ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్ లేదా ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్ (AIS) అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది శిశువుల సెక్స్ మరియు పునరుత్పత్తి అవయవాల అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ సిండ్రోమ్ ఒక మగ శిశువుకు బహుళ లింగాలు లేదా ఆడపిల్లతో జన్మించడానికి కారణమవుతుంది.
శిశువుకు ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ ఉన్నప్పుడు కనిపించే కొన్ని ఫిర్యాదులు లేదా లక్షణాలు యోనిని కలిగి ఉన్నప్పటికీ గర్భాశయం మరియు అండాశయాలు లేని శిశువులు లేదా పూర్తిగా అభివృద్ధి చెందని మరియు క్రిప్టోర్కిడిజం ఉన్న పురుషాంగం ఉన్న పిల్లలు.
ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్ అరుదైన పరిస్థితి. ఈ వ్యాధి ప్రతి 100,000 జననాలలో 13 మంది శిశువులకు వస్తుందని అంచనా వేయబడింది. ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులు ఆరోగ్యంగా మరియు సాధారణ జీవితాన్ని గడపవచ్చు, కానీ వారి లైంగిక అవయవాలలో అసాధారణతల కారణంగా పిల్లలు పుట్టలేరు.
ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు
ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్ X క్రోమోజోమ్‌లో జన్యుపరమైన అసాధారణత వల్ల వస్తుంది.ఈ రుగ్మత పురుషాంగం పెరుగుదల వంటి పురుషుల లక్షణాలను నియంత్రించే హార్మోన్ అయిన టెస్టోస్టెరాన్ హార్మోన్‌కు శరీరం ప్రతిస్పందించలేకపోతుంది.
సాధారణంగా, ప్రతి ఒక్కరికి వారి తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా వచ్చిన రెండు రకాల సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి, అవి X మరియు Y క్రోమోజోమ్‌లు. బాలికలకు XX క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి, అయితే అబ్బాయిలకు XY క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి.
ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్‌లో, మగపిల్లలు XY క్రోమోజోమ్‌తో పుడతారు, అయితే తల్లి నుండి సంక్రమించే జన్యుపరమైన రుగ్మతలు టెస్టోస్టెరాన్ హార్మోన్‌కు పిల్లల శరీరం యొక్క ప్రతిస్పందనకు ఆటంకం కలిగిస్తాయి.
పైన పేర్కొన్న పరిస్థితులు పిల్లల లైంగిక అవయవాల అభివృద్ధిని అసాధారణంగా చేస్తాయి. తత్ఫలితంగా, పిల్లల లైంగిక అవయవాలు మగ మరియు ఆడ లైంగిక అవయవాల కలయికగా పెరుగుతాయి. అయినప్పటికీ, అతని అంతర్గత అవయవాలు పురుష అంతర్గత అవయవాలుగానే ఉంటాయి.
ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్‌లోని X క్రోమోజోమ్ జన్యుపరమైన అసాధారణత తల్లి నుండి సంక్రమిస్తుంది. తల్లికి 2 X క్రోమోజోమ్‌లు ఉన్నందున, ఈ రుగ్మత తల్లి లైంగిక అవయవాల అభివృద్ధిపై ఎలాంటి ప్రభావం చూపదు, కానీ ఆమె లోపభూయిష్ట X జన్యువును తన కుమారులకు పంపగలదు.
ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు
ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు రోగి యొక్క రకాన్ని బట్టి ఉంటాయి. ఇక్కడ వివరణ ఉంది:
పాక్షిక ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్ (పాక్షిక ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్/PAIS)
పాక్షిక ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్‌లో, టెస్టోస్టెరాన్ హార్మోన్‌కు పిల్లల శరీరం ప్రతిస్పందన లేకపోవడం లైంగిక అవయవాల అభివృద్ధికి అంతరాయం కలిగిస్తుంది, తద్వారా శిశువు యొక్క జననేంద్రియ అవయవాలు ఆడ శిశువు మరియు మగ శిశువు యొక్క లింగ కలయిక వలె కనిపిస్తాయి.
పాక్షిక ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్ (PAIS) సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు:
- పురుషాంగం దిగువన (హైపోస్పాడియాస్) మూత్ర రంధ్రంతో చిన్న పురుషాంగం ఉండటం
- పెద్ద క్లిటోరిస్ ఉన్న యోనిని కలిగి ఉండండి కానీ గర్భాశయం లేదు
- క్రిప్టోర్కిడిజం, వృషణాలు పుట్టుకతో స్క్రోటమ్‌లోకి దిగవు
- మగ రోగులలో రొమ్ము పెరుగుదల (గైనెకోమాస్టియా).
