డాండీ-వాకర్ సిండ్రోమ్ అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఈ వ్యాధి బాధితులకు తల పెద్దగా చేసి సమన్వయం మరియు శరీర కదలికలలో ఆటంకాలు, పట్టుకోవడం మరియు నడవడం వంటి వాటికి ఇబ్బంది కలిగిస్తుంది.
సెరెబెల్లమ్ మరియు సెరెబ్రోస్పానియల్ ఫ్లూయిడ్ అభివృద్ధిలో అసాధారణతల కారణంగా డాండీ-వాకర్ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది. చిన్న మెదడు (చిన్న మెదడు) శరీర కదలికల సమన్వయాన్ని నియంత్రించే మెదడులోని భాగం.
దండి-వాకర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులు శరీర కదలిక మరియు సమన్వయంలో ఆటంకాలు, మేధో పనితీరులో సమస్యలు, పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులు, మూత్ర నాళం ఏర్పడే లోపాలు, మెడ వైకల్యాలు మరియు పుట్టుకతో వచ్చే కంటి రుగ్మతలను అనుభవించవచ్చు.
దండి-వాకర్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు
సాధారణంగా, డాండీ-వాకర్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు మరియు సంకేతాలు పుట్టినప్పుడు కనిపిస్తాయి లేదా శిశువు జీవితంలో మొదటి సంవత్సరంలోనే అభివృద్ధి చెందుతాయి. అయితే, కొన్ని సందర్భాల్లో, ఈ రుగ్మత గర్భంలో ఉన్నప్పటి నుండి కనిపిస్తుంది.
దండి-వాకర్ సిండ్రోమ్ యొక్క కొన్ని లక్షణాలు క్రిందివి:
1. తల విస్తరణ
ఈ వ్యాధిలో వైకల్యం యొక్క అత్యంత సాధారణ రూపాలలో తల యొక్క విస్తరణ ఒకటి. దండి-వాకర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో దాదాపు 70-90% మంది పుర్రెలో ద్రవం పేరుకుపోయే హైడ్రోసెఫాలస్ కారణంగా తల పెద్దదిగా ఉంటుంది.
2. తల కుహరం మీద ఒత్తిడి
ద్రవం యొక్క నిర్మాణం తల యొక్క కుహరంలో ఒత్తిడిని పెంచుతుంది. ఇది పిల్లల మెదడు దెబ్బతినడం, గజిబిజి, డబుల్ దృష్టి మరియు వాంతులు వంటి వాటిని అనుభవించవచ్చు.
3. ఆలస్యమైన మోటార్ అభివృద్ధి
దండి-వాకర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు తరచుగా క్రాల్ చేయడం, నడవడం, సమతుల్యతను కాపాడుకోవడం, గ్రహించడం మరియు అవయవాల సమన్వయం అవసరమయ్యే ఇతర మోటారు నైపుణ్యాలు వంటి మోటారు నైపుణ్యాలలో జాప్యాన్ని అనుభవిస్తారు.
4. గట్టి కండరాలు లేదా దుస్సంకోచాలు
దండి-వాకర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులు గట్టి కండరాలు మరియు తరచుగా ఒక కాలులో దుస్సంకోచాలు లేదా పక్షవాతం కారణంగా కదలికలను నియంత్రించలేరు.
5. ఇతర లక్షణాలు
అదనంగా, డాండీ-వాకర్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న కొంతమందికి పాలిడాక్టిలీ (ఐదు వేళ్ల కంటే ఎక్కువ), సిండాక్టిలీ (వేళ్లు వేరు చేయవు) మరియు పెదవి చీలిక వంటి రుగ్మతలు కూడా ఉంటాయి.
దండి-వాకర్ సిండ్రోమ్ కారణాలు మరియు ప్రమాద కారకాలు
దండి-వాకర్ సిండ్రోమ్ కిందివాటిలో దేని వల్లనైనా సంభవించవచ్చు:
జన్యుశాస్త్రం
డాండీ-వాకర్ సిండ్రోమ్‌కు జన్యు ఉత్పరివర్తనలు కారణమని అధ్యయనాలు చెబుతున్నాయి. మరొక కారణం ట్రిసోమి అని పిలువబడే క్రోమోజోమ్ అసాధారణత, ఇది శరీర కణాలలో మూడు క్రోమోజోములు ఉన్నప్పుడు, ఇది ఒక జత మాత్రమే ఉండాలి.
