ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ - లక్షణాలు, కారణాలు మరియు చికిత్స

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ అనేది నిరపాయమైన కణితి, ఇది శరీరంలోని కొన్ని భాగాలలో, ముఖ్యంగా మెదడులో పెరుగుతుంది. తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమించే జన్యుపరమైన రుగ్మత వల్ల ఈ పరిస్థితి వస్తుంది.

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ చాలా అరుదైన వ్యాధి. కణితి ఎక్కడ పెరుగుతుందనే దానిపై ఆధారపడి, ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ యొక్క లక్షణాలు మారుతూ ఉంటాయి. అయితే, ఈ వ్యాధి చాలా తరచుగా మెదడుపై దాడి చేస్తుంది. మెదడుతో పాటు, మూత్రపిండాలు, గుండె, ఊపిరితిత్తులు మరియు చర్మంలో కూడా నిరపాయమైన కణితులు అభివృద్ధి చెందుతాయి.

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ యొక్క కారణాలు

శరీరంలో కణాల పెరుగుదలను నియంత్రించే మార్పులు లేదా జన్యు ఉత్పరివర్తనాల వల్ల ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ వస్తుంది. ఈ మార్పులు అనియంత్రిత కణాల పెరుగుదలకు కారణమవుతాయి మరియు శరీరంలోని వివిధ భాగాలలో కణితులు ఏర్పడటానికి కారణమవుతాయి. ఈ కణితి యొక్క ఉనికి ప్రభావిత అవయవం యొక్క పనితీరును ప్రభావితం చేస్తుంది.

ఈ జన్యు పరివర్తన తల్లిదండ్రుల నుండి వారి పిల్లలకు సంక్రమిస్తుంది. అయితే, కొన్ని సందర్భాల్లో, వారసత్వంగా లేని కొత్త జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయి. ఈ కొత్త మ్యుటేషన్ ఎటువంటి ట్రిగ్గర్ లేకుండా యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తుంది.

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ యొక్క లక్షణాలు

కణితి యొక్క స్థానం మరియు దాని తీవ్రతను బట్టి ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ యొక్క లక్షణాలు తేలికపాటి లేదా తీవ్రంగా ఉండవచ్చు. ఈ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు సాధారణంగా నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతాయి, తద్వారా అవి పిల్లలు పెరగడం లేదా పెద్దలు కావడం ప్రారంభించినప్పుడు మాత్రమే కనిపిస్తాయి. ప్రభావితమైన అవయవాల ఆధారంగా ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ యొక్క కొన్ని లక్షణాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

మె ద డు

• చిరాకు, హైపర్యాక్టివ్ మరియు దూకుడు ప్రవర్తన, భావోద్వేగ అస్థిరత మరియు చిరాకు మరియు సామాజిక సర్కిల్‌ల నుండి వైదొలిగే ధోరణి వంటి ప్రవర్తనా లోపాలు.
• పరిసర వాతావరణంతో బలహీనమైన కమ్యూనికేషన్ మరియు పరస్పర చర్య. రుగ్మత ఆటిజం లేదా ADHD రూపంలో కనిపించవచ్చు.
• బలహీనమైన గ్రహణశక్తి వంటి బలహీనమైన భౌతిక మరియు మేధో అభివృద్ధి.
• మూర్ఛలు.

కిడ్నీ

వికారం మరియు వాంతులు, మూత్ర విసర్జన చేయడంలో ఇబ్బంది మరియు ద్రవం పేరుకుపోవడం వల్ల పాదాలు, కాళ్లు లేదా చేతుల్లో వాపు వంటి లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. మూత్రపిండాల పనితీరు బలహీనమైనప్పుడు మరియు మూత్రపిండాల వైఫల్యానికి కారణమయ్యే అవకాశం ఉన్నప్పుడు ఈ లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.

చర్మం

చర్మం యొక్క ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ యొక్క లక్షణాలు చర్మం యొక్క అనేక ప్రాంతాలలో గట్టిపడటం, లేత-రంగు పాచెస్ కనిపించడం, గోళ్ల కింద లేదా చుట్టూ కణజాలం పెరగడం మరియు ముఖంపై చిన్న మొటిమల వంటి గడ్డలు కనిపించడం.

గుండె

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ ప్రభావం వల్ల గుండెకు సంబంధించిన రుగ్మతలు ఛాతీ నొప్పి, దడ, ఊపిరి ఆడకపోవడం మరియు నీలం రంగులో కనిపించే చర్మం (సైనోసిస్) ద్వారా వర్గీకరించబడతాయి.

