ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది పిల్లల శారీరక మరియు మానసిక అభివృద్ధి, అభ్యాసం మరియు పరస్పర వైకల్యాలు మరియు ప్రవర్తనా లోపాలను ఆలస్యం చేస్తుంది. ఈ పరిస్థితి దీర్ఘకాలికమైనది లేదా పిల్లల జీవితాంతం ఉంటుంది. ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్‌ను మార్టిన్-బెల్ సిండ్రోమ్ అని కూడా అంటారు.
ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు
FMR1 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ ఏర్పడుతుంది (దుర్బలమైన X మెంటల్ రిటార్డేషన్ 1) X క్రోమోజోమ్‌పై ఉంది, Y క్రోమోజోమ్‌తో పాటు X క్రోమోజోమ్‌లు రెండు రకాల సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకటి, ఆడవారికి 2 X క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి, అయితే మగవారికి 1 X క్రోమోజోమ్ మరియు 1 Y క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది. కాబట్టి, లక్షణాలు పెళుసైన X సిండ్రోమ్‌ను అమ్మాయిల కంటే అబ్బాయిలు ఎక్కువగా అనుభవిస్తారు, ఎందుకంటే అమ్మాయిలు ఇప్పటికీ మరో సాధారణ X క్రోమోజోమ్‌ని కలిగి ఉంటారు.
మ్యుటేషన్‌కు కారణం ఇంకా తెలియరాలేదు. పరివర్తన చెందిన FMR1 జన్యువు మెదడుకు ముఖ్యమైనది అయిన FMR ప్రోటీన్ (FMRP)ని తక్కువ లేదా ఏ మాత్రం ఉత్పత్తి చేయదు. ఈ ప్రోటీన్ మెదడు కణాలు మరియు నాడీ వ్యవస్థ సరిగ్గా పనిచేయడానికి మధ్య పరస్పర చర్యలను సృష్టించడం మరియు నిర్వహించడం బాధ్యత వహిస్తుంది. FMRP ప్రోటీన్ ఉత్పత్తి కానప్పుడు, మెదడు నుండి సంకేతాలు వక్రీకరించబడతాయి, ఫలితంగా ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.
ఫ్రాగిల్ X. సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు
ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు శిశువు జన్మించిన తర్వాత లేదా బిడ్డ యుక్తవయస్సు దాటిన తర్వాత కనిపించవచ్చు. ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు ఈ క్రింది లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు:
- అభివృద్ధి ఆలస్యం. ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు కూర్చోవడం, క్రాల్ చేయడం మరియు నడవడం నేర్చుకోవడానికి ఎక్కువ సమయం పడుతుంది.
- అస్పష్టమైన ప్రసంగం వంటి ప్రసంగ లోపాలు.
- కొత్త విషయాలను అర్థం చేసుకోవడం మరియు నేర్చుకోవడం కష్టం.
- ఇతర వ్యక్తులతో కంటికి పరిచయం చేయకపోవడం, తాకడం ఇష్టం లేకపోవడం మరియు బాడీ లాంగ్వేజ్‌ని అర్థం చేసుకోవడంలో ఇబ్బంది వంటి సామాజిక వాతావరణంలో పరస్పర చర్య లోపాలు.
- కాంతి మరియు ధ్వనికి సున్నితంగా ఉంటుంది.
- దూకుడు ప్రవర్తన మరియు స్వీయ-హాని కలిగించే అవకాశం ఉంది.
- నిద్ర ఆటంకాలు.
- మూర్ఛలు.
- డిప్రెషన్.
పెళుసైన X సిండ్రోమ్ రోగి యొక్క శారీరక స్థితిని కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది, దీని ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది:
- పెద్ద తల మరియు చెవులు.
- పొడవాటి ముఖం ఆకారం.
- విశాలమైన నుదిటి మరియు గడ్డం.
- కీళ్ళు వదులుగా మారుతాయి.
- చదునైన అడుగులు.
- అబ్బాయిలకు యుక్తవయస్సు వచ్చినప్పుడు వృషణాలు పెరుగుతాయి.
ఫ్రాగిల్ X. సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ
లక్షణాలు ఉన్నట్లయితే, రోగికి ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ ఉందని వైద్యులు అనుమానించవచ్చు, ఇవి శారీరక పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారించబడతాయి. దీన్ని నిర్ధారించడానికి, FMR1 DNA పరీక్ష చేయవలసి ఉంటుంది, ఇది FMR1 జన్యువులో అసాధారణతలు లేదా మార్పులను గుర్తించడానికి రక్త నమూనా ద్వారా పరీక్ష. ఈ పరీక్ష శిశువు జన్మించిన తర్వాత లేదా బిడ్డ యుక్తవయస్సులోకి వచ్చిన తర్వాత చేయబడుతుంది.
పిండం గర్భంలో ఉన్నప్పుడు ప్రసూతి వైద్యులు కూడా DNA పరీక్షను నిర్వహించవచ్చు, అవి:
- కోరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా (CVS), ప్లాసెంటల్ కణాలలో FMR1 జన్యువును పరిశీలించడానికి ప్లాసెంటల్ కణజాల నమూనాల ద్వారా ప్రయోగశాల పరీక్ష. ఈ పరీక్ష గర్భం దాల్చిన 10వ మరియు 12వ వారం మధ్య జరుగుతుంది.
