పోర్ఫిరియా - లక్షణాలు, కారణాలు మరియు చికిత్స

పోర్ఫిరియా అనేది అసంపూర్ణ హీమ్ ఏర్పడటం వల్ల కలిగే వ్యాధుల సమూహం. ఊపిరితిత్తుల నుండి శరీరంలోని మిగిలిన భాగాలకు ఆక్సిజన్‌ను తీసుకువెళ్ళే ఎర్ర రక్త కణాలలోని ప్రోటీన్ అయిన హిమోగ్లోబిన్‌లో హేమ్ కూడా భాగం.

పోర్ఫిరియా మూడు రకాలుగా విభజించబడింది, అవి తీవ్రమైన, చర్మసంబంధమైన మరియు మిశ్రమ. ప్రతి రోగిలో సంభవించే లక్షణాలు భిన్నంగా ఉంటాయి, ఇది పోర్ఫిరియా యొక్క రకాన్ని బట్టి మరియు దాని తీవ్రతను బట్టి ఉంటుంది.

పోర్ఫిరియా కారణాలు

ముందుగా వివరించినట్లుగా, పోర్ఫిరియా హీమ్ ఏర్పడే అసంపూర్ణ ప్రక్రియ వల్ల వస్తుంది. అనేక ఎంజైమ్‌లతో కూడిన రసాయన ప్రక్రియ ద్వారా హేమ్ ఏర్పడుతుంది. అవసరమైన ఎంజైమ్‌లు లేనట్లయితే, హీమ్ ఏర్పడటం అసంపూర్ణంగా ఉంటుంది.

ఈ పరిస్థితి పోర్ఫిరిన్‌ల నిర్మాణాన్ని ప్రేరేపిస్తుంది, ఇవి హీమ్‌ను తయారు చేసే రసాయన సమ్మేళనాలు. ఈ పోర్ఫిరిన్ నిర్మాణమే పోర్ఫిరియా లక్షణాలను కలిగిస్తుంది. చాలా సందర్భాలలో, ఈ పరిస్థితి తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా వస్తుంది.

పోర్ఫిరియా ప్రమాద కారకాలు

పోర్ఫిరియాను ప్రేరేపించే అనేక ఇతర కారకాలు కూడా ఉన్నాయి, వాటిలో:

• సల్ఫోనామైడ్ యాంటీబయాటిక్స్, బార్బిట్యురేట్స్, బర్త్ కంట్రోల్ పిల్స్ మరియు యాంటీ కన్వల్సెంట్స్ వంటి కొన్ని మందుల వాడకం
• కాలేయ వ్యాధి, హెపటైటిస్ C మరియు HIV వంటి కొన్ని వ్యాధులు
• ధూమపాన అలవాట్లు లేదా మద్య పానీయాలు తీసుకోవడం
• మందుల దుర్వినియోగం
• సూర్యరశ్మి
• ఆహారం లేదా ఉపవాసం
• రుతుక్రమం
• ఒత్తిడి

పోర్ఫిరియా యొక్క లక్షణాలు

క్రింది రకం పోర్ఫిరియా యొక్క లక్షణాలు:

తీవ్రమైన పోర్ఫిరియా

తీవ్రమైన పోర్ఫిరియా సాధారణంగా నాడీ వ్యవస్థకు సంబంధించిన లక్షణాలను కలిగిస్తుంది. లక్షణాలు వెంటనే కనిపిస్తాయి మరియు చాలా తీవ్రంగా ఉంటాయి, చాలా వారాల పాటు కొనసాగుతాయి మరియు మొదటి దాడి తర్వాత క్రమంగా మెరుగుపడతాయి.

తీవ్రమైన పోర్ఫిరియాలో 2 రకాలు ఉన్నాయి, అవి: aఅందమైన అడపాదడపా పోర్ఫిరియా, ఇది మరింత తరచుగా జరుగుతుంది, మరియు aminolaevulinic యాసిడ్ డీహైడ్రేటేస్ పోర్ఫిరియా (pలంబోపోర్ఫిరియా).

తీవ్రమైన పోర్ఫిరియా యొక్క కొన్ని సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు:

• కండరాల నొప్పి, దృఢత్వం, బలహీనత, జలదరింపు లేదా తిమ్మిరి
• ఛాతీ, వెనుక లేదా కాళ్ళలో నొప్పి
• భరించలేని కడుపునొప్పి
• మూత్రం ఎరుపు లేదా గోధుమ రంగులో ఉంటుంది
• ఆందోళన, గందరగోళం, భ్రాంతులు లేదా భయం వంటి మానసిక మార్పులు
• మూత్ర విసర్జన చేసేటప్పుడు ఇబ్బంది
• శ్వాసకోశ రుగ్మతలు
• గుండె లయ ఆటంకాలు (అరిథ్మియా)
• అధిక రక్త పోటు
• అతిసారం లేదా మలబద్ధకం కూడా
• వికారం మరియు వాంతులు
• మూర్ఛలు

స్కిన్ పోర్ఫిరియా

స్కిన్ పోర్ఫిరియా సూర్యరశ్మికి సున్నితత్వం కారణంగా చర్మంలో లక్షణాలను చూపుతుంది, కానీ నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేయదు. స్కిన్ పోర్ఫిరియా 3 రకాలుగా విభజించబడింది, అవి: pఆర్ఫిరియా కుటానియా టార్డా (PCT), ఇrythropoietic protoporphyria, మరియు గున్థర్స్ వ్యాధి (సిపుట్టుకతో వచ్చినఎరిత్రోపోయిటిక్ పోర్ఫిరియా).

