డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత ఫలితంగా సంభవించే వ్యాధి. క్రోమోజోమ్‌పై నిర్దిష్ట జన్యుపరమైన భాగాలు కోల్పోయినప్పుడు ఈ వ్యాధి సంభవిస్తుంది, ఖచ్చితంగా క్రోమోజోమ్ 22. ఈ జన్యుపరమైన సమస్య కారణంగా, ఈ పరిస్థితితో జన్మించిన పిల్లలు వివిధ ఆరోగ్య సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు.
డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మందికి వ్యాధి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర లేదు. అయినప్పటికీ, డిజార్జ్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న తల్లిదండ్రులు అదే వ్యాధిని వారి పిల్లలకు పంపవచ్చు. ఫలదీకరణ ప్రక్రియలో పిండం యొక్క జన్యు భాగం ఏర్పడటంలో సమస్య ఉన్నప్పుడు ఈ వ్యాధి సంభవించవచ్చు.
ఈ పరిస్థితితో జన్మించిన పిల్లలలో కొద్ది శాతం మంది తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యలను అనుభవించరు. అయినప్పటికీ, డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలకు అనేక రకాల ఆరోగ్య సమస్యలు ఉన్నాయి, అవి:
- పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు.
- హరేలిప్.
- రక్తంలో కాల్షియం లేకపోవడం.
- హార్మోన్ అసాధారణతలు.
- అభివృద్ధి లోపాలు.
- ఎముక అసాధారణతలు.
డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు
డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ తీవ్రత మరియు జన్యుపరమైన రుగ్మత ద్వారా ఏ అవయవ వ్యవస్థలు ప్రభావితమవుతాయనే దానిపై ఆధారపడి అనేక రకాల లక్షణాలను కలిగిస్తుంది. సాధారణంగా ఈ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు బిడ్డ పుట్టినప్పటి నుంచి కనిపిస్తాయి. అయినప్పటికీ, పసిబిడ్డలు లేదా పిల్లలుగా ఉన్నప్పుడు మాత్రమే లక్షణాలను చూపించే రోగులు కూడా ఉన్నారు.
డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ యొక్క కొన్ని లక్షణాలు మరియు సంకేతాలు క్రిందివి:
- పొడవాటి ముఖం, పొడవాటి మరియు వెడల్పు ముక్కు, కనురెప్పల యొక్క అనేక మడతలు, చిన్న మరియు చిన్న చెవులు, చిన్న మరియు చిన్న గడ్డం మరియు నోరు మరియు ముఖం యొక్క అసమాన రూపం వంటి ముఖ లక్షణాలలో అసాధారణతలు.
- పెదవులు, నోటి చీలిక, అంగిలి చీలిక మరియు చిన్న దంతాలు వంటి సమస్యలు. ఈ పరిస్థితి వల్ల పిల్లలు తినడానికి ఇబ్బంది పడుతున్నారు.
- గుండె గొణుగుడు మరియు చర్మం ఉనికిని తేలికగా నీలిరంగులో ఉంటుంది. పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపం కారణంగా ఆక్సిజన్ అధికంగా ఉండే రక్తం యొక్క ప్రసరణ లేకపోవడం వల్ల ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది.
- బలహీనమైన కండరాలు.
- తరచుగా మూర్ఛలు.
- శ్వాసకోశ రుగ్మతలు, ఉదాహరణకు, తరచుగా ఊపిరి మరియు భారీ.
- మానసిక మరియు ప్రవర్తనా లోపాలు.
- పిల్లల రోగనిరోధక శక్తి బలహీనంగా ఉంటుంది.
- పార్శ్వగూని వంటి వెన్నెముక వైకల్యాలు.
- ఆలస్యంగా కూర్చోవడం, ప్రసంగం ఆలస్యం మరియు నేర్చుకోవడంలో ఇబ్బందులు వంటి అభివృద్ధి లోపాలు.
డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు
సాధారణంగా, ఒక వ్యక్తి తండ్రి నుండి 23 క్రోమోజోమ్‌లను మరియు తల్లి నుండి 23 క్రోమోజోమ్‌లను మొత్తం 46 క్రోమోజోమ్‌లను పొందుతాడు. డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులలో, క్రోమోజోమ్ 22 యొక్క భాగం యొక్క చిన్న భాగం తప్పిపోయిన జన్యుపరమైన రుగ్మత ఉంది, ఖచ్చితంగా q11.2 అని పిలువబడే స్థానం. ఈ కారణంగా, ఈ పరిస్థితిని 22q11.2 తొలగింపు సిండ్రోమ్ అని కూడా అంటారు.
క్రోమోజోమ్ యొక్క ఈ భాగాన్ని కోల్పోవడం తండ్రి స్పెర్మ్ కణాలలో, తల్లి గుడ్డు కణాలలో లేదా పిండం అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు సంభవించవచ్చు. ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మత శరీరంలోని దాదాపు అన్ని అవయవ వ్యవస్థలను వివిధ స్థాయిల తీవ్రతతో ప్రభావితం చేస్తుంది. కొంతమంది బాధితులు యుక్తవయస్సుకు ఎదగవచ్చు, కానీ కొందరు తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యలను కలిగి ఉంటారు, అది మరణానికి దారి తీస్తుంది.
డిజార్జ్ సిండ్రోమ్‌ను ఖచ్చితంగా నిర్ధారించడానికి, డాక్టర్ నుండి పూర్తి వైద్య పరీక్ష అవసరం. ఈ పరీక్షలో X- కిరణాలు, రక్త పరీక్షలు మరియు జన్యు పరీక్షలు వంటి శారీరక పరీక్ష మరియు మద్దతు ఉంటుంది.
డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ చికిత్స
ఇప్పటివరకు, డిజార్జ్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స లేదు. దీనిని అనుభవించే పిల్లలు మరియు పెద్దలు భవిష్యత్తులో తలెత్తే సమస్యలను నివారించడానికి క్రమం తప్పకుండా ఆరోగ్య సంరక్షణ మరియు పర్యవేక్షణ చేయించుకోవాలి.
SiGeorge సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న పిల్లవాడు పూర్తి శారీరక పరీక్ష, ఎదుగుదల మరియు అభివృద్ధిని మూల్యాంకనం చేయడం, పోషకాహార స్థితిని పరిశీలించడం మరియు రక్త పరీక్షలు వంటి మద్దతు వంటి సాధారణ ఆరోగ్య తనిఖీలను స్వీకరించడం లేదా చేయించుకోవడం అవసరం.
తదుపరి సంక్లిష్టతలను నివారించడానికి లేదా ఇప్పటికే అనుభవించిన సమస్యలకు చికిత్స చేయడానికి, డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి అనేక చికిత్సలు ఇవ్వవచ్చు, అవి:
- కాల్షియం లోపానికి చికిత్స చేయడానికి కాల్షియం మరియు విటమిన్ డి సప్లిమెంట్లను ఇవ్వడం.
- రోగికి ప్రసంగంలో ఆటంకాలు లేదా ఇబ్బందులు ఉంటే స్పీచ్ థెరపీ.
- కదలిక సమస్యలకు చికిత్స చేయడానికి ఫిజియోథెరపీ.
- మానసిక సమస్యలు లేదా మానసిక రుగ్మతలు ఉంటే సైకోథెరపీ. రోగనిరోధక వ్యవస్థ రుగ్మతలను అధిగమించడానికి చికిత్స.
- పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు మరియు పెదవి చీలిక వంటి కొన్ని అవయవాలు లేదా శరీర భాగాల రుగ్మతలకు చికిత్స చేయడానికి శస్త్రచికిత్స.
డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ చికిత్స చేయబడదు. అయినప్పటికీ, కుటుంబ సభ్యుల నుండి మంచి మద్దతుతో, అలాగే రెగ్యులర్ థెరపీ మరియు డాక్టర్లతో చెక్-అప్‌లతో, డిజార్జ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణంగా, స్వతంత్రంగా జీవించవచ్చు మరియు సమస్యలను నివారించవచ్చు.
