చాలా అరుదైన Cri Du Chat సిండ్రోమ్ గురించి తెలుసుకోవడం

Cri du chat సిండ్రోమ్ మీకు ఇప్పటికీ విదేశీగా అనిపించవచ్చు. ఈ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మతల వల్ల కలిగే వ్యాధి, ఇది శిశువులను బాధిస్తుంది. క్రై డు చాట్ సిండ్రోమ్‌తో జన్మించిన పిల్లలు సాధారణంగా కొన్ని శరీర అవయవాలలో పెరుగుదల లోపాలు మరియు అసాధారణతలను అనుభవిస్తారు.

క్రై డు చాట్ సిండ్రోమ్, క్రయింగ్ క్యాట్ సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది జన్యుపరమైన రుగ్మత వల్ల వచ్చే అరుదైన వ్యాధి. క్రై డు చాట్ సిండ్రోమ్‌తో పుట్టిన పిల్లలు తమ శరీరంలోని క్రోమోజోమ్ నంబర్ 5ని కోల్పోతారు.

ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మత శిశువుకు గొంతు మరియు స్వర తంతువులతో సమస్యలను కలిగిస్తుంది, కాబట్టి అతని ఏడుపు పిల్లి స్వరాన్ని పోలి ఉంటుంది.

క్రై డు చాట్ అనే పదం ఫ్రెంచ్ భాష నుండి వచ్చింది, దీని అర్థం 'ఏడుపు పిల్లి'. ఈ సిండ్రోమ్ సాపేక్షంగా చాలా అరుదు, కానీ క్రోమోజోమ్ నష్టం కారణంగా ఇది చాలా సాధారణ సిండ్రోమ్‌లలో ఒకటి.

ఇప్పటి వరకు, క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్‌తో పిల్లలు పుట్టడానికి కారణమయ్యే జన్యుపరమైన రుగ్మతకు కారణం ఖచ్చితంగా తెలియదు. అయినప్పటికీ, ఈ పరిస్థితి వంశపారంపర్యంగా లేదా ఇలాంటి వ్యాధుల కుటుంబ చరిత్ర ద్వారా ప్రభావితమవుతుందని భావిస్తున్నారు.

అనేక క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు మరియు సమస్యలు

క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్ ఒక విలక్షణమైన గుర్తును కలిగి ఉంటుంది, అవి ఎత్తైన శిశువు ఏడుపు లేదా పిల్లి స్వరాన్ని పోలి ఉండే శబ్దం. అదనంగా, cri du chat సిండ్రోమ్‌తో పుట్టిన పిల్లలు కూడా శ్వాసకోశ సమస్యలు మరియు కొన్ని రుగ్మతలు లేదా లక్షణాలను ఎదుర్కొనే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది, అవి:

  • తక్కువ బరువు
  • చిన్న తల పరిమాణం
  • చాలా డ్రోలింగ్
  • తల్లిపాలు పట్టడం ఇష్టం లేదు
  • బలహీనమైన కండరాలు
  • వెడల్పాటి మరియు చదునైన ముక్కు వంతెన, గుండ్రని ముఖం, చీలిక పెదవి మరియు కళ్లపై చర్మం మడతలు వంటి ముఖ వైకల్యాలు
  • అసాధారణ చెవి ఆకారం
  • పొట్టి వేళ్లు

శారీరక రుగ్మతలతో పాటు, క్రై డు చాట్ సిండ్రోమ్‌తో జన్మించిన పిల్లలు వంగిన వెన్నెముక (స్కోలియోసిస్) మరియు వినికిడి మరియు దృష్టి సమస్యలు వంటి వివిధ ఆరోగ్య సమస్యలను కూడా ఎదుర్కొనే అవకాశం ఉంది.

ఈ వ్యాధితో జన్మించిన పిల్లలు సాధారణంగా ఎదుగుదల లోపాలు, ప్రసంగం ఆలస్యం మరియు తరువాత జీవితంలో నేర్చుకోవడంలో ఇబ్బందులు ఎదుర్కొంటారు. వారు పెద్దయ్యాక, క్రై డు చాట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు కూడా హైపర్యాక్టివ్ మరియు వికృతంగా కనిపించవచ్చు.

కొన్ని సందర్భాల్లో, క్రై డు చాట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు న్యుమోనియా, గుండె లోపాలు, పుట్టుకతో వచ్చే మరియు మూత్రపిండాల రుగ్మతలు వంటి మరణానికి కారణమయ్యే తీవ్రమైన సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు.

క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్ చికిత్స

ఇప్పటి వరకు, cri du chat సిండ్రోమ్‌ను పూర్తిగా నయం చేయడానికి సమర్థవంతమైన చికిత్స కనుగొనబడలేదు. అయినప్పటికీ, cri du చాట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు సహాయం చేయడానికి అనేక చికిత్సా పద్ధతులు ఉన్నాయి, అవి ఫిజియోథెరపీ, స్పీచ్ థెరపీ, మరియు కౌన్సెలింగ్ మరియు సైకోథెరపీ పిల్లల పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి మరియు అభ్యాస సామర్థ్యాలను పర్యవేక్షించడానికి.

అదనంగా, క్రై డు చాట్ సిండ్రోమ్ సంభవించకుండా నిరోధించడానికి ఎటువంటి మార్గం లేదు. అందువల్ల, శిశువుకు క్రై డు చాట్ సిండ్రోమ్ లేదా ఇతర పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మతలు ఉన్నాయో లేదో నిర్ధారించడానికి, అతను గర్భంలో ఉన్నప్పటి నుండి వైద్యునిచే జన్యు పరీక్షను నిర్వహించడం అవసరం.

ఒక శిశువు cri du chat సిండ్రోమ్‌తో జన్మించినట్లయితే, అతను లేదా ఆమెకు శిశువైద్యునిచే క్రమం తప్పకుండా చికిత్స మరియు పర్యవేక్షణ అవసరం.