డుబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ అనేది శరీరంలో అధిక స్థాయి బిలిరుబిన్‌కు కారణమయ్యే జన్యుపరమైన రుగ్మత. బిలిరుబిన్ అనేది ఎర్ర రక్త కణాల విచ్ఛిన్నం నుండి వచ్చే పసుపు-నారింజ వర్ణద్రవ్యం. సాధారణం కంటే ఎక్కువగా ఉన్న బిలిరుబిన్ పరిస్థితిని హైపర్‌బిలిరుబినిమియా అంటారు.
ఈ సిండ్రోమ్ చాలా అరుదు మరియు సాధారణంగా ఇరానియన్ లేదా యూదు సంతతికి చెందిన వ్యక్తులలో సంభవిస్తుంది. అదనంగా, డబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ జపాన్‌లో ఏకాంత ప్రాంతాలలో కూడా కనుగొనబడింది మరియు కుటుంబాల మధ్య వివాహ రేటు చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఈ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడాలంటే, ఒక వ్యక్తి తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి సంక్రమించిన అసాధారణ క్రోమోజోమ్‌ను కలిగి ఉండాలి.
డుబిన్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు-జాన్సన్
సిండ్రోమ్ అనేది ఒక నిర్దిష్ట వ్యాధి లేదా పరిస్థితిని సూచించే లక్షణ లక్షణాల సమాహారం. డుబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్‌లో, ప్రధాన లక్షణం కామెర్లు, దీనిలో చర్మం మరియు కళ్ళు పసుపు రంగులోకి మారుతాయి.
- డబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు వారి యుక్తవయస్సులో లేదా యుక్తవయస్సులో కామెర్లు అభివృద్ధి చేస్తారు. కామెర్లు కాకుండా, డుబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఇతర లక్షణాలు: తేలికపాటి కడుపు నొప్పి
- వికారం లేదా వాంతులు
- బలహీనమైన.
అరుదైన సందర్భాల్లో, డుబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్‌లోని కామెర్లు పుట్టినప్పటి నుండి అభివృద్ధి చెందుతాయి.
డుబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు
డుబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ ఈ సిండ్రోమ్‌కు అసాధారణమైన క్రోమోజోమ్ క్యారియర్‌ను కలిగి ఉన్న ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమిస్తుంది. ఒక పేరెంట్ నుండి మాత్రమే అసాధారణ క్రోమోజోమ్‌లను వారసత్వంగా పొందిన పిల్లలు (సాధారణ మరియు అసాధారణ క్రోమోజోమ్‌ల కలయిక) క్యారియర్లు (సాధారణ మరియు అసాధారణ క్రోమోజోమ్‌ల కలయిక).క్యారియర్) డుబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్, కానీ లక్షణాలు లేవు.
డుబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ
రోగికి కామెర్లు, అలాగే శారీరక పరీక్ష, ముఖ్యంగా కాలేయంపై ఉంటే, రోగికి డుబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ ఉందని వైద్యులు అనుమానిస్తారు. ఈ వైద్యుని పరీక్ష అనేక సహాయక పరీక్షల ద్వారా బలపరచబడుతుంది. డుబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించడానికి చేయగలిగే కొన్ని పరీక్షలు:
- బిలిరుబిన్ పరీక్ష. రక్తంలో బిలిరుబిన్ స్థాయిని కొలవడానికి ఇది ఒక పరీక్ష.
- రక్త పరీక్ష. కాలేయ ఎంజైమ్ స్థాయిలను తనిఖీ చేయడానికి రక్త నమూనాను తీసుకోవడం ద్వారా ఈ పరీక్ష జరుగుతుంది.
- స్కాన్ పరీక్ష. CT స్కాన్ ద్వారా, కాలేయంలో నలుపు వర్ణద్రవ్యం ఉత్పత్తి చేసే ప్రక్రియల కారణంగా కాలేయం నల్లబడినట్లు కనిపిస్తుంది.
- మూత్ర పోర్ఫిరిన్ పరీక్ష. హిమోగ్లోబిన్ ఏర్పడే ప్రక్రియలో ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తున్న పదార్థాల కోసం ఈ పరీక్ష మూత్రం నమూనాను ఉపయోగిస్తుంది.
- కాలేయ బయాప్సీ. ఈ పరీక్షలో, డాక్టర్ ప్రయోగశాలలో తదుపరి పరీక్ష కోసం ఒక చిన్న మొత్తంలో కాలేయ కణజాలాన్ని నమూనాగా తీసుకుంటారు.
డుబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ చికిత్స
డుబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ చికిత్స యొక్క ఖచ్చితమైన రూపం తెలియదు. సంభవించే లక్షణాలకు చికిత్స చేయడానికి చికిత్స జరుగుతుంది. కొన్ని సందర్భాల్లో, లక్షణాలు అభివృద్ధి చెందిన రోగులకు వైద్యులు ప్రత్యేక చికిత్సను కూడా అందించరు.
ఔషధాల ఉపయోగం జాగ్రత్తగా మరియు డాక్టర్ సలహా ఆధారంగా చేయాలి, ఎందుకంటే వినియోగించే మందులు వాస్తవానికి కాలేయ పనితీరుపై చెడు ప్రభావాన్ని చూపుతాయి.
డుబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ యొక్క సమస్యలు
డుబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్‌లో కనిపించే కొన్ని సమస్యలు:
- మెరుగుపడని కామెర్లు
- హెపాటోమెగలీ లేదా కాలేయం యొక్క విస్తరణ
- కొలెస్టాసిస్ లేదా నవజాత శిశువులలో పిత్త ప్రవాహానికి ఆటంకం
- రక్తం గడ్డకట్టే కారకం ప్రోటీన్ల సామర్థ్యం తగ్గడం వల్ల రక్తస్రావం.
డుబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ నివారణ
డుబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఒక రకమైన నివారణను వివాహానికి ముందు కౌన్సెలింగ్ ద్వారా చేయవచ్చు. జంటలకు డుబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్‌ని మోసే క్రోమోజోమ్ ఉన్నా లేదా లేకపోయినా జన్యువులను తనిఖీ చేయడానికి వివాహానికి ముందు కౌన్సెలింగ్ ప్రయోజనాన్ని అందిస్తుంది. తల్లిదండ్రుల నుండి వారి సంతానానికి డుబిన్-జాన్సన్ సిండ్రోమ్ సంక్రమించే ప్రమాదాన్ని నివారించడం లక్ష్యం.