స్కిన్ పోర్ఫిరియాలో కనిపించే లక్షణాలు:

• చర్మం సూర్యరశ్మికి లేదా ఇతర కాంతికి చాలా సున్నితంగా ఉండటం వల్ల చర్మంలో మండే అనుభూతి
• ప్రభావిత చర్మం ప్రాంతంలో అధిక జుట్టు పెరుగుదల
• చర్మం రంగులో మార్పులతో చర్మం పెళుసుగా మారుతుంది
• ఎర్రబడిన చర్మం (ఎరిథెమా) మరియు వాపు
• గోధుమ లేదా ఎరుపు రంగు మూత్రం
• బొబ్బలు, ముఖ్యంగా ముఖం మరియు చేతులపై
• దురద దద్దుర్లు

మిశ్రమ పోర్ఫిరియా

మిశ్రమ పోర్ఫిరియా తీవ్రమైన పోర్ఫిరియా మరియు స్కిన్ పోర్ఫిరియా యొక్క లక్షణాలను ఏకకాలంలో చూపుతుంది, ఉదాహరణకు పొత్తికడుపు నొప్పి చర్మం, నాడీ వ్యవస్థ మరియు మానసిక మార్పుల ఫిర్యాదులతో కూడి ఉంటుంది. మిశ్రమ పోర్ఫిరియాలో రెండు రకాలు ఉన్నాయి, అవి: vఅరిగేట్ పోర్ఫిరియా మరియు hసంపాదకీయ కోప్రోపోర్ఫిరియా.

డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి

పోర్ఫిరియా యొక్క అనేక లక్షణాలు ఇతర వ్యాధుల మాదిరిగానే ఉంటాయి. అందువల్ల, మీరు పైన పేర్కొన్న లక్షణాలను అనుభవిస్తే మరియు మీ కుటుంబానికి పోర్ఫిరియా చరిత్ర ఉంటే లేదా కలిగి ఉంటే, పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి. త్వరగా చికిత్స చేస్తే, పోర్ఫిరియా వల్ల వచ్చే సమస్యల ప్రమాదాన్ని నివారించవచ్చు.

పోర్ఫిరియా నిర్ధారణ

రోగనిర్ధారణలో, డాక్టర్ రోగి యొక్క లక్షణాలు మరియు వైద్య చరిత్రను అడుగుతాడు, అలాగే శారీరక పరీక్షను నిర్వహిస్తాడు. ఆ తరువాత, రోగనిర్ధారణ మరింత ఖచ్చితమైనదిగా చేయడానికి డాక్టర్ తదుపరి పరీక్షను నిర్వహిస్తారు. తదుపరి పరీక్షలో రక్తం, మూత్రం మరియు మల నమూనాల పరీక్ష ఉంటుంది.

రోగికి ఉన్న పోర్ఫిరియా రకాన్ని గుర్తించడానికి వైద్యులు రోగులు మరియు వారి కుటుంబాలపై జన్యు పరీక్షలను కూడా నిర్వహించవచ్చు.

పోర్ఫిరియా చికిత్స

పోర్ఫిరియా యొక్క చికిత్స పోర్ఫిరియా రకం మరియు రోగి యొక్క లక్షణాల తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఇక్కడ వివరణ ఉంది:

తీవ్రమైన పోర్ఫిరియా చికిత్స

తీవ్రమైన పోర్ఫిరియా చికిత్స యొక్క లక్ష్యాలు లక్షణాల నుండి ఉపశమనం మరియు సమస్యలను నివారించడం. చికిత్స దీని ద్వారా చేయవచ్చు:

• శరీరంలో పోర్ఫిరిన్‌ల ఉత్పత్తిని పరిమితం చేయడానికి ఇంజెక్షన్ ద్వారా హీమ్‌ను పోలి ఉండే ఔషధం అయిన హెమిన్ యొక్క పరిపాలన
• రోగి శరీరంలో గ్లూకోజ్ స్థాయిలను నిర్వహించడానికి నోటి ద్వారా లేదా ఇంజెక్షన్ ద్వారా చక్కెర (గ్లూకోజ్) ఇవ్వడం
• తీవ్రమైన నొప్పి, డీహైడ్రేషన్, వాంతులు మరియు శ్వాసకోశ సమస్యల లక్షణాలు కనిపిస్తే ఆసుపత్రిలో చికిత్స

