ఆస్టియోపెట్రోసిస్ అనేది అసాధారణ ఎముక సాంద్రత యొక్క స్థితి, ఇది సులభంగా పగుళ్లు ఏర్పడేలా చేస్తుంది. ఒక రకమైన ఎముక కణమైన ఆస్టియోక్లాస్ట్‌ల పనితీరులో అంతరాయంతో ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది. సాధారణ పరిస్థితుల్లో, కొత్త ఎముక కణజాలం పెరిగేకొద్దీ పాత ఎముక కణజాలాన్ని విచ్ఛిన్నం చేయడానికి ఆస్టియోక్లాస్ట్‌లు పనిచేస్తాయి. బోలు ఎముకల వ్యాధి ఉన్నవారిలో, బోలు ఎముకల వ్యాధి ఎముక కణజాలాన్ని నాశనం చేయదు, ఇది అసాధారణ ఎముక పెరుగుదలకు కారణమవుతుంది.
ఆస్టియోపెట్రోసిస్ అనేది వంశపారంపర్యత వల్ల వచ్చే రుగ్మత, కాబట్టి దీనిని నివారించలేము. డెలివరీకి ముందు జన్యుపరమైన రుగ్మతల కోసం రొటీన్ స్క్రీనింగ్, ఆ తర్వాత తగిన సంరక్షణ మరియు చికిత్స, బోలు ఎముకల వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణ జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడుతుంది.
ఆస్టియోపెట్రోసిస్ యొక్క లక్షణాలు
నిపుణులు బోలు ఎముకల వ్యాధిని అనేక రకాలుగా విభజిస్తారు, వీటిలో ప్రతి ఒక్కటి వివిధ లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది, అవి:
- ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ఆస్టియోపెట్రోసిస్ (ADO).
ADO అనేది తేలికపాటి ఆస్టియోపెట్రోసిస్, ఇది సాధారణంగా 20-40 సంవత్సరాల వయస్సు గల వ్యక్తులను ప్రభావితం చేస్తుంది. ADO అనేది బోలు ఎముకల వ్యాధి యొక్క అత్యంత సాధారణ రకం మరియు 20 వేల మందిలో 1 మందిలో సంభవిస్తుందని అంచనా.
ఆస్టియోపెట్రోసిస్ ఉన్న రోగులకు పిల్లలలో 50 శాతం రిస్క్ తగ్గుతుంది. ఒక వ్యక్తిలో ADOని ప్రేరేపించడానికి తల్లిదండ్రుల నుండి ఒక జన్యు పరివర్తన సరిపోతుంది.
కొన్ని సందర్భాల్లో, ADO లక్షణాలకు కారణం కాదు. కానీ కొంతమంది రోగులలో, ADO తలనొప్పి, అనేక చోట్ల పగుళ్లు, ఎముకల ఇన్ఫెక్షన్లు (ఆస్టియోమైలిటిస్), డీజెనరేటివ్ ఆర్థరైటిస్ (ఆస్టియో ఆర్థరైటిస్) మరియు వెన్నెముకలో పార్శ్వగూని లేదా అసాధారణ పరిస్థితులు వంటి అనేక లక్షణాలను కలిగిస్తుంది.
- ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ బోలు ఎముకల వ్యాధిetగులాబీ (ARO).
ARO అనేది ఆస్టియోపెట్రోసిస్ యొక్క తీవ్రమైన రూపం, ఇది శిశువు కడుపులో ఉన్నప్పుడు కూడా శిశువును ప్రభావితం చేస్తుంది. ARO ఉన్న పిల్లలు చాలా పెళుసుగా ఉండే ఎముకలను కలిగి ఉంటారు. ప్రసవ సమయంలో కూడా శిశువు భుజం ఎముకలు విరిగిపోతాయి.
ఒక సంవత్సరం వయస్సు వరకు, ARO ఉన్న శిశువులు రక్తహీనత మరియు థ్రోంబోసైటోపెనియా (ప్లేట్‌లెట్ రక్త కణాల లేకపోవడం) లక్షణాలను చూపుతారు. ముఖ కండరాల పక్షవాతం, హైపోకాల్సెమియా (తక్కువ కాల్షియం స్థాయిలు), వినికిడి లోపం, పునరావృత ఇన్ఫెక్షన్లు, మందగించిన పెరుగుదల, పొట్టి పొట్టి, అసాధారణ దంతాలు మరియు విస్తరించిన కాలేయం మరియు ప్లీహము వంటి ఇతర లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. మరింత తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, ARO ఉన్న వ్యక్తులు మెదడు అసాధారణతలు, మెంటల్ రిటార్డేషన్ మరియు తరచుగా మూర్ఛలు అనుభవించవచ్చు.
