ట్రిసోమీ 13 క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు ఉన్న శిశువుల గురించి సోషల్ మీడియాలో వైరల్ అయిన కథనాలు ప్రజల నుండి చాలా ఉత్సుకతను రేకెత్తించాయి. అసలైన, ట్రిసోమి 13 అంటే ఏమిటి మరియు దానిని కలిగి ఉన్న శిశువు పరిస్థితి ఏమిటి?
ట్రిసోమీ అనేది శిశువు యొక్క క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకదానిలో క్రోమోజోమ్ యొక్క 3 కాపీలు ఉన్నప్పుడు, సాధారణంగా ప్రతి క్రోమోజోమ్‌లో ఒక జత మాత్రమే ఉంటాయి. ట్రిసోమి 13లో, శిశువుకు క్రోమోజోమ్ 13 యొక్క 3 జన్యు కాపీలు ఉన్నాయి.
మెజారిటీ కేసులలో, ఈ పరిస్థితి కుటుంబంలో వంశపారంపర్య వ్యాధి కాదు, కానీ పిండం అభివృద్ధి ప్రక్రియలో సంభవించే రుగ్మత వల్ల వస్తుంది.
ట్రిసోమి 13తో పాటుగా, ఇతర ట్రిసోమి పరిస్థితులు కూడా అంటారు, అవి ట్రిసోమి 18 లేదా ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్, ఇది పిల్లల పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధికి కూడా కారణమవుతుంది మరియు ట్రిసోమి 21, డౌన్ సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు.
ట్రిసోమి యొక్క లక్షణాలు మరియు షరతులను గుర్తించడం 13
ట్రిసోమి 13 ఉన్న శిశువులలో క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు బలహీనమైన శారీరక పెరుగుదల మరియు మేధో వైకల్యానికి కారణమవుతాయి. ఈ పరిస్థితి గుండె వైఫల్యం, మూర్ఛలు, శ్వాసకోశ సమస్యలు, దృశ్య మరియు వినికిడి సమస్యలు వంటి వివిధ సమస్యలను కలిగిస్తుంది.
ట్రిసోమి 13 ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా ఈ రూపంలో అసాధారణతలు లేదా పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలతో పుడతారు:
- మెదడు లేదా వెన్నుపాము రుగ్మతలు
- పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బు
- తల పరిమాణం సాధారణం కంటే చిన్నది
- బలహీనమైన కంటి పెరుగుదల / చిన్న కంటి పరిమాణం (మైక్రోఫ్తాల్మియా)
- సాధారణం కంటే తక్కువగా ఉన్న చెవులు
- చిన్న దిగువ దవడ (మైక్రోగ్నాథియా)
- హరేలిప్
- వేళ్ల అసాధారణ అమరికతో సాధారణం కంటే ఎక్కువగా ఉన్న కాలి లేదా చేతుల సంఖ్య
- బలహీనమైన కండరాల బలం
- బొడ్డు లేదా ఇంగువినల్ హెర్నియా
ఈ ప్రాణాంతక ఆరోగ్య రుగ్మతలు ట్రిసోమి 13తో జన్మించిన పిల్లలలో కేవలం 10% మంది మాత్రమే ఒక సంవత్సరం కంటే ఎక్కువ వయస్సులో జీవించేలా చేస్తాయి. ఇంతలో, చాలా మంది పుట్టిన తర్వాత కొన్ని వారాలు లేదా రోజులలో మరణించారు.
ఇప్పటి వరకు, ట్రైసోమీ 13కి ఎటువంటి నివారణ లేదు. ఇచ్చిన చికిత్స నిజంగా ప్రతి శిశువు ఆరోగ్య పరిస్థితిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ట్రైసోమీ 13ని నివారించడం కష్టమైనప్పటికీ, ట్రైసోమీ 13తో బిడ్డ పుట్టడాన్ని గుర్తించడానికి మరియు సిద్ధం చేయడానికి అనేక పరీక్షలు చేయవచ్చు.
గర్భవతిగా ఉన్నప్పుడు ట్రైసోమి 13ని గుర్తించడం
సాధారణంగా, పిండంలో జన్యుపరమైన అసాధారణతలు ఉన్నాయో లేదో తెలుసుకోవడానికి గర్భధారణ సమయంలో ముందస్తు పరీక్ష నిర్వహించబడుతుంది. గర్భధారణ సమయంలో నిర్వహించబడే అల్ట్రాసౌండ్ వంటి రక్త పరీక్షలు మరియు స్కాన్‌లు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను గుర్తించడానికి ఒక ప్రారంభ సాధనం.
ట్రిసోమి 13తో పిల్లలను కలిగి ఉన్న తల్లిదండ్రులకు అదే పరిస్థితితో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి తదుపరి గర్భధారణను ప్లాన్ చేయడానికి ముందు సంప్రదింపులు మరియు కౌన్సెలింగ్ మరియు ప్రత్యేక పరీక్షలు అవసరం.
ట్రిసోమి 13 గర్భం ప్రారంభంలో అమ్నియోటిక్ కణాల క్రోమోజోమ్‌లను పరిశీలించడం ద్వారా గుర్తించవచ్చు. ఈ పరీక్షతో, అసాధారణతలను ముందుగానే గుర్తించవచ్చు, తద్వారా తల్లిదండ్రులు డాక్టర్ సూచనల ప్రకారం చికిత్సను అంగీకరించడానికి మరియు ప్లాన్ చేయడానికి బాగా సిద్ధంగా ఉంటారు.
తరచుగా, ట్రిసోమి 13తో సహా శిశువులలో పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలు శిశువు జన్మించిన తర్వాత మాత్రమే కనుగొనబడతాయి. అందువల్ల, గర్భధారణ ప్రారంభంలో గుర్తించడం మరియు చికిత్సా చర్యల కోసం వైద్యుడిని సంప్రదించడం చాలా ముఖ్యం, ముఖ్యంగా తల్లికి జన్యుపరమైన రుగ్మతతో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం ఉంటే.
