స్టోన్ మ్యాన్స్ డిసీజ్, కండరాలను ఎముకగా మార్చే రుగ్మత

రాతి మనిషి వ్యాధి లేదా స్టోన్ మ్యాన్ వ్యాధి అనేది ఒక అరుదైన పరిస్థితి, దీనిలో శరీరంలోని కండరాలు మరియు బంధన కణజాలం నెమ్మదిగా రాయిలా గట్టిపడతాయి. ఈ వ్యాధి బాధితుడు క్రమంగా కదిలే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతాడు.

రాతి మనిషి వ్యాధి లేదా కొన్నిసార్లు అని కూడా పిలుస్తారు స్టోన్ మ్యాన్స్ సిండ్రోమ్ ఇది జన్యుపరమైన రుగ్మత వల్ల వచ్చే వ్యాధి. ఈ పరిస్థితి శరీరంలోని కండరాలు మరియు బంధన కణజాలాలు, స్నాయువులు మరియు స్నాయువులు వంటివి క్రమంగా ఎముకలా గట్టిపడతాయి. వైద్య పరిభాషలో ఈ వ్యాధిని అంటారు ఫైబ్రోడిస్ప్లాసియా ఒస్సిఫికన్స్ ప్రోగ్రెసివా (FOP).

కారణం స్టోన్ మ్యాన్స్ డిసీజ్

పిల్లలకు సాధారణంగా మృదులాస్థిని ఎముకగా మార్చే జన్యువు ఉంటుంది. సాధారణ జన్యువులలో, ఈ అభివృద్ధి సమయానికి అనుగుణంగా ఆగిపోతుంది, ఖచ్చితంగా పిల్లవాడు పెరిగినప్పుడు. అయితే, రోగులకు ఇది జరగదు రాతి మనిషి యొక్క వ్యాధి.

రాతి మనిషి వ్యాధి ఇది ACVR1 జన్యువులోని జన్యు పరివర్తన వలన సంభవిస్తుంది. ఎముకలు మరియు కండరాల పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధిని నియంత్రించే జన్యువులలో ACVR1 జన్యువు ఒకటి.

ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మత ఎముకల పెరుగుదల అసాధారణంగా మరియు అనియంత్రితంగా మారుతుంది. ఫలితంగా, ఎముక అస్థిపంజరం వెలుపల పెరుగుతుంది మరియు స్నాయువులు, కండరాలు మరియు స్నాయువులు వంటి బంధన కణజాలాన్ని భర్తీ చేస్తుంది. ఫలితంగా, మృదువుగా మరియు మృదువుగా ఉండవలసిన కండరాలు మరియు శరీర కణజాలాలు గట్టిపడతాయి ఎందుకంటే అవి ఎముక కణజాలంతో భర్తీ చేయబడతాయి.

ఈ అరుదైన వ్యాధి తల్లిదండ్రుల నుంచి పిల్లలకు సంక్రమిస్తుంది. అయితే, కొన్ని సందర్భాల్లో, బాధపడుతున్నారు రాతి మనిషి యొక్క వ్యాధి అతని కుటుంబంలో, తల్లిదండ్రులు లేదా తోబుట్టువులలో ఇలాంటి వ్యాధి చరిత్ర లేదు.

సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు స్టోన్ మ్యాన్స్ డిసీజ్

రాతి మనిషి వ్యాధి చాలా అరుదైన వ్యాధిగా వర్గీకరించబడింది మరియు ప్రపంచంలోని 2 మిలియన్లలో 1 మందిని మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది. 2019 చివరి వరకు, ప్రపంచవ్యాప్తంగా దాదాపు 800 స్టోన్ మ్యాన్ సిండ్రోమ్ కేసులు నమోదయ్యాయి. యునైటెడ్ స్టేట్స్లో మొత్తం 285 కేసులు నమోదయ్యాయి.

