న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2 (NF2) అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది మెదడు, వెన్నుపాము మరియు నరాల కణాలలో నరాల కణజాలంలో నిరపాయమైన కణితుల పెరుగుదలకు కారణమవుతుంది. వెస్టిబ్యులర్ స్క్వానోమా లేదా ఎకౌస్టిక్ న్యూరోమా అనేది నిరపాయమైన కణితి, ఇది తరచుగా న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రకం 2 ఫలితంగా ఉత్పన్నమవుతుంది.
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2 అనేది న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 కంటే తక్కువ సాధారణ పరిస్థితి. NF2 సాధారణంగా ప్రతి 25,000 జననాలలో ఒకదానిలో సంభవిస్తుంది. న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రకం 2 యొక్క లక్షణాలు సాధారణంగా 20 సంవత్సరాల వయస్సులో యుక్తవయస్సులో కనిపించడం ప్రారంభిస్తాయి. తరచుగా కనిపించే లక్షణాలు, అవి వినికిడి లోపం, చెవులలో రింగింగ్ మరియు బ్యాలెన్స్ డిజార్డర్స్.
కారణం న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2 అనేది క్రోమోజోమ్ 22 లేదా NF2 జన్యువుపై జన్యుపరమైన అసాధారణత వల్ల వస్తుంది. ఈ జన్యుపరమైన అసాధారణత (మ్యుటేషన్) మెర్లిన్ ప్రొటీన్ ఉత్పత్తిలో ఆటంకాలు ఏర్పడుతుంది. ఇది నరాల కణాల అనియంత్రిత పెరుగుదలకు దారితీస్తుంది.
ఈ జన్యు పరివర్తనకు ఖచ్చితమైన కారణం తెలియదు. అయినప్పటికీ, వారి తండ్రులు లేదా తల్లులు న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2 కలిగి ఉన్న పిల్లలకు ఈ రుగ్మత వచ్చే ప్రమాదం 50% ఉంటుంది.
ఈ రుగ్మత NF2 యొక్క కుటుంబ చరిత్ర లేకుండా కూడా యాదృచ్ఛికంగా సంభవించవచ్చు. ఈ పరిస్థితి అంటారు మొజాయిక్ NF2. తో బిడ్డ మొజాయిక్ NF2 సాధారణంగా తేలికపాటి లక్షణాలను కలిగి ఉంటాయి.
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2 యొక్క లక్షణాలు
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2 (NF2) నాడీ కణాలపై నిరపాయమైన కణితుల పెరుగుదలకు కారణమవుతుంది. కణితి పెరుగుదల ఏదైనా నరాలలో సంభవించవచ్చు. NF 2 కారణంగా ఉత్పన్నమయ్యే అనేక రకాల కణితులు ఉన్నాయి, అవి:
- ఎకౌస్టిక్ న్యూరోమా, ఇది చెవి మరియు మెదడును కలిపే నరాల మీద పెరిగే నిరపాయమైన కణితి
- గ్లియోమాస్ ఉన్నాయిఎపెండిమోమాస్, అవి మెదడు మరియు వెన్నుపాములోని గ్లియల్ కణాలపై పెరిగే కణితులు
- మెనింగియోమాస్ అనేది మెదడు మరియు వెన్నెముక చుట్టూ ఉండే మెనింజెస్ (రక్షిత పొరలు) లో పెరిగే కణితులు.
- ష్వాన్నోమా, ఇది నాడీ కణాలను కప్పి ఉంచే కణాలలో ఉత్పన్నమయ్యే కణితి
యువకులలో లక్షణాలు మరియు ఫిర్యాదులు సర్వసాధారణం అయినప్పటికీ, న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రకం 2 కూడా కారణం కావచ్చు: బాల్య కార్టికల్ కంటిశుక్లం, అవి పిల్లలలో కనిపించే కంటిశుక్లం.
వచ్చే ఫిర్యాదులు కణితి ఎక్కడ పెరుగుతుందనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. అయితే, సాధారణంగా, NF2ని సూచించే కొన్ని లక్షణాలు లేదా ఫిర్యాదులు:
- టిన్నిటస్
- సంతులనం లోపాలు
- వినికిడి లోపాలు
- దృశ్య అవాంతరాలు మరియు గ్లాకోమా
- మెమరీ బలహీనత
- ముఖం, చేతులు లేదా కాళ్ళలో తిమ్మిరి
- మూర్ఛలు
- వెర్టిగో
- మింగడం రుగ్మతలు
- మాట్లాడేటప్పుడు ఉచ్చారణ తక్కువగా ఉంటుంది
- చర్మం కింద గడ్డలు కనిపిస్తాయి
- పెరిఫెరల్ న్యూరోపతి కారణంగా నొప్పి
- వెన్నునొప్పి
డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి
మీరు పైన పేర్కొన్న న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2 యొక్క ఏవైనా లక్షణాలను అనుభవిస్తే మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి. ముందుగా గుర్తించడం మరియు చికిత్స NF2 కారణంగా కణితులు మరియు సమస్యల అభివృద్ధిని నిరోధించవచ్చని భావిస్తున్నారు.