ఊపిరితిత్తులు

ఊపిరితిత్తుల రుగ్మతలు దగ్గు మరియు శ్వాస ఆడకపోవడాన్ని కలిగిస్తాయి, ప్రత్యేకించి కఠినమైన కార్యకలాపాలు లేదా వ్యాయామం చేస్తున్నప్పుడు.

కన్ను

రెటీనాపై తెల్లటి పాచెస్ కనిపించడం వల్ల కంటి లోపాలు దృశ్యమాన అవాంతరాల ద్వారా వర్గీకరించబడతాయి.

డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి

మీకు లేదా మీ భాగస్వామికి ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ ఉన్నట్లయితే లేదా ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ ఉన్న కుటుంబ సభ్యులను కలిగి ఉన్నట్లయితే, పిల్లలను కనాలని ప్లాన్ చేసుకునే ముందు మీ ప్రసూతి వైద్యుడిని సంప్రదించండి. ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం ఉన్నందున ఇది జరుగుతుంది.

పిల్లలలో ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ యొక్క లక్షణాలు పుట్టినప్పటి నుండి గుర్తించబడతాయి, అయితే ఈ లక్షణాలు బాల్యంలో లేదా పెద్దలలో కూడా కనిపిస్తాయి. మీ బిడ్డ పైన వివరించిన ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ యొక్క లక్షణాలను చూపిస్తుంటే లేదా మీ బిడ్డకు సంబంధించి ఏదైనా భిన్నంగా ఉన్నట్లు మీకు అనిపిస్తే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ నిర్ధారణ

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్‌ని నిర్ధారించడానికి, డాక్టర్ రోగి యొక్క లక్షణాలను మరియు అతని కుటుంబంలోని వైద్య చరిత్రను అడుగుతాడు. తరువాత, డాక్టర్ కళ్ళు మరియు చర్మంతో సహా శారీరక పరీక్షను నిర్వహిస్తారు, అలాగే నరాల పనితీరును పరిశీలిస్తారు.

కణితి యొక్క స్థానాన్ని గుర్తించడానికి మరియు ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి తదుపరి పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు. చేయగలిగే పరీక్షల రకాలు:

• MRI, మెదడు లేదా మూత్రపిండాల పరిస్థితి యొక్క మరింత వివరణాత్మక చిత్రాన్ని పొందడానికి మరియు కణితి యొక్క స్థానాన్ని గుర్తించడానికి.
• అల్ట్రాసౌండ్ మరియు CT స్కాన్, మూత్రపిండాలు, గుండె లేదా ఊపిరితిత్తులలో పెరుగుతున్న కణితుల ఉనికిని గుర్తించడానికి.
• కార్డియాక్ ఎకో, గుండెలో అసాధారణతలను గుర్తించడం మరియు గుండెలో కణితి పెరుగుదలను తనిఖీ చేయడం.
• ఎలక్ట్రోఎన్సెఫలోగ్రఫీ (EEG), మెదడు పనితీరులో అసాధారణతలను గుర్తించడానికి.

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్‌ను నిర్ధారించడానికి కూడా జన్యు పరీక్షను ఉపయోగించవచ్చు. అయినప్పటికీ, ఈ పరీక్ష ఎల్లప్పుడూ నమ్మదగినది కాదు ఎందుకంటే ప్రక్రియ సంక్లిష్టంగా ఉంటుంది మరియు చాలా సమయం పడుతుంది. జన్యు పరీక్ష సాధారణంగా ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్‌కు వ్యతిరేకంగా నివారణ చర్యగా చేయబడుతుంది.

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ చికిత్స

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ చికిత్స కణితి ఉన్న ప్రదేశానికి మరియు కనిపించే లక్షణాలకు సర్దుబాటు చేయబడుతుంది. ఈ దశ లక్షణాలను అధిగమించడానికి లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది మరియు సాపేక్షంగా చాలా కాలం పాటు కొనసాగుతుంది. చేయగలిగిన చికిత్స రకాలు:

డ్రగ్స్

ఔషధాల పరిపాలన రోగి అనుభవించే పరిస్థితికి సర్దుబాటు చేయబడుతుంది మరియు ఉత్పన్నమయ్యే లక్షణాలు మరియు సమస్యలకు చికిత్స చేయడానికి ఉపయోగిస్తారు. ఉపయోగించే కొన్ని మందులు:

• యాంటీకాన్వల్సెంట్స్ లేదా యాంటీ కన్వల్సెంట్స్, వంటివి బెంజోడియాజిపైన్స్ మరియు ఫెనోబార్బిటల్, మూర్ఛలను నియంత్రించడానికి.
• ఎవెరోలిమస్, శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించలేని మెదడు మరియు మూత్రపిండాలలో కణితుల పెరుగుదలను అణిచివేసేందుకు.
• సిరోలిమస్, చర్మంపై కణితుల పెరుగుదలను చికిత్స చేయడానికి మరియు అణిచివేసేందుకు.

