ఆస్టియోజెనిసిస్ అసంపూర్ణత ఎముకలు బలహీనంగా మరియు పెళుసుగా మారడానికి కారణమయ్యే అరుదైన వ్యాధి, వాటిని సులభంగా విరిగిపోయేలా చేస్తుంది. ఈ వ్యాధి జన్యుపరమైన రుగ్మత వల్ల వస్తుంది మరియు దాదాపు 300 వేల కేసులు మాత్రమే ఉన్నాయని అంచనా ఆస్టియోజెనిసిస్ అసంపూర్ణత ప్రపంచమంతటా.
వ్యాధి ఆస్టియోజెనిసిస్ అసంపూర్ణత (OI) సాధారణంగా పుట్టినప్పటి నుండి బాధితులు అనుభవించారు. అయినప్పటికీ, ఈ అరుదైన ఎముక వ్యాధి తరచుగా బాల్యంలో లేదా యుక్తవయస్సు తర్వాత కూడా గుర్తించబడుతుంది.
ఆస్టియోజెనిసిస్ అసంపూర్ణత ఇది ఎముకలు సరిగ్గా ఏర్పడకుండా చేస్తుంది, కాబట్టి అవి సులభంగా పగుళ్లు లేదా విరిగిపోతాయి. ఈ పగుళ్లు కేవలం చిన్న గాయం వల్ల సంభవించినా లేదా కొన్నిసార్లు స్పష్టమైన కారణం లేకుండా కూడా సంభవించవచ్చు.
కారణం ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా మరియు లక్షణాలు
ఆస్టియోజెనిసిస్ అసంపూర్ణత ఇది శరీరంలో కొల్లాజెన్ ఉత్పత్తికి ఆటంకం కలిగించే జన్యుపరమైన రుగ్మత వల్ల వస్తుంది. కొల్లాజెన్ అనేది చర్మం, బంధన కణజాలం మరియు ఎముకలు వంటి శరీర కణజాలాలను నిర్మించడానికి పనిచేసే ప్రోటీన్. కొల్లాజెన్ పరిమాణం తగ్గినప్పుడు, ఎముకలు బలహీనంగా మరియు పెళుసుగా మారుతాయి.
ఈ ఎముక వ్యాధి శిశువులు లేదా అదే పరిస్థితి ఉన్న తల్లిదండ్రులతో ఉన్న పిల్లలలో ఎక్కువ ప్రమాదం ఉంది. అయితే, కొన్ని సందర్భాల్లో, ఆస్టియోజెనిసిస్ అసంపూర్ణత కుటుంబంలో అదే వ్యాధి చరిత్ర లేని వ్యక్తులలో కూడా సంభవించవచ్చు.
ఆస్టియోజెనిసిస్ అసంపూర్ణత విలక్షణమైన లక్షణాలను కలిగించదు. బాధితులు తరచుగా అనుభవించే కొన్ని లక్షణాలు:
- వంగిన కాళ్లు వంటి ఎముక వైకల్యాలు
- నీలం, ఊదా లేదా బూడిద వంటి కళ్ళలోని తెల్లటి రంగు మారడం
- వంగిన వెన్నెముక లేదా పార్శ్వగూని
- వదులుగా ఉండే కీళ్ళు
- సులభంగా గాయపడిన చర్మం
- ఊపిరి ఆడకపోవడం వంటి శ్వాస సమస్యలు
- పెళుసుగా లేదా రంగు మారిన దంతాలు
- తక్కువ ఎత్తు లేదా పొట్టి
- తల పరిమాణం చాలా చిన్నది లేదా చాలా పెద్దది
లక్షణాలు ఆస్టియోజెనిసిస్ అసంపూర్ణత ఇది బాల్యంలో, కౌమారదశలో లేదా యుక్తవయస్సులో కనిపించవచ్చు.
వారు తరచుగా లక్షణరహితంగా ఉన్నందున, మీరు మీ శిశువు లేదా బిడ్డను క్రమం తప్పకుండా తనిఖీ చేయవలసి ఉంటుంది, ప్రత్యేకించి అతను లేదా ఆమెకు అసాధారణ ఎముక ఆకృతి, సులభంగా పగుళ్లు, కదలడం లేదా నడవడం, మరియు బలహీనమైన పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి వంటి లక్షణాలు ఉంటే.
రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స ఎలా ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా
వ్యాధి ఆస్టియోజెనిసిస్ అసంపూర్ణత అనేది వైద్యునిచే తక్షణమే పరీక్షించి, చికిత్స చేయవలసిన వైద్య పరిస్థితి. ఈ వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి, డాక్టర్ శారీరక పరీక్ష మరియు సహాయక పరీక్షలను నిర్వహించవచ్చు, ఉదాహరణకు X- కిరణాలు, రక్తం మరియు మూత్ర పరీక్షలు, DNA పరీక్షలు మరియు ఎముక బయాప్సీలు.
ఆస్టియోజెనిసిస్ అసంపూర్ణత నయం చేయలేము. అయినప్పటికీ, వైద్యులు ఎముక ఆకృతిని మెరుగుపరచడానికి, పగుళ్లను నివారించడానికి మరియు బాధితులు మరింత స్వతంత్రంగా జీవించడానికి చికిత్స అందించగలరు. నిర్వహణ దశల్లో ఇవి ఉన్నాయి:
ఔషధాల నిర్వహణ
ఎముకలను పటిష్టం చేయడానికి మరియు పగుళ్లకు గురయ్యే అవకాశం తక్కువగా ఉండేలా చేయడానికి వైద్యులు హార్మోన్ థెరపీ, సోడియం ఫ్లోరైడ్ మరియు బిస్ఫాస్ఫోనేట్‌ల వంటి మందులను ఇవ్వవచ్చు. ఈ మందులను ఇంజెక్షన్ ద్వారా లేదా నోటి ద్వారా ఇవ్వవచ్చు.
అదనంగా, వైద్యులు ఎముకలను బలోపేతం చేయడానికి కాల్షియం, విటమిన్ సి, విటమిన్ డి, కొల్లాజెన్ మరియు మెగ్నీషియం వంటి సప్లిమెంట్లను కూడా సూచించవచ్చు.
ఫిజియోథెరపీ
ఫిజియోథెరపీ కండరాల బలాన్ని పెంపొందించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది, తద్వారా రోగి ఇప్పటికీ కదలవచ్చు మరియు అతని శరీరం గట్టిగా ఉండదు. రోగులలో ఆస్టియోజెనిసిస్ అసంపూర్ణత ఇప్పటికీ పిల్లలుగా ఉన్నవారికి, ఫిజియోథెరపీ పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధికి మద్దతుగా అలాగే మోటార్ నైపుణ్యాలను ఉత్తేజపరిచేందుకు కూడా చేయవచ్చు.
ఆపరేషన్
శస్త్రచికిత్స సాధారణంగా రోగులకు నిర్వహిస్తారు ఆస్టియోజెనిసిస్ అసంపూర్ణత తరచుగా పగుళ్లు లేదా ఎముక వైకల్యాలు. అదనంగా, దెబ్బతిన్న ఎముకలు మరియు శరీర కణజాలాలకు గాయమైనప్పుడు వాటిని సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స కూడా నిర్వహిస్తారు.
రోగులలో ఆస్టియోజెనిసిస్ అసంపూర్ణత మీకు పార్శ్వగూని ఉన్నట్లయితే, మీ శరీర ఆకృతిని మెరుగుపరచడానికి మీ వైద్యుడు శస్త్రచికిత్సను సిఫారసు చేయవచ్చు.
పైన పేర్కొన్న వివిధ చికిత్సా దశలు ఆస్టియోజెనిసిస్ అసంపూర్ణతను నయం చేయలేవు. అయినప్పటికీ, ఈ అరుదైన వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులు ఇంకా చికిత్స పొందవలసి ఉంటుంది, తద్వారా వారి పరిస్థితి మరింత దిగజారకుండా మరియు రోజువారీ కార్యకలాపాలను కొనసాగించవచ్చు.
వ్యాధి గురించి మీకు ఇంకా ప్రశ్నలు ఉంటే ఆస్టియోజెనిసిస్ అసంపూర్ణత లేదా ఎముక ఆకృతిలో మార్పులు లేదా భంగిమలో మార్పులు వంటి ఈ అరుదైన వ్యాధిని సూచించే లక్షణాలను ఎదుర్కొంటే, మీరు వెంటనే చికిత్స పొందేందుకు వైద్యుడిని సంప్రదించాలి.