ఒక వ్యక్తి ప్రతి పేరెంట్ నుండి పరివర్తన చెందిన జన్యువును వారసత్వంగా పొందినట్లయితే ARO ను అభివృద్ధి చేయవచ్చు. అయితే, జన్యువును మోసే తల్లిదండ్రులకు వ్యాధి ఉండకపోవచ్చు.
ARO అరుదైనది మరియు 250,000 మందిలో 1 మందిలో మాత్రమే సంభవిస్తుంది. అయితే, ఈ పరిస్థితి చాలా ప్రమాదకరమైనది. చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, ARO ఉన్న సగటు బిడ్డ 10 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ కాలం జీవిస్తాడు.
- ఇంటర్మీడియట్ ఆటోసోమల్ ఆస్టియోపెట్రోసిస్ (IAO).
IAO అనేది ఒక రకమైన బోలు ఎముకల వ్యాధి, ఇది ఒకటి లేదా ఇద్దరి తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించవచ్చు. ఈ రకమైన ఆస్టియోపెట్రోసిస్ కూడా చాలా అరుదు.
IAO ARO వలె ప్రాణాంతకమైనది కానప్పటికీ, ఇది మెదడులో కాల్షియం యొక్క నిర్మాణాన్ని ప్రేరేపిస్తుంది. ఈ పరిస్థితి IAO బాధితులకు మెంటల్ రిటార్డేషన్‌ను కలిగిస్తుంది.
- X- లింక్ చేయబడింది ఓస్టెయోపెట్రోసిస్.
ఈ రకమైన బోలు ఎముకల వ్యాధి X క్రోమోజోమ్ ద్వారా సంక్రమిస్తుంది.ఈ రకమైన బోలు ఎముకల వ్యాధిలో కనిపించే లక్షణాలు రోగనిరోధక వ్యవస్థ రుగ్మతలు, ఇవి మరింత తీవ్రమైన ఇన్ఫెక్షన్ల అభివృద్ధికి దారితీస్తాయి, అలాగే లింఫెడెమా. ఇతర లక్షణాలు X- లింక్డ్ బోలు ఎముకల వ్యాధి ఉంది అన్హైడ్రోటిక్ ఎక్టోడెర్మల్ డైస్ప్లాసియా, ఇది తల మరియు శరీరంపై వెంట్రుకలు లేకపోవడం, అలాగే చెమటను ఉత్పత్తి చేసే శరీర సామర్థ్యం లేకపోవడం వంటి చర్మ వ్యాధి.
ఆస్టియోపెట్రోసిస్ కారణాలు
ఆస్టియోక్లాస్ట్‌ల అభివృద్ధి మరియు పనితీరులో పాల్గొన్న జన్యువులలో ఒకదానిలో ఉత్పరివర్తనలు లేదా మార్పుల వల్ల ఆస్టియోపెట్రోసిస్ సంభవిస్తుంది, ఎముక విచ్ఛిన్నం చేయడంలో పాత్ర పోషిస్తున్న కణాలు.
దిగువ వివరించిన విధంగా ప్రతి రకమైన బోలు ఎముకల వ్యాధి వివిధ జన్యు పరివర్తన వలన కలుగుతుంది:
- CLCN7 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు మెజారిటీకి కారణమని తెలిసింది ఆటోసోమల్ డామినెంట్ బోలు ఎముకల వ్యాధి, 10-15% కేసులు ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ బోలు ఎముకల వ్యాధి, మరియు అనేక కేసులు ఇంటర్మీడియట్ ఆటోసోమల్ బోలు ఎముకల వ్యాధి.
- 50% కేసులు ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ TCIRG1 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కలుగుతుంది.
- X- లింక్డ్ బోలు ఎముకల వ్యాధి IKBKG జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కలుగుతుంది. ఈ జన్యువు X క్రోమోజోమ్‌పై ఉంది. క్రోమోజోమ్‌లు జన్యు సమాచారాన్ని కలిగి ఉన్న కణాల భాగాలు, వీటిలో ఒకటి సెక్స్‌ను నియంత్రించడం. ఒక X క్రోమోజోమ్ ఉన్న పురుషులలో, ప్రతి కణంలోని జన్యువు యొక్క ఒక కాపీలో మాత్రమే ఉత్పరివర్తనలు ఈ రుగ్మతను ప్రేరేపిస్తాయి. రెండు X క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉన్న మహిళల్లో, జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలలో ఉత్పరివర్తనలు తప్పనిసరిగా సంభవిస్తాయి. అందువలన, X- లింక్డ్ బోలు ఎముకల వ్యాధి సాధారణంగా పురుషులలో సంభవిస్తుంది.
