ఫైబ్రోడిస్ప్లాసియా ఒస్సిఫికన్స్ ప్రోగ్రెసివా, ఎముకల పెరుగుదలలో అసాధారణతలు

'నిశ్శబ్దం విగ్రహంలా' అనేది కేవలం వాక్ మూర్తి మాత్రమే కాదు. ఒక వ్యక్తి యొక్క శరీరం ఒక విగ్రహంలా మాత్రమే నిలబడేలా చేయగల వ్యాధి ఉంది. ఈ వ్యాధి అంటారు ఫైబ్రోడిస్ప్లాసియా ఒస్సిఫికన్స్ ప్రోగ్రెసివా లేదా FOP.

ఎఫ్ఐబ్రోడిస్ప్లాసియా ఒస్సిఫికన్స్ ప్రోగ్రెసివా కండరాలు, స్నాయువులు మరియు స్నాయువులు వంటి అస్థిపంజర వ్యవస్థ యొక్క మృదు కణజాలాలు గట్టి ఎముక కణజాలంగా మారే వ్యాధి. ఈ వ్యాధికి స్టోన్ మ్యాన్స్ డిసీజ్ అని మరో పేరు కూడా ఉంది.

ఫలితంగా, FOP ఉన్న వ్యక్తులు తమ అవయవాలను కదపలేక ఇబ్బంది పడతారు. FOP చాలా అరుదైన వ్యాధి. ప్రపంచవ్యాప్తంగా దాదాపు 800 మంది మాత్రమే ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్నారని అంచనా.

FOP పెన్యాకిట్ యొక్క కారణాలు

ఎఫ్ఐబ్రోడిస్ప్లాసియా ఒస్సిఫికన్స్ ప్రోగ్రెసివా ఎముక పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి ప్రక్రియలో పాత్ర పోషిస్తున్న ACVR1 జన్యువులోని జన్యు పరివర్తన కారణంగా సంభవిస్తుంది. ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మత ఫలితంగా, FOP బాధితుల్లో ఎముక కణజాలం అనియంత్రితంగా పెరుగుతుంది.

ఇది జన్యుపరమైన కారణాల వల్ల వస్తుంది కాబట్టి, FOP వ్యాధి వారి పిల్లలకు FOP ఉన్న తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమిస్తుంది. అయినప్పటికీ, కొన్ని సందర్భాల్లో, తల్లిదండ్రులకు ఈ వ్యాధి లేని పిల్లలలో కూడా FOP సంభవించవచ్చు.

ఇప్పటి వరకు, FOPకి కారణమయ్యే జన్యుపరమైన రుగ్మతలు సంభవించడానికి కారణం ఇంకా తెలియదు.

FOP యొక్క కొన్ని సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు

FOPతో జన్మించిన పిల్లలు సాధారణంగా జీవితంలో మొదటి కొన్ని సంవత్సరాలలో FOP యొక్క కొన్ని సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను అనుభవిస్తారు. అయితే, ప్రతి రోగిలో FOP కోర్సు భిన్నంగా ఉంటుంది.

శ్రద్ధ వహించాల్సిన FOP యొక్క కొన్ని సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు క్రిందివి:

1. బొటనవేలు యొక్క అసాధారణ ఆకారం

పుట్టినప్పటి నుండి గుర్తించదగిన FOP యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలలో ఒకటి రెండు పెద్ద కాలి ఆకారం చిన్నగా మరియు ఇతర బొటనవేలు నుండి వ్యతిరేక దిశలో వంగి ఉంటుంది. FOP ఉన్న కొంతమందికి, ఈ పరిస్థితి వారి బొటనవేలు ద్వారా కూడా అనుభవించబడుతుంది.

2. మృదు కణజాలాన్ని ఎముకగా మార్చడం

FOP యొక్క మరొక ప్రధాన సంకేతం మృదు కణజాలం నొప్పి, వాపు మరియు తక్కువ-స్థాయి జ్వరంతో పాటు ఎముకగా మారుతుంది. అనే పరిస్థితి వచ్చింది మంటలు ఇది 6-8 వారాల పాటు కొనసాగుతుంది మరియు FOP ఉన్న వ్యక్తి జీవితాంతం పదేపదే జరుగుతుంది.

మంట-అప్స్ ఇది సాధారణంగా మెడ, భుజాలు మరియు వీపు వంటి శరీరంలోని కొన్ని భాగాలలో గట్టి ముద్ద లేదా ఉబ్బరంతో ప్రారంభమవుతుంది. ఆ తరువాత, ఎముక పెరుగుదల నాలుక, డయాఫ్రాగమ్, గుండె కండరాలు మరియు మృదువైన కండరాలకు మినహా ఇతర శరీర భాగాలకు వ్యాపిస్తుంది.

