న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రకం 1 ఉందినరాల కణజాలంలో కణితి పెరుగుదల యొక్క పరిస్థితి ఏర్పడుతుందిజన్యుపరమైన రుగ్మతలు.ఈ కణితులు సాధారణంగా నిరపాయమైనవి, కానీ కొన్ని సందర్భాల్లో క్యాన్సర్‌గా అభివృద్ధి చెందుతాయి.
ఈ వ్యాధి 3 రకాలను కలిగి ఉంటుంది, అవి న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1, న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2 మరియు స్క్వాన్నోమాటోసిస్. మూడు రకాల్లో, న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 సర్వసాధారణం. సాధారణంగా, న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 పెద్దల కంటే పిల్లలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది.
కారణంన్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రకం 1
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 అనేది క్రోమోజోమ్ 17పై NF1 జన్యువులోని మ్యుటేషన్ వల్ల ఏర్పడుతుంది. ఈ జన్యువు న్యూరోఫైబ్రోమిన్ అనే ప్రొటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది, ఇది శరీర కణాల పెరుగుదలను నియంత్రిస్తుంది, తద్వారా ఈ కణాలు కణితులుగా అభివృద్ధి చెందకుండా నిరోధిస్తుంది.
NF1 జన్యువులోని అసాధారణతలు న్యూరోఫైబ్రోమిన్ ఉత్పత్తిని తగ్గిస్తాయి లేదా ప్రస్తుతం ఉన్న న్యూరోఫైబ్రోమిన్ సరైన రీతిలో పనిచేయదు. ఫలితంగా శరీర కణాలు అదుపులేకుండా పెరిగి కణితులుగా మారతాయి.
ప్రమాద కారకం న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్రకం 1
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 ఎవరికైనా సంభవించవచ్చు. అయినప్పటికీ, ఒక వ్యక్తికి అదే వ్యాధి ఉన్న తల్లిదండ్రులు ఉంటే ఈ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. వాస్తవానికి, న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 ఉన్న వ్యక్తులు ఈ వ్యాధిని వారి పిల్లలకు పంపించే అవకాశం 50 శాతానికి చేరుకుంటుంది.
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ యొక్క లక్షణాలు రకం 1
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రకం 1 యొక్క లక్షణాలు సాధారణంగా కొత్త బిడ్డ పుట్టినప్పుడు 10 సంవత్సరాల వయస్సు వరకు కనిపించడం ప్రారంభిస్తాయి. లక్షణాల తీవ్రత వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి మారవచ్చు, ఇది తేలికపాటి నుండి మధ్యస్థంగా ఉంటుంది. న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రకం 1 యొక్క కొన్ని లక్షణాలు క్రిందివి:
- చర్మంపై లేత లేదా ముదురు గోధుమ రంగు పాచెస్. పిల్లవాడు 1 సంవత్సరాల వయస్సులో జన్మించినప్పుడు ఈ మచ్చలు ఇప్పటికే చూడవచ్చు.
- లైంగిక అవయవాలు, చంకలు మరియు రొమ్ముల క్రింద సమూహాలలో కనిపించే గోధుమ రంగు మచ్చలు. ఈ మచ్చలు సాధారణంగా 3-5 సంవత్సరాల వయస్సులో కనిపిస్తాయి.
- కంటి కనుపాపలో గడ్డలు (లిష్ నోడ్యూల్స్) ఈ గడ్డలు ప్రమాదకరం మరియు దృష్టికి అంతరాయం కలిగించవు.
- చర్మంలో లేదా చర్మపు పొరల క్రింద (న్యూరోఫైబ్రోమాస్) మృదువైన గడ్డలు. ఈ నిరపాయమైన గడ్డలు కొన్నిసార్లు పరిధీయ నరాల మీద పెరుగుతాయి (ప్లెక్సిఫార్మ్ న్యూరోఫైబ్రోమా) మరియు వయస్సుతో గుణించవచ్చు.
- వెన్నెముక వక్రత (స్కోలియోసిస్), వంకర దూడలు, పెద్ద తల మరియు సగటు కంటే తక్కువ శరీరం వంటి శారీరక అభివృద్ధి లోపాలు.
