కాల్‌మన్ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత, దీనిలో శరీరం తక్కువ మొత్తాన్ని మాత్రమే ఉత్పత్తి చేయదు లేదా ఉత్పత్తి చేయదు గోనడోట్రోపిన్-విడుదల చేసే హార్మోన్ (GnRH), ఇది పిల్లల లైంగిక అభివృద్ధిలో పాత్ర పోషిస్తున్న హార్మోన్. ఈ వ్యాధి ఉన్న రోగులకు తరచుగా వాసన యొక్క భావం బలహీనపడుతుంది.
GnRH మెదడులోని హైపోథాలమస్ భాగం ద్వారా ఉత్పత్తి అవుతుంది. సెక్స్ హార్మోన్లను ఉత్పత్తి చేయడం వంటి పునరుత్పత్తి విధులను నిర్వహించడానికి పురుషులలో వృషణాలను మరియు స్త్రీలలో అండాశయాలను ప్రేరేపించడంలో ఈ హార్మోన్ పాత్ర పోషిస్తుంది.
పిల్లలలో, యుక్తవయస్సులో లైంగిక లక్షణాల అభివృద్ధిలో హార్మోన్ GnRH ఒక ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది. GnRH హార్మోన్ యొక్క తక్కువ స్థాయిలు అసంపూర్ణ యుక్తవయస్సు అభివృద్ధికి లేదా వంధ్యత్వానికి (బంజరు) కారణమవుతాయి.
కల్మాన్ సిండ్రోమ్ అనేది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమించే జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఈ రుగ్మత స్త్రీల కంటే పురుషులలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. దీనిని అధిగమించడానికి, వైద్యులు పురుషులలో టెస్టోస్టెరాన్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీని లేదా మహిళల్లో ఈస్ట్రోజెన్ మరియు ప్రొజెస్టెరాన్‌లను అమలు చేయవచ్చు.
కల్మాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు
పిండం మెదడు ఏర్పడటంలో పాత్ర పోషిస్తున్న జన్యువుల మార్పుల (మ్యుటేషన్స్) కారణంగా కల్మాన్ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది. ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనాల ఫలితంగా, GnRH ను ఉత్పత్తి చేసే నరాలు మరియు ఘ్రాణ (ఘ్రాణ) నరాలు బలహీనపడతాయి మరియు సాధారణంగా పనిచేయవు.
కల్మాన్ సిండ్రోమ్ సాధారణంగా తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమిస్తుంది. తల్లులు ఈ జన్యువులను తమ కుమార్తెలు మరియు కొడుకులకు పంపవచ్చు. అయితే, సాధారణంగా తండ్రులు దానిని తమ కుమార్తెలకు మాత్రమే పంపగలరు.
తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందడంతోపాటు, జన్యు ఉత్పరివర్తనలు కూడా గర్భంలో సహజంగా సంభవించవచ్చు. కాబట్టి, వారి కుటుంబంలో కల్మాన్ సిండ్రోమ్ చరిత్ర లేని వ్యక్తులలో కూడా ఈ పరిస్థితి సంభవించవచ్చు.
కల్మాన్ సిండ్రోమ్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు
కల్మాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో సాధారణంగా పుట్టినప్పటి నుండి కనిపించే లక్షణాలు చాలా తక్కువ వాసన (హైపోస్మియా) లేదా వాసన అస్సలు ఉండవు (అనోస్మియా). అయినప్పటికీ, ఈ వ్యాధి ఉన్న చాలా మందికి పరీక్ష చేయించుకునే వరకు ఈ లక్షణాల గురించి తెలియదు.
బాధితుడు యుక్తవయస్సులోకి ప్రవేశించినప్పుడు కల్మాన్ సిండ్రోమ్ తరచుగా గుర్తించబడుతుంది. యుక్తవయసులోని అబ్బాయిలలో కనిపించే కొన్ని సాధారణ లక్షణాలు:
- యుక్తవయస్సు ఆలస్యం
- చిన్న పురుషాంగం
- అవరోహణ లేని వృషణాలు (క్రిప్టోర్కిస్మస్)
- అంగస్తంభన లోపం
- తగ్గిన కండర ద్రవ్యరాశి మరియు బలం
ఇంతలో, కౌమార బాలికలలో కల్మాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు:
- ఆలస్యమైన రొమ్ము పెరుగుదల
- జఘన జుట్టు ఆలస్యంగా పెరుగుతుంది
- ఋతుస్రావం లేకపోవడం (అమెనోరియా)
ఇంతలో, వయోజన రోగులలో, లైంగిక కోరిక తగ్గడం, డైస్పెరూనియా (మహిళల్లో) మరియు బలహీనమైన సంతానోత్పత్తి (వంధ్యత్వం) వంటి లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.
