ఫైఫెర్ సిండ్రోమ్ అనేది పుట్టుకతో వచ్చే లోపం, దీని వలన శిశువు తల మరియు ముఖం అసాధారణ ఆకారంలో కనిపిస్తాయి. ఈ పరిస్థితి శిశువు యొక్క వేళ్లు మరియు కాలి ఆకారాన్ని కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది. ఫైఫెర్ సిండ్రోమ్ అనేది 100,000 మంది శిశువులలో 1 మందిలో మాత్రమే సంభవించే అరుదైన పరిస్థితి.
ఫీఫర్ సిండ్రోమ్ పుర్రె యొక్క ఎముకలు అకాలంగా కలిసిపోయినప్పుడు, అంటే శిశువు కడుపులో ఉన్నప్పుడు సంభవిస్తుంది. ఫలితంగా, శిశువు యొక్క మెదడు పెరగడానికి మరియు అభివృద్ధి చెందడానికి తగినంత స్థలం లేదు.
సాధారణ పరిస్థితుల్లో, శిశువు యొక్క పుర్రె యొక్క ఎముకలు మృదువుగా ఉండాలి, తద్వారా మెదడు అభివృద్ధి చెందడానికి అవకాశం ఉంటుంది. మెదడు మరియు తల పూర్తిగా ఏర్పడిన తర్వాత, పుర్రె యొక్క ఎముకలు ఫ్యూజ్ అవుతాయి, ఇది దాదాపు 2 సంవత్సరాల వయస్సులో ఉంటుంది.
ఫైఫెర్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు
Pfeiffer సిండ్రోమ్ అనేది 2 జన్యువులలో 1లోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తుంది, ఇవి గర్భంలో పిండం ఎముక ఏర్పడటంలో పాత్ర పోషిస్తాయి. ఈ పరిస్థితి తల్లిదండ్రుల నుండి వంశపారంపర్యంగా లేదా జన్యువులో కొత్త మ్యుటేషన్ కారణంగా సంభవించవచ్చు.
అదనంగా, ఒక అధ్యయనం ప్రకారం, చాలా వయస్సులో ఉన్న తండ్రి వయస్సు నుండి వచ్చే స్పెర్మ్ వారి పిల్లలలో జన్యు ఉత్పరివర్తనలు మరియు ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదాన్ని కూడా పెంచుతుంది.
Pfeiffer సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న శిశువు యొక్క సంకేతాలు మారుతూ ఉంటాయి, ఇది Pfeiffer సిండ్రోమ్ యొక్క తీవ్రత మరియు రకాన్ని బట్టి ఉంటుంది. కానీ సాధారణంగా, సంకేతాలు అవయవాల నుండి, ముఖ్యంగా ముఖం మరియు తల యొక్క నిర్మాణం నుండి చూడవచ్చు.
సాధారణంగా డాక్టర్ అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష ద్వారా శిశువు కడుపులో ఉన్నప్పుడు ఈ సిండ్రోమ్ యొక్క అవకాశాన్ని గుర్తించవచ్చు లేదా జన్యు పరీక్ష ద్వారా కూడా గుర్తించవచ్చు.