- ఆప్టిక్ నరాల కణితులు (ఆప్టిక్ గ్లియోమా) ఈ కణితులు సాధారణంగా 3 సంవత్సరాల వయస్సులో దాడి చేస్తాయి మరియు కౌమారదశలో మరియు పెద్దలలో చాలా అరుదు. కణితులు మెదడు లేదా జీర్ణవ్యవస్థలో కూడా పెరుగుతాయి.
- ప్రాణాంతక పరిధీయ నరాల కోశం కణితి (MPNST), ఇది ఒక ప్రాణాంతక కణితిలో పెరుగుతుంది ప్లెక్సిఫార్మ్ న్యూరోఫైబ్రోమా. NF1 బాధితులు 20-30 సంవత్సరాల వయస్సులో ప్రవేశించినప్పుడు MPNST సాధారణంగా పెరుగుతుంది.
పైన పేర్కొన్న లక్షణాలతో పాటు, న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 ఉన్న వ్యక్తులు ఈ క్రింది లక్షణాలను కూడా అనుభవించవచ్చు:
- మైగ్రేన్లు మరియు మూర్ఛ వంటి మెదడు మరియు నాడీ వ్యవస్థ యొక్క రుగ్మతలు
- అభ్యాస లోపాలు, ముఖ్యంగా పఠనం మరియు అంకగణితంలో
- ADHD మరియు ఆటిజం వంటి ప్రవర్తనా లోపాలు
డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి
మీరు లేదా మీ బిడ్డ పైన పేర్కొన్న లక్షణాలను అనుభవిస్తే మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి. న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రకం 1 సాధారణంగా నిరపాయమైనప్పటికీ, వ్యాధి పురోగతిని నివారించడానికి ముందస్తు పరీక్ష ఇంకా అవసరం.
మీ కుటుంబానికి న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 చరిత్ర ఉంటే, పిల్లలను కనాలని నిర్ణయించుకునే ముందు మీరు మొదట జన్యు శాస్త్రవేత్తను సంప్రదించాలి.
మీరు IVF చేయించుకోవాలని ప్లాన్ చేస్తున్నట్లయితే, న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రకం 1 యొక్క సంభావ్యతను గుర్తించడానికి జన్యు పరీక్ష చేయండి.
మీరు గర్భవతి అయితే, తనిఖీ చేసుకోండి కోరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా (CVS) లేదా పిండం న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1ని కలిగి ఉండే అవకాశం ఎంతవరకు ఉందో గుర్తించడానికి ఉమ్మనీరు (అమ్నియోసెంటెసిస్) యొక్క నమూనా పరీక్ష.
వ్యాధి నిర్ధారణ న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రకం 1
రోగనిర్ధారణను స్థాపించడానికి, మొదట్లో వైద్యుడు రోగి మరియు రోగి కుటుంబ సభ్యుల యొక్క లక్షణాలు మరియు వ్యాధి చరిత్ర గురించి అడుగుతాడు, తరువాత శారీరక పరీక్ష చేస్తారు. సాధారణంగా, వైద్యులు రోగి శరీరంలోని పాచెస్ యొక్క లక్షణాలను చూడటం ద్వారా న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1ని గుర్తించగలరు.