వ్యాధిగ్రస్తులు చిన్నప్పటి నుండి ఈ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలను తెలుసుకోవచ్చు. అయినప్పటికీ, వ్యాధిగ్రస్తులు యుక్తవయసులో ఉన్నప్పుడు కూడా, ఏ సమయంలోనైనా లక్షణాలు కనిపించవచ్చు. క్రింది సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు: రాతి మనిషి యొక్క వ్యాధి:

1. వికృతమైన కాలి

ఈ వ్యాధి యొక్క ముఖ్య లక్షణం కాలి యొక్క వైకల్యం. బాధపడేవాడు రాతి మనిషి యొక్క వ్యాధి సాధారణంగా సాధారణం కంటే పెద్దగా ఉండే కాలి వేళ్లతో పుడతాయి. అదనంగా, ఒకటి లేదా రెండు పెద్ద కాలి కూడా చాలా చిన్నగా మరియు వంకరగా కనిపిస్తాయి.

2. కొన్ని శరీర భాగాలపై గడ్డలు

వీపు, మెడ, భుజాలపై కణితులు వంటి గడ్డలు కనిపించడం ఈ వ్యాధికి మరో సంకేతం. మృదు ఎముక కణజాలం ఎముకగా మారడం ప్రారంభించిందనడానికి ఈ ముద్ద సంకేతం.

ఈ గడ్డలు త్వరగా పెరుగుతాయి మరియు బాధాకరంగా ఉంటాయి. ఎముకలుగా మారే ఈ గడ్డలు శరీరమంతా వ్యాపించి జీవితాంతం ఉంటాయి.

3. కండరాల దృఢత్వం

శరీర కణజాలం ఎముకలో గట్టిపడటం ప్రారంభించినప్పుడు, బాధితులు రాతి మనిషి యొక్క వ్యాధి మీరు కండరాలు మరియు కీళ్ల దృఢత్వాన్ని అనుభవిస్తారు. ఇది కష్టతరం చేస్తుంది లేదా పూర్తిగా కదలకుండా చేయవచ్చు.

4. కొన్ని శరీర భాగాలలో నొప్పి

ఈ వ్యాధి కనిపించడం ప్రారంభించినప్పుడు, బాధితులు సాధారణంగా మెడ మరియు భుజాల వంటి కొన్ని శరీర భాగాలలో నొప్పిని అనుభవిస్తారు. నొప్పి శరీరం అంతటా అనుభూతి చెందుతుంది మరియు కొన్నిసార్లు వాపుతో కూడి ఉంటుంది.

పైన పేర్కొన్న లక్షణాలతో పాటు, బాధితులు రాతి మనిషి యొక్క వ్యాధి మీరు సాధారణ అసౌకర్యం మరియు తక్కువ-స్థాయి జ్వరం వంటి ఇతర లక్షణాలను కూడా అనుభవించవచ్చు. గడ్డలు మరియు శరీర కణజాలాలు ఎముకలుగా మారే వరకు పైన పేర్కొన్న కొన్ని లక్షణాలు 6-8 వారాల పాటు కొనసాగుతాయి.

లక్షణాల రూపాన్ని రాతి మనిషి యొక్క వ్యాధి ఇన్ఫ్లుఎంజా వంటి గాయం మరియు వైరల్ ఇన్ఫెక్షన్లు వంటి కొన్ని కారకాల ద్వారా ప్రేరేపించబడవచ్చు లేదా తీవ్రతరం చేయవచ్చు. ఈ పరిస్థితి రోగి యొక్క కండరాల కణజాలాన్ని బలహీనపరిచే వాపుకు కారణమవుతుంది రాతి మనిషి యొక్క వ్యాధి వేగంగా ఎముకగా మారుతుంది.

స్టోన్ మ్యాన్స్ డిసీజ్ ప్రభావం

రోగి అనుభవించిన ప్రభావం రాతి మనిషి యొక్క వ్యాధి అదనపు ఎముక కారణంగా శరీరంలోని ఏ భాగం గట్టిపడుతుందనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఇప్పటి వరకు స్టోన్ మ్యాన్ వ్యాధి నయం కాలేదు.

ఈ పరిస్థితి తరచుగా బాధితులను అనేక ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలను అనుభవించేలా చేస్తుంది, అవి:

పోషకాహార లోపం

బాధపడేవాడు రాతి మనిషి యొక్క వ్యాధి పోషకాహార లోపం లేదా పోషకాహార లోపం కారణంగా బరువు తగ్గడానికి దారితీసే మాట్లాడటం మరియు తినడంలో ఇబ్బంది ఉండవచ్చు. ఆ ప్రాంతంలోని కండరాలు మరియు బంధన కణజాలం ఎముకగా మారడం వల్ల నోరు మరియు దవడ యొక్క పరిమిత కదలిక కారణంగా ఇది సంభవిస్తుంది.

