ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ లోపం అనేది ఆల్ఫా-1 యాంటీట్రిప్సిన్ ప్రోటీన్ లేకపోవడం లేదా లేకపోవడం వల్ల వచ్చే వంశపారంపర్య వ్యాధి. ఇది ఊపిరితిత్తులు మరియు కాలేయానికి అంతరాయం కలిగిస్తుంది. సాధారణంగా, ఈ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులు 20-50 సంవత్సరాల వయస్సులో లక్షణాలు కనిపించడం ప్రారంభిస్తారు.
తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమించే జన్యు మార్పులు లేదా ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ లోపం ఏర్పడుతుంది. ఈ జన్యు పరివర్తన ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేయడంలో కాలేయం పనికి ఆటంకం కలిగిస్తుంది.
ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ ప్రొటీన్ ఊపిరితిత్తులు మరియు కాలేయాన్ని రక్షించడంలో ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది. శరీరంలో ఈ ప్రోటీన్ లేనప్పుడు, ఊపిరితిత్తులు మరియు కాలేయం దెబ్బతినే అవకాశం ఉంది.
ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ లోపం యొక్క కారణాలు
ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ లోపం కాలేయంలో ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ ప్రొటీన్ ఉత్పత్తిని నియంత్రించడానికి పనిచేసే క్రోమోజోమ్ 14పై జన్యువులో మార్పులు లేదా ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా సంభవిస్తుంది. ఈ జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు అసహజమైన ప్రోటీన్లు ఏర్పడటానికి కారణమవుతాయి, అవి సరిగ్గా పని చేయలేవు, తద్వారా శరీరం ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ లోపాన్ని అనుభవిస్తుంది.
ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ లోపం అనేది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమించే పరిస్థితి. సాధారణంగా, తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ పిల్లలలో అసాధారణ జన్యువును పాస్ చేస్తే లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. ఒక పేరెంట్ మాత్రమే అసాధారణ జన్యువును వారసత్వంగా పొందినట్లయితే, పిల్లవాడు అసాధారణ జన్యువు యొక్క క్యారియర్ అవుతాడు (క్యారియర్).
ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ లోపం యొక్క లక్షణాలు
ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ అనేది న్యూట్రోఫిల్ ఎలాస్టేస్ ఎంజైమ్‌ను నియంత్రించడం ద్వారా శరీరాన్ని రక్షించడంలో ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది, తద్వారా ఇది ఆరోగ్యకరమైన కణాలపై దాడి చేయదు. ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ లోపం ఉన్నప్పుడు, న్యూట్రోఫిల్ ఎలాస్టేజ్ ఎంజైమ్ ఆరోగ్యకరమైన కణాలపై దాడి చేస్తుంది. ఫలితంగా, ఫిర్యాదులు మరియు లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. ఊపిరితిత్తులు ఈ పరిస్థితి వల్ల ఎక్కువగా ప్రభావితమయ్యే అవయవాలు.
సరిగ్గా పని చేసే ప్రొటీన్ మొత్తాన్ని ప్రభావితం చేయడంతో పాటు, ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ లోపం కాలేయంలో అసాధారణమైన ప్రోటీన్ ఏర్పడటానికి కారణమవుతుంది, ఇది కాలేయ సమస్యలను కలిగిస్తుంది.
ఈ పరిస్థితి కారణంగా లక్షణాలు కనిపించడం సాధారణంగా ఆల్ఫా-1 యాంటీట్రిప్సిన్ ప్రోటీన్ లోపం ఎంత తీవ్రంగా ఉందో దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. శిశువులు, పిల్లలు, యుక్తవయస్కులు, పెద్దల వరకు ఏ వయస్సులోనైనా లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. అయినప్పటికీ, ఒక వ్యక్తి 20-50 సంవత్సరాల వయస్సులో ఉన్నప్పుడు లక్షణాలు ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి.