ఆపరేషన్

మూత్రపిండాలు లేదా గుండె వంటి కొన్ని అవయవాల పనితీరును ప్రభావితం చేసే కణితులను తొలగించడానికి శస్త్రచికిత్స నిర్వహిస్తారు. మెదడు కణితుల వల్ల వచ్చే మూర్ఛలను నియంత్రించడానికి శస్త్రచికిత్స కూడా నిర్వహించబడుతుంది మరియు మందులతో చికిత్స చేయలేము.

కణితి కిడ్నీలో ఉన్నట్లయితే, కణితికి రక్తాన్ని సరఫరా చేసే రక్త ప్రవాహాన్ని కత్తిరించడం లేదా నిరోధించడం ద్వారా శస్త్రచికిత్స ప్రక్రియ జరుగుతుంది.

ఫిజియోథెరపీ

ఫిజియోథెరపీ, ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ లేదా స్పీచ్ థెరపీ వంటి ఇతర సహాయక చికిత్సలు మెదడు యొక్క ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్‌తో బాధపడుతున్న వ్యక్తులకు సహాయం చేయడానికి ఉపయోగించవచ్చు. ఈ చికిత్స పిల్లల రోజువారీ కార్యకలాపాలను నిర్వహించే సామర్థ్యాన్ని మెరుగుపరచడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది.

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ చికిత్సకు సమర్థవంతమైన ఔషధం లేదు. అందువల్ల, డాక్టర్ కణితి పెరుగుదలను పర్యవేక్షించడానికి మరియు ఉత్పన్నమయ్యే లక్షణాలను నియంత్రించడానికి సాధారణ అవయవ పనితీరు తనిఖీలను నిర్వహిస్తారు.

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ యొక్క సమస్యలు

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ ఉన్న ప్రతి ఒక్కరూ సమస్యలకు అధిక ప్రమాదం ఉంది. సంభవించే సమస్యల రకాలు కణితి యొక్క స్థానం మరియు పరిమాణంపై ఆధారపడి ఉంటాయి. సంభవించే కొన్ని సంక్లిష్టతలు:

• హైడ్రోసెఫాలస్

  మెదడులో కనిపించే కణితులు మెదడు కుహరంలో (హైడ్రోసెఫాలస్) సెరెబ్రోస్పానియల్ ద్రవం పేరుకుపోవడానికి కారణమవుతాయి, తద్వారా మెదడుపై ఒత్తిడి పెరుగుతుంది మరియు తల పరిమాణం పెరుగుతుంది.

• కిడ్నీ వైఫల్యం

  కిడ్నీలో ఏర్పడే కణితి పెద్దదై రక్తస్రావాన్ని కలిగించి, కిడ్నీ వైఫల్యానికి దారితీసినప్పుడు ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది.

• గుండె వ్యాధి

  గుండెలో కణితి పెరుగుదల గుండెకు మరియు గుండె నుండి రక్త ప్రవాహానికి ఆటంకం కలిగిస్తుంది, అలాగే అరిథ్మియాను కలిగిస్తుంది.

• ఊపిరితిత్తుల పనితీరు లోపాలు

  ఊపిరితిత్తులలో ఏర్పడే కణితులు ఊపిరితిత్తులలో ద్రవం పేరుకుపోయి ఊపిరితిత్తుల పనితీరు దెబ్బతింటాయి.

• క్యాన్సర్

  ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ ఉన్న రోగుల శరీరంలో పెరిగే నిరపాయమైన కణితులు క్యాన్సర్‌గా అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం ఉంది.

• అంధత్వం

  కంటిలో కణితి పెరుగుదల రెటీనా పనితీరును నిరోధిస్తుంది, తద్వారా దృష్టిని బలహీనపరుస్తుంది మరియు అంధత్వానికి కారణమవుతుంది. అయితే, ఈ సమస్యలు చాలా అరుదు.

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ నివారణ

ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్‌ను నివారించడానికి తెలిసిన మార్గాలు లేవు. అయినప్పటికీ, మీరు లేదా మీ భాగస్వామి ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ యొక్క కుటుంబ చరిత్రను కలిగి ఉన్నట్లయితే మరియు పిల్లలను కలిగి ఉండాలనుకుంటున్నట్లయితే, మీరు జన్యు సంప్రదింపులు మరియు పరీక్షలను కలిగి ఉండాలని సూచించారు. ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ ప్రమాదాన్ని ముందుగానే గుర్తించడం కోసం ఈ చర్య తీసుకోబడింది, తద్వారా దీనిని ఊహించవచ్చు.