ఎఫ్లారీ-అప్ FOPతో జన్మించిన పిల్లవాడు లేదా శిశువుకు గాయం లేదా ఫ్లూ వంటి ఇన్ఫెక్షన్ ఉన్నట్లయితే త్వరగా కనిపించవచ్చు. FOP ఉన్న చాలా మందికి, మంటలు వారు 10 సంవత్సరాల వయస్సులో మొదటిసారి అనుభవిస్తారు.

3. కదలడంలో ఇబ్బంది

కీళ్ళు మరియు కండరాలలో ఎముక పెరుగుదల FOP ఉన్న వ్యక్తుల కదలిక చాలా పరిమితంగా ఉంటుంది. పరిమిత దవడ కదలిక కారణంగా వారు మాట్లాడటం, తినడం మరియు త్రాగడానికి కూడా ఇబ్బంది పడతారు. కాలక్రమేణా, వారు తినడానికి కష్టంగా ఉన్నందున పోషకాహారలోపానికి గురవుతారు.

భంగిమను నిర్వహించడం కష్టం కాబట్టి, FOP బాధితులు తమ శరీర స్థితిని కదలడం మరియు పట్టుకోవడం కూడా కష్టంగా ఉంటుంది, కాబట్టి వారు నిలబడి ఉన్నప్పుడు త్వరగా పడిపోతారు.

4. ఊపిరి పీల్చుకోవడం కష్టం

అంతే కాదు, FOP బాధితులు ఛాతీలో మరియు పక్కటెముకల చుట్టూ ఎముక కణజాలం ఏర్పడటం వలన శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది పడవచ్చు, తద్వారా ఊపిరితిత్తుల కదలిక పరిమితం అవుతుంది.

FOPని నిర్వహించడానికి వివిధ దశలు

ఇప్పటి వరకు, FOP ఉన్న వ్యక్తుల అస్థిపంజరం వెలుపల ఎముకల పెరుగుదలను నిరోధించడం, ఆపడం లేదా తొలగించగల చికిత్స ఏదీ కనుగొనబడలేదు.

డాక్టర్ ఇచ్చే చికిత్స FOP కారణంగా తలెత్తే లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందేందుకు మాత్రమే ఉద్దేశించబడింది. FOP యొక్క లక్షణాల నుండి ఉపశమనానికి, వైద్యులు క్రింది చికిత్స దశలను ప్రయత్నించవచ్చు:

• కార్టికోస్టెరాయిడ్ మందులను సూచించడం వల్ల వాపు మరియు వాపు చికిత్సకు మంటలు.
• నొప్పి నుండి ఉపశమనానికి మరియు విరామాల మధ్య మంటను నివారించడానికి నాన్‌స్టెరాయిడ్ యాంటీ ఇన్ఫ్లమేటరీ డ్రగ్స్ (NSAIDలు) సూచించడం మంటలు.
• నడక, బెత్తం లేదా వీల్‌చైర్‌లో సహాయపడే ప్రత్యేక బూట్లు వంటి సహాయక పరికరాలను ఉపయోగించమని రోగికి సలహా ఇవ్వండి.
• ఫిజియోథెరపీ మరియు ఆక్యుపేషనల్ థెరపీని నిర్వహించండి.

FOP ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు తమ 20 ఏళ్లకు చేరుకునే సమయానికి చుట్టూ తిరగడానికి వీల్ చైర్ అవసరం. వారి 30 ఏళ్లలో, బాధితులు సాధారణంగా ఇకపై పూర్తిగా కదలలేరు మరియు ఎక్కువగా మంచంపై పడుకుంటారు. FOP ఉన్న రోగులలో ఆయుర్దాయం 40 సంవత్సరాలు.

వారి జీవితకాలంలో, FOP బాధితులు అవసరమైతే చికిత్స కోసం ఆర్థోపెడిక్ డాక్టర్‌ని క్రమం తప్పకుండా పర్యవేక్షించవలసి ఉంటుంది.

FOP (ఫైబ్రోడిస్ప్లాసియా ఒస్సిఫికన్స్ ప్రోగ్రెసివా) చాలా అరుదైన మరియు నయం చేయలేని వ్యాధి. అందువల్ల, ఈ వ్యాధికి కారణమేమిటి, నివారణ చర్యలు మరియు చికిత్స గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి వివిధ అధ్యయనాలు ఇప్పటికీ జరుగుతున్నాయి.