వ్యాధి నిర్ధారణ న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2
డాక్టర్ రోగి యొక్క లక్షణాలు, వైద్య చరిత్ర మరియు న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రకం 2 యొక్క కుటుంబ చరిత్ర గురించి అడుగుతారు. ఆ తరువాత, వైద్యుడు నరాల పరీక్ష, చెవి పరీక్ష మరియు కంటి పరీక్షను నిర్వహిస్తాడు. రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి, డాక్టర్ ఈ రూపంలో సహాయక పరీక్షలను నిర్వహిస్తారు:
- స్క్వాన్నోమా, అకౌస్టిక్ న్యూరోమా, మెనింగియోమా లేదా గ్లియోమాను గుర్తించడానికి MRI లేదా CT స్కాన్‌తో స్కాన్ చేస్తుంది
- జన్యు పరివర్తన ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి జన్యు పరీక్ష
మీరు లేదా మీ భాగస్వామి న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2తో బాధపడుతుంటే, బిడ్డ కడుపులో ఉన్నప్పటి నుండి జన్యు పరీక్ష కూడా చేయవచ్చు. న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2 పిండానికి వ్యాపిస్తుందో లేదో నిర్ధారించడం దీని లక్ష్యం.
చికిత్స న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రకం 2 నయం చేయబడదు. తలెత్తే లక్షణాలు మరియు ఫిర్యాదులకు చికిత్స సర్దుబాటు చేయబడుతుంది. వైద్యునిచే నిర్వహించబడే కొన్ని చికిత్స దశలు:
పరిశీలన
డాక్టర్ పరిశీలనలు లేదా సాధారణ పరిశీలనలు చేస్తారు. న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2ని ఎదుర్కొన్నప్పుడు పెరిగే కణితుల అభివృద్ధిని గుర్తించడానికి ఇది జరుగుతుంది. పరిశీలన సమయంలో ఫిర్యాదులు లేదా లక్షణాలు కనిపిస్తే, వైద్యుడు పరిస్థితికి అనుగుణంగా చికిత్సను నిర్వహిస్తారు.
పరిశీలన సమయంలో, డాక్టర్ కణితి పెరుగుదలను చూడటానికి సాధారణ MRI స్కాన్‌లను అలాగే క్రమం తప్పకుండా కంటి మరియు చెవి పరీక్షలను నిర్వహిస్తారు.
ఫిజియోథెరపీ
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2లో చేసే ఫిజియోథెరపీ రోగి అనుభవించే రుగ్మతలు లేదా ఫిర్యాదులకు సర్దుబాటు చేయబడుతుంది. ఉదాహరణకు, రోగికి వినికిడి లోపం ఉంటే, ఇతర వ్యక్తులతో ఎలా కమ్యూనికేట్ చేయాలో శిక్షణ ఇవ్వడానికి చికిత్స జరుగుతుంది, అది సంకేత భాషను బోధించడం ద్వారా కావచ్చు.
NF2 రోగికి చెవుల్లో రింగింగ్ లేదా టిన్నిటస్ ఉంటే, ఇది చేయబడుతుంది టిన్నిటస్ రీట్రైనింగ్ థెరపీ. ఈ చికిత్స చెవిలో రింగింగ్‌కు శిక్షణ ఇవ్వడం మరియు బాధితునికి అనుగుణంగా మార్చడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది.
వినికిడి సహాయం సంస్థాపన
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2 ఉన్న రోగులు తరచుగా వినికిడి లోపం మరియు వినికిడి లోపం కూడా అనుభవిస్తారు, కాబట్టి వినికిడి పరికరాలు లేదా వినికిడి ఇంప్లాంట్లు అవసరమవుతాయి. 2 రకాల వినికిడి ఇంప్లాంట్లు ఉపయోగించబడతాయి, అవి కోక్లియర్ ఇంప్లాంట్లు లేదా శ్రవణ మెదడు వ్యవస్థ ఇంప్లాంట్.
ఆపరేషన్
కణితులను తొలగించడానికి లేదా కంటిశుక్లాలకు చికిత్స చేయడానికి శస్త్రచికిత్స నిర్వహిస్తారు, తద్వారా సమస్యలను నివారించవచ్చు.
రేడియోథెరపీ
కణితిని తొలగించడానికి ఎక్స్-రే శక్తి సహాయంతో ఈ ప్రక్రియ జరుగుతుంది.
డ్రగ్స్
ఫిర్యాదులు మరియు లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందేందుకు మందులు ఇవ్వవచ్చు. నొప్పి ఉంటే, డాక్టర్ నొప్పి మందులు ఇస్తారు.
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2 యొక్క సమస్యలు
తక్షణమే చికిత్స చేయకపోతే, న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2 వంటి సమస్యలను కలిగిస్తుంది:
- శాశ్వత వినికిడి లోపం మరియు చెవుడు
- ముఖ నరాల నష్టం
- దృశ్య భంగం
- తిమ్మిరి
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2 నివారణ
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2 అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత, దీనిని నివారించడం కష్టం లేదా అసాధ్యం. సంతానంలో జన్యుపరమైన రుగ్మతల ప్రమాదాన్ని గుర్తించడానికి గర్భధారణను ప్లాన్ చేసేటప్పుడు జన్యు పరీక్ష చేయడం ద్వారా చేయవచ్చు.
మీరు న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2తో బాధపడుతున్నట్లయితే, మీ డాక్టర్ ఇచ్చిన సలహా మరియు చికిత్సను అనుసరించండి. మీ పరిస్థితి పర్యవేక్షించబడేలా ఇచ్చిన షెడ్యూల్ ప్రకారం నియంత్రణను కూడా చేయండి.
