కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది అభివృద్ధి లోపాలు, ముఖ లక్షణాలు, మెంటల్ రిటార్డేషన్ మరియు గుండె సమస్యలతో సహా అనేక రకాల లక్షణాలను కలిగిస్తుంది. శిశువు కడుపులో ఉన్నందున ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది.
కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్ చాలా అరుదు మరియు 2.5 మిలియన్లలో 1 మందిలో మాత్రమే సంభవిస్తుందని అంచనా. ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మత మెదడు, గుండె, కండరాలు, చర్మం మరియు వెన్నుపాముతో సహా శరీరంలోని అనేక వ్యవస్థలను ప్రభావితం చేస్తుంది.
కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు కొన్ని రకాల క్యాన్సర్‌లకు ఎక్కువ ప్రమాదం కలిగి ఉంటారు, అవి: రాబ్డోమియోసార్కోమా (అస్థిపంజర కండరాల క్యాన్సర్) మరియు న్యూరోబ్లాస్టోమా (నాడీ వ్యవస్థ యొక్క క్యాన్సర్). ఈ పరిస్థితికి చికిత్స చేయడానికి ఎటువంటి పద్ధతి లేనప్పటికీ, సరైన చికిత్స అనుభవించిన లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందడంలో సహాయపడుతుంది.
కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు
కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్ HRAS జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వస్తుంది. కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులు, పురుషులు మరియు మహిళలు ఇద్దరూ ప్రతి గర్భంతో ఈ పరిస్థితిని అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం 50% ఉంటుంది. అయినప్పటికీ, కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్ తరచుగా ఈ పరిస్థితి లేని తల్లిదండ్రుల నుండి పిండం యొక్క జన్యువులలో కొత్త ఉత్పరివర్తనాల ఫలితంగా వస్తుంది.
HRAS జన్యువు H-Ras ను ఉత్పత్తి చేయడానికి పనిచేస్తుంది, ఇది కణాల పెరుగుదల మరియు విభజనను నియంత్రించడంలో సహాయపడుతుంది. HRAS ఉత్పరివర్తనలు H-Ras ప్రోటీన్‌ను నిరంతరం సక్రియం చేయడానికి కారణమవుతాయి, తద్వారా కణాలు పెరుగుతాయి మరియు విభజించబడతాయి. ఈ పరిస్థితులు నిరపాయమైన కణితులు లేదా ప్రాణాంతక కణితుల పెరుగుదలను ప్రేరేపిస్తాయి.
HRAS జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్‌కు ఎలా కారణమవుతాయో ఖచ్చితంగా తెలియదు. అయితే, అనియంత్రిత కణాల పెరుగుదల మరియు విభజన కారణంగా ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుందని నిపుణులు అనుమానిస్తున్నారు.
కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు
ప్రెగ్నెన్సీ అల్ట్రాసౌండ్ ద్వారా బిడ్డ పుట్టకముందే కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్‌ని గుర్తించవచ్చు. కనిపించే లక్షణాలు:
- గర్భాశయంలో అధిక అమ్నియోటిక్ ద్రవం, ఇది హైడ్రోప్స్ ఫెటాలిస్ మరియు పాలీహైడ్రామ్నియోస్‌కు కారణమవుతుంది
- పిండం మెడ ప్రాంతంలో గట్టిపడటం
- పొడవాటి ఎముకల పరిమాణం, తొడ ఎముక సాధారణం కంటే తక్కువగా ఉంటుంది
- గుండె మరియు మూత్రపిండాలలో అసాధారణతలు
- వేగవంతమైన పిండం హృదయ స్పందన రేటు
- లింఫాటిక్ డైస్ప్లాసియా లేదా ప్లీహము చుట్టూ అసాధారణ కణాల పెరుగుదల
ఇంతలో, పుట్టిన తర్వాత కనిపించే కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు:
తల లోపాలు, వంటి:
- పెద్ద తల పరిమాణం (మాక్రోసెఫాలీ)
- చెవి స్థానం సాధారణ స్థానం కంటే తక్కువగా ఉంటుంది
- పెద్ద మరియు మందపాటి చెవి లోబ్స్