పైన పేర్కొన్న లక్షణాలతో పాటు, కల్మాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు బాల్యం నుండి అదనపు లక్షణాలను కూడా అనుభవించవచ్చు. ఈ అదనపు లక్షణాలలో కొన్ని:
- మూత్రపిండాల నిర్మాణం లేదు
- గుండె లోపాలు (పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులు)
- వేళ్లు మరియు కాలి ఎముకలలో అసాధారణతలు
- చీలిక పెదవి లేదా అంగిలి ఏర్పడదు
- అసాధారణ కంటి కదలికలు
- వినికిడి లోపాలు
- అసాధారణ దంతాల పెరుగుదల
- మూర్ఛరోగము
- బైమాన్యువల్ సింకినిసిస్ (ఒక చేతి కదలిక మరొక చేతి కదలికను అనుకరిస్తుంది), బాధితుడు సంగీతం ప్లే చేయడం వంటి వివిధ కదలికలతో కార్యకలాపాలు చేయడం కష్టతరం చేస్తుంది
కల్‌మన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులకు కూడా GnRH లేకపోవడం వల్ల ఎముకల ఆరోగ్యం సరిగా ఉండదు. ఈ పరిస్థితి ఎటువంటి లక్షణాలకు కారణం కాదు, కానీ సాధారణంగా పగుళ్లు లేదా తరచుగా పగుళ్లు కలిగించని చిన్న గాయాల నుండి పగుళ్లు కలిగి ఉంటుంది.
డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి
కొన్ని సందర్భాల్లో, కల్మాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలను బాధితుడు శిశువుగా ఉన్నప్పుడు శారీరక పరీక్ష ద్వారా వైద్యుడు కనుగొనవచ్చు. అయినప్పటికీ, పుట్టిన తర్వాత శారీరక పరీక్షలో లక్షణాలు సాధారణంగా వెంటనే కనిపించవు. వాస్తవానికి, లక్షణాలు తరచుగా కౌమారదశలో లేదా యుక్తవయస్సులో మాత్రమే కనిపిస్తాయి.
పెద్దలలో, మీరు పైన పేర్కొన్న ఫిర్యాదులను ఎదుర్కొంటున్నట్లు భావిస్తే వైద్యుడిని సంప్రదించడం మంచిది.
ఇంతలో, తల్లిదండ్రులకు, ఈ క్రింది సంకేతాలు లేదా లక్షణాలు ఉంటే వారి బిడ్డను డాక్టర్ వద్దకు తీసుకెళ్లడం మంచిది:
- తల లేదా అవయవాల వైకల్యాలు
- ధ్వనికి ప్రతిస్పందించడం లేదు
- అసాధారణ దంతాల ఆకారం
- తల్లి పాలివ్వడంలో అలసట
- చాలా సమయం వేగవంతమైన హృదయ స్పందన
కల్మాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణం గమనించవలసినది ఆలస్యమైన యుక్తవయస్సు, ఇది సాధారణంగా 8-14 సంవత్సరాల మధ్య ఉంటుంది. ఈ పరిస్థితిని దీని ద్వారా వర్గీకరించవచ్చు:
- చంకలు మరియు జఘన మీద వెంట్రుకలు పెరగవు
- పురుషులలో గొంతు బొంగురుగా ఉండదు
- ఆడపిల్లల్లో రొమ్ములు పెరగవు
కల్మాన్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ
రోగి యొక్క లక్షణాలు, ముఖ్యంగా ఆలస్యమైన యుక్తవయస్సు మరియు వాసన యొక్క అర్థంలో ఆటంకాలు వంటి వాటికి సంబంధించి మొదట ప్రశ్న మరియు సమాధాన సెషన్‌ను నిర్వహించడం ద్వారా డాక్టర్ రోగ నిర్ధారణను ప్రారంభిస్తారు.