రోగికి ఇంగువినల్ హెర్నియా ఉంటే తప్ప, PAIS రోగులలో క్రిప్టోర్కిడిజం సాధారణంగా గుర్తించబడదని గమనించాలి.
పూర్తి ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్ (పూర్తి ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్/REIN)
పూర్తి ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్‌లో, శరీరం టెస్టోస్టెరాన్ హార్మోన్‌కు అస్సలు స్పందించదు, కాబట్టి మగబిడ్డ పూర్తిగా ఆడపిల్లలా కనిపిస్తాడు. ఈ పరిస్థితి 20 వేల మంది శిశువులలో 1 లో సంభవిస్తుంది.
పూర్తి ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్ (CAIS) లో కనిపించే లక్షణాలు మరియు సంకేతాలు:
- యోని ఉంది, కానీ గర్భాశయం మరియు అండాశయాలు లేవు
- యోని లోతు తక్కువగా ఉంటుంది, ఇది సెక్స్ చేయడం కష్టతరం చేస్తుంది
- యుక్తవయస్సులో ప్రవేశించినప్పుడు సాధారణ రొమ్ము పెరుగుదలను అనుభవిస్తుంది, కానీ ఆమె వయస్సు గల స్త్రీల కంటే ఎక్కువ ఎత్తును కలిగి ఉంటుంది
- యుక్తవయస్సులో ఋతుస్రావం మరియు చంక లేదా జఘన జుట్టు పెరుగుదల లేదు
డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి
మీ బిడ్డ పైన పేర్కొన్న ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్ సంకేతాలను చూపిస్తే వైద్యుడిని సంప్రదించండి. మీరు ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్ యొక్క కుటుంబ చరిత్రను కలిగి ఉంటే మరియు గర్భం ప్లాన్ చేస్తుంటే, మీ బిడ్డకు వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం గురించి మీ డాక్టర్తో మాట్లాడండి.
ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ
పాక్షిక ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్‌ను ముందుగానే గుర్తించవచ్చు, ఎందుకంటే పిల్లల లింగం మగ మరియు ఆడ లింగాల మిశ్రమంగా కనిపిస్తుంది. ఇది పూర్తి ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్‌కి భిన్నంగా ఉంటుంది, ఇది పిల్లవాడు యుక్తవయస్సులోకి వచ్చినప్పుడు మాత్రమే గ్రహించవచ్చు, ఎందుకంటే పిల్లలకు ఋతుస్రావం రాదు.
మీ బిడ్డకు AIS ఉందని వైద్యుడు అనుమానించినట్లయితే, వైద్యుడు అనేక తదుపరి పరీక్షలను నిర్వహిస్తారు, అవి:
- టెస్టోస్టెరాన్ స్థాయిలను తనిఖీ చేయడానికి రక్త పరీక్షలు, లూటినైజింగ్ హార్మోన్ (LH), మరియు ఫోలికల్-స్టిమ్యులేటింగ్ హార్మోన్ (FSH)
- జన్యు పరీక్షలు, సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లను గుర్తించడానికి మరియు X క్రోమోజోమ్‌లో జన్యుపరమైన అసాధారణతల కోసం చూడండి
- పెల్విక్ అల్ట్రాసౌండ్, గర్భాశయం మరియు అండాశయాల ఉనికిని గుర్తించడానికి
- బయాప్సీ, క్రిప్టోర్చిడ్ రోగులలో అసాధారణ కణజాల పెరుగుదల ఉనికిని లేదా లేకపోవడాన్ని గుర్తించడం
ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్ చికిత్స
ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్ చికిత్సకు, వైద్యులు శస్త్రచికిత్స చేస్తారు. అయితే, ఆపరేషన్ చేసే ముందు, రోగి యొక్క తల్లిదండ్రులు తమ పిల్లల లింగాన్ని ఎంచుకోమని అడుగుతారు.
