మోబియస్ సిండ్రోమ్ - లక్షణాలు, కారణాలు మరియు చికిత్స

మోబియస్ సిండ్రోమ్ అనేది వంశపారంపర్య రుగ్మత, ఇది బలహీనత లేదా ముఖ నరాల పనితీరు పక్షవాతం కలిగి ఉంటుంది. కోసం ముఖ కవళికలు, కంటి కదలికలు, ప్రసంగం, నమలడం మరియు మింగడాన్ని నియంత్రిస్తుంది. పుట్టుకతో వచ్చే నాడీ సంబంధిత రుగ్మతలు అరుదైన లేదా అరుదైనవిగా వర్గీకరించబడ్డాయి.

Moebius సిండ్రోమ్ లేదా Moebius సిండ్రోమ్ పుట్టినప్పటి నుండి గుర్తించవచ్చు. మోబియస్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఖచ్చితమైన కారణం తెలియదు. అయినప్పటికీ, జన్యు మరియు పర్యావరణ కారకాలు ఈ పరిస్థితిని ప్రభావితం చేస్తాయని భావిస్తున్నారు.

మోబియస్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు

మోబియస్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఖచ్చితమైన కారణం తెలియదు. మోబియస్ సిండ్రోమ్ యొక్క చాలా సందర్భాలు యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తాయి మరియు ఎవరికైనా సంభవించవచ్చు. మోబియస్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన వారసత్వ రుగ్మత, ఇది 50,000లో 1 లేదా 500,000 జననాలలో 1 సంభవించవచ్చు.

Moebius సిండ్రోమ్ ఏర్పడకపోవడం లేదా కపాల నరములు VI మరియు VII యొక్క తప్పు అభివృద్ధి కారణంగా సంభవిస్తుంది. మైనారిటీ కేసులలో, కపాల నాడి XII అభివృద్ధి చెందకపోవడం కూడా ఈ పరిస్థితికి తోడుగా ఉంటుంది. అభివృద్ధి సమయంలో పిండం మెదడు కాండంకు రక్త ప్రవాహానికి అంతరాయం కలిగించడం వల్ల కపాల నాడి అభివృద్ధిలో ఈ లోపం లేదా వైఫల్యం సంభవిస్తుందని పరిశోధకులు అనుమానిస్తున్నారు.

ఇది యాదృచ్ఛికంగా సంభవించినప్పటికీ, మోబియస్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదాన్ని పెంచే అనేక అంశాలు మరియు పరిస్థితులు ఉన్నాయని పరిశోధకులు అనుమానిస్తున్నారు, అవి:

  • జన్యుపరమైన రుగ్మతలు, ముఖ్యంగా 3, 10 మరియు 13 క్రోమోజోమ్‌లపై
  • పిండం అభివృద్ధి సమయంలో వైద్య పరిస్థితులు, హైపోక్సియా మరియు ఇస్కీమియా వంటివి
  • గర్భధారణ సమయంలో కొకైన్ వాడకం

మోబియస్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు

మోబియస్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు నవజాత శిశువు జన్మించినప్పుడు చూడవచ్చు. ఉత్పన్నమయ్యే లక్షణాలు చాలా వైవిధ్యంగా ఉంటాయి మరియు ఒక రోగి నుండి మరొకరికి భిన్నంగా ఉండవచ్చు. అయితే, అత్యంత సాధారణ లక్షణాలు కొన్ని:

  • నవ్వలేకపోవడం, కళ్లు మూసుకోవడం, కనుబొమ్మలు పైకి లేపడం, ముఖం చిట్లించడం వంటి ముఖ కవళికలు లేకపోవడం
  • ముఖ కండరాల బలహీనత లేదా పూర్తి పక్షవాతం
  • క్రాస్డ్ కళ్ళు (స్ట్రాబిస్మస్)
  • చిన్న గడ్డం లేదా దవడ మరియు చిన్న నోరు
  • చీలిక అంగిలి
  • చేతులు మరియు కాళ్ళలో లోపాలు, వంటివి క్లబ్ఫుట్ మరియు తప్పిపోయిన లేదా కలిసిపోయిన వేళ్లు (సిండక్టిలీ)