స్కిన్ పోర్ఫిరియా చికిత్స

చర్మసంబంధమైన పోర్ఫిరియా చికిత్స సూర్యరశ్మిని తగ్గించడం మరియు రోగి శరీరంలో పోర్ఫిరిన్ స్థాయిలను తగ్గించడంపై దృష్టి పెడుతుంది. స్కిన్ పోర్ఫిరియా చికిత్సకు ఇవ్వబడే కొన్ని చికిత్సలు:

• పోర్ఫిరిన్ స్థాయిలను తగ్గించడంలో ప్రభావం చూపే శరీరంలోని ఐరన్ స్థాయిలను తగ్గించడానికి రక్తాన్ని (ఫ్లెబోటోమీ) క్రమానుగతంగా పంపడం.
• హైడ్రాక్సీక్లోరోక్విన్ లేదా క్లోరోక్విన్ వంటి మలేరియా మందులు తీసుకోవడం, అదనపు పోర్ఫిరిన్‌లను త్వరగా గ్రహించడానికి
• సూర్యరశ్మికి గురికాకపోవడం వల్ల విటమిన్ డి లోపాన్ని అధిగమించడానికి ప్రత్యామ్నాయ సప్లిమెంట్లను తీసుకోవడం

చికిత్సలో సహాయం చేయడానికి మరియు అదే సమయంలో లక్షణాలు అభివృద్ధి చెందకుండా నిరోధించడానికి, రోగులు ఈ క్రింది వాటిని చేయవచ్చు:

• ధూమపానం చేయవద్దు, మద్యం సేవించవద్దు లేదా మాదకద్రవ్యాలను ఉపయోగించవద్దు.
• పోర్ఫిరియాను ప్రేరేపించే మందులను ఉపయోగించవద్దు.
• కేలరీల తీసుకోవడం పరిమితం చేసే ఆహారాలు మరియు ఉపవాసాలను నివారించండి.
• రక్షిత దుస్తులు ధరించడం మరియు చర్మానికి సన్‌స్క్రీన్ క్రీమ్ రాయడం ద్వారా అధిక సూర్యరశ్మిని నివారించండి.
• సరైన పద్ధతులతో అంటువ్యాధులు మరియు గాయాలకు చికిత్స చేయండి మరియు ఒత్తిడిని బాగా నిర్వహించండి.

పోర్ఫిరియా సమస్యలు

ప్రతి రకమైన పోర్ఫిరియా వివిధ సమస్యలను కలిగిస్తుంది. తీవ్రమైన పోర్ఫిరియాలో, సంభవించే సమస్యలు:

• డీహైడ్రేషన్
• అధిక రక్త పోటు
• శ్వాసకోశ రుగ్మతలు
• దీర్ఘకాలిక మూత్రపిండ వైఫల్యం
• గుండె నష్టం
• మూర్ఛలు

స్కిన్ పోర్ఫిరియా కారణంగా తలెత్తే కొన్ని సమస్యలు:

• పొక్కులు కలిగిన చర్మం యొక్క ఇన్ఫెక్షన్
• వైద్యం తర్వాత చర్మం యొక్క రంగు మరియు రూపం అసాధారణంగా మారుతుంది
• ప్రభావిత చర్మం ప్రాంతంలో మచ్చ కణజాలం
• చర్మానికి శాశ్వత నష్టం

పోర్ఫిరియా నివారణ

పోర్ఫిరియాను ఎలా నిరోధించాలో ఖచ్చితంగా తెలియదు. అయితే, కింది దశలను తీసుకోవడం వల్ల పోర్ఫిరియా అభివృద్ధి చెందే మీ ప్రమాదాన్ని తగ్గిస్తుంది:

• మీరు డ్రగ్స్ వాడాలనుకుంటే లేదా డైట్ చేయబోతున్నట్లయితే ముందుగా మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.
• ప్రత్యేకించి మీరు పోర్ఫిరియాను ప్రేరేపించే వ్యాధులతో బాధపడుతుంటే, డాక్టర్‌ని క్రమం తప్పకుండా తనిఖీ చేయండి.
• ధూమపానం లేదా మద్య పానీయాలు తీసుకోవడం మానుకోండి.
• డ్రగ్స్ దుర్వినియోగానికి దూరంగా ఉండండి.
• సూర్యరశ్మికి గురికాకుండా మిమ్మల్ని మీరు రక్షించుకోండి, ఉదాహరణకు మీరు ఇంటి నుండి బయటకు వెళ్లేటప్పుడు పొడవాటి ప్యాంటు మరియు పొడవాటి చేతుల చొక్కాలు ధరించడం ద్వారా.
• ఒత్తిడిని చక్కగా నిర్వహించండి.