- విశాలమైన నోరు
- చిక్కటి పెదవులు
- పెద్ద నాసికా రంధ్రాలు
- క్రాస్డ్ కళ్ళు (స్ట్రాబిస్మస్)
- అనియంత్రిత కంటి కదలిక (నిస్టాగ్మస్)
- జుట్టు రాలడం మరియు కుంగిపోయిన ముఖ చర్మం వల్ల బాధితులు వృద్ధులలా కనిపిస్తారు
అభివృద్ధి లోపాలు, రూపంలో:
- బరువు మరియు ఎత్తు పెరగడం కష్టం
- తినడం కష్టం
- మానసిక మాంద్యము
- ప్రారంభ యుక్తవయస్సు
- నడవడం లేదా మాట్లాడటంలో ఆలస్యం
మస్క్యులోస్కెలెటల్ వ్యవస్థ లోపాలు, వీటిలో:
- పగుళ్లకు బోలు ఎముకల వ్యాధి
- చీలమండ వద్ద అకిలెస్ స్నాయువు యొక్క ఉద్రిక్తత
- వెన్నెముక వక్రత (కైఫోసిస్) లేదా వక్రత (స్కోలియోసిస్)
- మణికట్టు చిటికెన వేలు వైపు వంగి ఉంటుంది
- బలహీనమైన కండరాల సంకోచాలు
- కీళ్ళు చాలా సరళంగా ఉంటాయి
నాడీ వ్యవస్థ లోపాలు, వీటిలో:
- సెరెబ్రోస్పానియల్ ద్రవం (హైడ్రోసెఫాలస్) చేరడం
- మూర్ఛలు
- నడకలో అసమతుల్యత
- చేతులు మరియు కాళ్ళలో తిమ్మిరి లేదా జలదరింపు
గుండె లోపాలు, వంటి:
- గుండె లయ ఆటంకాలు
- ఛాతి నొప్పి
- పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బు
- కార్డియోమయోపతి
చర్మ రుగ్మతలు, ఉదాహరణకు:
- సాధారణంగా 2 సంవత్సరాలు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలలో నోరు మరియు నాసికా రంధ్రాల చుట్టూ మొటిమలు పెరుగుతాయి. కొన్ని సందర్భాల్లో, మలద్వారం దగ్గర మొటిమలు పెరుగుతాయి.
- చర్మం మందంగా మరియు నల్లగా ఉంటుంది.
- క్యూటిస్ లాక్సా లేదా చర్మ పరిస్థితులు అతిగా విస్తరించి, కుంగిపోయినట్లు కనిపిస్తాయి. ఈ పరిస్థితి మెడ ప్రాంతం, వేళ్లు, అరచేతులు మరియు పాదాల అరికాళ్ళలో సంభవించవచ్చు.
డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి
కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు పుట్టినప్పటి నుండి చూడవచ్చు. ఆసుపత్రిలో జన్మించిన పిల్లలు సాధారణంగా వెంటనే అవసరమైన పరీక్ష మరియు చికిత్స పొందుతారు.
మీ శిశువు పైన పేర్కొన్న ఏవైనా సంకేతాలను చూపించి, మీరు ఆసుపత్రిలో ప్రసవించనట్లయితే, వెంటనే శిశువును ఆసుపత్రికి తీసుకెళ్లండి, ముఖ్యంగా NICU సౌకర్యం ఉన్న వ్యక్తి.
మీకు లేదా మీ కుటుంబ సభ్యునికి కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లయితే, జన్యుపరమైన సలహాలు తీసుకోవడం మంచిది, ముఖ్యంగా మీరు గర్భవతిగా ఉన్నట్లయితే లేదా ప్రెగ్నెన్సీ ప్లాన్ చేస్తున్నట్లయితే. వైద్యుడిని సంప్రదించడం ఈ పరిస్థితి మీ సంతానానికి వచ్చే ప్రమాదాన్ని గుర్తించడంలో మీకు సహాయపడుతుంది.
కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ
ఇతర జన్యుపరమైన రుగ్మతల మాదిరిగానే, కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ చేయడం చాలా కష్టం. గర్భధారణ సమయంలో, ఈ పరిస్థితి గర్భం మరియు రక్త పరీక్షల అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్షలో పొందిన భౌతిక లక్షణాల నుండి అనుమానించవచ్చు. అయినప్పటికీ, రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి HRAS జన్యు ఉత్పరివర్తనాల కోసం DNA పరీక్షను నిర్వహించాలి.
ఇంతలో, పుట్టిన తర్వాత కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్ విషయంలో, రోగి యొక్క లక్షణాలు మరియు వైద్య చరిత్రకు సంబంధించిన ప్రశ్నలు మరియు సమాధానాలతో పరీక్ష ప్రారంభమవుతుంది. కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ సాధారణంగా రోగి యొక్క శారీరక సంకేతాలను చూడటం ద్వారా పొందవచ్చు.
