చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి (CMT) అనేది పరిధీయ నాడీ వ్యవస్థను దెబ్బతీసే వ్యాధుల సమూహం. CMT వ్యాధి తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించే జన్యుపరమైన అసాధారణతల వల్ల వస్తుంది.
పరిధీయ నాడీ వ్యవస్థ లేదా పరిధీయ నాడీ వ్యవస్థ శరీరం అంతటా మెదడు మరియు వెన్నుపాము నుండి సంకేతాలను పంపడానికి పనిచేస్తుంది, లేదా దీనికి విరుద్ధంగా. పరిధీయ నాడీ వ్యవస్థ దెబ్బతినడం వల్ల శరీరం యొక్క గాయపడిన ప్రాంతం బలహీనంగా లేదా తిమ్మిరిగా మారుతుంది.
CMT వ్యాధి అనేది కాలక్రమేణా అధ్వాన్నంగా ఉండే వ్యాధి. ఫలితంగా, రోగి కార్యకలాపాలు నిర్వహించే సామర్థ్యం తగ్గుతుంది. అయినప్పటికీ, లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందేందుకు మరియు బాధితులు వారి రోజువారీ కార్యకలాపాలను నిర్వహించడానికి సహాయపడే అనేక చికిత్సా పద్ధతులు ఉన్నాయి.
చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు
CMT వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు కాలక్రమేణా అభివృద్ధి చెందుతాయి. ప్రతి రోగికి లక్షణాల తీవ్రత భిన్నంగా ఉండవచ్చు. లక్షణాలు తరచుగా 5-15 సంవత్సరాల వయస్సులో కనిపిస్తాయి, కానీ యుక్తవయస్సులో కూడా కనిపిస్తాయి.
ముఖ్యంగా పిల్లలలో, ప్రారంభ దశలలో కనిపించే లక్షణాలు:
- తరచూ ప్రమాదాలకు గురవుతూ అజాగ్రత్తగా కనిపిస్తున్నారు.
- కాళ్లు ఎత్తడం లేదా నడవడం కష్టం.
- నడిచేటప్పుడు కాళ్లు చంచలంగా కనిపిస్తాయిఅడుగు డ్రాప్).
CMT వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణంగా అనుభవించే లక్షణాలు:
- వంగిన కాలి (సుత్తి కాలి).
- పాదాల అరికాళ్ళు చాలా వంకరగా లేదా చదునుగా ఉంటాయి (చదునైన అడుగులు).
- కాళ్లు మరియు చీలమండలలో కండరాలు బలహీనపడతాయి.
- పాదాలలో సంచలనాన్ని అనుభవించే సామర్థ్యం తగ్గుతుంది
- రక్త ప్రసరణ సరిగా జరగకపోవడం వల్ల చేతులు మరియు కాళ్లు చల్లగా అనిపిస్తాయి.
- చీలమండలు ఎత్తడం కష్టం, నడవడం కష్టం.
- అలసిపోయినట్లు అనిపించడం సులభం.
కాలక్రమేణా, పాదాలలో లక్షణాలు చేతులకు వ్యాపిస్తాయి. రోగులు తమ చేతులు, పాదాలు మరియు నాలుకను కదపడం కూడా కష్టంగా ఉంటుంది. కొన్ని సందర్భాల్లో, రోగులు వణుకు, పార్శ్వగూని వంటి వెన్నెముక వైకల్యాలు మరియు మింగడంలో ఇబ్బంది (డైస్ఫాగియా) కూడా అనుభవించవచ్చు.
డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి
మీకు లేదా మీ పిల్లలకు CMT లక్షణాలు ఉంటే మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి. మీ డాక్టర్ మిమ్మల్ని న్యూరాలజిస్ట్‌కి సూచించవచ్చు.
మీ కుటుంబ సభ్యులలో ఎవరికైనా CMT చరిత్ర ఉంటే, ప్రత్యేకించి మీరు పెళ్లి చేసుకోవాలని లేదా పిల్లలను కనాలని ఆలోచిస్తున్నట్లయితే మీ వైద్యుడిని కూడా సంప్రదించండి. CMT వ్యాధి ప్రమాదం మీ బిడ్డకు తర్వాత ఎంతవరకు వెళుతుందో తెలుసుకోవడమే లక్ష్యం.
చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధికి కారణాలు
చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ జన్యువులలో అసాధారణత వల్ల వస్తుంది. CMTకి కారణమయ్యే జన్యుపరమైన రుగ్మత ఒకరు లేదా ఇద్దరి తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించవచ్చు. ఈ రుగ్మత పరిధీయ నాడీ వ్యవస్థకు హాని కలిగిస్తుంది, మెదడు మరియు వెన్నుపాములోని కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థను కలిపే నరాలు.