యుక్తవయస్సులో కనిపించే కొన్ని లక్షణాలు:
- తేలికపాటి చర్య తర్వాత శ్వాస ఆడకపోవడం
- వ్యాయామం వంటి శారీరక శ్రమలు చేయలేకపోవడం
- "హూష్" ధ్వనితో గురక లేదా శ్వాస
- ఛాతీ బిగుతుగా అనిపిస్తుంది
కనిపించే ఇతర లక్షణాలు:
- బరువు తగ్గడం
- తరచుగా శ్వాసకోశ ఇన్ఫెక్షన్లు
- తేలికగా అలసిపోతారు
- నిలబడితే గుండె దడదడలాడుతోంది
- పసుపు చర్మం లేదా కళ్ళు (కామెర్లు)
- ఉదరం లేదా కాళ్ళలో వాపు
- దగ్గు లేదా రక్తం వాంతులు
ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ లోపం ఉన్న వ్యక్తులు పొగ తాగడం, సిగరెట్ పొగకు గురైనప్పుడు లేదా ఆల్కహాల్ తీసుకుంటే ఈ ఫిర్యాదులు మరియు లక్షణాలు మరింత తీవ్రమవుతాయి.
కొన్ని సందర్భాల్లో, ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ లోపం కనిపించడం ద్వారా కూడా వర్గీకరించబడుతుంది పానిక్యులిటిస్. పానిక్యులిటిస్ చర్మం గట్టిపడటం ద్వారా వర్గీకరించబడిన చర్మ రుగ్మత. ఈ పరిస్థితి చర్మంపై నొప్పిగా అనిపించే ముద్దలు లేదా పాచెస్‌తో కూడి ఉంటుంది.
శిశువులో ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ లోపం ఏర్పడినట్లయితే, శిశువులో చర్మం మరియు కళ్ళు పసుపు రంగులోకి మారడం, బరువు పెరగడం కష్టం, కాలేయం, ముక్కు నుండి రక్తం కారడం లేదా రక్తస్రావం కారణంగా పొట్ట పెరగడం వంటి కొన్ని లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.
డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి
మీరు లేదా మీ శిశువు పైన పేర్కొన్న విధంగా ఫిర్యాదులు మరియు లక్షణాలను అనుభవిస్తే వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి. మీరు లేదా మీ బిడ్డ ఎదుర్కొంటున్న ఫిర్యాదుల యొక్క ఖచ్చితమైన కారణాన్ని తెలుసుకోవడానికి ముందస్తు పరీక్ష అవసరం.
ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ లోపం ఊపిరితిత్తుల పనితీరు మరియు పనిని కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది. మీకు తరచుగా దగ్గు, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది లేదా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది ఉంటే మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.
ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ లోపం వంశపారంపర్యంగా వచ్చినందున, మీకు ఆల్ఫా-1 యాంటీట్రిప్సిన్ లోపం ఉంటే మరియు గర్భం దాల్చాలని ఆలోచిస్తున్నట్లయితే, మీ బిడ్డకు ఈ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదాన్ని గుర్తించడానికి మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.
ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ లోపం నిర్ధారణ
మీరు లేదా మీ బిడ్డ ఎదుర్కొంటున్న ఫిర్యాదులు మరియు లక్షణాల గురించి డాక్టర్ ప్రశ్నలు అడుగుతారు. తర్వాత, "" అనే శబ్దం వంటి అదనపు శ్వాస శబ్దాలు ఉన్నాయో లేదో తెలుసుకోవడానికి డాక్టర్ పరీక్షను నిర్వహిస్తారు.కీచులాట”, పెరిగిన శ్వాసకోశ రేటు, చర్మం మరియు కళ్ళు రంగు మారడం మరియు కాలేయం విస్తరించడం.
రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి, డాక్టర్ తదుపరి పరీక్షలను నిర్వహిస్తారు:
- రక్తంలో ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ ప్రోటీన్ స్థాయిని కొలవడానికి రక్త పరీక్ష
- ఛాతీ ఎక్స్-రే, ఊపిరితిత్తుల నష్టాన్ని గుర్తించడానికి
- ఊపిరితిత్తులు మరియు కాలేయం యొక్క పరిస్థితిని మరింత స్పష్టంగా చూడటానికి CT స్కాన్
- ఊపిరితిత్తుల పనితీరును అంచనా వేయడానికి స్పిరోమెట్రీ పరీక్షలు
- జన్యు పరీక్ష, ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ లోపానికి కారణమయ్యే అసాధారణ జన్యువులను గుర్తించడం
- స్కిన్ బయాప్సీ, ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ లోపం వల్ల సంభవించే పన్నిక్యులిటిస్ కారణాన్ని గుర్తించడానికి
ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ లోపం చికిత్స
ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ లోపం యొక్క చికిత్స లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందడం, వ్యాధి పురోగతిని నిరోధించడం మరియు సమస్యలను నివారించడం. శరీరంలోని ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ ప్రోటీన్ స్థాయిలు, కాలేయ పనితీరు మరియు ఊపిరితిత్తుల పనితీరుకు చికిత్స సర్దుబాటు చేయబడుతుంది.