HRAS జన్యు ఉత్పరివర్తనాల ఉనికిని నిర్ధారించడానికి, వైద్యులు DNA పరీక్షను కూడా చేయవలసి ఉంటుంది. నూనన్ సిండ్రోమ్ వంటి సారూప్య లక్షణాలతో ఇతర పరిస్థితుల నుండి కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్‌ను వేరు చేయడానికి ఇది జరుగుతుంది.
అవసరమైతే, డాక్టర్ సహాయక పరీక్షలను కూడా నిర్వహిస్తారు, అవి:
- MRI, మెదడు మరియు వెన్నుపాము యొక్క స్థితిని తనిఖీ చేయడానికి
- ఉదర అల్ట్రాసౌండ్ మరియు పెల్విక్ అల్ట్రాసౌండ్
- ఎలక్ట్రో కార్డియోగ్రామ్, అరిథ్మియాను గుర్తించడానికి
- మూత్ర పరీక్ష, మూత్రంలో రక్తం ఉనికిని తనిఖీ చేయడానికి
- ఎకోకార్డియోగ్రఫీ, గుండె లేదా గుండె కవాటాల్లో అసాధారణతలను గుర్తించడానికి
పీడియాట్రిక్ రోగులలో, కండరాలు మరియు గుండె లయలో అసాధారణతలను, అలాగే నరాల కణాలు, కండరాలు మరియు మూత్రాశయంలోని క్యాన్సర్‌లను గుర్తించడానికి డాక్టర్‌ను క్రమం తప్పకుండా తనిఖీ చేయడం కూడా అవసరం.
కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్ చికిత్స
ఇప్పటి వరకు, కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్‌కు ప్రత్యేకంగా చికిత్స చేయగల చికిత్సా పద్ధతి లేదు. చికిత్స రోగి అనుభవించిన లక్షణాల చికిత్సకు మాత్రమే పరిమితం చేయబడింది. ఇక్కడ కొన్ని చికిత్సా పద్ధతులు ఉన్నాయి:
- శిశువుకు పోషకాహారాన్ని అందించడానికి నాసోగ్యాస్ట్రిక్ ట్యూబ్ (ముక్కు ద్వారా కడుపులోకి చేరే వరకు అన్నవాహికలోకి ట్యూబ్ చొప్పించబడింది) లేదా గ్యాస్ట్రోనమిక్ ట్యూబ్ (కడుపు గోడ ద్వారా కడుపులోకి చొప్పించిన ట్యూబ్)తో ఫీడ్ రీప్లేస్‌మెంట్ ఇన్ఫ్యూషన్
- గుండె సమస్యలకు చికిత్స చేయడానికి మందులు మరియు శస్త్ర చికిత్సలు
- అభివృద్ధి రుగ్మతలకు చికిత్స చేయడానికి ఫిజియోథెరపీ, ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ మరియు ఫిజికల్ థెరపీ
- చిన్న అకిలెస్ స్నాయువును పొడిగించడానికి శస్త్రచికిత్సా విధానం, తద్వారా పిల్లవాడు బాగా నడవగలడు, పరిగెత్తగలడు మరియు ఆడగలడు
- మొటిమలను తొలగించడానికి మరియు చర్మం గట్టిపడడాన్ని మెరుగుపరచడానికి చర్మవ్యాధి నిపుణుడికి చికిత్స
- పెరుగుదల రుగ్మతలకు చికిత్స చేయడానికి మరియు జీవక్రియను నియంత్రించడానికి గ్రోత్ హార్మోన్ థెరపీ
కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్ సమస్యలు
కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్‌లో చూడవలసిన సమస్యలు గుండె సమస్యల నుండి వచ్చే సమస్యలు. సరిగ్గా చికిత్స చేయకపోతే, కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్‌లోని గుండె సమస్యలు గుండె ఆగిపోవడానికి లేదా ఆకస్మిక కార్డియాక్ అరెస్ట్‌కు దారితీయవచ్చు.
అదనంగా, కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులకు చెందిన జన్యుపరమైన రుగ్మతలు కండరాల కణజాల క్యాన్సర్ (రాబ్డోమియోసార్కోమా వంటివి), నరాల క్యాన్సర్ (న్యూరోబ్లాస్టోమా) మరియు మూత్రాశయ క్యాన్సర్ వంటి ప్రాణాంతక క్యాన్సర్‌లను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదాన్ని మరింత పెంచుతాయి.
కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్ నివారణ
కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్ అనేది కారణాన్ని గుర్తించడం కష్టంగా ఉండే వ్యాధి. అందువల్ల, ఈ పరిస్థితి ఏర్పడకుండా నిరోధించడానికి ఎటువంటి మార్గం లేదు.
