మాపుల్ సిరప్ మూత్ర వ్యాధి జన్యుపరమైనది, కాబట్టి దీనిని నివారించలేము

మాపుల్ సిరప్ మూత్ర వ్యాధి (MSUD) లేదా మాపుల్ సిరప్ మూత్ర వ్యాధి వ్యాధులలో ఒకటి జన్యుశాస్త్రం (వంశపారంపర్యత) మరియు చాలా తీవ్రమైన. చాలా అరుదైన ఈ వ్యాధి శరీరాన్ని అమైనో ఆమ్లాలను ప్రాసెస్ చేయలేకపోతుంది, దీని వలన హానికరమైన పదార్ధాలు పేరుకుపోతాయి లో మూత్రం మరియు రక్తం.

సాధారణ పరిస్థితులలో, మానవ శరీరం చేపలు మరియు మాంసం నుండి ప్రోటీన్‌ను అమైనో ఆమ్లాలుగా ప్రాసెస్ చేయగలదు మరియు శరీరానికి అవసరం లేని పదార్థాలను వదిలించుకోవచ్చు. అమైనో ఆమ్లాలు శరీరం తినే ఆహారం నుండి ప్రోటీన్‌ను జీర్ణం చేసిన తర్వాత ఉత్పత్తి అయ్యే పదార్థాలు.

మాపుల్ సిరప్ యూరిన్ వ్యాధి ఉన్న రోగులలో, అమైనో ఆమ్లాలు లూసిన్, ఐసోలూసిన్ మరియు వాలైన్ సాధారణంగా ప్రాసెస్ చేయబడవు. అధిక స్థాయిలో ఉన్న అమైనో ఆమ్లాలు శరీరానికి హాని కలిగిస్తాయి. ఈ వ్యాధిలో అమైనో ఆమ్లాలను జీర్ణం చేయలేకపోవటం అనేది ప్రొటీన్-డైజెస్టింగ్ ఎంజైమ్‌ల ఉత్పత్తిని నిరోధించే జన్యుపరమైన రుగ్మత వల్ల కలుగుతుంది.

వ్యాధి కలిగించే జన్యు ఉత్పరివర్తనలు

మాపుల్ సిరప్ యూరిన్ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలు వారి తండ్రి మరియు తల్లి నుండి పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలను వారసత్వంగా పొందుతారు. మీకు ఒక జన్యువు మాత్రమే ఉంటే, మీ బిడ్డ MSUD యొక్క క్యారియర్ మాత్రమే అవుతుంది. కాబోయే తండ్రి MSUD జన్యువును కలిగి ఉంటే మరియు కాబోయే తల్లి MSUD జన్యువును కూడా కలిగి ఉంటే, అప్పుడు వారి బిడ్డకు MSUD అభివృద్ధి చెందడానికి 25% అవకాశం ఉంది మరియు MSUD వ్యాధికి వాహకంగా ఉండే అవకాశం 50% ఉంటుంది. జన్యువు. వ్యాధి చరిత్ర కలిగిన కుటుంబ సభ్యుడు ఉంటే తెలియజేయడం యొక్క ప్రాముఖ్యత ఇక్కడ ఉంది.

MSUDతో శిశువు పుట్టకుండా నిరోధించడానికి మార్గం లేనప్పటికీ, జన్యు పరీక్ష ద్వారా మీరు మరియు మీ భాగస్వామికి మాపుల్ సిరప్ యూరిన్ వ్యాధి లేదా ఇతర వంశపారంపర్య రుగ్మతలతో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం ఉందా లేదా అని మీ వైద్యుడు తనిఖీ చేయవచ్చు.

శిశువు జన్మించిన తర్వాత, మాపుల్ సిరప్ యూరిన్ వ్యాధిని పుట్టిన తర్వాత ప్రారంభ రోజులలో లేదా వారాలలో కనిపించే లక్షణాల ద్వారా గుర్తించవచ్చు. కాబట్టి, మీ చిన్నారి ఈ క్రింది పరిస్థితులను అనుభవిస్తే తెలుసుకోండి:

• తీపి వాసన కలిగిన మూత్రం మరియు చెమట
• బరువు పెరగడం లేదు
• తల్లిపాలు వద్దు
• పైకి విసిరేయండి
• గట్టి లేదా లింప్ కండరాలు
• మూర్ఛలు
• గజిబిజి
• తరచుగా బలహీనంగా కనిపిస్తుంది
• ఊపిరి పీల్చుకోవడం కష్టం
• అసాధారణ నిద్ర విధానాలు

శిశువు యొక్క పరిస్థితిని డాక్టర్ ఎంత త్వరగా తనిఖీ చేస్తే, చికిత్స వేగంగా మరియు మరింత ఖచ్చితమైనదిగా ఉంటుంది. కోమా, మెదడు దెబ్బతినడం, అంధత్వం, జీవక్రియ అసిడోసిస్, మానసిక రుగ్మతలు, పెరుగుదల మాంద్యం మరియు మరణం వంటి MSUD యొక్క సమస్యలను అభివృద్ధి చేయకుండా సరైన చికిత్స కూడా నిరోధించవచ్చు. రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి, వైద్యుడు శారీరక పరీక్షతో పాటు రక్తం, మూత్రం మరియు జన్యు పరీక్షలతో సహాయక పరీక్షల శ్రేణిని నిర్వహిస్తారు.