కల్మాన్ సిండ్రోమ్ వంశపారంపర్య జన్యుపరమైన రుగ్మత అయినందున, రోగి యొక్క కుటుంబానికి యుక్తవయస్సు లేదా సంతానోత్పత్తి సమస్యల చరిత్ర ఉందా అని కూడా డాక్టర్ అడుగుతారు.
ఆ తరువాత, డాక్టర్ క్షుణ్ణంగా పరీక్ష నిర్వహిస్తారు, ముఖ్యంగా రోగిలో యుక్తవయస్సు సంకేతాలు. డాక్టర్ నోరు, దంతాలు మరియు కళ్ళ యొక్క పరిస్థితిని కూడా పరిశీలిస్తారు, సంభవించే ఇతర శారీరక అసాధారణతలను చూస్తారు.
రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి, డాక్టర్ ప్రయోగశాల పరీక్షలు మరియు స్కాన్లను నిర్వహిస్తారు. ప్రయోగశాల పరీక్షలు నిర్వహించబడ్డాయి:
- హార్మోన్ పరీక్షలు, ముఖ్యంగా సెక్స్ హార్మోన్లు వంటివి లూటినైజింగ్ హార్మోన్ (LH) మరియు ఫోలికల్-స్టిమ్యులేటింగ్ హార్మోన్ (FSH), కల్మాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులలో దీని పరిమాణం తగ్గుతుంది
- ఎలక్ట్రోలైట్ పరీక్షలు మరియు విటమిన్ డి స్థాయి పరీక్షలతో సహా పూర్తి రక్త పరీక్షలు
- ప్రెగ్నెన్సీ టెస్ట్, సెకండరీ అమెనోరియాతో బాధపడుతున్న రోగిలో గర్భధారణను తోసిపుచ్చడానికి
- మగ రోగులలో స్పెర్మ్ పరీక్ష, ఇవ్వగల సంతానోత్పత్తి చికిత్స రకాన్ని నిర్ణయించడానికి
స్కానింగ్ పరీక్ష కొరకు, నిర్వహించగల పరీక్షల రకాలు:
- అయస్కాంత తరంగాల చిత్రిక (MRI) మెదడు, హైపోథాలమస్ మరియు పిట్యూటరీ గ్రంధిలో అసాధారణతలను చూసేందుకు
- ఎకోకార్డియోగ్రఫీ, పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులను గుర్తించడానికి
- కిడ్నీ అల్ట్రాసౌండ్, కిడ్నీ వైకల్యం యొక్క అవకాశాన్ని చూడటానికి
- ఎముక ఖనిజ డెన్సిటోమెట్రీ (BMD), ఎముక సాంద్రతను గుర్తించడానికి
- చేతి మరియు మణికట్టు యొక్క ఎక్స్-రే, ఎముక పరిపక్వతను చూడటానికి
కల్మాన్ సిండ్రోమ్ సిండ్రోమ్ చికిత్స
కల్మాన్ సిండ్రోమ్ చికిత్స చేయలేము. అయినప్పటికీ, కల్మాన్ సిండ్రోమ్ నుండి ఉత్పన్నమయ్యే సమస్యలను అనేక చికిత్సలు లేదా చర్యలతో అధిగమించవచ్చు. ఈ చికిత్స సంక్లిష్టతలను నివారించడం కూడా లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది.
సంభవించే సమస్యను బట్టి కల్మాన్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స చేసే పద్ధతి క్రింది విధంగా ఉంది:
1. సెక్స్ హార్మోన్లు లేకపోవడం
కల్మాన్ సిండ్రోమ్ కారణంగా సెక్స్ హార్మోన్ల కొరతను హార్మోన్ పునఃస్థాపన చికిత్సతో చికిత్స చేయవచ్చు, దీని మోతాదు ప్రతి రోగికి మారవచ్చు. హార్మోన్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ అనేది లైంగిక అభివృద్ధిని ఉత్తేజపరిచేందుకు మరియు రోగి యొక్క హార్మోన్ స్థాయిలను సాధారణంగా ఉండేలా చేయడంలో సహాయపడుతుంది.
పురుషులలో, టెస్టోస్టెరాన్ పునఃస్థాపన చికిత్స అవసరమవుతుంది, తద్వారా పురుష ద్వితీయ లింగ లక్షణాలు పెరుగుతాయి మరియు అభివృద్ధి చెందుతాయి. ఇంతలో, స్త్రీలలో, ఈస్ట్రోజెన్ మరియు ప్రొజెస్టెరాన్ హార్మోన్ పునఃస్థాపన చికిత్స అవసరమవుతుంది, ఇది స్త్రీ ద్వితీయ లింగ లక్షణాల పెరుగుదలను ప్రేరేపించడానికి పనిచేస్తుంది.
