రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా అంటే ఏమిటో తెలుసుకోండి

రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా (RP) అనేది రెటీనా యొక్క వ్యాధుల సమాహారం, దీని వలన బాధితులు రాత్రి అంధత్వం మరియు దృష్టిలోపాలను అనుభవించవచ్చు, ఇది క్రమంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది, చివరికి అంధత్వానికి దారితీస్తుంది.

రెటీనా అనేది కంటి వెనుక భాగంలో ఒక సన్నని పొర, ఇది కాంతిని సంగ్రహించడానికి మరియు మెదడుకు పంపబడే సిగ్నల్‌గా మార్చడానికి ఉపయోగపడుతుంది, కాబట్టి మనం చూడగలుగుతాము.

రెటీనాలో, కాంతిని సంగ్రహించడానికి పనిచేసే రెండు రకాల ఫోటోరిసెప్టర్ కణాలు ఉన్నాయి, అవి రాడ్లు మరియు శంకువులు. కడ్డీలు రెటీనా అంచుల వద్ద ఉన్నాయి మరియు వాటి పని చీకటిలో చూడటానికి సహాయపడుతుంది. కోన్ కణాలు ప్రకాశవంతమైన పరిస్థితులలో చూడటానికి సహాయపడతాయి మరియు ఈ కణాలు చాలావరకు రెటీనా మధ్యలో ఉంటాయి.

రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసాలో, జన్యుపరమైన రుగ్మతల వల్ల ఫోటోరిసెప్టర్ కణాలు, ముఖ్యంగా మూలకణాలు క్రమంగా చనిపోతాయి.

రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా రకాలు

రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా అనేది అరుదైన పరిస్థితి మరియు ప్రపంచవ్యాప్తంగా 3,000–8,000 మందిలో 1 మందికి మాత్రమే సంభవిస్తుందని అంచనా. అరుదైనప్పటికీ, రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా అనేది రెటీనా రుగ్మతలకు ప్రధాన జన్యుపరమైన కారణం.

వారసత్వంగా వచ్చిన జన్యుపరమైన రుగ్మతల స్వభావం ఆధారంగా, రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసాను అనేక రకాలుగా విభజించవచ్చు, అవి:

ఆటోసోమల్ రిసెసివ్

ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ కేసులలో, రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసాను కలిగించడానికి ఒక జత తప్పు జన్యువులను తీసుకుంటుంది. అంటే, ఒక వ్యక్తి రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా వ్యాధిని మోసే 2 జన్యువులను వారసత్వంగా పొందినట్లయితే మాత్రమే ఈ పరిస్థితిని అనుభవించగలడు, అవి ఒకటి తండ్రి నుండి మరియు మరొకటి తల్లి నుండి.

సంతానోత్పత్తి అనేది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ ఇన్హెరిటెడ్ రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదాన్ని పెంచే అంశం.

ఆటోసోమల్ డామినెంట్

ఆటోసోమల్ డామినెంట్‌లో, ఒక వ్యక్తిలో ఈ వ్యాధిని కలిగించడానికి రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసాను మోసే 1 జన్యువు మాత్రమే పడుతుంది. ఈ రకమైన రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా ఉన్న రోగులకు అదే వ్యాధి వారి పిల్లలకు వచ్చే అవకాశం 50% ఉంటుంది.క్యారియర్), మగ మరియు ఆడ ఇద్దరూ.

 X- లింక్ చేయబడింది

స్త్రీలకు ఒక జత XX క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి మరియు పురుషులకు XY క్రోమోజోమ్‌ల జత ఉంటుంది. ఈ సందర్భంలో, వ్యాధి-వాహక జన్యువు X సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌తో పాటు తండ్రి లేదా తల్లి నుండి పంపబడుతుంది.

రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసాను మోసే X సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌ను పొందిన అబ్బాయిలు రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసాను అనుభవిస్తారు, అయితే సమస్య ఉన్న 1 లైంగిక X క్రోమోజోమ్‌ను పొందిన అమ్మాయిలు రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసాను కలిగి ఉంటారు. క్యారియర్.

రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసాలో దాదాపు 15-25% ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో సంక్రమించవచ్చు, అయితే 15-25% ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో మరియు 10-15% ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా పొందుతాయి. X- లింక్ చేయబడింది. 45-55% మిగిలినవి తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందకుండానే ఆకస్మికంగా సంభవిస్తాయి.

ఎంత దృష్టి పోతుంది, ఏ వయస్సులో లక్షణాలు కనిపించడం ప్రారంభిస్తాయి మరియు లక్షణాలు ఎంత త్వరగా తీవ్రమవుతాయి అనేది మీరు కలిగి ఉన్న రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా రకాన్ని బట్టి ఉంటుంది.

పైన రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా క్షీణత యొక్క మూడు లక్షణాలలో, X- లింక్ చేయబడింది అత్యంత తీవ్రమైన కేసు. ఈ రకమైన రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణంగా వారి 30 ఏళ్లలో దృశ్య క్షేత్రం మధ్యలో దృష్టిని కోల్పోతారు.

ఇంతలో, ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ఇన్హెరిటెడ్ రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా అనేది వ్యాధి యొక్క తేలికపాటి రకం. ఫిర్యాదులు సాధారణంగా వారి 40 ఏళ్లలో కనిపిస్తాయి మరియు బాధితుల దృష్టి వారి 50 నుండి 60 ఏళ్ల వరకు ఉంటుంది.

రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా యొక్క లక్షణాలు

 రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా యొక్క లక్షణాలు మారవచ్చు. అయినప్పటికీ, చాలా రకాల రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా చీకటిలో కనిపించేలా పనిచేసే మూలకణాలను ప్రభావితం చేస్తుంది కాబట్టి, అత్యంత సాధారణ లక్షణాలు:

1. రాత్రి అంధత్వం (నైక్టలోపియా)

ఈ లక్షణాలు చాలా తరచుగా వ్యాధి ప్రారంభంలోనే కనిపిస్తాయి మరియు బాధితులు తరచుగా చీకటిలో వస్తువులను ఢీకొట్టడం లేదా ట్రిప్ చేయడం మరియు రాత్రిపూట లేదా పొగమంచు ఉన్నపుడు డ్రైవింగ్ చేయలేరు.

2. వీక్షణ క్షేత్రాన్ని తగ్గించడం (సొరంగం దృష్టి)

దృశ్య క్షేత్రం యొక్క సంకుచితం లేదా దృశ్య క్షేత్రం యొక్క అంచులలో దృశ్య అవాంతరాలుసొరంగం దృష్టి) బాధితులు తరచుగా ఫర్నిచర్ లేదా డోర్క్‌నాబ్‌లను ఢీకొట్టడం లేదా టెన్నిస్ లేదా బాస్కెట్‌బాల్ ఆడుతున్నప్పుడు బంతిని చూడడంలో ఇబ్బంది పడుతున్నారని ఫిర్యాదు చేస్తారు.

3. ఫోటోప్సియా మరియు ఫోటోఫోబియా

పై ఫోటోప్సియా, బాధితులు మెరుపులు, మెరుపులు లేదా కాంతి వెలుగులు చూస్తారు. ఆన్‌లో ఉండగా ఫోటోఫోబియా, బాధితులు కాంతిని చూసినప్పుడు సులభంగా అబ్బురపరుస్తారు.

రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా కారణంగా చాలా ఫిర్యాదులు 10-40 సంవత్సరాల వయస్సులో కనిపిస్తాయి. ఈ లక్షణాలు కొన్ని సంవత్సరాలలో క్రమంగా తీవ్రమవుతాయి లేదా తక్కువ వ్యవధిలో వేగంగా తీవ్రమవుతాయి.

కొన్నిసార్లు రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా ఉన్నవారికి కంటిశుక్లం, రెటీనా వాపు వంటి ఇతర కంటి సమస్యలు కూడా ఉంటాయి (మాక్యులర్ ఎడెమా), మయోపియా (సమీప దృష్టి), హైపర్‌మెట్రోపియా (దూరదృష్టి), ఓపెన్-యాంగిల్ గ్లాకోమా, లేదా కెరాటోకోనస్.

రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా వ్యాధి నిర్ధారణ మరియు చికిత్స

ఈ పరిస్థితికి నేత్ర వైద్యుడు పరీక్ష అవసరం. నేత్ర వైద్యుడు ప్రాథమిక కంటి పరీక్షను నిర్వహిస్తారు, ఇందులో దృశ్య తీక్షణత పరీక్ష, వర్ణాంధత్వ పరీక్ష, పపిల్లరీ రియాక్షన్, కంటి ముందు భాగం యొక్క పరీక్ష, దృశ్య క్షేత్రం, కంటి ఒత్తిడి మరియు ఫండస్కోపీతో రెటీనా పరీక్ష ఉంటాయి.

రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి, నేత్ర వైద్యుడు ఈ క్రింది అధ్యయనాలను నిర్వహిస్తారు:

• ఎలెక్ట్రోరెటినోగ్రఫీ (ERG), కాంతికి ఫోటోరిసెప్టర్ కణాల ప్రతిస్పందనను పరిశీలించడానికి
• ఆప్టికల్ కోహెరెన్స్ టోమోగ్రఫీ (OCT), రెటీనా పరిస్థితిని తనిఖీ చేయడానికి
• జన్యు పరీక్ష, జన్యువులలో అసాధారణతలు ఉన్నాయో లేదో తెలుసుకోవడానికి

రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసాను నయం చేయగల లేదా ఈ పరిస్థితి కారణంగా బాధితులు కోల్పోయిన దృష్టిని పునరుద్ధరించే చికిత్స లేదు. ఆహారంలో మార్పులు మరియు విటమిన్ A పాల్మిటేట్, DHA, లుటీన్, మరియు జియాక్సంతిన్ వ్యాధి యొక్క పురోగతిని మందగించవచ్చు.

అయినప్పటికీ, ఇప్పటి వరకు ఉన్న అధ్యయనాల ఫలితాలు ఇప్పటికీ గందరగోళంగా ఉన్నాయి మరియు రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా చికిత్సలో పైన పేర్కొన్న సప్లిమెంట్‌లు నిజంగా ఉపయోగకరంగా ఉన్నాయా లేదా అనే విషయాన్ని నిర్ధారించలేవు.

కంటిశుక్లం లేదా రెటీనా వాపు వంటి పరిస్థితులు ఉంటే (మాక్యులర్ ఎడెమా), ఒక నేత్ర వైద్యుడు దృష్టిని మెరుగుపరచడంలో సహాయపడటానికి ఈ పరిస్థితులలో ప్రతిదానికి చికిత్సను అందించగలడు.

రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా ఉన్న రోగులు పగటిపూట ఇంటి వెలుపల ఉన్నప్పుడు సన్ గ్లాసెస్ ధరించడం మంచిది, తద్వారా వారి కళ్ళు సూర్యరశ్మి నుండి రక్షించబడతాయి. ఎందుకంటే అధిక కాంతి బహిర్గతం దృష్టి శక్తి క్షీణతను వేగవంతం చేస్తుంది.

వాస్తవానికి, రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా ఉన్న వ్యక్తుల దృష్టిని పునరుద్ధరించడానికి ఒక మార్గం ఉంది, అవి మెదడుకు పంపగలిగే కాంతిని సిగ్నల్‌లుగా మార్చగల పరికరాన్ని అమర్చడం ద్వారా. అయితే, ఈ సాధనం ఇండోనేషియాలో ఇంకా అందుబాటులో లేదు.

మీరు రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా యొక్క లక్షణాలను అనుభవిస్తే, రాత్రి అంధత్వం, క్రమంగా చూపు కోల్పోవడం, మీ దృశ్య క్షేత్రం సన్నబడటం లేదా కాంతి తరచుగా మెరుస్తున్నట్లయితే, మీరు నేత్ర వైద్యుడిని చూడాలి. మీకు రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా ఉందనేది నిజమైతే, ఈ వ్యాధిని పరీక్షించడానికి మీ బిడ్డ లేదా తోబుట్టువులను కంటి వైద్యుని వద్దకు కూడా తనిఖీ చేయండి.

వ్రాసిన వారు:

డా. మైఖేల్ కెవిన్ రాబీ సెట్యానా