వినికిడి లోపాలు

లోపలి చెవిలో అదనపు ఎముక ఏర్పడటం వలన వాహక చెవుడు రూపంలో వినికిడి లోపం ఏర్పడుతుంది. చెవిపోటులో వినికిడి ఎముకలు చాలా గట్టిగా మరియు దృఢంగా మారడం దీనికి కారణం.

ఊపిరి పీల్చుకోవడం కష్టం

ఛాతీ మరియు పక్కటెముకల చుట్టూ కండరాల కణజాలం మరియు బంధన కణజాలంలో మార్పులు ఊపిరితిత్తుల పనితీరును పరిమితం చేస్తాయి. దీనివల్ల బాధపడేవారు రాతి మనిషి యొక్క వ్యాధి తరచుగా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది లేదా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది.

అదనంగా, శ్వాసనాళం గట్టిగా ఉన్నందున, బాధపడేవారు రాతి మనిషి యొక్క వ్యాధి ముక్కు, గొంతు మరియు ఊపిరితిత్తుల వంటి శ్వాసకోశంలో ఇన్ఫెక్షన్లకు కూడా ఎక్కువ అవకాశం ఉంది.

కష్టం లేదా కదలలేకపోయింది

రాతి మనిషి వ్యాధి శరీరం యొక్క కండర కణజాలం గట్టిపడటం మరియు గట్టిపడటం వలన తరచుగా బాధితుడు పక్షవాతానికి గురవుతాడు.

కొంత మంది బాధితులు కాదు రాతి మనిషి యొక్క వ్యాధి జీవితాంతం వీల్ చైర్ వంటి సహాయక పరికరంతో జీవించాలి. కొంతమంది వ్యాధిగ్రస్తులు శాశ్వతంగా మంచం నుండి లేవలేరు.

వెన్నెముక రుగ్మతలు

కొన్ని సందర్భాల్లో, స్టోన్ మ్యాన్ సిండ్రోమ్ బాధితులకు తీవ్రమైన పార్శ్వగూనిని అభివృద్ధి చేస్తుంది. క్రమంగా, వ్యాధిగ్రస్తులు రోజువారీ కార్యకలాపాలు, నిలబడటం, నడవడం లేదా కూర్చోవాలనుకున్నప్పుడు ఇబ్బంది పడతారు.

అదనంగా, ఈ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులు గుండె కండరాలను బలహీనపరిచే ఎముక పెరుగుదల కారణంగా గుండె ఆగిపోయే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఎక్కువగా వ్యాపించి ఎముకలుగా మారే గడ్డలు శరీర కదలికలను పరిమితం చేస్తాయి మరియు సమతుల్య రుగ్మతలకు కారణమవుతాయి.

స్టోన్‌మాన్ సిండ్రోమ్ ఇది గర్భధారణ సమయంలో సంభవిస్తే కూడా చాలా ప్రమాదకరమైనది, ఎందుకంటే ఇది తల్లి మరియు పిండానికి సమస్యల ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.

చికిత్స స్టోన్ మ్యాన్స్ డిసీజ్

మీరు లక్షణాలను అనుభవిస్తే రాతి మనిషి యొక్క వ్యాధి, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి. రోగనిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి, వైద్యుడు పూర్తి శారీరక పరీక్ష మరియు రక్త పరీక్షలు, CT స్కాన్లు, X- కిరణాలు మరియు జన్యు పరీక్షల వంటి సహాయక పరీక్షలతో సహా అనేక పరీక్షలను నిర్వహిస్తారు.

ఈ వ్యాధిని నివారించలేము మరియు నయం చేయలేము. మందులు మరియు చికిత్సలు లక్షణాల నుండి ఉపశమనానికి, కొత్త ఎముక ఏర్పడకుండా నిరోధించడానికి మరియు రోగి యొక్క జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి మాత్రమే నిర్వహించబడతాయి.