పరిధీయ నాడీ వ్యవస్థ దెబ్బతినడం వలన మెదడు నుండి చేతులు మరియు కాళ్ళకు సిగ్నల్స్ పంపడం లేదా వైస్ వెర్సా దెబ్బతింటుంది. ఉదాహరణకు, మెదడు కాళ్ళ నుండి నొప్పి సంకేతాలను అందుకోదు, ఫలితంగా, రోగి తన పాదాలకు సోకినట్లు తెలియదు.
చార్కోట్-మేరీ-టూత్ పెన్యాకిట్ వ్యాధి నిర్ధారణ
డాక్టర్ రోగి యొక్క లక్షణాలను మరియు రోగి కుటుంబానికి CMT వ్యాధి చరిత్ర ఉందా అని అడుగుతారు. అప్పుడు, వైద్యుడు పాదాల వైకల్యాలు, కండరాల బలహీనత సంకేతాలు మరియు సంచలనాన్ని అనుభవించే సామర్థ్యాన్ని తగ్గించడానికి శారీరక పరీక్షను నిర్వహిస్తారు.
CMT వ్యాధి యొక్క అనుమానాన్ని బలోపేతం చేయడానికి, డాక్టర్ సహాయక పరీక్షలను కూడా నిర్వహిస్తారు, అవి:
- ఎలక్ట్రోమియోగ్రఫీ (EMG), కండరాల విద్యుత్ కార్యకలాపాలను కొలవడానికి.
- నరాల ప్రసరణ పరీక్ష, పరిధీయ నరాలకు ప్రసారం చేయబడిన సంకేతాల బలం మరియు వేగాన్ని కొలవడానికి.
- ప్రయోగశాలలో పరీక్ష కోసం పరిధీయ నరాల యొక్క బయాప్సీ లేదా కణజాల నమూనా.
- జన్యుపరమైన రుగ్మతలను గుర్తించేందుకు జన్యు పరీక్ష రోగి రక్త నమూనాను ఉపయోగిస్తుంది.
ముఖ్యంగా CMT వ్యాధితో బాధపడుతున్న గర్భిణీ స్త్రీలకు, వైద్యులు గర్భస్థ శిశువుకు పరీక్షలు నిర్వహించి, అదే స్థితిలో శిశువు జన్మించే అవకాశాన్ని గుర్తించవచ్చు. పరీక్షలు ఉన్నాయి:
- కోరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా (CVS), 11-14 వారాల గర్భధారణ సమయంలో మావి నమూనాలను పరిశీలించడం ద్వారా.
- అమ్నియోసెంటెసిస్ లేదా ఉమ్మనీరు నమూనాల పరీక్ష, గర్భధారణ వయస్సు 15-20 వారాలలో ప్రవేశించినప్పుడు.
చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి చికిత్స
CMT వ్యాధి చికిత్స రోజువారీ కార్యకలాపాలను నిర్వహించడంలో రోగులకు సహాయం చేయడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. చికిత్సా పద్ధతులలో చికిత్స, మందులు మరియు శస్త్రచికిత్స ఉన్నాయి. ఇక్కడ వివరణ ఉంది:
థెరపీ
CMT వ్యాధి ఉన్న రోగులకు సహాయం చేయడానికి 3 రకాల చికిత్సలు చేయవచ్చు, అవి:
- ఫిజియోథెరపీ, కండరాల బలాన్ని పునరుద్ధరించడానికి మరియు కండరాల ఒత్తిడిని నివారించడానికి సహాయపడుతుంది.
- ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ, రోగులకు రోజువారీ కార్యకలాపాలకు ఎలా అలవాటు పడాలో నేర్పుతుంది.
- ఆర్థోసెస్ లేదా లెగ్ బ్రేస్‌ల వంటి సహాయక పరికరాలను ఉపయోగించడంకాలు కలుపులు), రోగులకు వారి కార్యకలాపాలలో సహాయం చేయడానికి.
డ్రగ్స్
- కండరాలు మరియు కీళ్ల నొప్పుల నుండి ఉపశమనానికి, మీ డాక్టర్ ఇబుప్రోఫెన్ వంటి నాన్-స్టెరాయిడ్ యాంటీ ఇన్ఫ్లమేటరీ మందులను సూచిస్తారు.
