మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు మరియు లక్షణాలను గుర్తించండి

మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది బంధన కణజాలం యొక్క రుగ్మతలకు కారణమవుతుంది. మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ వివిధ రకాలను ప్రభావితం చేస్తుంది అవయవం, అస్థిపంజరం, కళ్ళు, గుండె, రక్త నాళాలు, ఊపిరితిత్తులు మరియు నాడీ వ్యవస్థ వంటివి.

మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది ప్రపంచవ్యాప్తంగా 5,000 మందిలో 1 మందికి వస్తుంది. ఈ సిండ్రోమ్ తేలికపాటి లక్షణాలను కలిగిస్తుంది, కానీ వయస్సుతో, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఆరోగ్యంపై చెడు ప్రభావాన్ని చూపుతుంది. కొన్ని సందర్భాల్లో కూడా, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ప్రాణాంతకమైన తీవ్రమైన సమస్యలను కలిగిస్తుంది.

మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు

మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణం బంధన కణజాలం ఏర్పడటాన్ని నియంత్రించే జన్యువులోని మ్యుటేషన్. దాని నిర్మాణంలో చెదిరిన ప్రోటీన్లలో ఒకటి ఫైబ్రిలిన్ -1 ప్రోటీన్. ఈ ప్రొటీన్‌లోని అవాంతరాలు శరీరం అంతటా బంధన కణజాలం యొక్క స్థితిస్థాపకత మరియు స్థిరత్వంలో ఆటంకాలను కలిగిస్తాయి.

మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క చాలా సందర్భాలు వారసత్వంగా వచ్చే జన్యుపరమైన రుగ్మతలు. కాబట్టి, ఒక పేరెంట్‌కి ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్నప్పుడు, సంతానం మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్‌కు గురయ్యే ప్రమాదం ఉంది. అయినప్పటికీ, 25% కేసులలో, వంశపారంపర్యత ద్వారా ప్రభావితం కాని ఆకస్మిక జన్యు ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది.

మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు

మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ అనేది పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధి. అయినప్పటికీ, ఈ సిండ్రోమ్ తరచుగా కౌమారదశలో ప్రవేశించినప్పుడు మాత్రమే గుర్తించబడుతుంది. మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు తరచుగా అనుభవించే కొన్ని సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు:

1. అనుపాతంలో లేని భంగిమఆర్సైనల్

మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న వ్యక్తి సాధారణంగా పొడవైన మరియు సన్నగా ఉండే శరీరాన్ని కలిగి ఉంటాడు. ఇది కేవలం, చేతులు, కాళ్లు మరియు వేళ్లు, ఆమె పరిమాణానికి అసమానంగా లేదా చాలా పొడవుగా కనిపిస్తాయి.

అదనంగా, కొంతమంది బాధితులు పార్శ్వగూని లేదా వంగిన వెన్నెముక వంటి ఎముక రుగ్మతలను కూడా కలిగి ఉంటారు. రొమ్ము ఎముకలు పూర్తిగా అభివృద్ధి చెందని వారు కూడా ఉన్నారు, అవి బయటికి పొడుచుకు వచ్చినవి లేదా లోపలికి పుటాకారంగా ఉంటాయి.

2. దంతాలు సక్రమంగా పెరుగుతాయి

అసమాన శరీర భంగిమతో పాటు, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు దంత సమస్యలను కూడా కలిగి ఉంటారు. మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారి దంతాలు సాధారణంగా క్రమరహితంగా పెరుగుతాయి మరియు కుప్పగా కూడా ఉంటాయి.

3. తరచుగా కంటి సమస్యలు ఉంటాయి

మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు తరచుగా కంటి రుగ్మతలతో బాధపడుతున్నారు. మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న 6 మందిలో 1 మంది ఒక కన్ను లేదా రెండు కళ్లలో లెన్స్ (లెన్స్ షిఫ్ట్) స్థానభ్రంశం చెందుతారు. వారిలో కొందరు దగ్గరి చూపు, కంటిశుక్లం మరియు గ్లాకోమాతో కూడా బాధపడుతున్నారు.

4. గుండె మరియు రక్తనాళాల లోపాలు

మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో 90% మంది గుండె మరియు రక్తనాళాల పనితీరు బలహీనంగా ఉన్నారు. గుండె సమస్యల యొక్క అత్యంత సాధారణ రకాల్లో ఒకటి బృహద్ధమని విభజన. ఈ పరిస్థితి రక్త నాళాల గోడలలో రక్తస్రావం కలిగిస్తుంది, ఇది ప్రాణాంతకం మరియు మరణానికి కారణమవుతుంది.

5. పల్మనరీ ఫంక్షన్ సరైనది కాదు

మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఊపిరితిత్తులు సాధారణంగా పని చేయకపోవడానికి కూడా కారణం కావచ్చు. ఊపిరితిత్తుల కణజాలంలో మార్పుల కారణంగా ఇది సంభవిస్తుంది. బలహీనమైన పనితీరుతో పాటు, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు ఆస్త్మా, న్యుమోనియా, బ్రోన్కైటిస్ మరియు క్రానిక్ అబ్స్ట్రక్టివ్ పల్మనరీ డిసీజ్ (COPD)తో బాధపడే ప్రమాదం కూడా ఎక్కువగా ఉంటుంది.

మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు వారి వైద్యుడిని క్రమం తప్పకుండా తనిఖీ చేయాలి. సముచితమైన చికిత్స ఈ సిండ్రోమ్‌తో ఉన్న వ్యక్తుల జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరుస్తుంది, ప్రాణాపాయం కలిగించే తీవ్రమైన సమస్యల ప్రమాదాన్ని తగ్గించడంతోపాటు.