తవానికి HT-1 పరిస్థితులకు చికిత్స చేయడానికి ఉపయోగించే ఔషధం (వంశపారంపర్య టైరోసినిమియా రకం 1) లేదా వంశపారంపర్య రకం 1 టైరోసినిమియా.
ఫిజియోథెరపీ
అనే పరికరం సహాయంతో ఫిజియోథెరపీ నిర్వహిస్తారు ట్రాన్స్క్యుటేనియస్ ఎలక్ట్రికల్ నరాల ప్రేరణ (TENS). ఈ చర్య వెన్నెముక నరాల చివరలను తిమ్మిరి చేయడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది, తద్వారా నొప్పి తగ్గుతుంది.
ఆపరేషన్
ఆల్కాప్టోనూరియా కీళ్ళు లేదా ఇతర అవయవాలకు హాని కలిగిస్తే, శస్త్రచికిత్సను డాక్టర్ సిఫార్సు చేయవచ్చు. ఈ ప్రక్రియ సాధారణంగా 50 ఏళ్లు మరియు అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు గల ఆల్కాప్టోనురియాతో బాధపడుతున్న 50% మందిలో నిర్వహించబడాలి.
హోమోజెంటిసిక్ యాసిడ్ ఏర్పడటం వల్ల గుండె కవాటాలు గట్టిపడి ఉంటే, సాధారణంగా నిర్వహించబడే శస్త్రచికిత్స రకాలు తుంటి, మోకాలు లేదా భుజం పునఃస్థాపన శస్త్రచికిత్స మరియు గుండె కవాట మార్పిడి.
అల్కాప్టోనురియా యొక్క సమస్యలు
శరీరంలో హోమోజెనిటిక్ యాసిడ్ యొక్క చికిత్స చేయని నిర్మాణం క్రింది సమస్యలకు దారి తీస్తుంది:
- అథెరోస్క్లెరోసిస్
- మూత్రపిండాల్లో రాళ్లు
- ప్రోస్టేట్ రాళ్ళు (ప్రోస్టాటిక్ కాలిక్యులి)
- అకిలెస్ స్నాయువు కన్నీరు
- కరోనరీ హార్ట్ డిసీజ్
- ఉమ్మడి మరియు వెన్నెముకకు నష్టం
- గుండె యొక్క మిట్రల్ వాల్వ్‌కు నష్టం
అల్కాప్టోనురియా నివారణ
మీ కుటుంబ సభ్యులలో ఎవరికైనా లేదా మీ భాగస్వామికి ఆల్కప్టోనూరియా ఉంటే జన్యుపరమైన సలహాలు పొందండి. మీకు ఆల్కాప్టోనూరియాతో బిడ్డ పుట్టే అవకాశం ఎంత ఉందో తెలుసుకోవడానికి జన్యుపరమైన సలహాలు ఇవ్వబడతాయి.
మీరు గర్భవతి అయితే, వంటి పరీక్షలు అమ్నియోసెంటెసిస్ మరియు కోరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా (CVS) పిండంలో ఆల్కాప్టోనురియాను ముందుగానే గుర్తించడం కోసం నిర్వహించవచ్చు. ఈ పరీక్ష గురించి మీ వైద్యుడిని మరింత సంప్రదించండి.