మీరు బాధపడుతున్నట్లు డాక్టర్ నుండి వైద్య పరీక్ష ఫలితాలు చూపితే రాతి మనిషి యొక్క వ్యాధి, డాక్టర్ ఈ రూపంలో చికిత్సను అందించవచ్చు:

ఔషధాల నిర్వహణ

లక్షణాలను తగ్గించడానికి మరియు వ్యాధి యొక్క కోర్సును మందగించడానికి, వైద్యులు కార్టికోస్టెరాయిడ్స్ వంటి మందులను సూచించవచ్చు. ఈ ఔషధం శరీరంలో వాపు మరియు వాపును తగ్గించడానికి కూడా పనిచేస్తుంది, తద్వారా శరీర కణజాలం వేగంగా ఎముకలుగా మారదు.

అదనంగా, వైద్యులు నొప్పి మరియు కండరాల సడలింపులను తగ్గించడానికి నొప్పి నివారణలను కూడా ఇవ్వవచ్చు (కండరాల సడలింపు) కండరాల దృఢత్వం యొక్క లక్షణాలను ఉపశమనానికి.

ఫిజియోథెరపీ మరియు ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ

ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ అనేది శారీరక వ్యాయామం లేదా వ్యాయామం రూపంలో ఉంటుంది, ఇది బాధితులు తినడం, నడవడం లేదా బట్టలు ధరించడం వంటి రోజువారీ కార్యకలాపాలను స్వతంత్రంగా నిర్వహించడంలో సహాయపడుతుంది. సహాయక పరికరాలను ఉపయోగించడం అలవాటు చేసుకునేలా రోగికి మార్గనిర్దేశం చేసేందుకు ఆక్యుపేషనల్ థెరపీని కూడా చేయవచ్చు.

ఆక్యుపేషనల్ థెరపీకి అదనంగా, వైద్యులు శరీర కణజాలాలకు నష్టం మరియు లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందేందుకు ఫిజియోథెరపీ చేయించుకోవాలని కూడా రోగులకు సలహా ఇస్తారు.

పైన పేర్కొన్న దశలతో పాటు, బాధితుడు శ్వాస ఉపకరణాన్ని ఉపయోగించమని కూడా డాక్టర్ సూచించవచ్చు రాతి మనిషి యొక్క వ్యాధి ఛాతీలో మరియు ఊపిరితిత్తుల చుట్టూ కండరాల దృఢత్వం కారణంగా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది ఉంటుంది. రోగి శ్వాసకోశ వైఫల్యాన్ని అనుభవించకుండా నిరోధించడానికి ఇది చాలా ముఖ్యం.

కొత్త ఎముకల పెరుగుదలను తొలగించే లేదా ఆపగలిగే వైద్య ప్రక్రియ ఏదీ లేదు రాతి మనిషి యొక్క వ్యాధి. కొత్త ఎముక యొక్క శస్త్రచికిత్స తొలగింపు చేయలేము ఎందుకంటే ఇది పరిస్థితిని మరింత దిగజార్చుతుంది, ఇది ఇతర కొత్త ఎముక ఏర్పడటానికి ప్రేరేపిస్తుంది.

శస్త్రచికిత్సతో పాటు, బయాప్సీ లేదా డ్రగ్ ఇంజెక్షన్లు లేదా కండరాల కణజాలంలో రోగనిరోధకత వంటి కొన్ని వైద్య విధానాలకు కూడా దూరంగా ఉండాలి. ఎందుకంటే ఈ చర్య ఇతర ప్రాంతాలకు వేగంగా వ్యాపించే కొత్త ఎముకల పెరుగుదలను ప్రేరేపిస్తుంది.

వ్యాధి రాతి మనిషి యొక్క వ్యాధి ఇది నయం చేయబడదు, కానీ లక్షణాలను తగ్గించవచ్చు. అదనంగా, సమస్యల కారణంగా రోగులు సమస్యలు లేదా ఇతర ఆరోగ్య ప్రభావాలను అనుభవించకుండా నిరోధించడానికి వైద్యుని నుండి చికిత్స కూడా ముఖ్యం. రాతి మనిషి యొక్క వ్యాధి. అందువల్ల, మీరు ఈ వ్యాధి లక్షణాలను అనుభవిస్తే వైద్యుడిని సంప్రదించండి.