దయచేసి గమనించండి, పైన పేర్కొన్న లక్షణాలలో కనీసం రెండు ఉన్నట్లయితే ఒక వ్యక్తి న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1తో బాధపడుతున్నట్లు మాత్రమే చెప్పవచ్చు. అయినప్పటికీ, నవజాత శిశువులలో ఈ వ్యాధి నిర్ధారణ కొన్నిసార్లు కష్టం, ఎందుకంటే అతను 1-4 సంవత్సరాల వయస్సులో ఉన్నప్పుడు మాత్రమే ఇతర లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి, డాక్టర్ అదనపు పరీక్షలను నిర్వహిస్తారు, అవి:
- ఎక్స్-రే స్కాన్, CT స్కాన్ లేదా MRI, పార్శ్వగూని మరియు ఆప్టిక్ నరాలలోని కణితులను గుర్తించడానికి
- రక్త నమూనాల పరీక్ష, NF1 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడం
చికిత్స న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రకం 1
ఈ వ్యాధిని పూర్తిగా నయం చేయడం సాధ్యం కాదు, కానీ న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 చికిత్సకు అనేక పద్ధతులు ఉన్నాయి, వీటిని లక్షణాలు చికిత్స చేయడానికి వైద్యులు చేయవచ్చు, అవి:
రోగి యొక్క పరిస్థితిని క్రమం తప్పకుండా పర్యవేక్షించడం
వైద్యులు ప్రతి సంవత్సరం రోగులకు సాధారణ పరీక్షలను పర్యవేక్షిస్తారు మరియు నిర్వహిస్తారు. ఇటువంటి పర్యవేక్షణ ఈ రూపాన్ని తీసుకోవచ్చు:
- చర్మ పరిస్థితిని క్షుణ్ణంగా తనిఖీ చేయండి
- అధిక రక్తపోటు సంకేతాలు మరియు ప్రారంభ యుక్తవయస్సు సంకేతాలను గుర్తించండి
- కొత్త కణితులు లేదా ఇప్పటికే ఉన్న కణితులకు మార్పుల కోసం తనిఖీ చేస్తోంది
- ఎత్తు మరియు బరువు మరియు తల వ్యాసం వంటి శారీరక ఎదుగుదల మరియు అభివృద్ధిని అంచనా వేయండి
- విటమిన్ డి లోపం ఉన్నట్లయితే, ఎముకలలో మార్పులు లేదా అసాధారణతలను తనిఖీ చేయడం
- అభ్యాస సామర్థ్యం మరియు ప్రవర్తనను కొలవడం
- కంటి పరిస్థితిని తనిఖీ చేయండి
లక్షణాల నిర్వహణ
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1కి చికిత్సా పద్ధతులు లక్షణాలకు అనుగుణంగా ఉండాలి. సాధారణంగా, లక్షణాలు కలవరపెడుతున్నాయని భావించినప్పుడు కొత్త చికిత్సను నిర్వహిస్తారు. న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 లక్షణాల చికిత్సకు ఉపయోగించే కొన్ని పద్ధతులు:
- అభ్యాస రుగ్మతలకు చికిత్స చేయడానికి స్పీచ్ థెరపీ లేదా ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ
- ఔషధాల నిర్వహణ, మూర్ఛ మరియు అధిక రక్తపోటు చికిత్సకు
- చర్మం కింద ఉన్న న్యూరోఫైబ్రోమాలను తొలగించడానికి ప్లాస్టిక్ సర్జరీ, లేజర్ సర్జరీ లేదా కాటెరీ
- పరిధీయ నరాలలోని కణితులను తొలగించడానికి శస్త్రచికిత్స (ప్లెక్సిఫార్మ్ న్యూరోఫైబ్రోమా) మరియు MPNST
- కీమోథెరపీ, ఆప్టిక్ నరాలలోని కణితులను తగ్గించడానికి (ఆప్టిక్ గ్లియోమా)
- శస్త్రచికిత్స, ఎముక అసాధారణతల చికిత్సకు
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 యొక్క సమస్యలు
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రకం 1 అనేక తీవ్రమైన మరియు ప్రాణాంతక సమస్యలను కలిగించే ప్రమాదాన్ని కలిగి ఉంటుంది. న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రకం 1 నుండి ఉత్పన్నమయ్యే కొన్ని సమస్యలు క్రిందివి:
- చర్మంపై పాచెస్ మరియు న్యూరోఫైబ్రోమాస్ కారణంగా ఒత్తిడి మరియు ఆత్మవిశ్వాసం లేకపోవడం
- బలహీనమైన ఎముక అభివృద్ధి కారణంగా పగుళ్లు మరియు బోలు ఎముకల వ్యాధి
- ఆప్టిక్ నరాలలోని కణితుల కారణంగా దృశ్య అవాంతరాలు (ఆప్టిక్ గ్లియోమా)
- శ్వాసకోశ రుగ్మతల కారణంగా ప్లెక్సిఫార్మ్ న్యూరోఫైబ్రోమా
- రక్తపోటు కారణంగా గుండె మరియు రక్తనాళాల వ్యాధి
- న్యూరోఫైబ్రోమా అభివృద్ధి కారణంగా క్యాన్సర్
నివారణ న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత. అందువల్ల, ఈ వ్యాధిని నివారించడం కష్టం. అయినప్పటికీ, మీకు న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 ఉందో లేదో మరియు మీ బిడ్డకు వ్యాధి సోకే ప్రమాదం ఎంత ఉందో తెలుసుకోవడానికి మీరు జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవచ్చు.
