క్రిగ్లర్-నజ్జర్ సిండ్రోమ్ అనేది వంశపారంపర్య వ్యాధి, ఇది రక్తంలో అధిక స్థాయి పరోక్ష బిలిరుబిన్ కలిగి ఉంటుంది. బిలిరుబిన్ అనేది రక్తంలోని పసుపు వర్ణద్రవ్యం, ఇది ఎర్ర రక్త కణాలు సహజంగా విచ్ఛిన్నమైనప్పుడు ఏర్పడుతుంది. రక్త కణాల విచ్ఛిన్నం తర్వాత ఏర్పడిన మొదటి బిలిరుబిన్ పరోక్ష బిలిరుబిన్. పరోక్ష బిలిరుబిన్ కాలేయంలోకి ప్రవేశిస్తుంది, ప్రత్యక్ష బిలిరుబిన్‌గా మార్చబడుతుంది, తద్వారా ఇది మూత్రం మరియు మలం ద్వారా విసర్జించబడుతుంది.
క్రిగ్లర్-నజ్జర్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు
క్రిగ్లర్-నజ్జర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులలో కనిపించే లక్షణాలు:
- చర్మం యొక్క పసుపు రంగు మరియు కళ్ళలోని తెల్లసొన (కామెర్లు), ఇది పుట్టిన కొన్ని రోజుల తర్వాత కనిపిస్తుంది మరియు కాలక్రమేణా మరింత తీవ్రమవుతుంది.
- ఆలోచనలో గందరగోళం మరియు మార్పు
- బద్ధకం, లేదా శారీరకంగా మరియు మానసికంగా అలసిపోతుంది
- ఆకలి లేదు
- పైకి విసిరేయండి
క్రిగ్లర్-నజ్జర్ సిండ్రోమ్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు
క్రిగ్లర్-నజ్జర్ సిండ్రోమ్ జన్యువులోని మ్యుటేషన్ వల్ల వస్తుంది UGT1A1. జన్యువు UGT1A1 బిలిరుబిన్ UGT ఎంజైమ్‌ను ఉత్పత్తి చేయడంలో పాత్ర పోషిస్తుంది, ఇది పరోక్ష బిలిరుబిన్‌ను ప్రత్యక్ష బిలిరుబిన్‌గా మార్చడానికి పనిచేసే ఎంజైమ్. ఈ ప్రతిచర్య బిలిరుబిన్‌ను నీటిలో సులభంగా కరిగేలా చేస్తుంది, కాబట్టి ఇది శరీరం ద్వారా విసర్జించబడుతుంది. UGT1A1 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు బిలిరుబిన్ ఎంజైమ్ UGT (క్రిగ్లర్-నజ్జర్ సిండ్రోమ్ రకం 2) లేదా నిష్క్రియాత్మకత (క్రిగ్లర్-నజ్జర్ సిండ్రోమ్ రకం 1) పనితీరులో తగ్గుదలకు కారణమవుతాయి. క్రిగ్లర్-నజ్జర్ సిండ్రోమ్ టైప్ 2లో, UGT బిలిరుబిన్ ఎంజైమ్ పనితీరు కేవలం 20 శాతం మాత్రమే. ఈ రెండు పరిస్థితులు పరోక్ష బిలిరుబిన్‌ను ప్రత్యక్ష బిలిరుబిన్‌గా మార్చలేవు, తద్వారా పరోక్ష బిలిరుబిన్ రక్తంలో పేరుకుపోతుంది మరియు కామెర్లు కలిగిస్తుంది.
క్రిగ్లర్-నజ్జర్ సిండ్రోమ్ అనేది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ వ్యాధి. మరో మాటలో చెప్పాలంటే, UGT1A1 జన్యు పరివర్తన తల్లిదండ్రులిద్దరిలో సంభవించినట్లయితే, ఒక వ్యక్తి ఈ వ్యాధితో బాధపడవచ్చు. ఇంతలో, జన్యు పరివర్తన ఒక పేరెంట్ నుండి మాత్రమే సంక్రమిస్తే, ఒక వ్యక్తి గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్‌ను అభివృద్ధి చేయవచ్చు, ఈ పరిస్థితి క్రిగ్లర్-నజ్జర్ సిండ్రోమ్ కంటే తక్కువగా ఉంటుంది.