కాలేయం మరియు ఊపిరితిత్తులు ఇప్పటికీ సాధారణంగా పని చేస్తున్నట్లయితే, డాక్టర్ రోగికి క్రమం తప్పకుండా పరీక్షలు చేయించుకోవాలని మరియు ధూమపానం, కాలుష్యానికి గురికావడం మరియు మద్యపానానికి దూరంగా ఉండాలని సలహా ఇస్తారు.
ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ లోపం కాలేయం లేదా ఊపిరితిత్తుల రుగ్మతలకు కారణమైనట్లయితే, ఈ పరిస్థితులకు రోగి పరిస్థితి మరియు తీవ్రతను బట్టి చికిత్స అవసరం. తీసుకోగల కొన్ని చికిత్స దశలు:
- ఊపిరితిత్తులలోని వాయుమార్గాలను సులభతరం చేయడంలో సహాయపడటానికి బ్రోంకోడైలేటర్ మందులు ఇవ్వడం, తద్వారా అవి మరింత సులభంగా ఊపిరి పీల్చుకోగలవు.
- ఊపిరితిత్తులలో వాపు నుండి ఉపశమనానికి కార్టికోస్టెరాయిడ్ ఔషధాల నిర్వహణ
- ఆగ్మెంటేషన్ థెరపీ, ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ ప్రొటీన్ స్థాయిలను పెంచడానికి, తద్వారా ఊపిరితిత్తులు సాధారణంగా పని చేస్తూనే ఉంటాయి మరియు మరింత దెబ్బతినకుండా ఉంటాయి.
- కాలేయ మార్పిడి, దెబ్బతిన్న కాలేయం స్థానంలో
ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ లోపం కూడా కారణమవుతుంది పానిక్యులిటిస్, డాక్టర్ టెట్రాసైక్లిన్, డాప్సోన్ వంటి యాంటీబయాటిక్స్ లేదా కొల్చిసిన్ వంటి ఇతర ఔషధాలను ఇస్తారు.
ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ లోపం యొక్క సమస్యలు
చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ లోపం క్రింది వ్యాధుల ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది:
- ఊపిరితిత్తుల వ్యాధి, క్రానిక్ అబ్స్ట్రక్టివ్ పల్మనరీ డిసీజ్ (COPD), పల్మనరీ ఫైబ్రోసిస్ లేదా ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్
- హెపటైటిస్, కాలేయ క్యాన్సర్, సిర్రోసిస్ లేదా కాలేయ వైఫల్యం వంటి కాలేయ వ్యాధి
- వాస్కులైటిస్ లేదా రక్త నాళాల వాపు
- ప్యాంక్రియాటైటిస్ వంటి ప్యాంక్రియాటిక్ రుగ్మతలు
ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ లోపం నివారణ
ఇది జన్యు పరివర్తన వలన సంభవించినందున, ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ లోపాన్ని నివారించడం కష్టం. అయినప్పటికీ, ఈ పరిస్థితి కారణంగా కాలేయం మరియు ఊపిరితిత్తులకు మరింత నష్టం జరగకుండా నిరోధించడానికి, అనేక చర్యలు తీసుకోవచ్చు, అవి:
- క్రమం తప్పకుండా వ్యాయామం
- పోషకాహార సమతుల్య ఆహారం తీసుకోండి
- సరైన శరీర బరువును నిర్వహించండి
- ధూమపానం చేయవద్దు మరియు సిగరెట్ పొగను నివారించండి
- మద్యం సేవించడం లేదు
- దుమ్ము లేదా మోటారు వాహనాల పొగలతో సహా వాయు కాలుష్యానికి గురికాకుండా ఉండండి
- ఇన్ఫ్లుఎంజా టీకా మరియు న్యుమోకాకల్ టీకా
- హెపటైటిస్ కోసం టీకాలు వేయండి