అదనంగా, ఎవరైనా మోబియస్ సిండ్రోమ్‌ను కలిగి ఉన్నప్పుడు కనిపించే అనేక ఇతర లక్షణాలు ఉన్నాయి, అవి:

  • నమలడం, చప్పరించడం లేదా మింగడం కష్టం
  • మాట్లాడటం కష్టం
  • తరచుగా డ్రోలింగ్
  • వినికిడి లోపాలు
  • దంతాల లోపాలు
  • పొడి కళ్ళు
  • మోటార్ నైపుణ్యాల అభివృద్ధిలో ఆలస్యం

డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి

మోబియస్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు సాధారణంగా శిశువు జన్మించినప్పటి నుండి చూడవచ్చు. మీరు డాక్టర్ వద్ద ప్రసవించనట్లయితే, మీ బిడ్డకు పైన పేర్కొన్న ఫిర్యాదులు మరియు లక్షణాలు ఉన్నట్లయితే వెంటనే వైద్యునికి పరీక్ష చేయించండి. సమస్యలను నివారించడానికి ముందస్తు పరీక్ష మరియు చికిత్స అవసరం.

మీ బిడ్డకు మోబియస్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు ప్రకటించబడితే, వైద్యుని సలహాను అనుసరించండి మరియు పిల్లల అభివృద్ధిని మరియు చికిత్సకు ప్రతిస్పందనను పర్యవేక్షించడానికి క్రమం తప్పకుండా తనిఖీలను నిర్వహించండి.

మోబియస్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ

మోబియస్ సిండ్రోమ్‌ని నిర్ధారించడానికి, డాక్టర్ రోగి యొక్క తల్లిదండ్రులతో బిడ్డ అనుభవించిన లక్షణాలు మరియు ఫిర్యాదుల గురించి అలాగే పిల్లల మరియు కుటుంబ ఆరోగ్య చరిత్ర, గర్భధారణ సమయంలో తల్లి ఆరోగ్య చరిత్రతో సహా ప్రశ్నలను అడగండి మరియు సమాధానం ఇస్తారు. ఆ తరువాత, డాక్టర్ పిల్లల యొక్క పూర్తి పరీక్షను నిర్వహిస్తారు.

ఫిర్యాదు యొక్క పరిస్థితి మరియు కారణాన్ని గుర్తించడానికి, డాక్టర్ అనేక సహాయక పరీక్షలను నిర్వహిస్తారు, అవి:

  • జన్యుపరమైన రుగ్మతల ఉనికి లేదా లేకపోవడాన్ని గుర్తించడానికి జన్యు పరీక్ష
  • CT స్కాన్ లేదా MRI స్కాన్, కపాల నరాలలో అసాధారణతలను గుర్తించడానికి
  • ఎలక్ట్రోమియోగ్రఫీ (EMG), మీరు ఎదుర్కొంటున్న లక్షణాలను కలిగించే ఇతర కారణాలు ఉన్నాయో లేదో తెలుసుకోవడానికి

మోబియస్ సిండ్రోమ్ చికిత్స

మోబియస్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్వహించడంలో శిశువైద్యులు, సర్జన్లు, నేత్ర వైద్య నిపుణులు, ENT వైద్యులు, ఫిజియోథెరపిస్ట్‌ల వరకు వైద్య బృందం ఉంటుంది. తక్షణ మరియు సరైన చికిత్స, ముఖ్యంగా పుట్టిన తర్వాత మొదటి సంవత్సరంలో, రోగి యొక్క జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడంలో సహాయపడుతుంది.