- అమ్నియోసెంటెసిస్, అవి FMR1 జన్యువులో అసాధారణతలు లేదా మార్పులను గుర్తించడానికి ఉమ్మనీరు యొక్క నమూనా ద్వారా పరీక్ష. ఈ పరీక్షను గర్భం దాల్చిన 15వ మరియు 18వ వారంలోపు చేయాలి.
ఫ్రాగిల్ X. సిండ్రోమ్ చికిత్స
ఫ్రాగిల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ ఇప్పటి వరకు నయం కాలేదు. పిల్లల సామర్థ్యాన్ని పెంచడానికి మరియు అనుభవించిన లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందేందుకు చికిత్స చర్యలు తీసుకోబడతాయి. ఈ చికిత్స ప్రయత్నానికి కుటుంబ సభ్యులు, వైద్యులు మరియు చికిత్సకులు లేదా మనస్తత్వవేత్తల నుండి సహాయం మరియు మద్దతు అవసరం. చేయగలిగే చికిత్స రకాలు, వీటితో సహా:
- ప్రత్యేక అవసరాల పాఠశాల, పాఠ్యాంశాలు, అభ్యాస సామగ్రి మరియు ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల అవసరాలకు అనుగుణంగా తరగతి గది వాతావరణం.
- మానసిక చికిత్స, బాధితులు అనుభవించే మానసిక రుగ్మతలను అధిగమించడం మరియు ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలతో పాటు కుటుంబ సభ్యులకు అవగాహన కల్పించడం.కాగ్నిటివ్ బిహేవియరల్ థెరపీ ద్వారా చేయగలిగే మానసిక చికిత్సలో ఒకటి, రోగి యొక్క ప్రతికూల ఆలోచనా విధానాలను మరియు సానుకూల వాటికి ప్రతిస్పందనలను మార్చడం.
- ఫిజియోథెరపీ, ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో కదలిక, బలం, సమన్వయం మరియు శరీర సమతుల్యతను మెరుగుపరచడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది.
- ప్రసంగ చికిత్స, ప్రసంగం లేదా కమ్యూనికేషన్ నైపుణ్యాలను మెరుగుపరచడానికి, అలాగే భాషను అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు వ్యక్తీకరించడానికి ఉపయోగించే పద్ధతి.
- వృత్తి చికిత్స, ఇంట్లో మరియు చుట్టుపక్కల వాతావరణంలో స్వతంత్రంగా రోజువారీ జీవితాన్ని నిర్వహించడానికి రోగి యొక్క సామర్థ్యాన్ని పెంచడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది.
ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ బాధితులు అనుభవించే లక్షణాలను తగ్గించడానికి మరియు నియంత్రించడానికి వైద్యులు కూడా మందులు ఇస్తారు.
- మిథైల్ఫెనిడేట్, ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ ADHDకి కారణమైతే.
- SSRI యాంటిడిప్రెసెంట్స్ (సెలెక్టివ్ సెరోటోనిన్ రీఅప్టేక్ ఇన్హిబిటర్), భయాందోళన లక్షణాలను నియంత్రించడానికి సెర్ట్రాలైన్, ఎస్కిటోప్రామ్ మరియు డులోక్సేటైన్ వంటివి.
- యాంటిసైకోటిక్, అరిపిప్రజోల్ వంటివి, భావోద్వేగాలను స్థిరీకరించడానికి, దృష్టిని మెరుగుపరచడానికి మరియు ఆందోళనను తగ్గించడానికి.
- యాంటీ కన్వల్సెంట్స్, బెంజోడియాజిపైన్స్ మరియు ఫినోబార్బిటల్ వంటివి, మూర్ఛల నుండి ఉపశమనం పొందుతాయి.
ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ నివారణ
ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరమైన పరిస్థితి, దీనిని నివారించడం కష్టమవుతుంది. అయినప్పటికీ, మీకు ఇంతకు ముందు ఫ్రాగిల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న కుటుంబ సభ్యుడు ఉంటే, మీ పిల్లలకు సిండ్రోమ్ వచ్చే ప్రమాదం ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి జన్యు పరీక్ష ముఖ్యం.
ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్‌ను నిరోధించలేనప్పటికీ, బాధితులు అభిజ్ఞా, ప్రవర్తనా మరియు సామాజిక నైపుణ్యాలలో అత్యధిక సామర్థ్యాన్ని చేరుకోవడంలో సహాయపడటానికి ముందస్తు చికిత్స చర్యలు తీసుకోవాలి.
ఫ్రాగిల్ X. సిండ్రోమ్ యొక్క సమస్యలు
ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ అరుదుగా సంక్లిష్టతలను కలిగిస్తుంది. అయినప్పటికీ, ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు అనుభవించే అవకాశం ఉన్న అనేక వైద్య రుగ్మతలు ఉన్నాయి.
- మూర్ఛలు.
- వినికిడి లోపాలు.
- క్రాస్డ్ ఐస్ (స్ట్రాబిస్మస్), సమీప దృష్టి లోపం మరియు ఆస్టిగ్మాటిజం వంటి దృశ్య అవాంతరాలు.
- గుండె లోపాలు.
