వింత కానీ నిజం. బహుశా అది ముద్ర అది విన్న తర్వాత మీకు గుర్తుకు వస్తుంది ఏదో అరుదైన వ్యాధి. ప్రత్యేకమైన లక్షణాలను కలిగి ఉండటంతో పాటు, అరుదైన వ్యాధులు కొన్నిసార్లు ప్రాణాంతకం మరియు ఇంకా కాదు చికిత్స చేయవచ్చు. రండి, ఈ క్రింది ప్రత్యేక లక్షణాలతో ప్రపంచంలోని కొన్ని అరుదైన వ్యాధులను గుర్తించండి!
అరుదైన వ్యాధి అనేది చాలా అరుదుగా సంభవించే లేదా చాలా తక్కువ సంఖ్యలో బాధితులను కలిగి ఉండే వ్యాధి. ప్రపంచ జనాభాలో 8-10 శాతం మందిని ప్రభావితం చేసే అరుదైన వ్యాధులు కనీసం 7,000 కంటే ఎక్కువ ఉన్నాయని ఒక అధ్యయనం పేర్కొంది. అంటే, ఈ అరుదైన వ్యాధితో బాధపడుతున్న వారు ఈ ప్రపంచంలో దాదాపు 500 మిలియన్ల మంది ఉన్నారు.
వినని కొన్ని రకాల అరుదైన వ్యాధులు
ప్రపంచంలో ఉన్న అనేక అరుదైన వ్యాధులలో, వాటిలో కొన్ని ఇక్కడ ఉన్నాయి:
1. ప్రొజెరియా
ప్రొజెరియా అనేది పిల్లలలో సంభవించే అరుదైన వ్యాధి. ఈ వ్యాధి పిల్లల శరీరాన్ని త్వరగా వృద్ధాప్యం చేస్తుంది. ఇది పిల్లల శరీరంలో జన్యుపరమైన అసాధారణ మార్పుల వల్ల వస్తుంది. కానీ దురదృష్టవశాత్తు, ఈ జన్యు మార్పులను ఏది ప్రేరేపిస్తుందో ఖచ్చితంగా తెలియదు.
అనేక లక్షణాలు కనిపించడం ద్వారా ప్రొజెరియాను గుర్తించవచ్చు. ఒక సంవత్సరం వయస్సులో, ప్రొజెరియాతో జన్మించిన పిల్లలు సాధారణంగా జుట్టు రాలడం మరియు పెరుగుదల కుంటుపడతారు.
ప్రొజెరియా ఉన్న పిల్లలు అనుభవించే ఇతర లక్షణాలు ఇరుకైన ముఖం, చిన్న దవడ, పొడుచుకు వచ్చిన కళ్ళు, బిగ్గరగా వాయిస్ మరియు వినికిడి లోపం. అదనంగా, ప్రొజెరియా కూడా కండరాల సమస్యలు, పెళుసు ఎముకలు మరియు గట్టి కీళ్లను అనుభవించేలా చేస్తుంది.
2. రిలే డే సిండ్రోమ్ లేదా నొప్పికి రోగనిరోధక శక్తి
మీరు ఆలోచించి ఉండవచ్చు, నొప్పిని అనుభవించలేని వారు ఎవరైనా ఉన్నారా? సమాధానం ఉంది. కానీ, వారికి సూపర్ పవర్స్ ఉన్నాయని కాదు, కానీ వారు రిలే డే సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్నారు.
ఈ వ్యాధి చాలా అరుదు. ఈ సందర్భాలలో కొన్ని తూర్పు ఐరోపా దేశాలలో లేదా తూర్పు ఐరోపా నుండి పూర్వీకులు ఉన్న వ్యక్తులలో మాత్రమే కనిపిస్తాయి.
రిలే డే సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులు అనుభవించే నొప్పికి రోగనిరోధక శక్తి ఇంద్రియ నాడీ వ్యవస్థలో భంగం ఫలితంగా ఉంటుంది. ఈ నాడీ వ్యవస్థ ఒక వ్యక్తి యొక్క రుచి, వేడి లేదా చలి అనుభూతిని అనుభవించే సామర్థ్యాన్ని నియంత్రించడంలో పాత్ర పోషిస్తుంది. ఈ పరిస్థితి సాధారణంగా జన్యుపరమైన రుగ్మత వల్ల వస్తుంది.