మోబియస్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులలో నిర్వహించబడే అనేక పద్ధతులు ఉన్నాయి, అవి:

సాధనాల సంస్థాపన మరియు ఓశుభ్రంగా

NGT వంటి సహాయక పరికరాల సంస్థాపన (నాసోగ్యాస్ట్రిక్ ట్యూబ్) కాబట్టి మోబియస్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులు అనుభవించే లక్షణాలు మరియు ఫిర్యాదులకు చికిత్స చేయడానికి శస్త్ర చికిత్సలు చేయవచ్చు. నిర్వహించగల కొన్ని రకాల శస్త్రచికిత్సలు:

  • ఎముక మరియు కీళ్ల శస్త్రచికిత్స, ఎముకలు మరియు కీళ్ల రుగ్మతలకు చికిత్స చేయడానికి
  • ముఖ పక్షవాతం చికిత్సకు, శరీరంలోని ఇతర భాగాల నుండి కండరాలు లేదా నరాల అంటుకట్టుట
  • శ్వాసనాళంలో (శ్వాసనాళం) చేసిన రంధ్రం ద్వారా శ్వాసనాళాన్ని చొప్పించడం ద్వారా శ్వాసక్రియకు మరియు శ్వాసనాళాలను క్లియర్ చేయడానికి ట్రాకియోస్టోమీ
  • గ్యాస్ట్రోస్టోమీ, కడుపుకు కృత్రిమ దాణా ట్యూబ్‌ను జోడించడం ద్వారా ఆహారం తీసుకోవడంలో సహాయపడుతుంది
  • కంటి శస్త్రచికిత్స, కంటిలో తలెత్తే రుగ్మతలకు చికిత్స చేయడం

థెరపీ

మోబియస్ సిండ్రోమ్ కారణంగా ఆటంకమైన పిల్లల సామర్థ్యాన్ని మెరుగుపరచడంలో సహాయపడటానికి థెరపీ చేయవచ్చు. ఇక్కడ కొన్ని రకాల చికిత్సలు చేయవచ్చు:

  • భౌతిక చికిత్స, ఎముకలు మరియు కీళ్లలో అసాధారణతల కారణంగా కదలిక రుగ్మతలను అధిగమించడానికి సహాయపడుతుంది
  • ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ, రోగులకు రోజువారీ కార్యకలాపాలు నిర్వహించడంలో సహాయం చేస్తుంది
  • స్పీచ్ థెరపీ, కమ్యూనికేషన్ స్కిల్స్ ఆప్టిమైజ్ చేయడానికి

డ్రగ్స్

శరీరంలో న్యుమోనియా మరియు ఓటిటిస్ మీడియా వంటి ఇన్ఫెక్షన్లు ఉంటే యాంటీబయాటిక్స్ ఇవ్వడం అవసరం. అమోక్సిసిలిన్, ట్రిమెథోప్రిమ్ మరియు సల్ఫామెథోక్సాజోల్ వంటి కొన్ని యాంటీబయాటిక్స్ ఇవ్వవచ్చు.

మోబియస్ సిండ్రోమ్ యొక్క సమస్యలు

మోబియస్ సిండ్రోమ్ యొక్క పరిస్థితి తగినంత తీవ్రంగా ఉంటే లేదా సరిగ్గా చికిత్స చేయకపోతే, అనేక సమస్యలు సంభవించవచ్చు, అవి:

  • పోషకాహార లోపం
  • కార్నియల్ వ్రణోత్పత్తి లేదా రాపిడి
  • డిస్ఫాగియా
  • శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది
  • ఆకాంక్ష న్యుమోనియా
  • ఓటిటిస్ మీడియా లేదా న్యుమోనియా వంటి బాక్టీరియల్ ఇన్ఫెక్షన్లు

మోబియస్ సిండ్రోమ్ నివారణ

కారణం తెలియనందున, మోబియస్ సిండ్రోమ్ సంభవించకుండా నిరోధించడానికి ఖచ్చితమైన మార్గం లేదు. అయినప్పటికీ, గర్భం మరియు పిండం ఆరోగ్యాన్ని కాపాడుకోవడానికి మీరు ఈ క్రింది వాటిని చేయవచ్చు:

  • తల్లి మరియు పిండం యొక్క ఆరోగ్యాన్ని పర్యవేక్షించడానికి సాధారణ గర్భధారణ పరీక్షలను నిర్వహించండి.
  • ముఖ్యంగా గర్భధారణ సమయంలో అజాగ్రత్తగా మందులు వాడవద్దు.