- 30% ఆస్టియోపెట్రోసిస్ కేసులలో, కారణం తెలియదు.
ఆస్టియోపెట్రోసిస్ నిర్ధారణ
ఎక్స్-రే పరీక్షల వంటి ఇమేజింగ్ పరీక్షల ద్వారా బోలు ఎముకల వ్యాధి నిర్ధారణను పొందవచ్చు. ఎముకలో ఇన్ఫెక్షన్ లేదా ఫ్రాక్చర్ ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి ఎక్స్-రే పరీక్ష డాక్టర్‌కు సహాయపడుతుంది. CT స్కాన్ లేదా MRI వంటి ఇతర ఇమేజింగ్ పరీక్షలు కూడా విచారణగా చేయవచ్చు.
తీవ్రమైన ఆస్టియోపెట్రోసిస్ ఉన్న రోగులకు, ప్రయోగశాలలో పరీక్ష కోసం రక్త నమూనా తీసుకోబడుతుంది. ఈ పరిస్థితులలో, రక్తంలో కాల్షియం స్థాయిలు తక్కువగా ఉంటాయి మరియు యాసిడ్ ఫాస్ఫేటేస్ మరియు హార్మోన్ల స్థాయిలు ఉంటాయి కాల్సిట్రియోల్ పెరిగింది.
ఆస్టియోపెట్రోసిస్ చికిత్స
వయోజన రోగులలో ఆస్టియోపెట్రోసిస్ సంక్లిష్టతలను కలిగిస్తే తప్ప, చికిత్స చేయవలసిన అవసరం లేదు. ఈ స్థితిలో, వైద్యుడు పగులుకు చికిత్స చేస్తాడు, లేదా ఉమ్మడి పునఃస్థాపన ప్రక్రియను నిర్వహిస్తాడు.
మరోవైపు, శిశువులలో బోలు ఎముకల వ్యాధికి వెంటనే చికిత్స చేయాలి. ఆస్టియోపెట్రోసిస్‌తో బాధపడుతున్న శిశువులకు చికిత్స చేయడానికి కొన్ని పద్ధతులు:
- ఆస్టియోక్లాస్ట్ కణాలను ఉత్తేజపరిచేందుకు విటమిన్ డి ఇవ్వడం, తద్వారా ఎముక విచ్ఛిన్న ప్రక్రియ సాధారణంగా నడుస్తుంది.
- ఇవ్వడం కాల్సిట్రియోల్ కాల్షియం తీసుకోవడం యొక్క పరిమితితో పాటు.
- హార్మోన్ థెరపీ ఎరిత్రోపోయిటిన్ రక్తహీనత చికిత్సకు.
- ఎముక విచ్ఛిన్నతను ప్రేరేపించడానికి మరియు రక్తహీనతకు చికిత్స చేయడానికి కార్టికోస్టెరాయిడ్స్ యొక్క పరిపాలన. ఈ పద్ధతిని చాలా నెలలు లేదా చాలా సంవత్సరాలు ఉపయోగించాల్సి ఉంటుంది మరియు ఆస్టియోపెట్రోసిస్ చికిత్సకు ఇది ఎంపిక పద్ధతి కాదు.
- పగుళ్లకు చికిత్స చేయడానికి శస్త్రచికిత్స.
- ఎముక మజ్జ మార్పిడి, ఎముక మజ్జ వ్యాధి మరియు జీవక్రియ రుగ్మతల చికిత్సకు. ఇది చాలా ప్రమాదకరమైనది అయినప్పటికీ, ఈ పద్ధతి నుండి పొందిన ప్రయోజనాలు నష్టాలను అధిగమిస్తాయి.
ఆస్టియోపెట్రోసిస్ యొక్క సమస్యలు
బోలు ఎముకల వ్యాధి ఉన్న రోగులు అనుభవించే అనేక సమస్యలు, ఇతరులలో, తీవ్రమైన రక్తహీనత, రక్తస్రావం మరియు ఇన్‌ఫెక్షన్‌తో కూడిన ఎముక మజ్జ వైఫల్యం. అదనంగా, బోలు ఎముకల వ్యాధి ఉన్న రోగులు పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి ప్రక్రియలో అడ్డంకులను కూడా ఎదుర్కొంటారు.