ఇంద్రియ నాడీ వ్యవస్థతో పాటు, రిలే డే సిండ్రోమ్ కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ మరియు స్వయంప్రతిపత్త నాడీ వ్యవస్థతో కూడా జోక్యం చేసుకోవచ్చు, ఇది శ్వాస, జీర్ణక్రియ, శరీర ఉష్ణోగ్రత, రక్తపోటు మరియు కన్నీటి ఉత్పత్తిని నియంత్రిస్తుంది. ఈ రెండు నాడీ వ్యవస్థల అంతరాయం కారణంగా తలెత్తే కొన్ని లక్షణాలు అసాధారణ రక్తపోటు, శ్వాస ఆడకపోవడం, ఏడ్చినప్పుడు కన్నీళ్లు రాకపోవడం, విరేచనాలు, మాట్లాడటం కష్టం.
3. ఏలియన్ హ్యాండ్ సిండ్రోమ్
ఏలియన్ హ్యాండ్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రధాన లక్షణం చేతి కదలికలను నియంత్రించలేకపోవడం. ఎవరైనా కదుపుతున్నట్లు లేదా దాని స్వంత నియంత్రణ ఉన్నట్లుగా చేయి దానికదే కదులుతుంది. కొన్ని సందర్భాల్లో కూడా, ఈ అనియంత్రిత కదలిక కాళ్ళలో కూడా సంభవిస్తుంది.
ఏలియన్ హ్యాండ్ సిండ్రోమ్ అనేక కారణాల వల్ల సంభవించవచ్చు. కొంతమంది కొత్త వ్యక్తులు స్ట్రోక్, క్యాన్సర్, మెదడులో సమస్యలు లేదా మెదడు శస్త్రచికిత్స తర్వాత ఈ వ్యాధిని అభివృద్ధి చేస్తారు.
4. జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ (XP)
ఈ అరుదైన వ్యాధి క్లుప్తంగా కూడా సూర్యరశ్మికి గురికావడం వల్ల ఎరుపు, మంట, పొక్కులు మరియు నొప్పి వంటి అనేక చర్మ రుగ్మతల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. అందువల్ల, ఈ అరుదైన వ్యాధితో నివసించే వ్యక్తులు సూర్యరశ్మిని పూర్తిగా నివారించాలి.
జెరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ అనేది తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించే జన్యుపరమైన రుగ్మత ఫలితంగా పుడుతుంది. ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మత శరీరం సూర్యరశ్మి వల్ల దెబ్బతిన్న DNAను సరిదిద్దడానికి లేదా భర్తీ చేయలేకపోతుంది. ప్రపంచంలోని 250 వేల మందిలో 1 మంది మాత్రమే జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్‌తో బాధపడుతున్నారు.
జపాన్ మరియు ఆఫ్రికాలోని కొన్ని దేశాలలో ఈ వ్యాధి ఎక్కువగా ఉందని కొన్ని అధ్యయనాలు చెబుతున్నాయి.
5. డుచెన్ కండరాల బలహీనత
ఈ వ్యాధిని ఇతర పేర్లతో కూడా పిలుస్తారు డుచెన్ కండరాల బలహీనత. ఈ అరుదైన వ్యాధి దాదాపు పూర్తిగా పురుషులు అనుభవిస్తారు. మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత కారణంగా సంభవిస్తుంది, దీని వలన శరీరం యొక్క కండరాలు పెరగవు మరియు సాధారణంగా పని చేస్తాయి.
ఈ వ్యాధి సాధారణంగా 3-4 సంవత్సరాల వయస్సులో ఉన్న పిల్లలలో ఫిర్యాదులు మరియు లక్షణాలను కలిగిస్తుంది. ఈ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు బలహీనమైన పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి, మరియు కటి, కాళ్ళు మరియు భుజాల కండరాల బలహీనత, నడవడంలో ఇబ్బంది మరియు అభ్యాస లోపాలు వంటివి కలిగి ఉంటాయి.
పైన పేర్కొన్న పరిస్థితులే కాకుండా, డెక్స్‌ట్రోకార్డియా మరియు సైట్ ఇన్‌వర్టస్ వంటి ఇతర అరుదైన వ్యాధులు కూడా ఉన్నాయి, గుండె మరియు ఇతర అవయవాలు వాటి సాధారణ స్థానానికి ఎదురుగా ఉండే అరుదైన వ్యాధి, స్టోన్ మ్యాన్స్ డిసీజ్ మరియు క్రై డు చాట్ సిండ్రోమ్.
ఇప్పటి వరకు, పైన పేర్కొన్న వివిధ అరుదైన వ్యాధుల చికిత్సకు సమర్థవంతమైన మార్గం ఏదీ లేదు. ఈ వ్యాధి యొక్క సంభావ్యతను అంచనా వేయడానికి, పిండం ఇప్పటికీ గర్భంలో ఉన్నందున ముందుగానే గుర్తించవచ్చు. వాటిలో ఒకటి జన్యు పరీక్ష ద్వారా.