డాండీ-వాకర్ సిండ్రోమ్‌లో, ట్రిసోమి సాధారణంగా క్రోమోజోమ్‌లు 9, 13, 18, లేదా 21లో సంభవిస్తుంది. చాలా జన్యుపరమైన వ్యాధుల మాదిరిగానే, జన్యు ఉత్పరివర్తనలు మరియు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలకు ఖచ్చితమైన కారణం తెలియదు.
బహుశా, ఈ పరిస్థితి గర్భధారణ సమయంలో పర్యావరణ కారకాలచే ప్రభావితమవుతుంది, ఉదాహరణకు, గర్భధారణ సమయంలో తల్లికి రుబెల్లా వైరస్ లేదా టాక్సోప్లాస్మా సోకింది.
గర్భిణీ స్త్రీలలో మధుమేహం
మధుమేహంతో బాధపడుతున్న గర్భిణీ స్త్రీలలో డాండీ-వాకర్ సిండ్రోమ్ కేసులు కూడా ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి. అయినప్పటికీ, దండి-వాకర్ సిండ్రోమ్‌తో ఈ పరిస్థితుల అనుబంధానికి ఇంకా తదుపరి పరిశోధన అవసరం.
డాండీ-వాకర్ సిండ్రోమ్ యొక్క చాలా సందర్భాలు యాదృచ్ఛికంగా ఉంటాయి. దీని అర్థం, కుటుంబంలో జన్యుపరమైన వ్యాధుల చరిత్ర లేని పిల్లలలో ఈ వ్యాధి కనిపించవచ్చు.
కానీ నిజానికి, జన్యుపరమైన రుగ్మతల చరిత్ర కలిగిన కుటుంబాలకు చెందిన తల్లిదండ్రులు డాండీ-వాకర్ సిండ్రోమ్‌తో పిల్లలకు జన్మనిచ్చే ప్రమాదం ఉంది. అసాధారణ జన్యువులు వారసత్వంగా రావడమే దీనికి కారణం.
దండి-వాకర్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స
దండి-వాకర్ సిండ్రోమ్ యొక్క నిర్ధారణ భౌతిక పరీక్ష మరియు అల్ట్రాసౌండ్ మరియు MRI రూపంలో సహాయక పరీక్షల ద్వారా చేయబడుతుంది. అదనంగా, దండి-వాకర్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే జన్యువు లేదా క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను గుర్తించడానికి జన్యు పరీక్ష కూడా అవసరం.
దండి-వాకర్ సిండ్రోమ్ యొక్క నిర్వహణ అసాధారణతను ఎదుర్కొంటున్న అవయవంపై ఆధారపడి ఉంటుంది. కింది కొన్ని రకాల చికిత్సలు చేయవచ్చు:
- రోగికి హైడ్రోసెఫాలస్ ఉంటే మెదడులోని అడ్డంకులు మరియు అదనపు ద్రవాన్ని అధిగమించడానికి శస్త్రచికిత్స. ఈ చర్య తల లోపల ఒత్తిడిని తగ్గించడానికి చేయబడుతుంది మరియు ఉత్పన్నమయ్యే లక్షణాలను అధిగమించాలని భావిస్తున్నారు.
- వశ్యతను పునరుద్ధరించడానికి మరియు కండరాల బలాన్ని పెంపొందించడానికి ఫిజియోథెరపీ.
- యాంటీ-సీజర్ డ్రగ్స్, రోగికి మూర్ఛలు ఉంటే.
దండి-వాకర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగుల మనుగడ
దండి-వాకర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారి జీవితకాలం వ్యాధి తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. అసాధారణతలను కలిగి ఉన్న అవయవాలు ఎక్కువ, ఆయుర్దాయం తక్కువగా ఉంటుంది.
ఇంతలో, రోగి యొక్క కార్యాచరణ సామర్థ్యం మెదడులోని అసాధారణతల స్థాయిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. డాండీ-వాకర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు జీవించి, ఎదగడానికి మరియు బాగా అభివృద్ధి చెందడానికి కొన్ని సందర్భాలు ఉన్నాయి. అయినప్పటికీ, డాండీ-వాకర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు తీవ్రమైన ఎదుగుదల రిటార్డేషన్‌ను అనుభవించే ఇతర సందర్భాలు కూడా ఉన్నాయి.
పిండంలో జన్యుపరమైన రుగ్మతలతో సహా ఆరోగ్య సమస్యలు ఉన్నాయో లేదో తెలుసుకోవడానికి ముందస్తుగా గుర్తించడం మరియు సాధారణ గర్భధారణ తనిఖీలు ముఖ్యమైనవి. డాండీ-వాకర్ సిండ్రోమ్ పరిస్థితికి తగిన చికిత్స ప్రణాళికను నిర్ణయించడానికి శిశువైద్యుని సంప్రదించండి.