క్రిగ్లర్-నజ్జర్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ
గతంలో వివరించిన అనేక లక్షణాలు ఉన్నట్లయితే, రోగికి క్రిగ్లర్-నజ్జర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు వైద్యులు అనుమానించవచ్చు. కానీ ఖచ్చితంగా చెప్పాలంటే, వైద్యుడు అనేక పరీక్షలను నిర్వహించగలడు:
బిలిరుబిన్ స్థాయిల కొలత
ప్రయోగశాలలో పరీక్షించడానికి రోగి యొక్క రక్తం యొక్క నమూనాను తీసుకోవడం ద్వారా బిలిరుబిన్ స్థాయిలను కొలవడం జరుగుతుంది. క్రిగ్లర్-నజ్జర్ సిండ్రోమ్ టైప్ 1లో, బిలిరుబిన్ స్థాయిలు 20-50 mg/dL పరిధిలో ఉంటాయి. ఇంతలో, క్రిగ్లర్-నజ్జర్ సిండ్రోమ్ టైప్ 2లో బిలిరుబిన్ స్థాయిలు 7-20 mg/dL వరకు ఉంటాయి.
కాలేయ పనితీరు తనిఖీ
క్రిగ్లర్-నజ్జర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులలో, కాలేయ పనితీరు పరీక్షల సమయంలో కాలేయ ఎంజైమ్ స్థాయిలు సాధారణంగా తనిఖీ చేయబడతాయి, సాధారణ పరిధిలో ఉంటాయి. అయినప్పటికీ, కొన్ని సందర్భాల్లో, కాలేయంలో పిత్త ప్రవాహం నిరోధించబడిన ఇంట్రాహెపాటిక్ కొలెస్టాసిస్ కారణంగా కాలేయ ఎంజైమ్ స్థాయిలు పెరుగుతాయి.
క్రిగ్లర్-నజ్జర్ సిండ్రోమ్ చికిత్స
క్రిగ్లర్-నజ్జర్ సిండ్రోమ్ యొక్క చికిత్స క్రింద వివరించిన విధంగా, బాధపడ్డ రకాన్ని బట్టి ఉంటుంది:
క్రిగ్లర్-నజ్జర్ సిండ్రోమ్ రకం 1 చికిత్స
డాక్టర్ తీసుకున్న మొదటి దశ కెర్నికెటరస్ నివారణ, అవి క్రింది మార్గాల్లో:
- బ్లూ లైట్ ఫోటోథెరపీ. కాంతిచికిత్స అనేది నీలి కాంతితో శరీరమంతా వికిరణం చేసే చర్య. ఫోటోథెరపీ దీర్ఘకాలంలో చేయాలి, తద్వారా బిలిరుబిన్ మూత్రం ద్వారా మరింత సులభంగా విసర్జించబడుతుంది.
- కాల్షియం ఫాస్ఫేట్ యొక్క పరిపాలన. కాల్షియం ఫాస్ఫేట్ బిలిరుబిన్‌ను తొలగించడంలో సహాయపడుతుంది.
- మార్పిడి మార్పిడి. మార్పిడి మార్పిడి అనేది శిశువు యొక్క రక్తాన్ని దాత నుండి తాజా రక్తంతో భర్తీ చేసే ప్రక్రియ. ఈ విధానం చాలా సార్లు వరకు చేయవచ్చు.
మరొక పద్ధతి కాలేయ మార్పిడి. కొన్ని సందర్భాల్లో, సమస్యలను నివారించడానికి వైద్యులు కాలేయ మార్పిడిని సిఫార్సు చేస్తారు.
క్రిగ్లర్-నజ్జర్ సిండ్రోమ్ రకం 2 చికిత్స
క్రిగ్లర్-నజ్జర్ సిండ్రోమ్ టైప్ 2 ఉన్న వ్యక్తులు చికిత్స లేకుండా వారి స్వంతంగా మెరుగుపడవచ్చు. అయినప్పటికీ, వైద్యులు 2-3 వారాలలో 25 శాతం బిలిరుబిన్ స్థాయిలను తగ్గించడానికి ఫినోబార్బిటల్ ఔషధాన్ని ఇవ్వవచ్చు. అరుదైన సందర్భాల్లో, క్రిగ్లర్-నజ్జర్ సిండ్రోమ్ టైప్ 2 ఉన్న కొంతమంది రోగులకు మార్పిడి మార్పిడి మరియు ఫోటోథెరపీ కూడా అవసరం కావచ్చు.