- నరాల నొప్పి చికిత్సకు (నరాలవ్యాధి నొప్పి), డాక్టర్ యాంటీ-సీజర్ డ్రగ్స్ లేదా ట్రైసైక్లిక్ యాంటిడిప్రెసెంట్స్‌ని కూడా సూచించవచ్చు.
ఆపరేషన్
చేతులు లేదా కాళ్ళ యొక్క నిర్మాణ అసాధారణతలు ఉన్న రోగులలో, డాక్టర్ శస్త్రచికిత్స చేస్తారు, అవి:
- ఆస్టియోటోమీ, ఫ్లాట్ ఫుట్ యొక్క వైకల్యాన్ని సరిచేయడానికి.
- ఆర్థ్రోడెసిస్, మడమ మరియు అరికాలి యొక్క వైకల్యాలను సరిచేయడానికి మరియు కీళ్ల నొప్పులను ఉపశమనం చేస్తుంది.
- విడుదల ఆపరేషన్ అరికాలి అంటిపట్టుకొన్న తంతుయుత కణజాలము, స్నాయువు వాపు ద్వారా ప్రేరేపించబడిన మడమ నొప్పి నుండి ఉపశమనానికి.
- వెన్నెముక శస్త్రచికిత్స, పార్శ్వగూని వంటి వెన్నెముక వైకల్యాలను సరిచేయడానికి.
పైన పేర్కొన్న అన్ని చికిత్సా పద్ధతులు CMTని నయం చేయవని గమనించాలి, కానీ లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందడం మరియు వారి కార్యకలాపాలతో రోగులకు సహాయం చేయడం మాత్రమే పరిమితం.
లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందడంలో మరియు సంక్లిష్టతలను నివారించడంలో సహాయపడటానికి, రోగులు ఇంట్లోనే తీసుకోగల అనేక సాధారణ దశలు ఉన్నాయి, అవి:
- కండరాలు మరియు కీళ్ల బలాన్ని కాపాడుకోవడానికి రెగ్యులర్ వ్యాయామం.
- సౌకర్యవంతంగా మరియు సరిపోయే బూట్లు ధరించండి మరియు పాదాలను రక్షించండి.
- పుండ్లు మరియు ఇన్ఫెక్షన్లు ఏర్పడకుండా ఉండటానికి మీ పాదాలను క్రమం తప్పకుండా తనిఖీ చేయండి.
- కాళ్లపై భారం పడకుండా బ్యాలెన్స్ చేయడానికి ఎల్లప్పుడూ వాకర్‌ని ఉపయోగించండి.
- ఇన్ఫెక్షన్ లేదా అసాధారణ గోరు పెరుగుదల ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి గోర్లు పొడవుగా ఉన్నప్పుడు వాటిని ఎల్లప్పుడూ కత్తిరించండి.
చిక్కులు చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి
CMT అనేది కాలక్రమేణా అధ్వాన్నంగా మారే ఒక వ్యాధి, ఇది తీవ్రమైన సమస్యలకు దారితీస్తుంది, అవి:
- నడవలేని పరిస్థితి.
- శరీరం బలహీనపడుతోంది.
- తిమ్మిరి శరీర భాగానికి గాయం.
- శ్వాస తీసుకోవడం, మింగడం లేదా మాట్లాడటం కష్టం.
- పక్షవాతం.
నివారణ చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి
CMT వ్యాధిని నివారించలేము ఎందుకంటే ఇది వంశపారంపర్య వ్యాధి. మీరు లేదా మీ భాగస్వామి CMT యొక్క కుటుంబ చరిత్రను కలిగి ఉన్నట్లయితే, భవిష్యత్తులో పిల్లలకి అదే వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదాన్ని గుర్తించడానికి కౌన్సెలింగ్ మరియు జన్యు పరీక్ష చేయవచ్చు.
అదనంగా, CMT మరింత దిగజారకుండా నిరోధించడానికి అనేక చర్యలు తీసుకోవచ్చు, అవి:
- ఆదర్శవంతమైన శరీర బరువును నిర్వహించండి, తద్వారా తరలించడం కష్టం కాదు.
- మద్య పానీయాలు ఎక్కువగా తీసుకోవద్దు.
- ధూమపానం చేయవద్దు మరియు కెఫిన్ కలిగిన పానీయాలు తినవద్దు.
- సాధ్యమయ్యే గాయం లేదా ఇన్ఫెక్షన్ నుండి మీ పాదాలను రక్షించండి.
- విన్‌క్రిస్టీన్ వంటి నరాల గాయం (న్యూరోటాక్సిక్) కలిగించే మందులను తీసుకోకపోవడం.