2. వంధ్యత్వం
సంతానం కోరుకునే వయోజన కల్మాన్ సిండ్రోమ్ రోగులకు స్పెర్మ్ లేదా గుడ్డు కణాల ఉత్పత్తిని ప్రేరేపించడానికి ఇతర హార్మోన్ పునఃస్థాపన చికిత్స అవసరమవుతుంది. IVF (IVF) వంటి కార్యక్రమాలు కూడా గర్భధారణను గ్రహించడంలో సహాయపడతాయి.
3. బోలు ఎముకల వ్యాధి లేదా పగుళ్లు వచ్చే ప్రమాదం
నివారణ చర్యగా, డాక్టర్ రోగికి విటమిన్ డి మరియు బిస్ఫాస్ఫేట్ సప్లిమెంట్లను తీసుకోవాలని సలహా ఇస్తారు. ఎముకలను బలోపేతం చేయడం మరియు GnRH లోపం కారణంగా బోలు ఎముకల వ్యాధి ప్రమాదాన్ని తగ్గించడం లక్ష్యం.
రోగులకు విటమిన్ డి మరియు కాల్షియం అధికంగా ఉండే ఆహారాలు తినమని కూడా సలహా ఇస్తారు, ముఖ్యంగా ఎముకల సాంద్రత తగ్గుతోందని తెలిస్తే.
4. ఇతర పరిస్థితులు
బోలు ఎముకల వ్యాధి, మూర్ఛ లేదా పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులు వంటి ఇతర మందులు కూడా రోగి పరిస్థితిని బట్టి ఇవ్వవచ్చు. అదనంగా, పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులు లేదా చీలిక పెదవి ఉన్న రోగులలో కూడా శస్త్రచికిత్సను పరిగణించవచ్చు.
కల్మాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క సమస్యలు
కల్‌మన్ సిండ్రోమ్ బాధితులకు GnRH లోపం మరియు వాసన యొక్క బలహీనమైన అనుభూతిని కలిగిస్తుంది. కల్మాన్ సిండ్రోమ్ ఫలితంగా సంభవించే కొన్ని సమస్యలు క్రిందివి:
- సంతానం పొందడం కష్టం
- లైంగిక పనిచేయకపోవడం
- బోలు ఎముకల వ్యాధి
- ఫ్రాక్చర్
- పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బు కారణంగా గుండె వైఫల్యం
- మానసిక రుగ్మతలు, ఆందోళన మరియు వ్యాకులత రూపంలో, ముఖ్యంగా లైంగిక పనితీరు బలహీనంగా ఉన్న వయోజన రోగులలో
- తక్కువ ఆత్మగౌరవం మరియు సామాజిక జీవితం నుండి వైదొలగడం వంటి భావోద్వేగ లేదా ప్రవర్తనా లోపాలు
- అనోస్మియా కారణంగా ఫుడ్ పాయిజనింగ్ ప్రమాదం పెరుగుతుంది
కల్మాన్ సిండ్రోమ్ సిండ్రోమ్ నివారణ
కల్మాన్ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మతల వల్ల వచ్చే రుగ్మత. అందువల్ల, ఈ వ్యాధిని నివారించలేము. అయినప్పటికీ, పిండంలో కల్మాన్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి, గర్భధారణను ప్లాన్ చేయడానికి ముందు మొదట సంప్రదింపులు లేదా జన్యు పరీక్ష చేయండి.
మీకు లేదా మీ భాగస్వామికి కల్‌మన్ సిండ్రోమ్ లేదా ఇతర జన్యుపరమైన రుగ్మతల కుటుంబ చరిత్ర ఉంటే, గర్భధారణ ప్రణాళికకు ముందు వైద్యుని తనిఖీ అవసరం.
మీ బిడ్డకు కల్‌మన్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఉంటే, వెంటనే వైద్యుని వద్దకు వెళ్లి త్వరగా చికిత్స పొందండి. ఇది కల్మాన్ సిండ్రోమ్ నుండి వచ్చే సమస్యల ప్రమాదాన్ని తగ్గిస్తుంది.