ఫైఫెర్ సిండ్రోమ్ రకాలు
సాధారణంగా, ఫైఫెర్ సిండ్రోమ్ మూడు రకాలుగా విభజించబడింది, మొదటి తేలికపాటి రకం నుండి మూడవ అత్యంత తీవ్రమైన రకం వరకు ఉంటుంది. మరిన్ని వివరాల కోసం, ఈ క్రిందివి మూడు రకాల ఫైఫెర్ సిండ్రోమ్ యొక్క వివరణ:
రకం 1
Pfeiffer సిండ్రోమ్ రకం 1 అనేది శిశువు యొక్క శారీరక స్థితిని మాత్రమే ప్రభావితం చేసే తేలికపాటి రకం మరియు మెదడు పనితీరుకు అంతరాయం కలిగించదు. Pfeiffer సిండ్రోమ్ రకం 1 యొక్క కొన్ని సంకేతాలు:
- కుడి మరియు ఎడమ కళ్ళ యొక్క స్థానం చాలా దూరంగా కనిపిస్తుంది (కంటి హైపర్టెలోరిజం)
- నుదిటి పైకి లేదా పొడుచుకు వచ్చినట్లు కనిపిస్తోంది
- తల వెనుక భాగం చదునుగా ఉంటుంది (బ్రాచైసెఫాలీ)
- పై దవడ పూర్తిగా అభివృద్ధి చెందలేదుహైపోప్లాస్టిక్ దవడ)
- దిగువ దవడ పొడుచుకు వచ్చింది
- దంతాలు లేదా చిగుళ్ల సమస్యలు
- పెద్ద లేదా విస్తృత కాలి మరియు చేతులు
- వినికిడి లోపం
రకం 2
టైప్ 1 ఫైఫెర్ సిండ్రోమ్ కంటే వ్యాధి లక్షణాలు మరింత తీవ్రంగా మరియు ప్రమాదకరంగా ఉంటే శిశువుకు టైప్ 2 ఫైఫెర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అవుతుంది.
- ముఖం క్లోవర్‌లీఫ్ ఆకారంలో చిన్న పైభాగంతో మరియు దవడ వద్ద పెద్దదిగా ఉంటుంది. తల మరియు ముఖం యొక్క ఎముకలు వాటి కంటే వేగంగా కలిసిపోవడమే దీనికి కారణం
- కళ్ళు మూతలు బయటకు వచ్చేలా పొడుచుకు వచ్చాయి (ఎక్సోఫ్తాల్మోస్)
- మెదడు పెరగడం ఆగిపోతుంది లేదా అనుకున్నట్లుగా పెరగదు
- గొంతు, నోరు లేదా ముక్కు రుగ్మతల కారణంగా సరిగా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది
- మెదడు యొక్క కుహరంలో ద్రవం చేరడం (హైడ్రోసెఫాలస్)
- మోచేయి మరియు మోకాలి కీళ్లను ప్రభావితం చేసే ఎముక రుగ్మత (యాంకైలోసిస్)
రకం 3
ఫైఫెర్ సిండ్రోమ్ రకం 3 అత్యంత తీవ్రమైన మరియు ప్రాణాంతక పరిస్థితి. అసాధారణతలు పుర్రెలో కనిపించవు, కానీ శరీర అవయవాలలో సంభవిస్తాయి. Pfeiffer సిండ్రోమ్ రకం 3 లో సంభవించే కొన్ని సంకేతాలు:
- ఊపిరితిత్తులు, గుండె మరియు మూత్రపిండాలు వంటి శరీర అవయవాలకు సంబంధించిన రుగ్మతలు
- బలహీనమైన అభిజ్ఞా (ఆలోచన) మరియు అభ్యాస సామర్థ్యాలు
మీకు ఫీఫర్ సిండ్రోమ్ టైప్ 3 ఉన్నట్లయితే, ఈ రుగ్మత యొక్క లక్షణాలకు చికిత్స చేయడానికి, అలాగే యుక్తవయస్సులో జీవించడానికి మీ శిశువు తన జీవితాంతం అనేక శస్త్రచికిత్సలు చేయించుకోవాల్సిన అవకాశం ఉంది.
వారు అనేక సర్జరీల ద్వారా వెళ్ళవలసి వచ్చినప్పటికీ మరియు వారి బాల్యంలో ఎక్కువ భాగం ఫిజియోథెరపీపై గడపవలసి వచ్చినప్పటికీ, ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు, రకంతో సంబంధం లేకుండా, వారి వయస్సులో ఉన్న ఇతర పిల్లల వలె జీవించడానికి ఇప్పటికీ అవకాశం ఉంది.
కాబట్టి మీ బిడ్డకు ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయినట్లయితే, ఓపికగా మరియు ఆశాజనకంగా ఉండండి. తక్షణమే సరైన చికిత్స సిఫార్సులను పొందడానికి డాక్టర్కు పిల్లల పరిస్థితిని వెంటనే సంప్రదించండి. ఎంత త్వరగా చికిత్స చేస్తే అంత మంచి ఫలితాలు బిడ్డ పొందగలవు.