చాలా సందర్భాలలో, CAIS రోగుల తల్లిదండ్రులు తమ పిల్లలను ఆడపిల్లలుగా పెంచాలని ఎంచుకుంటారు, ఎందుకంటే వారి సెక్స్ యోనిలో ఉంటుంది. మరోవైపు, PAIS రోగుల తల్లిదండ్రులు వారి పిల్లల లింగాన్ని గుర్తించడం కష్టంగా ఉంటుంది, ఎందుకంటే వారి జననాంగాల ఆకృతి మగ మరియు ఆడ లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది.
పిల్లల లింగాన్ని నిర్ణయించిన తర్వాత, ఎంచుకున్న లింగం ప్రకారం రోగి యొక్క లింగ ఆకృతిని సరిచేయడానికి వైద్యుడు ఒక ఆపరేషన్ చేస్తాడు. రోగి యుక్తవయస్సులోకి వచ్చే ముందు లేదా తర్వాత ఆపరేషన్ చేయవచ్చు. నిర్వహించగల కొన్ని కార్యకలాపాలు:
- ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులు తరచుగా అనుభవించే హెర్నియాను సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స
- క్రిప్టోర్కిడిజం ఉన్న రోగులలో వృషణాలను తొలగించడానికి లేదా వృషణాలను వృషణంలోకి తరలించడానికి శస్త్రచికిత్స
- హైపోస్పాడియాస్‌తో బాధపడుతున్న రోగులలో పురుషాంగం తెరవడాన్ని పురుషాంగం యొక్క కొనకు తరలించడానికి శస్త్రచికిత్స
- చిన్న యోని ఆకారాన్ని సరిచేయడానికి మరియు క్లిటోరిస్ పరిమాణాన్ని తగ్గించడానికి శస్త్రచికిత్స
- PAIS రోగులకు రొమ్ము తగ్గింపు శస్త్రచికిత్స, వారు మగవారిగా పెంచబడతారు మరియు రొమ్ము పెరుగుదలను అనుభవిస్తారు
- ఆండ్రోజెన్ హార్మోన్ థెరపీ, మీసాలు మరియు గడ్డం పెరగడం, పురుషాంగం పెరుగుదల వంటి పురుష లక్షణాల పెరుగుదలను ప్రేరేపించడానికి మరియు స్వరాన్ని భారీగా చేయడానికి మెస్టెరోలోన్ వంటిది.
- స్త్రీ లక్షణాల ప్రకారం రోగి యొక్క శరీరాన్ని ఆకృతి చేయడంలో సహాయపడటానికి మరియు రుతుక్రమం ఆగిన లక్షణాలు మరియు బోలు ఎముకల వ్యాధిని నివారించడానికి ఈస్ట్రోజెన్ హార్మోన్ చికిత్స
గుర్తుంచుకోండి, స్త్రీలుగా పెరిగిన రోగులలో ఈస్ట్రోజెన్ థెరపీ ఋతుస్రావం ప్రేరేపించదు, ఎందుకంటే వారికి గర్భాశయం లేదు.
ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్ యొక్క సమస్యలు
ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్ నుండి ఉత్పన్నమయ్యే అనేక సమస్యలు:
- సిగ్గు లేదా కోపం మరియు సామాజిక పరస్పర చర్యలకు దూరంగా ఉండటం వంటి మానసిక సమస్యలు
- పురుషునిగా పెరిగిన PAIS రోగులలో అసాధారణ పురుషాంగం అభివృద్ధి, రొమ్ము పెరుగుదల మరియు వంధ్యత్వం
- వృషణాల క్యాన్సర్, CAIS రోగి యుక్తవయస్సులోకి వచ్చిన తర్వాత వృషణాలను తొలగించకపోవడం
- స్త్రీలుగా పెరిగిన రోగులలో సంతానం ఉండదు, ఎందుకంటే వారికి గర్భాశయం మరియు అండాశయాలు లేవు.
ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్ నివారణ
పైన వివరించిన విధంగా, ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్ వంశపారంపర్యత కారణంగా జన్యుపరమైన రుగ్మతల వల్ల వస్తుంది. అందువల్ల, ఈ వ్యాధిని నివారించలేము.
అయినప్పటికీ, మీ బిడ్డ ఈ వ్యాధితో ఎంత ప్రమాదానికి గురవుతున్నాడో తెలుసుకోవడానికి మీరు వైద్యునితో సంప్రదింపులు మరియు ప్రినేటల్ చెక్ చేయవచ్చు, ప్రత్యేకించి కుటుంబంలో ఆండ్రోజెన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్ చరిత్ర ఉంటే.