మాపుల్ సిరప్ యూరిన్ డిసీజ్ ఉన్న పిల్లలతో పాటు

MSUD తో బాధపడుతున్న పిల్లలలో, శిశువైద్యునికి క్రమానుగతంగా పరిస్థితిని అంచనా వేయడం అవసరం. డాక్టర్ పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి సముచితమైనదని నిర్ధారిస్తారు మరియు చిన్నవారి పోషకాహార స్థితిని పర్యవేక్షిస్తారు. మాపుల్ సిరప్ యూరిన్ డిసీజ్‌కి చికిత్స చేసే చికిత్స, శరీరం యొక్క అమైనో యాసిడ్ స్థాయిలను నిరంతరం పర్యవేక్షించడానికి రక్త పరీక్షలు వంటి జీవితాంతం నిరంతరం నిర్వహించబడాలి.

మాపుల్ సిరప్ యూరిన్ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలకు సహాయం చేయడానికి ఇక్కడ కొన్ని మార్గదర్శకాలు ఉన్నాయి.

• ఆహారం మరియు పోషకాహార నిర్వహణ

  MSUD ఉన్న పిల్లలు అమైనో ఆమ్లాలు, ముఖ్యంగా ఐసోలూసిన్, వాలైన్ మరియు లూసిన్ స్థాయిలను తగ్గించడానికి తక్కువ-ప్రోటీన్ ఆహారం తీసుకోవడానికి పోషకాహారం మరియు జీవక్రియ వ్యాధులలో నైపుణ్యం కలిగిన శిశువైద్యునితో పాటు ఉండాలి.

1. సాధారణంగా, మాపుల్ సిరప్ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులు కోడి గుడ్లు, చేపలు, మాంసం, జున్ను, గింజలు వంటి అధిక-ప్రోటీన్ ఆహారాల వినియోగాన్ని పరిమితం చేయాలి, అయినప్పటికీ ఈ పదార్థాలు వాటి అభివృద్ధికి అవసరం.
2. కొంతమంది పిల్లలు వాలైన్ మరియు ఐసోలూసిన్ సప్లిమెంట్లను తీసుకోవలసి ఉంటుంది.
3. ఫార్ములా పాలు సాధారణంగా అమైనో ఆమ్లాలను కలిగి ఉన్నందున తల్లిపాలను మరియు శిశువు పాలను పర్యవేక్షించడం అవసరం. మాపుల్ సిరప్ యూరిన్ డిసీజ్ ఉన్న పిల్లలకు సాధారణంగా ప్రత్యేక ఫార్ములా మిల్క్ ఇవ్వబడుతుంది, ఇందులో తక్కువ ప్రోటీన్ ఉంటుంది కానీ చిన్న పిల్లలకు అవసరమైన ఖనిజాలు, విటమిన్లు మరియు ఇతర అమైనో ఆమ్లాలు ఉంటాయి.

• అత్యవసర పరిస్థితులను నిర్వహించడం

  మీ వైద్యుడు ఆహారాలు మరియు పాలను భర్తీ చేయమని సూచించవచ్చు, వీటిలో సాధారణంగా ప్రోటీన్లు ఉంటాయి, అమినో యాసిడ్ సప్లిమెంట్లు మరియు అధిక చక్కెర కంటెంట్ ఉన్న పానీయాలు. మరోవైపు, MSUD ఉన్న శిశువులకు విరేచనాలు కొనసాగుతున్నాయి, నిర్జలీకరణాన్ని నివారించడానికి ఇంట్రావీనస్ డ్రిప్ కోసం వెంటనే అత్యవసర విభాగానికి సూచించబడాలి.

  తల్లిదండ్రులు నోట్ తీసుకురావాలి లేదా కరపత్రం ఎమర్జెన్సీ యూనిట్‌కి వెళ్లినప్పుడు ఈ పరిస్థితిని నిర్వహించడం గురించి, ఎందుకంటే మీ చిన్నారికి చికిత్స చేసే వైద్యుడు ఇంతకు ముందెన్నడూ MSUD రోగులకు చికిత్స చేయని అవకాశం ఉంది.

• కాలేయ మార్పిడి

  కాలేయ మార్పిడి చేయించుకున్న మాపుల్ సిరప్ యూరిన్ వ్యాధి ఉన్న రోగులు జీవక్రియ రుగ్మతలు లేకుండా సాధారణ జీవితాన్ని గడపవచ్చు. అయినప్పటికీ, కాలేయ మార్పిడి ప్రక్రియ కూడా దాని స్వంత నష్టాలను కలిగి ఉంటుంది, కాబట్టి ఇది చేయించుకునే రోగులు జీవితానికి రోగనిరోధక శక్తిని అణిచివేసేందుకు మందులు తీసుకోవాలి.

MSUD రుగ్మతలు లేదా ఇతర జీవక్రియ రుగ్మతలతో పిల్లలను పెంపొందించడం మరియు సహాయం చేయడం ఓపిక అవసరం. చికిత్స లేకుండా, MSUD రోగులు మెదడు దెబ్బతినడం, అభివృద్ధిలో జాప్యాలు, మూర్ఛలు లేదా కోమా మరియు మరణం వంటి ప్రాణాంతక లక్షణాలను అనుభవిస్తారు. అయినప్పటికీ, సరైన మరియు ఆవర్తన సహాయంతో, మాపుల్ సిరప్ మూత్ర వ్యాధి ఉన్న పిల్లలు చురుకుగా మరియు సాధారణ జీవితాన్ని గడపవచ్చు.